손과 발의 두꺼운 벽 수포

소개 물집 또는 ​​깡패 다형성 삼출성 홍반의 증상 중 하나. 삼출성 다형성 홍반으로도 알려진 다형성 홍반은 복잡한 원인이있는 급성 염증성 피부 질환입니다. 발진은 다형성이며 종종 점막 손상을 동반하며 특징적인 병변은 홍채와 같은 홍반입니다. 이 질병은 봄과 가을에 걸리기 쉽고 재발하기 쉽습니다. 가장 높은 발병률은 10-30 세입니다.

원인

(1) 질병의 원인

수 포성 표피 용해는 투과 전자 현미경 하에서 블리스 터 형성 수준에 따라 3 가지 범주로 나 can 수있다. 진피-표피 접합부에서 단백질을 암호화하는 상이한 유전자에서의 돌연변이는 상이한 임상 적으로 상이한 서브 타입에 대한 분자 기초를 제공한다. 단순 포러스 표피 용해의 표피 방출 수준은 기저 세포 층에 있으며 기저 케라틴 단백질 KRT5 및 KRT14 돌연변이의 결과이다. 경계선 강포 성 표피 분해의 조직 방출은 진피 기저막의 조나 펠리 키다 수준에서 발생하며, 초 미세 구조는 반구 슬로 솜 앵커 필라멘트 복합체의 이상을 보여, 앵커 피브로넥틴 라미닌 5 ( 1aminin의 3 개의 폴리펩티드 α3, β3 및 γ2의 유전자는 특이 적으로 돌연변이됩니다. 또한, 헤미 데스 모좀 성분을 암호화하는 유전자 돌연변이는 α6β4 인테그린 β4 서브 유닛 유전자를 암호화하는 돌연변이 및 18OkDa를 암호화하는 황소 성 페포 지오이드 항원을 포함하는 경계선 괴롭힘 표피 분해의 서브 타입에서 발견되었다. 타입 VII 콜라겐 유전자의 돌연변이로도 알려진 BPAG2. 영양 장애가있는 괴사 표피 분해의 조직 방출은 조밀 한 구역에서 앵커 피 브릴 수준에서 발생하고, VII 콜라겐 유전자 (COL7A1) 돌연변이 만이 발견되었다.

(2) 병인

질병의 분자 병리 생리학; 각질 폴리펩티드의 돌연변이 부위와 단순한 황소 표피 용해의 심각성 사이에는 밀접한 관계가 있습니다. DM 형 케라틴 돌연변이는 폴리펩티드의 중심 앞치마 영역의 아미노 (1A) 또는 히드 록실 (2B) 말단에 위치하며, K 형 돌연변이의 위치는 막대 영역의 중앙 부분에있을 가능성이 높으며, wc 형 돌연변이의 위치는 종종 또는 막대 영역의 비 나선형 접합부에있다. (L12) 영역 또는 비트 K5의 프런트 엔드.

1. 간단한 괴롭힘 표피 용해 증 환자에서 각질 K5 및 K14 유전자의 분석에 기초한 표피 분해 불사 심플 렉스 (EBS) 유전학, 세 가지 주요 하위 유형의 각질 발견 돌연변이. 기능적 연구에 따르면 이러한 돌연변이가 질병을 유발하는 것으로 나타났습니다. 질환 유전자는 염색체 12qll 내지 q13 또는 17q12 내지 q21에 위치하고, 케라틴 단백질 K5 및 K14는 각각 2 개의 부위에 위치한다. 따라서, 단순한 염기성 표피 분해는 특정 염기성 케라틴 유전자의 결함에 의해 야기된다. 2 개의 케라틴 유전자의 코딩 영역에서 점 돌연변이가보고 된 대부분의 경우에 존재한다. 그러나, 유전 적 결함은 K5 및 K14 유전자 외부에 위치 할 수도있다. 근육 영양을 이용한 단순한 괴롭힘 표피 용해는 프레 틴 돌연변이와 관련이있는 것으로 최근에 밝혀졌다. 케라틴 유전자 및 전 사체 길이 (1.8 내지 2.1 kDa)가 작기 때문에, 단순 포러스 표피 용해를 갖는 환자에서 케라틴 돌연변이에 대한 스크리닝은 대부분 DNA 시퀀싱에 의해 수행된다. 특히 피부 생검시, 각질 세포 배양 및 mRNA 추출이 가능합니다. 항체가 진단 및 분석에 사용되는 경우, 케라틴 폴리펩티드의 임계 영역에 대한 항체 패널의 생성은 향후 진단에 유용 할 수있다. 또한, CSGE (morphological-sensitive gel electrophoresis)와 같은 방법을 도입함으로써 단일 염기 DNA의 변화를 신속하게 탐지 할 수 있습니다. 케라틴 유전자 돌연변이에 대한 스크리닝도 더 쉬워 질 수있다. 이 방법은 많은 수의 환자 표본을 선별 할 때 특히 유용합니다. 또한 전체 게놈 또는 전사 유전자의 시퀀싱이 필요하지 않습니다.

영양 실조 영양 장애의 유전 적 기초는 정상적인 피부를 기준으로하며, VII 형 콜라겐은 역 이합체를 형성하고 겹치는 카르복시 말단에 의해 결합됩니다. 이 연결은 사슬 내 이황화 결합에 의해 강화됩니다. 이 안정한 VII 콜라겐 분자는 측면으로 응집하여 앵커 피 브릴을 형성한다. 따라서, 콜라겐 타입 VII의 합성 후, 앵커 피 브릴로 추가로 조립된다. 따라서, 전사 또는 번역 수준에서 콜라겐 타입 VII의 합성에 영향을 미치거나 또는 초분자 어셈블리의 앵커 피 브릴로의 어셈블리를 방해하는 돌연변이는 영양 장애가있는 괴사 표피로 나타날 수있다.

HS-RDEB의 경우, VII 형 콜라겐의 2 개의 대립 유전자의 조기 정지 코돈 (PTC)의 돌연변이 된 유전자는 낮은 수준의 발현을 가지지 만, 번역 된 단백질은 그의 카르복시 말단에서 잘리고 앵커 피 브릴로 조립 될 수 없다는 것이 밝혀졌다. . 이것은 HS-RIDEB 초 미세 구조에 앵커 피 브릴이 완전히 결여 된 것과 일치하며, 이러한 유형의 피부의 특성은 매우 약합니다. 가벼운 RDEB에서, 대립 유전자는 전장 콜라겐 타입 VII 폴리 펩타이드를 암호화 할 수 있지만, 종종 미스 센스 돌연변이는 단백질의 공간 형태를 변경하여 앵커 피 브릴 어셈블리에 영향을 미친다.

우세한 유전성 괴상한 표피 분해가 현재 검출되는 돌연변이는 반복 된 Gly-XY 아미노산 서열을 특징으로하는 도메인으로서 콜라겐 분자 내에서 발생하는 글리신 잔기 치환이다. 글리신 대체는 콜라겐 삼환 구조를 불안정하게하고, 그것의 분비를 방해하며, 세포 외 분해에 민감하게 만든다. 따라서, 글리신 치환의 역할은 번역 후 수준에있다. VII 형 콜라겐은 3 개의 동일한 α1 (VII) 폴리펩티드로 구성된 동종이 량체이므로, 삼환 식 분자의 1/8이 정상입니다. 따라서, 입은 정상 앵커 피 브릴을 형성 할 수 있는데, 이는 미세 구조에서 관찰 된 미세 앵커 피 브릴 및 DDEB의 비교적 온화한 임상 증상과 일치한다. 고전적인 DDEB 유형에 더하여, 글리신 치환 돌연변이는 2 가지 임상 하위 유형 (전 ​​영양 영양 소포 증 및 바트 증후군)에 존재 하였다.

3. JBB (junctional bullous epidermolysis)의 유전 적 기초는 처음 두 가지 유형의 bullous epidermolysis에서 관찰되는 homozygosity와는 상이하며 경계선에있는 bullous epidermolysis는 매우 높다. 유전자 이형 접합의 정도는 현재 적어도 6 개의 상이한 유전자와 관련이있는 것으로 생각된다. 경계선 거대 표피 용해 (JEB)에서, 물집은 진피 상피의 접합부, 즉 조나 펠 루시다 또는 중복되는 헤미 데스 모솜 수준의 접합부에서 지하실 막에서 발생합니다. 전자 현미경 하에서, 세미-브릿지 앵커 와이어 복합체의 영역에서 이상이 관찰되었다. 치명적 및 비 성적 경계선 괴롭힘 표피 용해 증을 가진 다수의 환자에 대한 연구에 따르면 앵커 피브로인-라미닌 5의 3 개의 구성 폴리펩티드 α3, β3 및 β2를 암호화하는 3 개의 유전자가 특이 적으로 돌연변이 된 것으로 밝혀졌다. 최근에, 헤미 데스 모좀의 다른 성분을 암호화하는 유전자의 돌연변이가 경계선 거대 표피 용해의 일부 하위 유형에서 검출되었다. 예를 들어, 표피 세포-특이 적 인테그린 α6, β4를 암호화하는 서브 유닛 β4의 돌연변이가 수 포성 표피 용해 및 유문 폐쇄증 환자에서 검출되었다. 경계선이있는 수 포성 표피 용해에서, 약한 전신 영양 장애가있는 양성 수 포성 표피 용해 증을 가진 환자는 수 포성 페포 지오이드 항원 2 (BPAG2, 180kDa로도 알려짐)를 나타냈다. XVII 유형 콜라겐의 돌연변이). 경계선 괴롭힘 표피 분해의 분자 적 기초에 대한 최근의 이해는 헤미 데스 모좀 고정 된 필라멘트 복합체의 복잡성 및 발병에서의 그의 역할을 강조 하였다.

Herlitz type borderline bullous epidermolysis, mutation detection은 laminin 5의 각 유전자에 돌연변이가 있음을 보여 주었다 (LAMA3, LAMB3 및 LAMC3, 각각 α3, β3 및 γ2 chain을 인코딩하는 3 개의 유전자). 대부분의 돌연변이는 LAMB3 유전자에서 발생하는 것으로 밝혀졌으며 돌연변이를 일으키는 두 개의 핫스팟, 즉 R42x 및 R635x가 있습니다. 동시에, 현재 발견 된 모든 돌연변이는 코돈 생성의 조기 종결을 초래하여, 안티센스-매개 mRNA 분해 메커니즘에 의해 상응하는 mRNA 전사를 매우 낮은 수준으로 감소시킨다. 비헬 리츠 형 경계선 강포 성 표피 분해는 또한 라미닌 5 유전자에서 돌연변이를 갖는다. 일부 경우에, 라미닌 5 유전자 중 하나의 돌연변이는 조기 종결 코드이다. 그러나, 다른 유전자 돌연변이는 프레임 워크 내에서 미스 센스 돌연변이 또는 엑손 스킵 돌연변이이고,이 경우 2 개의 지역적 유전자 돌연변이가 발견되었다. 이들 연구는 온전한 카르복시 말단을 갖는 전장 폴리펩티드가 3 차원 분자로 조립 될 수 있음을 보여준다. 3 차원 구조 분자는 앵커 필라멘트에서 역할을한다.

일부 환자에서, 강포 성 플라크는 헤미 데스 모좀 내에서 발생하고 조직의 초 구조의 분류 및 임상 상태의 중증도에 따라 유사하고 "거짓 경계 유형"으로 분류된다. 헤미 데스 모좀 (HD)의 주요 성분은 주로 HD1 내지 HD5라는 폴리펩티드이다. 이러한 여러 이상은 이러한 하위 유형 경계선 괴롭힘 표피 용해의 원인 일 수 있습니다. 초 구조적 변화에 따르면, 헤미 데스 모좀 수준에서 블리 스터링에 의한 괴상한 표피 용해 증을 가진 환자는 적어도 3 가지 범주로 분류 될 수있다. 임상 증상은 전형적인 괴롭힘 표피 분해와 다릅니다. 그들은 전신 영양 장애 양성 괴사 표피 용해 (GABEB), 유문 폐쇄증 (PA-JEB)을 이용한 괴상 표피 용해 및 근이 영양 ​​소 괴상 표피 분해 (EB / MD). 비 치명적인 수 포성 표피 분해의 특수한 아형, 전신 영양 장애 양성 수 포성 표피 분해에서, BPAG2 유전자가 돌연변이 된 것으로 밝혀졌다. 비 치명적인 경계선 괴롭힘 표피 용해의 또 다른 희귀 하위 유형은 유문 협착 및 피부 물집이 첫 증상으로 나타나는데, 이는 베타 인테그린의 돌연변이의 결과입니다.

확인

관련 검사

바이러스 감염 면역 분석 혈액 검사

1. 단순 괴롭힘 표피 용해 증 (EBS)은 표피의 소포가 특징 인 유전성 피부 질환의 그룹으로, 주로 케라틴 돌연변이에 의해 발생하며 인구는 1/4 백만에 이릅니다. 추가 아형은 임상 중증도에 따라 나뉩니다. 단순한 수 포성 표피 분해 가족은 침투율이 높고 가장 심한 아형은 출생시 나타납니다. 단순 괴롭힘 표피 용해의 11 가지 하위 유형이 있으며, 그 중 7 개가 상 염색체 우성이다. 가장 일반적인 3 가지 아형은 일반화 된 황소 표피 분해 (Koebnet), 국소화 된 황소 표피 분해 (Weber Cockayne) 및 포진과 같은 황소 표피를 포함한 상 염색체 우성입니다. Dowling Meata (표 2). 물집은 나이가 들어감에 따라 크게 줄어들고 때로는 몇 달 동안 물집이 생길 수 있으며, 환자가 나이가 들어감에 따라 표피가 완전히 늘어나고 기계적 장력이 자연스럽게 줄어드는 것일 수 있습니다.

(1) 일반화 된 괴롭힘 표피 용해 : 신생아에서 아기의 초기 단계까지, 손, 발 및 팔다리에서 더 흔합니다. 또한 손바닥 각화증 및 박리가 있음을 알 수 있습니다. 손톱, 치아 및 구강 점막을 포함하지 마십시오.

(2) 국부적으로 괴롭히는 표피 분해 : 유년기 또는 그 이후에 시작되는 가장 일반적인 유형입니다. 그것은 또한 고강도 운동 후 손과 발의 두꺼운 물집이 특징 인 성인에게 나타날 수 있습니다. 손과 발이 땀을 흘림. 발에 물집이 종종 감염됩니다.

(3) 헤르페스와 같은 수 포성 표피 용해 증 : 출생시 볼 수 있으며, 가장 심각한 유형이며, 소포가 몸 전체에 퍼져 있으며, 구강 점막에 영향을 줄 수 있습니다. 유아기에는 심각한 염증과 군 발진이 발생할 수 있으며 어린 시절에는 물집이 나지 않습니다. 물집 균열은 표피에 위치하고 흉터가 남지 않기 때문에 몸통과 근위 말단은 흰머리 또는 "포진 형"물집이 될 수 있습니다. 손톱이 없어 질 수도 있지만 일반적으로 재생 가능합니다. 처음 두 가지 유형과 달리 물집은 더운 후에 더 무겁지 않습니다. 6 세 또는 7 세의 나이에 과도한 각화증이있을 수 있습니다. 일부 환자는 매우 심각한 물집이 있지만 생명을 위협하는 경우는 거의 없습니다. 국소 피부 장벽 기능이 상실되어 2 차 감염이 쉽습니다. 근이영양증을 동반 한 단순 괴롭힘 표피 용해는 Koeber 유형과 유사하지만 성인기에 근이영양증이있는 단순 괴롭힘 표피 분해에서 유일하게 각질이 아닌 돌연변이입니다.

2. 영양 실조 강인성 표피 분해는 수포 형성 후 흉터와 군 발진이 종종 발생합니다. 콜라겐 타입 VII 콜라겐의 돌연변이로 인한 표피 물집. 여기에는 주로 Cockayne Touraine 우성 유전 유형, Pasini 흰색 구진 유사 우성 유전 유형, 국소 열성 유전성 유형 및 일반 열성 유전성 유형의 네 가지 하위 유형이 포함됩니다. 또한 드문 하위 유형이 있습니다. 바트 증후군, 신생아 임시 괴롭힘 표피 분해 등.

(1) 지배적 인 유전 유형 : Cockayne Touraine. 이 질병에서 물집은하지에서 더 흔하며 영아 또는 유아기에서 영양 실조가 시작됩니다. 치유 후 과형성으로 인해 흉터와 악성 발진이 발생합니다. 구강 손상은 드물고 치아는 정상입니다. Pasini 유형은 출생시 시작되며 물집이 위축성 흉터와 군 발진으로 조밀합니다. 명백한 외상이 없을 때. 피부색과 흉터와 같은 구진이 자발적으로 몸 아래에 나타나며 백색 알 부파 풀 로이드 병변이라고합니다. 늦은 물집은 주로 팔다리에 국한됩니다. 영양 실조 또는 손발톱 손실. 점막 표면과 치아가 약간 관련되어 있습니다.

(2) 열성 유전 유형 : 다양한 임상 증상. 덜 심각한 제한은 미염 (경) 유형으로 불리며, 태어날 때 흔히 나타나는 사지가 있으며 관절 표면에 위축성 흉터와 손톱 영양 장애가 있지만 점막은 거의 관여하지 않습니다. 가벼운 제한의 한계는 국소화 된 우성 유전 유형과 쉽게 구별 할 수 없습니다. 심각한 손상은 불가능하며 Hallopeau-Siemens (HS-RDEB) 유형이라고합니다. 출생시 광범위한 물집이 생겨 유아기 동안 계속 확장되어 심각한 흉터가 생깁니다. 손과 발에 "권투 장갑"과 같은 변형이 생기고 종종 발생했습니다. 흉터는 근위 끝에서 발생하여 팔다리 전체에 영향을 미치고 구부러진 수축을 형성합니다. 손톱, 치아 및 두피를 포함 할 수 있습니다. 대부분의 점막 표면은 계속해서 물집과 침식이 반복되어 식도 협착 및 변성, 요도 및 항문 협착, 포경 및 각막 흉터를 유발합니다. 영양 실조, 성장 지연 및 만성 혼합 빈혈과 함께 종종 HS-RDEB의 가장 심각한 합병증은 만성 침식 영역에서 편평 세포 암종의 발생입니다. HS-RDEB 환자의 50 % 이상이 약 30 세에이 암에 걸리며, 대부분은 암 전이로 사망합니다.

(3) 바트 증후군 (Bart syndrome) : 선천적 국소 피부 결함, 기계적 물집 및 손발톱 기형으로 예후가 좋은 바트 등이 처음보고 한 상 염색체 우성 인 DDEB의 임상 아형. .

(4) 새로운 황소 임시 괴롭힘 표피 용해 : 1985 년에 Hashimoto et al은 각각의 경미한 부상 이후에 기포가 피부, 기저막 아래의 분리, 콜라겐 및 앵커 와이어 변성에 나타났다고보고했다. 4 개월 동안 빨리 치료되었습니다. 손톱에 손상이 없으며 피부 병변이 치료 된 후에 흉터가 형성되지 않습니다. 이 질병은 일반적으로 다음과 같은 특징이 있다고 믿어집니다. 1 출생 또는 마찰시 수포 및 수 포성 발진. 2 몇 달 후 스스로 복구 할 수 있습니다. 3 트로피 흉터가 없습니다. 4 표피는 진피 유두층에서 시작됩니다. 콜라겐 용해 및 파괴의 앵커 와이어는 전자 현미경에 의해 관찰되었다. 6 조질 소포체에는 각질 세포의 별 모양이 있습니다.

3. Junctional bullous epidermolysis (JEB) 6 가지 이상의 임상 및 아형이 있으며, 그 중 가장 흔한 것은 3 형, Herlitz, mitis 및 일반화 된 양성 이영양증 (GABEB)입니다.

(1) Herlitz 유형 : 치명적인 유형 및 gravis 유형이라고도하며, 종종 유아기에서 생존 할 수 없으며 출생 후 1 년 이내에 40 % 이상이 사망했습니다. 그것은 모든 괴롭힘 표피 용해의 가장 심각한 유형입니다. 태어날 때 심한 주변 과립 조직으로 일반화 된 물집을 볼 수 있습니다. A는 초기 단계에서 종종 소실되며 재생 중 영양 실조로 나타납니다. 법랑질 결핍으로 인해 치아가 영양 실조가되고 대부분의 점막 표면에 만성적 인 침식이 있습니다. 증식 성 과립 화 조직에 의한 만성 비 치유 침식에서 심각한 두피 손상이 종종 나타난다. 전신 손상에는 호흡기, 위장관 및 비뇨 생식기 침범이있는 전체 상피 물집이 포함됩니다. 종종 기관의 물집, 협착 또는 폐쇄와 함께 쉰 목소리는 유아의 조기 악화의 징후입니다. 상당한 성장 지연 및 난치성 혼합 빈혈은 치료를 더욱 어렵게 만듭니다. 소아는 종종 패혈증, 다기관 부전 및 영양 실조로 사망합니다. 희귀 한 임상 증상에는 유문 및 십이지장 폐쇄증이 포함되며, 피부 점막 취약성은 인테그린 유전자 돌연변이로 인해 매우 높습니다. pyloric atresia의 대부분은 hydronephrosis 및 nephritis와 같은 비뇨기 계통의 이상과 결합되었습니다.

(2) Mitis (light) 유형 : 치명적이지 않은 유형이라고도하며, 일부 어린이는 출생시 중간 정도의 경계선 손상을 보이거나 심각한 손상으로 인해 유아기에서 생존 할 수 있으며 나이가 들어감에 따라 완화 될 수 있습니다 . 쉰 목소리는 더 가볍거나 적습니다. 두피와 손톱의 손상이 더 분명하며 입 주위의 치유되지 않는 손상은 4-10 세 어린이에게 더 흔합니다. 희귀 증상에는 사지 또는 주름의 경계선 물집이 포함됩니다.

(3) GABEB : 출생시 전신 피부 관련이있는 치명적이지 않은 아형. 다양한 크기의 물집이 주로 사지에서 발견되며 몸통, 두피 및 얼굴도 포함될 수 있습니다. 장액 또는 피의 물집이 생기고 사지, 몸통 및 두피에 만성 손상을 입히고 성인에게 지속됩니다. 온도가 증가함에 따라 블리스 터가 증가합니다. 소포의 위축성 치유는 이러한 유형의 독특한 증상입니다. 영양 실조가 심할 수 있습니다. 탈모의 흉터가 있거나없는 일반. 법랑질 결핍으로 인해 가벼운 구강 점막 침범과 영양 실조가있을 수 있습니다. 물집은 나이가 들면서 개선되지만 비정상적인 치아와 위축성 흉터 손상은 성인에게 지속될 수 있습니다. 성장은 정상이며 빈혈은 드 rare니다.

1. 간단한 수 포성 표피 분해를 올바르게 진단하려면 피부 생검이 필요합니다. 피부 생검의 초 구조 분석은 피부에서 균열의 위치를 ​​식별 할 수 있으며, 따라서 다른 유형의 EB와 간단한 수 포성 표피 분해를 구별합니다. 그것은 단순한 수 포성 표피 분해와 병리학 적으로 유사하지만 기저 세포층보다는 상피 기저 세포를 침범하는 표피 과각화증 (EH)과 같은 다른 소포 성 피부 질환을 더 구별 할 수있다. . 경우에 따라이 방법은 태아 진단에도 사용됩니다. 간단한 괴롭힘 표피 용해의 유전 적 기초에 대한 현재의 이해는 태아 유전 상담을 가능하게했으며, 태아에 대한 위험이 적어 태아에 대한 위험이 적은 임신 초기에 수행 될 수 있습니다.

2. 괴사 표피 용해의 태아 진단에서 돌연변이 분석의 적용은 유전 상담, DNA에 기초한 태아 진단 및 유전자 치료에 기초하여 영양 장애가있는 괴사 표피의 상이한 아형의 원인을 정확하게 이해한다. 병에 걸린 돌연변이 유전자를 사용하여 일부 문제를 설명 할 수 있습니다.

(1) 환자와의 직접적인 관계는 임신 10 주에 융모막 융모 샘플링 또는 12 ~ 15 주에 복벽 양수 천자에 의해 검사 될 수있는 DNA의 태아기 진단입니다. 심각한 영양 장애가있는 괴사 표피 용해의 경우, 직접적인 돌연변이 분석 또는 유전자 연결 분석으로 태아 DNA 진단을 ​​수행 할 수 있습니다. 유전자 이형 접합성을 나타내는 다른 방법은 발견되지 않았다. 상기 접근법은 중증 장애 성 RDEB를 갖는 30 개 이상의 가족에서 DNA의 태아 진단에 사용되었다. 이 유전 지식은 또한 블라 노머 분석을 통한 임플란트 전 진단의 개발을위한 기초를 제공하여 아픈 태아가 발견 될 때 임신을 종료 할 필요가 없습니다.

(2) 진단 및 유전자 상담 : 영양 장애가있는 상피 세포 분해는 상 염색체 우성 및 상 염색체 열성 방식으로 유전 될 수 있습니다. 심각한 장애가있는 흉터가있는 전형적인 HS-RDEB 환자의 진단은 부모가 임상 적으로 아프지 않더라도 진단하기 어렵지 않습니다. 유사하게, 수직 ​​유전성 물집 경향과 비교적 가벼운 흉터 표현형은 여러 세대에 걸쳐 여러 가족 구성원에 의해 영향을 받았으며,이 시점에서 지배적 인 유전 영양 영양 소포 증 표피의 진단은 의심의 여지가 없다. 임상 적으로 부모가 정상이고 환자가 수행 할 가능성이 낮을 때 유전자 유형을 진단하고 결정하기가 더 어렵습니다. Ultrastructural 관찰 결과이 환자의 피부에는 앵커 피 브릴이 있었지만 양은 적었습니다. 우세한 영양 영양 괴롭힘 표피 용해로 진단되는 경우가 종종 있습니다. 그것은 모계 계통의 새로운 우세한 돌연변이 또는 키메라 모자이크 인 것으로 여겨진다. 이 진단은 Keegan의 개별 환자 상담에 분명히 중요합니다. 그들의 질병이 실제로 새로운 우세한 돌연변이라면, 자손의 발생률은 1/2입니다. 반대로, 열성 유전성 질환의 후기 발생 위험은 가까운 친척을 제외하고 일반 인구에 비해 낮습니다. VII 콜라겐의 양성 면역 형광 염색을 가진 몇몇 환자에서 더 가벼운 성능, 섬유소의 초 구조적 검출, 및 유전자 돌연변이 및 표현형의 신중한 동정을 위해, 이들 중 다수는 이형 접합 또는 열성 유전에 대한 동형 접합 및 이형 접합임을 시사한다. 돌연변이. 예를 들어, 온화한 영양 장애가있는 괴상한 표피 분해가 유형 VII 콜라겐 이상이라는 첫 번째 증거는 동형 접합 미스 센스 돌연변이, 즉 분자의 카르복시 말단의 라이신이 메티오닌을 대체 함을 나타낸다 (M2798K). 유사하게, 다른 경우에, 콜라겐 도메인에서의 H- 아미노산 치환 및 다른 대립 유전자의 초기 대립 유전자의 돌연변이를 포함하여, 한 대립 유전자에서의 미스 센스 돌연변이는 가벼운 RDEB를 유발할 수있다. 마지막으로, 100 개가 넘는 가족에 대한 조사에서 중요한 COL7Al 돌연변이가 발견되었으며, 소수만이 드 노코 우성 돌연변이를 보였으며 모계 계통에서 하나 이상이 나타났습니다. 위의 고려 사항에 기초하여, 분자 유전자 분석에 의해 지배적 인 돌연변이가 아닌 한, 각각의 "새로운"사례를 유전성 열성으로 간주하는 것이 더 적절하다. 질병-유발 돌연변이에 의한 영양 영양 소포 성 표피의 재 분류는 영향을받는 개체의 자손이 관여 할 가능성을 추정하는 데 분명히 유리하다.

(3) 경계선 괴롭힘 표피 용해를 유발하는 돌연변이에 대한 정확한 이해는 유전자 상담, DNA 기반 태아 진단 및 유전자 치료에 중요합니다. 태아 진단은 임신 10 주에 융모막 융모 샘플링 또는 12-15 주에 복벽 양수 천자에 의해 수행 될 수 있습니다. 경계선 거대 표피 용해를 유발하는 이종 접합성 유전자의 많은 조합이 존재하고, 적어도 7 개의 상이한 유전자가 상이한 유형의 경계선 거대 표피 분해에서 유전 적 변화를 유발할 수 있기 때문에, 핫스팟이 관찰된다. 돌연변이가 업데이트되므로 태아 진단은 두 가지 돌연변이의 유무에 대한 직접적인 증거를 기반으로해야합니다. 이 방법은 Herzitz 형 경계선 강포 성 표피 용해의 위험에 처한 많은 가족에서 DNA의 태아 진단에 사용되었습니다.

(4) 한약 병리 및 증후군 분화 한약은이 질환이 선천성 손실, 태아 성분 결핍, 엔 다우먼트 부족, 비장 및 신장 양 부족, 또는 세포의 가래, 열, 유산 및 외부 마찰로 인한 것이라고 믿고 있습니다. . TCM 증후군 분화 : 1 개의 비장 결핍 및 습윤 유형의 일반적인 건강 상태는 수용 가능하고, 물집 크기는 동일하지 않으며, 긴장은 가득 차 있으며, 내용물은 장액이며, 주위에 염증이 없으며, 핥기 쉽습니다. 혀는 가볍고 몸은 뚱뚱하며 이빨 자국이 있고 흰색 또는 흰색 기름기가 많은 이끼가 있으며 맥박이 느립니다. 변증법 증후군 : 비장 및 습기, 물 및 습식 범람. 2 비장과 신장 양 결핍증 유형은 영아와 어린이에게 더 흔하며, 얇은 몸, 얇은 모발, 연약한 또는 모발 손실, 치아 발달 부진, 손톱이 부드럽거나 떨어지는 경우, 손발이 따뜻하지 않거나 종종 청색증, 설사가 더 많음, 피부에는 황소과 또는 물집이 있고, 혀가 가볍거나 혀가 뚱뚱하며, 흰색이 흰색 이하이며 맥박이 좋습니다. 이 유형은 우세한 영양 장애에서 더 흔합니다. 방언 : 신장 양 부족, 혈액 부족.

차별 진단

1. 신생아 농가진은 전염성이 강하며 전염병이 될 수 있습니다.

물집이 쉽게 부러지고 내용물이 빨리 화농성으로 변하고 포도상 구균이나 연쇄상 구균이 발견되고 염증이 현저하고 치료하기 쉽습니다.

2. 피부 포르피린 물집은 등, 얼굴, 귀 등의 노출 된 부분에서 빛에 민감합니다. 눈에 보이는 털이 있으며 종종 간 손상을 동반합니다. 소변 및 대변에서 소변 포르피린 및 코프로 포르피린 증가.

3. 선형 IgA 소포 성 피부 질환을 가진 어린이는 회복 후 마찰 부위, 유전자 이력, 위축성 흉터로 제한되지 않습니다. 직접 면역 형광법은 IgA가 기저막 구역을 따라 선형으로 침착되었음을 보여 주었다.

4. 신생아 천포창은 종종 몸 전체에 퍼지고, 물집 벽은 느슨하며, 항생제로 빠르게 조절할 수 있습니다.

5. 소성 구진 두드러기는 종종 가려움증과 부종성 구진을 동반합니다.

6. 획득 된 괴롭힘 표피 용해는 약물, 감염, 포르피린증, 아밀로이드증 등에 의해 유발 될 수 있으며, 종종 관련 질병의 다른 증상이 동반됩니다.

또한 사춘기 동안 발의 물집은 운동 선수의 발과 포르피린증과 구별되어야합니다.

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