선천성 골형성이상

소개 선천성 골 이형성증 : 중간 엽 조직의 저형성으로 인한 골격 취약성 및 콜라겐 대사 장애의 증가를 특징으로하는 선천성 유전성 전신 결합 조직 질환의 그룹. 병변은 뼈에 국한되지 않고 눈, 귀, 피부, 치아 등과 같은 여러 결합 조직, 종종 여러 골절, 푸른 공막, 진행성 난청, 치아 변화, 관절 이완 및 피부 이상이 특징입니다. 이러한 질병은 선천적이며 자체 염색체 이상으로 인해 발생합니다.이 방법은 내장, 내장 질환, 선천성 골 이형성증으로 인한 질병을 적절하게 개선 할 수 있습니다. 질병의 진단, 치료 및 유지에주의하십시오.

원인

주로 조골 세포 생산 감소 또는 생존력 감소로 인해 알칼리성 포스파타제 또는 둘 다를 생성 할 수 없습니다. 결과적으로, 골 막하 골 형성 및 내분비 골 골화가 방해되고, 골 형성은 정상이 아니다. 조직학의 변화는 연골 세포, 연골-유사 조직 및 석회화 된 뼈-유사 조직의 클러스터에 의해 상 쇄골 및 피질 뼈의 소주 골이 미세하고 석회화된다는 것이다. 뼈의 칼슘 침착 물이 정상적으로 진행되었습니다. 막 내재화 과정에도 영향을 미치며 골막이 두꺼워 지지만 대뇌 피질 뼈가 얇고 라멜라 구조가 부족하다 하버드 루멘이 커지고 골 수강에 지방과 섬유질 조직이 많으며 뼈가 정상보다 짧고 둘레가 더 얇습니다. 양쪽 끝이 부풀어 오른다. 두개골은 매우 얇고 불규칙한 석회화가 흩어져 있으며, 심한 경우 막 백과 같으며 심장이 늦어집니다. 피부와 공막에도 병변이 있습니다.

확인

관련 검사

염색체 태아 거울 유아 측정

(1) 관절 : 4 가지 주요한 변화가 있습니다 : 환자의 한 부분이 골다공증으로 인해 골반으로가는 아세트 부 및 대퇴골의 우울증을 유발할 수 있습니다; 2 골격의 골수 내 골 형성은 뼈를 더 얇게 만들지 만 연골 석회화 연골 골 형성은 여전히 ​​정상이며 관절을 구성하는 뼈 끝은 비교적 큽니다. 대부분의 환자에서 epiphysis에는 많은 석회화가 있습니다. 연골 골화 과정에서 관절 내 칼슘의 비 흡수로 인한 것일 수 있습니다 .4 개의 의사 관절 관절 형성, 여러 골절로 인한 골절 형성, 골절에서 연골 형성, X 선 필름은 의사 관절 형성처럼 보입니다.

(2) 초음파 검사 : 태아 골격계는 선천성 골 발달 장애를 조기에 발견 할 수 있습니다. Garjian 등의 경험에 따르면 입체 초음파는 입체 해부학 적 위치를 얻을 수 있으므로 2 차원 초음파 검사보다 우수하며 전자는 머리, 얼굴 및 갈비뼈의 기형을 발견 할 가능성이 높습니다.

(3) 가족형 유전자 질환이 있는지, 비정상 위장 장애가 있는지, 소화 시스템의 이상으로 인한 비정상적인 뼈 발달이 있는지, 질병의 유전 적 요인과의 관계가 있는지 확인할 수 있습니다. 혈액, 소변, 간 및 신장의 기능을 검사하여 심장과 폐에 이상이 없는지 확인하는 것이 매우 중요합니다.

차별 진단

선천성 골 이형성증으로 인한 다양한 합병증을 확인하는 데주의를 기울여야합니다. 신체 검사 및 염색체 검사를 진단 할 수 있습니다. Perthes 질환 이형성증을 제외하고 X 선 검사와 결합 된 임상 증상, 원위 대퇴골 epiphysis 높이 대 metaphyseal 너비의 비율이 대부분의 어린이에서 비정상적입니다.이 지수는 조기 진단에 유용합니다. 섬유 성 섬유 이형성증이있는 X 내분비 또는 비 내분비 이상이있는 선 성능, 피부 카페 -au-lait 지점.

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