수근골의 저형성 및 기형 및 중수골의 막대 모양 변화

소개 중수골 뼈의 수근 이형성증 및 족장 변화는 점막 다당류 증 VI 형의 유형에서 볼 수 있으며, 이는 다중 이영 양성 왜성 증인 Maroteaux-Lamy 증후군으로도 알려져 있습니다. 상 염색체 열성 유전병입니다. 이 질환의 기본적인 생화학 적 결함은 N- 아세틸 갈 락토 사민 -4- 설파 타제 활성의 감소이며, 이는 콘드로이틴 -4-에서 발생하는 N- 아세틸 갈 락토 사민-설페이트에서 황산을 가수 분해 할 수있다 황산은 또한 더 마탄 설페이트에서 발생합니다. 유전자는 5q12 내지 q13에 위치하고 2 개의 대립 유전자를 가질 수있다.

원인

중수골의 수근 이형성증 및 족장 변화의 원인 :

이 질병은 상 염색체 열성입니다. 이 질환의 기본적인 생화학 적 결함은 N- 아세틸 갈 락토 사민 -4- 설파 타제 활성의 감소이며, 이는 콘드로이틴 -4-에서 발생하는 N- 아세틸 갈 락토 사민-설페이트에서 황산을 가수 분해 할 수있다 황산은 또한 더 마탄 설페이트에서 발생합니다. 유전자는 5q12 내지 q13에 위치하고 2 개의 대립 유전자를 가질 수있다. 이러한 유형의 인체에서, 효소의 불충분 한 활성으로 인해, 콘드로이틴 -4- 설페이트 및 더 마탄 설페이트가 다양한 조직 세포에 침착되어 질병을 유발할 수있다.

확인

관련 검사

뼈 영상 및 공동 MRI 검사

중수골의 수근 이형성증 및 족장 변화의 진단 :

이 유형의 진단은 전형적인 임상 증상의 출현에 근거합니다 소변에서 더 마탄 설페이트와 백혈구의 과도한 배설은 뚜렷한 메타 크롬 입자 (릴리 체)를 생성하며 백혈구 또는 피부 또는 섬유 아세포 배양은 N- 아세틸 갈 락토 사민- 4- 설파 타제 결핍.

실험실 테스트 : 소변에서 과량의 더 마탄 설페이트. 호중구 및 림프구에는 많은 별개의 이종 입자가 있습니다.

다른 보조 검사 : X- 선 검사 : 같은 종류의 점막 다당류 증. 사지, 척추 및 골반의 변화가 일반적입니다. 또한 머리가 바뀌고 특징적입니다.

차별 진단

중수골의 수근 이형성증 및 족장 변화의 감별 진단 :

점막 다당류 증 I 형 : 내장 병변, 골격 기형 및 정신 장애의이 증상은 매우 심각합니다. 아이가 태어날 때, 그의 외모는 여전히 정상이지만, 운동과 정신 발달이 1-2 세로 거슬러 올라가서 질병의 특성을 분명히 드러 낼 수 있다는 것을 신속하게 보여줄 수 있습니다. 아이의 외모는 점차 거칠어졌고 코는 넓고 평평했으며 눈 거리는 넓었 고 입술은 두껍고 혀는 컸으며 귀는 낮았으며 치아는 작고 드문 드문했습니다. 피부는 머리카락이 두껍고 눈썹이 길다. 머리 둘레는 시상 봉합사를 증가시키고 전방 및 후방 직경은 증가합니다 (견갑골 머리). 때로는 뇌수종의 수두증이 심하게 변형되고 손가락이 짧고 짧으며 척추가 뒤로 구부러집니다. 관절은 점차 수축하고 곧게 펴고 손가락은 반 굴곡 위치에 고정되었으며 발톱은 짧았습니다.

1. 신경계 : 주로 정신 지체, 1 세 이후 명백하고, 행동은 멍청하며, 언어 발달은 주변 환경에 느리게 반응합니다. 정신 지체의 정도는 뇌척수액에서 점액 다당류의 농도와 관련이 있습니다. 공포를 가진 작가는 많지 않습니다. 신경계의 다른 증상, 예를 들어 과민성 활동성 가래 반사, 경련 마비의 병적 반사 등이 나타날 수도 있습니다.

2. 순환계 : 판막 질환으로 인한 좌 흉골 또는 정단 꼭대기의 심장 비대, 폐 고혈압 및 수축기 중얼 음을 포함한 심혈관 증상이 명백합니다. 관상 동맥의 광범위한 경색은 갑작스런 사망을 초래할 수 있습니다.

3. 호흡기 시스템 : 반복적 인 호흡기 감염 및 환기 장애. 비 인두 분비물, 편도선 및 두개 안면 뼈 기형의 아데노이드 증식은 비인 두강의 협착, 호흡 곤란, 입 호흡, 목소리를 유발할 수 있습니다. 흉부 기형에 기관지 연골 기형이 동반되는 경우 호흡 곤란이 더 심각하며 폐렴 및 기관지염을 유발하기 쉽습니다.

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