자궁내 골절

소개 자궁 내 골절은 태아의 골 형성 불완전 성으로 인해 발생합니다. 상태가 심각하고 일반적인 두개골 골화가 불완전하며 태아기에 많은 골절이 있었으며 대부분은 출생 후 사산 또는 단기 사망입니다.

원인

이 질병의 원인은 알려져 있지 않으며 선천적 발달 장애입니다. 남성과 여성은 동일합니다. 선천적 인 머리와 지연 된 머리카락으로 나눌 수 있습니다. 선천성 유형은 자궁의 발병을 말하며 태아와 유아 유형으로 나눌 수 있습니다. 상태는 중증, 대부분 사망 또는 분만 직후 사망입니다. 상 염색체 열성 유전이며, 지연된 유형은 온화하며 아동 유형과 성인 유형으로 나눌 수 있습니다. 대부분의 환자는 장기간 생존 할 수 있으며 상 염색체 우성입니다. 환자의 15 % 이상이 가족력이 있습니다.

이 질병은 상 염색체 우성 또는 열성 유전이며 산발적 사례 일 수 있습니다. 청색 공막의 전염은 100 %이며 청력 손실은 연령에 따라 다릅니다. 산발적 인 사례는 종종 부모의 나이와 관련된 새로운 돌연변이로 인해 발생합니다.

골 형성 불완전의 발생은 주로 제 1 형 콜라겐 (즉, COL1A1 및 COL1A2)의 α1 또는 α2 프로 콜라겐 (Pro-α1 또는 Pro-α2) 사슬을 암호화하는 유전자의 돌연변이에 기인하여 제 1 형 콜라겐 합성 장애를 초래한다. 결합 조직, 특히 제 1 형 콜라겐의 콜라겐 양이 감소합니다 콜라겐은 뼈, 피부, 공막 및 상아질과 같은 조직의 주요 콜라겐 성분이며이 부분의 질병 변화입니다.

확인

관련 검사

태아 발달의 부인과 초음파 검사

일반적으로 어렵지 않습니다. 때로는 심각한 구루병과 다릅니다. 구루병은 epiphyseal 연골의 넓어짐과 번짐, 석회화 된 연골에 대한 metaphyseal의 불규칙성 및 불분명 한 경계로 나타납니다. 형이상 자체는 컵 모양으로 넓어집니다. 또한, 다른 뼈의 희미 함은 골 형성 불완전 환자에서보다 덜 두드러집니다. 임상 적으로 연골 저형성 증, 선천성 근육 이완, 갑상선 기능 항진증 및 부갑상선 기능 항과는 달라야하며 일반적으로 어렵지 않습니다.

차별 진단

자궁 내 질식 : 자궁 내 질식은 자궁의 산소 부족 또는 과도한 가스 또는 호흡기 장애, 호흡 곤란 또는 호흡 정지를 의미합니다.

자궁 내 성장 지연 : 자궁 내 이형성증으로도 알려진 자궁 내 성장 지연은 정상 임신 연령의 1 백분위 미만 또는 미만의 신생아 출생 체중에 대한 2 가지 기준을 지칭한다. 불쌍합니다. 허난성의 Minquan 카운티에있는 한약 불임학과의 Yuan Yuqing 소장은 자궁 내 성장 지연을 유발하는 요인이 많으며 모계 영양 실조, 만성 질환, 태반 관류 부족으로 인한 자궁 태반 질환, 임산부 흡연과 같은 모계 요인이 있다고 말했다. , 음주, 화학 물질 또는 방사선 노출, 다중 임신 등; 태아 요인. 자궁 내 감염과 같은 태아 세포 분열은 무질서하며 태반 인자에는 태반 경색, 작은 태반, 융모 성 태반 염증이 포함됩니다. 발생률은 임신의 약 3-1 %이며, 주 산기 사망률은 정상적인 발달 태아의 4-6 배입니다. 단기 또는 장기 예후는 아직 확인되지 않았으므로 고위험 임신 범주에 포함됩니다.

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