말초 혈액 림프구 혈장 액포

소개 말초 혈액 림프구에 액포의 존재는 니 만병의 증상 중 하나입니다. 스 핑고 미엘린 지질 증으로도 알려진 니 마오-픽병 (NPD)은 선천성 당지질 대사 질환이다. 그것은 전체 단핵 대 식세포 및 신경계에 스 핑고 미엘린을 함유하는 다수의 거품 세포를 특징으로한다. 이 질환은 스 핑고 미엘린 대사 장애로 인한 스핑 고미 엘리나 아제 결핍증이다. 후자는 간 및 비장 비대와 중추 신경계의 퇴행과 함께 단핵 대 식세포 시스템에 축적됩니다.

원인

말초 혈액 림프구 펄프가 액포를 갖는 이유 :

이 질환은 스 핑고 미엘린 대사 장애로 인한 스핑 고미 엘리나 아제 결핍증이다. 후자는 간과 비장과 단핵 대 식세포 시스템에 축적되고 중추 신경계의 변성이다.

스 핑고 미엘린은 C1 부위에서 포스 포 콜린 분자에 N- 스핑 고신의 부착에 의해 형성된다. 스 핑고 마이 엘린은 다양한 세포막, 적혈구 매트릭스 등으로부터 유래된다. 세포 대사 노화 동안 대 식세포에 의한 식균 작용 후.

이 효소의 활성은 정상 간에서 가장 높으며 간, 신장 및 뇌 소장이 또한이 효소가 풍부합니다. 환자의 간, 비장 및 기타 조직에서 효소의 활성이 50 % 미만으로 감소합니다.

1914 년 Niëmann은 1 건의 사례를보고했으며 환자는 18 개월에 사망했습니다. 1934 년에 신경 인성 퇴적 병인 것으로 밝혀졌으며, 1966 년에 신경 인 성지 질증 (sphingomyelinase)의 부족으로 인한 것으로 밝혀졌다. 효소가 없으면, 전신 스 핑고 미엘린 대사가 무질서하고, 신경 지질이 단핵-대 식세포 시스템 및 신경 조직 세포에 침착된다.

확인

관련 검사

혈액 일상 자기 공명 혈관 조영술

말초 말초 혈액 림프구 슬러리의 진단 :

진단 기준

간장 비대 1 개.

2 안저 체리의 신경 학적 손상 또는 홍반의 유무에 관계없이.

3 말초 말초 혈액 림프구 및 단핵구 세포질에는 액포가 있습니다.

4 골수는 거품 세포를 찾을 수 있습니다.

5X 계통의 폐는 군 또는 망상 침윤을 나타냈다.

스핑 고미 엘리나 제 활성, 스 핑고 미엘린 배설, 간, 비장 또는 림프절 생검의 확인을 위해 6 가지 조건을 사용할 수 있습니다.

차별 진단

말초 혈액 림프구에서 액포의 감별 진단 :

1, 높은 눈 질환 유아 유형 : 주로 근육 긴장이 마비되면, 가래, 안저 체리 홍반, 액포가없는 림프구 슬러리, 혈청 인산 가수 분해 효소 증가, 골수에서 발견되는 높은 눈 세포.

2, Wolman 질병 : 안저 체리 홍반, X 선 복부 일반 필름은 이중 부신 샘 확대를 볼 수 있으며, 모양은 변경되지 않으며, 점상 석회 석회화 그림자가 확산됩니다. 림프구의 세포질에는 액포가 있습니다.

3, GM gangliosidase 지질 질환 유형 I : 출생은 외모 특성, 높은 이마, 낮은 코, 두꺼운 피부를 가지고 있으며, 사례의 50 %는 안저 체리 홍반 및 림프구 펄프 액포가 있습니다. X- 선은 다중 골 이형성증, 특히 척추에서 볼 수 있습니다.

4, 헐 러병 (mucopolysaccharide type I) : 간 및 비장, 빈약 한 지능, 림프구 세포질의 림프구, 거품 세포가있는 골수 및 NPD와 유사한 기타. 심장 결함, 다중 골 이형성증, 폐 침윤 없음 비뇨기 점액 다당류 배설이 증가하고 호중구에는 특수 입자가 있습니다. 6 월 이후에는 모양, 뼈 변화, 시력 상실, 각막 불투명도가 증가합니다.

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