높은 구개 아치

소개 Marfan 증후군에서 더 흔하게는 주로 사지, 거미 손가락 (발가락), 팔이 몸의 길이를 넘어서 연장되고, 손이 무릎에 매달려 있고, 상체가 하체보다 길다. 긴 머리 기형, 좁은 얼굴, 높은 활, 큰 귀 및 낮은 위치. 피하 지방이 적고 근육이 덜 발달하고 가슴, 복부 및 팔에 주름이 생깁니다. 근육이 약하고 몸이 약합니다. 인대, 힘줄 및 관절 캡슐이 길어지고 이완되며 관절이 너무 늘어납니다. 때때로 깔때기 가슴, 닭 가슴살, 후만증, 척추 측만증, 척추 비피 다 등을보십시오.

원인

이 질병의 원래 결함은 알려져 있지 않습니다. 엘라스틴 및 콜라겐 조직 펩티드 사슬 사이의 측면 연관, 즉 리실 산화 효소 결핍이 손상되는 것으로 제안되었다. 또한, 이는 산 점액 성 다당류 침착, 시알 산 증가, 히알루 론산 축적, 콘드로이틴 설페이트 형성 불량 또는 과도한 파괴와 관련이 있습니다.

확인

관련 검사

일반 방사선 촬영, 도플러 초음파 심전도, 자기 공명 영상 (MRI)

마르 판 증후군의 주요 위험은 심혈관 질환, 특히 복합 대동맥 동맥류이며, 조기에 발견하고 조기에 치료해야합니다. 뼈, 눈, 심혈관 변화의 임상 증상에 따르면 세 가지 주요 징후와 가족력을 ​​진단 할 수 있습니다. 임상 적으로 두 가지 유형으로 나뉩니다. 세 가지 주요 특성을 가진 유형을 완전 유형이라고하며, 두 항목 만있는 유형을 불완전한 유형이라고합니다. 이 질병을 진단하는 가장 간단한 방법은 심 초음파 검사로 의심되는 사람은 누구나 수행 할 수 있으며 추가 진단에는 MRI (자기 공명 영상)가 필요합니다.

차별 진단

식별 : Marfan 증후군은 완전하거나 불완전한 것으로 식별해야합니다. 뼈, 눈 및 심혈관 변화의 세 가지 주요 징후를 완전 유형이라고하며 그 중 두 가지만 불완전한 유형이라고합니다.

진단 : Marfan 증후군의 주요 위험은 심혈관 질환, 특히 복합 대동맥 동맥류이며, 조기에 발견하고 조기에 치료해야합니다. 뼈, 눈, 심혈관 변화의 임상 증상에 따르면 세 가지 주요 징후와 가족력을 ​​진단 할 수 있습니다. 임상 적으로 두 가지 유형으로 나뉩니다. 세 가지 주요 특성을 가진 유형을 완전 유형이라고하며, 두 항목 만있는 유형을 불완전한 유형이라고합니다. 이 질병을 진단하는 가장 간단한 방법은 심 초음파 검사로 의심되는 사람은 누구나 수행 할 수 있으며 추가 진단에는 MRI (자기 공명 영상)가 필요합니다. 현재 특정 치료법이 없습니다.

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