경미한 피부 외상으로 물고기 입이 갈라질 수 있음

소개 과도한 피부 탄력, 피부 및 혈관 취약성 및 관절 이동성을 특징으로하는 선천성 결합 조직 결함 질환. 이 병은 여성보다 남성이 적으며 종종 가족력이 있으며 상 염색체 우성 유전이지만 열성 유전도 특징입니다. 선천성 결손으로 인한 결합 조직에서 특정 성분 (콜라겐, 엘라스틴 또는 글리코 사 미노 글리 칸 등)의 생합성 또는 분해로 인한 질병. 최근에, 분자 생물학 및 단백질 화학의 발달로 인해, 세포 외 매트릭스 단백질의 주요 성분 및 상응하는 다중 유전자 돌연변이가 확인되었다.

원인

선천성 결손으로 인한 결합 조직에서 특정 성분 (콜라겐, 엘라스틴 또는 글리코 사 미노 글리 칸 등)의 생합성 또는 분해로 인한 질병.

확인

관련 검사

피부 탄력 테스트 혈액 루틴

과도한 피부 탄력은 피부가 위로 당겨질 때 고무 밴드가 바깥쪽으로 뻗어 15cm 이상으로 당겨져 풀린 후 회복되는 것처럼 보입니다. 피부 혈관의 취약성, 경미한 피부 상처는 물고기와 같은 균열을 일으킬 수 있으며, 혈종 또는 피하 출혈을 유발할 수 있으며, 소수의 환자는 위장관 벽 병변, 반복되는 위장관 출혈 또는 천공으로 인한 자발적 파열과 관련이 있으며 식도 발생할 수 있습니다 위장관 출혈이 심할 때 사망 할 수 있습니다.

차별 진단

1. 피부 이완 : 피부 및 관절의 과도한 스트레칭없이 피부가 느슨하고 주름 져 있습니다.

2. 튜너 증후군 : 피부 관절 이완을 보여 주지만 목 가래, 피그 미적 유치 및 성 이형성증.

3. Marfan 증후군 : 관절의 과도한 관절 스트레칭과 탈구, 눈 및 심혈관 이상, 눈에 보이는 거미줄이있을 수 있습니다.

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