핑거 소시지

소개 손가락 소세지 유형은 소아 평평한 관절 관절 탈구 발 비정상 증후군의 전형적인 증상 중 하나입니다. 주로 손가락은 짧은 막대기와 소시지입니다. 결합 조직 병변 일 수 있고, 유전자 유형은 상 염색체 열성 또는 우성 유전 인 것으로보고되었지만, 또한 단일 일 수있다. 유전병이 배아기에 질병의 뿌리를 묻었 기 때문에 정자와 난자가 결합 된 경우에도 차세대 유전자 질환의 예방은이 세대의 배우자와 결혼으로 시작됩니다. 배우자를 선택할 때 건강 상태를 무시하고 심각한 유전 질환을 앓고있는 사람과 결혼하면 다음 세대의 유전 질환이 발생할 확률이 크게 증가합니다.

원인

손가락 소세지 유형은 소아 평평한 관절 관절 탈구 발 비정상 증후군의 전형적인 증상 중 하나입니다. 주로 손가락은 짧은 막대기와 소시지입니다. 결합 조직 병변 일 수 있고, 유전자 유형은 상 염색체 열성 또는 우성 유전 인 것으로보고되었지만, 또한 단일 일 수있다.

확인

관련 검사

뼈 및 관절 MRI의 뼈 및 관절 연조직 CT 검사

1. 특별한 외관 : 이마가 두드러지고 뺨의 편평한 코는 평평하며 눈의 거리는 넓습니다.

2. 관절의 탈구 : 팔꿈치 관절의 고관절과 무릎 관절이있는 선천적 인 다중 관절 탈구.

3. 비정상적인 손과 발 : 손가락의 모양은 소시지 유형의 짧은 막대기이며, 발은 말굽 종류와 valgus에 의해 변형됩니다.

4. 기타 증상 : spina bifida, 척추 측만증, 비정상적인 경추 및 선천성 심장병과 같은 지능에는 영향이 없습니다.

차별 진단

임상 적으로, 그것은 종종 엄지 손가락 증후군과 구별됩니다.

넓은 엄지 증후군은 짧고 두꺼운 엄지 (발가락), 정신 발달 장애, 높은 모자 및 기타 특정 기능이 특징입니다. 그것은 정신 지체와 호흡기 감염의 역사가 특징입니다. 안면 : 높은 수준의 눈썹 활, 낮은 경사, 처짐, 가끔 천골 피부, 눈에 띄는 안구, 사시, 넓은 비강 다리, 긴 코 부비동, 상악 저형성 증, 비정상적인 크기, 귀 모양 및 위치, 腭높은 아치형. 엄지 (발가락)는 짧고 두껍습니다. 주름의 수가 적고 엄지의 끝이 바깥 쪽 삼각형이며, 물고기 영역의 작은 물고기 간 영역의 척골은 특징적인 패턴을 가지며, Allucal 영역은 삼각형에 의해 측면으로 이동합니다. 아니면 없어요 척추, 흉골 및 흉곽 이상, 선천성 심장 기형, 비정상적인 비뇨기 계통과 병용 할 수 있습니다.

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