외음부 유치한

소개 외음부는 순진하고 음모가 없으며 선천성 난소 저형성 증 증후군으로 알려진 터너 증후군 환자에서 유일하게 알려진 성 염색체 질환입니다. 짧은 키, 원발성 무월경, 목 천골, 팔꿈치 및 다른 이상으로 인한 X 염색체가없는 여성의 선천성 난소 저형성 증. 이 유형의 발생률은 여성 지적 결함의 0.64 %를 차지하며 낮으며 임상 적 특징은 여성의 외모, 짧은 신체, 두 번째 특징적인 이형성증, 난소의 부족 및 불임이 없습니다. 일부 환자는 가벼운 정신 지체가 있습니다. 일부 환자에게는 심장, 신장 및 뼈와 같은 선천성 기형이 동반됩니다.

원인

외음부 유치의 이유 :

터너 증후군의 병인은 양친 매성 생식 세포 형성 동안 비 분리이며, 아버지에서 약 75 %의 염색체 손실이 발생하고 접합자의 초기 분열에서 발생하는 약 10 %의 손실이있다. 에스트로겐이 충분하지 않고 난자 세포가 없기 때문에 환자의 여성 기관이 제대로 발달하지 못하고 일차 무월경이 발생합니다. 렌즈 불투명도는 일반적으로 33.3 %, 주로 작은 탁도를 차지합니다. 환자의 눈은 근시가 높았고, 렌즈는 완전히 회백색이고 탁한 상태였으며, 제 1 형 당뇨병이 더 흔했습니다.

확인

관련 검사

외음부 인과 정기 부인과 검사

외음부 순진한 진단 :

터너 증후군은 드문 성 염색체 이상 증후군입니다. 질병의 발병률은 1/3000이며 많은 유형의 핵형이 있으며 그중 45X가 가장 일반적입니다. 에스트로겐이 충분하지 않고 난자 세포가 없기 때문에 환자의 여성 기관이 제대로 발달하지 못하고 일차 무월경이 발생합니다. 렌즈 불투명도는 일반적으로 33.3 %, 주로 작은 탁도를 차지합니다. 환자의 눈은 근시가 높았고, 렌즈는 완전히 회백색이고 탁한 상태였으며, 제 1 형 당뇨병이 더 흔했습니다. 1 차 병원에서는 전신에 대한 철저한 검사를 소홀히했기 때문에 백내장으로 잘못 진단되었습니다.

환자의 표현형은 여성, 키가 작고 정상 지능이지만 종종 그의 동족보다 낮습니다. 얼굴은 삼각형이며 종종 안검 및 내부 봉합사 등이 있습니다. 상악골은 좁고 턱은 작고 수축되며 입은 아래로 내려 상어가 있습니다. 목의 입, 목의가는 선이 매우 낮고 어깨까지 뻗을 수 있으며, 환자의 약 50 %가 목, 즉 날개와 같은 피부, 어깨 너비, 가슴 너비를 방패로하여, 젖꼭지와 가슴이 잘 발달하지 않음, 두 개의 젖꼭지가 있습니다. 이 병에서는 폭과 팔꿈치 모반이 매우 일반적이며, 4 번과 5 번 중수골은 짧고 안쪽이 많으며 종종 손톱 이형성증이 있습니다. 유년기의 림프 부종은 매우 특별합니다.

비뇨 생식기 시스템의 이상은 주로 1 차 무월경으로 인한 난소 발달 (생식선), 난포 형성, 자궁 저형성 증입니다. 난소 기능이 낮은 환자는 음모가 적고 모발이 없으며 외부 생식기가 순진합니다. 또한, 환자의 약 1/2은 대동맥 협착증과 말굽 신장 변형이 있습니다.

차별 진단

외음부 및 유치의 감별 진단 :

혈청 에스트라 디올 수준이 낮았으며, 여포 자극 호르몬 (FSH)과 황체 형성 호르몬 (LH)이 유의하게 증가했습니다. 성 염색질 검사는 음성이었습니다. 염색체 검사를 위해 진단을 수행해야하며 핵형에는 다음 유형이 있습니다.

1 일배 체형 : 45, X0이 가장 일반적인 유형이며 전형적인 증상이 있습니다.

2 키메라 유형 : 45, X0 / 46, XX, 46, XX 세포가 주된 경우 증상이 대부분 가벼우 며 약 20 %가 사춘기 발달, 월경 경련, 일부 생식 가능성이있을 수 있지만 자연 낙태율 및 사산 률이 높고 자손의 염색체 이상 위험도 높습니다.

3X 염색체 구조 수차 유형 : 46, Xdel (Xq) 또는 46, Xdel (Xp) 및 X와 같은 하나의 X 염색체 긴 팔 및 / 또는 짧은 팔 결실 및 46, Xi (Xq) 또는 46, Xi와 같은 다른 염색체 Xp).

터너 증후군은 드문 성 염색체 이상 증후군입니다. 질병의 발병률은 1/3000이며 많은 유형의 핵형이 있으며 그중 45X가 가장 일반적입니다. 에스트로겐이 충분하지 않고 난자 세포가 없기 때문에 환자의 여성 기관이 제대로 발달하지 못하고 일차 무월경이 발생합니다. 렌즈 불투명도는 일반적으로 33.3 %, 주로 작은 탁도를 차지합니다. 환자의 눈은 근시가 높았고, 렌즈는 완전히 회백색이고 탁한 상태였으며, 제 1 형 당뇨병이 더 흔했습니다. 1 차 병원에서는 전신에 대한 철저한 검사를 소홀히했기 때문에 백내장으로 잘못 진단되었습니다.

환자의 표현형은 여성, 키가 작고 정상 지능이지만 종종 그의 동족보다 낮습니다. 얼굴은 삼각형이며 종종 안검 및 내부 봉합사 등이 있습니다. 상악골은 좁고 턱은 작고 수축되며 입은 아래로 내려 상어가 있습니다. 목의 입, 목의가는 선이 매우 낮고 어깨까지 뻗을 수 있으며, 환자의 약 50 %가 목, 즉 날개와 같은 피부, 어깨 너비, 가슴 너비를 방패로하여, 젖꼭지와 가슴이 잘 발달하지 않음, 두 개의 젖꼭지가 있습니다. 이 병에서는 폭과 팔꿈치 모반이 매우 일반적이며, 4 번과 5 번 중수골은 짧고 안쪽이 많으며 종종 손톱 이형성증이 있습니다. 유년기의 림프 부종은 매우 특별합니다.

비뇨 생식기 시스템의 이상은 주로 1 차 무월경으로 인한 난소 발달 (생식선), 난포 형성, 자궁 저형성 증입니다. 난소 기능이 낮은 환자는 음모가 적고 모발이 없으며 외부 생식기가 순진합니다. 또한, 환자의 약 1/2은 대동맥 협착증과 말굽 신장 변형이 있습니다.

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