아미노산뇨증

소개 Amino aciduria : (hyperaminoaciduria)는 소변에서 과도한 아미노산 배설을 특징으로하는 신진 대사 질환의 유형으로, 신장 전, 신장 및 혼합으로 나눌 수 있습니다. 다양한 종류의 고 아미노산 뇨의 치료 효과는 매우 다양하며 일부는식이 요법에서 해당 아미노산의 섭취를 엄격히 통제하거나 특정 비타민을 보충함으로써 좋은 결과를 얻을 수 있습니다. 또한 임상 증상을 개선하지 않습니다. 신장 아미노산 뇨증은 다량의 아미노산이 소변으로부터 배설되게하는 아미노산 장애의 근위 관 재 흡수이다. 소변으로부터 배설 된 아미노산은 주로 글리신, 타우린, 메틸 히스티딘 등이다. 또한, 세린, 트레오닌, 류신, 페닐알라닌 등도 소량 배출 될 수있다.

원인

(1) 질병의 원인은 상 염색체 열성 유전병 인 가족 유전병입니다. 영향을 미치는 요인에는 연령, 성별,식이, 생리 학적 변화 및 유전이 포함됩니다.

원인과 분류 :

1. 생리적 아미노산 소변은 생리 학적 변화에 의해 발생합니다.

2. 아미노산 소변으로 인한 질병으로 인한 병리학 적 아미노산 소변 :

(1) "신장"아미노산 소변 :

1 "유출"아미노산 소변 : 페닐 케톤뇨증, 단풍 나무 자반증과 같은 특정 아미노산 대사 결함에 의해 발생합니다.

2 "경쟁적인"아미노산 소변 : 같은 운반 시스템의 아미노산과 신장 세뇨관의 경쟁으로 인한 고 프롤린 혈증 등.

(2) "키드 니"아미노산 소변 : 근위 복잡한 세뇨관의 수송 결함으로 인해 발생합니다.

도 1에서 단일 그룹의 아미노산 운반 시스템 결함 : 즉, 근위 세관은 아미노산 그룹의 운반 시스템에서 결함이 있고, 아미노산 그룹은 라이신, 아르기닌, 오르니 틴, 시스틴 및 구아니딘을 포함하여 소변으로부터 배설된다. 아미노산, 히드 록시 프롤린, 글리신, 아스파르트 산, 글루탐산 등.

2 가지 그룹의 아미노산 수송 시스템 결함 : 근위 만곡 튜브의 여러 기능적 결함으로 인해 당뇨병, 고인 산 소변, 요산 기능 장애, 예를 들어 판 코니 증후군, 로우 증후군이 동반되는 다양한 아미노산 소변 잠깐만

(2) 병인

소변에서 아미노산의 총 배설 증가 또는 개별 아미노산 배설의 현저한 증가를 아미노산 뇨증이라고합니다. 아미노산은 인체에서 중요한 영양소이며 신체의 대부분의 아미노산을 사용하여 단백질을 합성 할 수 있습니다. 혈장의 아미노산은 요로에서 원래 소변으로 자유롭게 여과 될 수 있으며, 대부분은 근위 세관을 통해 혈액으로 다시 흡수 될 수 있습니다. 신장 관 기능이 저하되면 소변의 아미노산 배설이 증가합니다. 아미노산 뇨증의 원인은 여러 가지가 있으며, 대부분 유전병이며 약물이나 독으로 인한 신장 손상입니다. 병리학 적 아미노산 소변은 유출 아미노산 소변과 신장 아미노산 소변으로 나눌 수 있습니다. 전자는 신장 세뇨관의 재 흡수 능력을 초과하는 혈액 아미노산의 증가를 말하며, 후자는 판 코니 증후군 및 간성 병변과 같은 선천성 관상 병변에 기인합니다.

신장 아미노산 뇨는 염기성 아미노산 뇨증 (시스틴 뇨 리아), 중성 아미노산 뇨증 (하르트 누 프병), 기타 아미노산 소변 등을 포함한 유전성 질환으로, 근위의 복잡한 세뇨관 수송 결함으로 인해 발생합니다. 알칼리성 아미노산 소변 (cystineuria)은 가장 흔한 아미노산 소변으로, 시스틴 스톤을 형성하기 쉽고 옥살산 스톤 형성을위한 핵을 제공합니다. 중성 아미노산 뇨증 (Hartnup disease)은 소아에서 더 흔합니다. 다른 이미 노 글리신 소변, 단순 시스틴 뇨증, 단순 글리신 소변 및 디 카르복시 아미노산 소변은 덜 일반적입니다.

확인

관련 검사

프롤린의 부신 CT 검사의 부신 MRI 검사

따라서 아미노산 뇨증 환자의 임상 검사 :

먼저 신체 검사 :

병력을 갖는 것은 우리에게 첫인상과 계시를주고 질병의 본질에 대한 개념으로 우리를 안내합니다.

둘째, 실험실 검사 :

실험실 검사는 객관적인 재료 및 의료 검사를 기반으로 요약하고 분석해야하며 몇 가지 가능한 진단이 제안 된 후 진단을 확인하기 위해 추가 검사가 수행됩니다.

차별 진단

이 질병의 감별 진단은 주로 소변의 특정 아미노산으로 구별되는 이중 염기 아미노산 비뇨기 질환의 확인과 관련이 있습니다.

공통성

다양한 아미노산 요로의 일반적인 임상 증상은 성장 및 발달 장애이며, 키가 짧을뿐만 아니라 정신 지체의 정도가 많습니다.

2. 특징적인 성능

아미노산 소변의 종류에 따라 다릅니다.

(1) 시스틴 소변 (알칼리성 아미노산 소변) :이 질병은 가장 흔한 아미노산 소변으로 시스틴 결석을 형성하기 쉬우 며 옥살산 결석 형성에 핵을 제공합니다.

1 특정 신장 아미노산 소변 : 소변에 많은 양의 시스틴과 3 개의 이염 기성 아미노산이 있으며 소변 시스틴의 배설은 농축 된 소변 침전물에서 볼 수 있습니다.이 질병의 진단입니다. 중요한 가치가 있습니다. 3 가지 아형의 이소 형은 소변에서 시스틴, 리신, 아르기닌 및 오르니 틴에 대해 양성이었고, II 형 및 III 형 환자의 소변에서 시스테인 및 라이신도 양성이었다.

2 시스틴 스톤 : 요로 미적분학은 종종 환자가 진단을 받기위한 중요한 단서이며, 종종 신장 산통, 혈뇨, 폐쇄 및 2 차 감염을 반복합니다. 이 돌은 나트륨 니트 로프 루시드 시안화물과 긍정적으로 반응하여 선별 진단 시험으로 사용될 수 있습니다. 비뇨기 시스틴 배설량이 적고 농도가 채도 미만인 경우이를 고운 시스틴 뇨증이라고합니다. Stoller 등은 환자의 가족 구성원을 조사하여 72 시간 이상 같은식이 요법으로 결석을 앓고있는 3 명의 환자에서 평균 요로 시스틴 농도가 496mg / gCr임을 발견했습니다. 평균 환자의 비뇨기 시스틴 농도는 364 mg / gCr이었고, 다른 34 명의 환자는 비뇨기 시스틴 농도가 약간 증가했으며 (평균 151 mg / gCr), 2 명만이 44 세의 평균 연령을 보였지만 비뇨기 시스틴 농도는 있었다. 정상입니다. 이 연구는 심한 시스틴 뇨증을 가진 각 환자군에서, 시스틴 뇨증 환자에서 미적분이없는 여러 환자가있을 수 있음을 시사합니다.

3 짧은 신체, 정신 지체 : 많은 아미노산 (특히 리신)의 손실과 관련이있을 수 있습니다.

4 피 롤리 딘 및 아 크리 딘 소변.

5 기타 : 유전성 저 칼슘 혈증, 유전성 췌장염, 고요 산혈증 및 근육 위축과 관련된 소수의 환자.

(2) 트립토판 비뇨기 (중성 아미노산 비뇨기) : 나이아신 아미드의 불충분 한 형성으로 인해 건선과 같은 피부 손상 및 Hartnup 질환과 같은 신경 학적 증상을 유발합니다. 이 질병은 대부분 어린이에게 아프거나 악화됩니다. 대부분의 환자는 조기에 증상이 나타나며, 이는 간헐적이고 성인이 자발적으로 완화됩니다. 일부 환자는 성인이되어서 만 병에 걸립니다.

1 단신 : 일반적으로 젊은이들은 단신을 가질 수 있으며, 이는 소변 및 대변에서 상기 아미노산의 큰 손실로 인해 영양 장애를 유발한다. 그러나 Wilcken et al.에 의해 호주에서 15 명의 어린이를 장기간 동적으로 관찰 한 결과,이 질병은 어린이의 성장과 발달에 거의 영향을 미치지 않으며 키는 약간만 영향을 미치며 정신 발달은 정상입니다.

2 피부 손상 : 신체의 노출 된 부분에서 가벼운 감각 건선과 같은 발진이 햇빛에 노출 된 후에 발진이 심해집니다. Mori 등은 임상 적으로 신경 정신과 적 증상이 있고 피부 변화가없는 37 세의 성인 발병 사례를보고했다.

3 신경 정신병 증상 : 심한 경우 발작 소뇌 운동 실조증, 때때로 정신병 증상이 나타날 수 있으며 몇 주 내에 자발적으로 완화 될 수 있습니다. 과도한 활동과 모유 수유는 피부와 신경계 증상을 악화시킬 수 있습니다. 이 질병은 예후가 좋습니다.

(3) 티로신 소변 : 발작 소뇌 운동 실조 및 정신 증상을 일으킬 수 있습니다. 상기 임상 병력에 따르면, 소변에서 가족 병력 ​​및 다량의 시스틴이 진단 될 수있다. 소변 크로마토 그래피의 정량 분석은 진단 및 타이핑에 도움이됩니다.

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