다한증을 동반한 손바닥과 발바닥의 각화증

소개 다한증이있는 커널 및 발바닥 각화증은 아미노산 대사의 증상 중 하나입니다. 다른 유전 대사 질환과 마찬가지로 아미노산 뇨로도 알려진 아미노산 질환은 태아의 성장이나 태아의 출생, 조기 징후에 영향을 미치지 않습니다. 몇 가지 경우를 제외하고 아미노산 질병은 상 염색체 열성입니다. Phenylketonuria, tyrosinemia 및 Hartnup disease는 임상 실습에서 중요한 3 가지 유아기 아미노산 질병이며 생화학 적 결함으로 인한 전형적인 질병입니다. 이 질병에 대한 효과적인 치료법은 없으며, 주로 예방 및 증상에 대한 치료법입니다.

원인

(1) 질병의 원인

소수의 경우를 제외하고 아미노산 대사 질환은 상 염색체 열성 유전 질환이며 가까운 친척의 자손이 더 흔합니다.

(2) 병인

아미노산 대사 질환의 두 가지 주요 원인, 즉 특정 효소의 부족과 아미노산의 흡수 장애가 있습니다. 전자는 효소 또는 페닐 케톤뇨증을 유발하는 페닐알라닌 하이드 록 실라 제 부족과 같은 특정 효소 활성의 부족 또는 감소로 알려져 있으며, 분 지형 아미노산 α- 케 토산 데카르 복실 라제의 부족 또는 감소는 단풍 나무를 유발한다 마릴 시럽 뇨병; 이소 발레 릴 -CoA 탈수소 효소 결핍으로 인한 이소 발레 레이트; 시스타 티오 닌 합성 효소 결핍으로 인한 호모시스테인; 아르 기나 아제 결핍으로 인한 정자 리신 : 리신 케 토글 루타 레이트 리덕 타제 결핍 등에 의해 야기되는 고 라이신 혈증. 후자는 아미노산의 역전 및 흡수 장애에 의해 야기되며, 간장-신장 (Lowe) 증후군, 하트 노프 병 등과 같은 다른 조직에 의한 특정 아미노산의 흡수에 대한 장벽이다.

1. 유전성 타이로신 혈증 : 상 염색체 열성으로 염색체 15에서 푸 마리아 세토 아세테이트 가수 분해 효소 유전자의 결함을 암호화하여 티로신 및 대사 산물의 축적을 초래합니다.

2. Hartnup 질병은 중성 아미노산 (mono-amino acid, mono-carboxyl amino acid 등) 수송 단백질 결핍입니다.이 단백질의 질병 유발 유전자는 염색체 2에 위치하고 암컷은 질병 유발 유전자를 자손에게 옮깁니다. 신장 세뇨관을 통한 트립토판의 수송으로 인해, 소변 및 대변에서 이러한 아미노산의 배설이 증가하고, 소변, 특히 인 독실 설페이트, 특히 많은 양을 섭취 할 때 소변에 다량의 소변 블루가 있습니다. L- 트립토판 음식 후, 소변에는 또한 비 수산화 히드라진의 비정상적인 대사 산물이 많이 들어 있습니다. 소변 배출을 통한 다량의 트립토판의 손실은 합성 원료로서 니아신의 합성을 감소시켜 펠라그라의 피부를 변화시킨다. 질병의 병리학 적 기초는 결정되지 않았습니다.

확인

관련 검사

뇌척수액 엔도 텔린 티록신 결합 글로불린 티록신 (T4) 갑상선 요오드 검사 갑상선 영상

실험실 검사

혈뇨의 일상적인 간 기능 및 혈액 아미노산 함량은 진단 적 중요성을 갖는다.

1. 유전성 티로신 혈증이있는 어린이는 혈액 티로신 함량이 증가하고, 소변 티로신도 증가하며, 혈액 메티오닌 (메티오닌)과 같은 아미노산도 증가 할 수 있습니다.

2. Hartnup 질환이있는 어린이는 소변 아미노산이 증가했으며, 소변 프롤린, 히드 록시 프롤린 및 아르기닌은 정상입니다.

다른 보조 검사

1. 뇌파 검사.

2. 유전자 검사 및 태아 진단.

3. X- 선, CT 및 MRI 검사.

관련 검사

소변 아미노산 질소, 총 하이드 록시 프롤린, 아미노산, 아르기닌, 프롤린, 티로신.

차별 진단

손과 발의 과도한 발한 : 손과 발 다한증은 주로 손바닥에서 땀을 흘리며 발바닥에 땀을 흘립니다. 땀을 흘리면 손가락을 따뜻하게 유지할 수 있습니다. 손의 피부가 젖거나 젖어 있기 때문에 손바닥의 손바닥이 분명하고 종종 피부염이 동반됩니다. 겨울에는 춥고 차가운 사지로 인해 동상, 피부 궤양 및 기타 증상이 발생할 수 있습니다. 손바닥과 다른 부분에서 과도한 발한은 일상 생활과 업무에 영향을 미칩니다. 손의 과도한 발한은 손 조작의 유연성에 쉽게 영향을 줄 수 있고, 수동 조작을 방해하고, 환자는 다른 사람과 악수를 피함으로써 대인 관계를 피할 수 있으며, 회피 및 불안 상태를 만들 수 있습니다.이 조사에 따르면 환자의 50 %가 불충분 한 자신감, 38 %의 환자 좌절감이 있고 우울증에 걸린 환자도 약 20 %에 이릅니다.

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