핵상 수직 안근마비

소개 청소년에서 발견되는 C 형 만성 신경형 Niemann-Pick 병은 소아에서 더 흔하며 소수의 어린이 또는 청소년, 벚나무 홍반 또는 핵상 수직 안구 근육을 안저에서 볼 수 있습니다.

원인

이 질환은 스 핑고 미엘린 대사 장애로 인한 스핑 고미 엘리나 아제 결핍증이다. 후자는 간과 비장과 단핵 대 식세포 시스템에 축적되고 중추 신경계의 변성이다.

스 핑고 미엘린은 C1 부위에서 포스 포 콜린 분자에 N- 스핑 고신의 부착에 의해 형성된다. 스 핑고 마이 엘린은 다양한 세포막, 적혈구 매트릭스 등으로부터 유래된다. 세포 대사 노화 동안 대 식세포에 의한 식균 작용 후.

이 효소의 활성은 정상 간에서 가장 높으며 간, 신장 및 뇌 소장이 또한이 효소가 풍부합니다. 환자의 간, 비장 및 기타 조직에서 효소의 활성이 50 % 미만으로 감소합니다.

1914 년 Niëmann은 1 건의 사례를보고했으며 환자는 18 개월에 사망했습니다. 1934 년에 신경 인성 퇴적 병인 것으로 밝혀졌으며, 1966 년에 신경 인 성지 질증 (sphingomyelinase)의 부족으로 인한 것으로 밝혀졌다. 효소가 없으면, 전신 스 핑고 미엘린 대사가 무질서하고, 신경 지질이 단핵-대 식세포 시스템 및 신경 조직 세포에 침착된다.

확인

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젊은 유형 (C 유형 만성 신경 유형) Niemann-Pick 병, 어린이, 소수의 어린이 또는 청소년에게 더 흔합니다. 출생 후 발달은 더 정상적이며 일부는 조기 황달이 있습니다. 종종 첫 번째 간 비대증으로 5 ~ 7 세의 신경 증상의 대부분의 증상 (청소년이 빠르거나 늦을 수 있음). 정신적 쇠퇴, 언어 장벽, 학습 장애, 정서적 가변성, 보행 불안정성, 운동 실조증, 떨림, 근육 긴장 및 고 반사, 경련, 치매, 벚나무 홍반 또는 초 안성 수직 안구 근육. 5 ~ 20 세까지 살 수 있고 개인은 30 세까지 살 수 있습니다. SM의 누적량은 정상의 8 배이며 효소 활성은 정상의 최대 50 %이며 이는 정상 또는 정상에 가깝습니다.

차별 진단

핵 좌약 안구 힘줄은 다음 질병과 구별되어야합니다.

1. 높은 눈 질환 유아 유형 : 근육 긴장이 마비 될 때 주로 간, 객담, 안감 체리 홍반, 액포가없는 림프구 슬러리, 혈청 포스파타제 증가, 골수에서 발견되는 높은 눈 세포.

2. 월 먼병 : 안저 체리의 홍반 없음, X- 선 복부 평 막은 이중 부 신선 확대를 보였으며, 모양은 변하지 않았으며, 점상 석회화 석회암이 확산되었습니다. 림프구의 세포질에는 액포가 있습니다.

3. GM 신경절 증 제 1 형 : 출생시 외모가 높고, 이마가 낮고, 코가 두껍고 피부가 두꺼우 며, 사례의 50 %가 안구 홍반 및 림프구 펄프 액포가 있습니다. X- 선은 다중 골 이형성증, 특히 척추에서 볼 수 있습니다.

4.Hurler disease (mucopolysaccharide type I) : 간 비장, 빈약 한 지능, 림프구 세포질의 림프구, 거품 세포가있는 골수 등 NPD. 심장 결함, 다중 골 이형성증, 폐 침윤 없음 비뇨기 점액 다당류 배설이 증가하고 호중구에는 특수 입자가 있습니다. 6 월 이후에는 모양, 뼈 변화, 시력 상실, 각막 불투명도가 증가합니다.

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