비틀림 경련
소개
꼬임 소개 특발성 비틀림 경련 (ITS), 비틀림 긴장 이상증 (torsiondystonia), 일차 성 긴장 이상증 (일차 성 긴장 이상증), 임상 긴장 이상증 및 사지, 몸통 및 몸도 강하지 않은 비틀림 경련 (torsionspasm) 기능으로 자유롭게 왜곡하십시오. 기본 및 보조로 구분되며 기본이 더 일반적입니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.5 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 경련성 토르 티 콜리
병원균
가래의 원인 반전
유전 적 요인 (30 %)
일부 상 염색체 우성 환자는 염색체 9의 긴 팔 (9q34) DYT1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 도파-반응성 긴장 이상으로 인한 비틀림 경련으로 인해 상 염색체 14q에 위치합니다. 특발성 비틀림의 원인은 알려져 있지 않으며, 대부분 분포되어 있으며, 일부는 가족력이 있습니다. 많은 연구에 따르면 비틀림 연축 환자의 약 85 %가 낮은 상 염색체 상 염색체 우성 유전자를 가지고 있으며 소수의 사람들이 새로운 돌연변이를 가지고있는 것으로 나타났습니다. 보통 사람에게 상 염색체 열성 또는 X- 연관 유전자 유형이 있는지 여부는 확실하지 않습니다. 유전자 가족의 1 세대 친척에서 질병의 위험은 약 20 %입니다.
질병 요인 (20 %)
감염 (뇌염 후), 변성 (간질 성 변성, 할러 보르 덴-스 파츠 병), 대사 장애 (기저 핵 석회화, 뇌 지질 침착), 종양과 같은 기저핵 절과 관련된 다양한 질병에서 증상 비틀림이 나타남 잠깐만중독 인자 (15 %)
특히, CO 및 레보도파, 페 노티 아진 또는 부티 릴 벤젠은 과도하며 비틀림을 유발합니다.
희귀 원인 (15 %)
Yatziv는 이탈리아 가정에서 3 명의 형제 자매에 대해 이야기하고있다. 발병을 숨기고, 불쾌감, 목, 척추 및 말단을 비틀고, 소변, 백혈구 및 섬유 아세포에서 요로 성 티오 리파제 -A 수치를 검사한다. 중 백색 백혈구 감소증 (MLD)으로 확인 된 감소는 증상 적 비틀림 경련의 드문 원인입니다.
예방
꼬임 방지
예방은 유전 적 배경을 가진 환자에게 더 중요합니다. 예방 조치에는 가까운 친척의 결혼 피하기, 유전 상담, 보균자의 유전자 검사, 태아 진단 및 출생 예방을위한 선택적 낙태, 조기 진단, 조기 치료 및 강화가 포함됩니다. 임상 치료는 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 큰 의미가 있습니다.
복잡
비틀림 합병증 합병증
일부 환자는 정신 쇠약이 있고, 비자발적 운동으로 인해 정상적인 활동에 참여할 수 없으며, 골격 기형 및 근육 수축으로 인해 진행된 사례가 심하게 장애가 될 수 있습니다.
징후
객담 증상 비틀림 일반적인 증상 객담 토르 톨 리톨 삐걱 거리는 동작 다리와 경련 비자발적 인 입의 움직임이 둔근 근육 수축이 아닙니다
가래를 돌리는 것은 주로 몸통과 팔다리의 비자발적 스쿼트와 트위스트이지만,이 운동의 모양은 단수이며 변하기 쉬우 며, 일단 발이 느리면 종종 한쪽 발 또는 양쪽 발에서 시작하여 쪼그리고 앉는 침체가 생기고, 일단 팔다리가 영향을받습니다. 근위 근육은 원위 근육보다 무겁고 경부 근육은 경련성 토르 티 콜리에 침범되어 몸통 근육과 부갑상선 근이 전신을 비틀거나 나선형으로 만들어 질병의 특징적인 증상입니다. 긴장하면 비틀림이 심해지고 조용하거나 수면 중에 비틀림 운동이 사라지고 비틀림 운동 중에 근육 긴장이 증가하며 비틀림 운동이 정상 또는 감소하기 위해 멈 춥니 다. 이후에 변형성 긴장 이상증이 명명되며 심한 경우는 불분명합니다. 제한된 삼킴, 정신 지체, 정상적인 상황에서 신경계 검사는 일반적으로 정상이며, 근육 위축, 반사 및 깊고 정상적인 느낌이 없으며, 비틀림으로 인해 관절 탈구가있을 수있는 환자는 거의 없으며, 대부분의 환자는 천천히 발달하며 수년 동안 지속될 수 있습니다. 매우 적은 수의 환자는 진행되지 않거나 자체 해결되지 않으며, 소수의 환자는 심한 비틀림 경련으로 인해 관절 연조직의 섬유화 및 퇴행이 심하여 관절을 영구적으로 만듭니다. 구축 변형, 관절 주위 근육의 위축.
1 차 비틀림 경련의 결과는 매우 다르다. 발병의 나이와 위치는 예후에 영향을 미치는 두 가지 주요 요인으로, 발병 초기 연령 (15 세 이전)과하지의 환자는 대부분 진행되고 있으며, 거의 모든 것이 발달한다. 전 신형의 경우 예후가 나쁘고 수년간 발병 한 후에 많은 사망이 발생합니다. 자기 완화는 드물고 성기의 발병과 증상은 상지에서 더 낫습니다. 무의식적 운동은 발병 부위에 오랫동안 제한되는 경향이 있습니다. 성 유전 또는 산발적 예후는 열성 유전 유형보다 낫습니다. 전자는 젊고 상지에서 더 많이 발병하기 때문입니다.
확인
비틀림 검사
혈액 전해질, 약물, 미량 원소 및 생화학 검사는 진단과 분류를 차별화하는 데 도움이됩니다.
1. CT, MRI, 양전자 방출 단층 촬영 (PET) 또는 단일 광자 방출 단층 촬영 (SPECT), 감별 진단에 의미가 있습니다.
2. 유전 분석은 특정 유전성 긴장 이상 진단에 중요합니다.
진단
비틀림 진단
목, 몸통, 골반 및 기타 단일 비틀림 운동은 질병에 고유하며 한눈에 볼 수 있기 때문에 비틀림을 진단하는 것은 어렵지 않습니다.
차별 진단 :
1. 간경변 변성 : 주로 20-30 세에서 발생하며 질병의 진행 과정이 천천히 진행되고 사지 진전, 근육 톤 증가, 관절 곤란, 간핵 퇴행, 사지 진전은 종종 의도적 인 진전입니다. 팔다리가 커지면 처음에는 다발 사지로 점차 증가하고 팔다리와 몸통으로 퍼지면서 근육이 단단해지면 비정상적인 자세가 생길 수 있으며 이러한 증상은 종종 정신적 증상을 동반하며 각막에 KF 고리가 있습니다. .
2. 손과 발 과잉 행동 장애 : 선천성에 주로 손발의 느리고 불규칙적 인 비틀림 행동 인 뇌성 마비가 동반되는 경우, 말단의 말단은 근위 말단보다 더 근위에 있으며 근육 장력은 높고 낮으며 변화는 영구적이지 않습니다. 가래를 구부리는 것은 주로 자궁 경부 근육, 몸통 근육 및 사지 근위 근육을 침범하는 반면, 안면 근육과 손발이 아껴 지거나 약간 영향을받습니다 근육 긴장이 높고 낮으며 변화가 영구적이지 않습니다. 후 간장 변성 또는 핵 황달.
3. 구루병 : 구루병의 무의식적 움직임은 암시적인 영향을 받기 쉬우 며, 종종 배경으로 정신적 요인이 있으며, 증상의 장기간 지속성이 구루병의 가능성을 강력하게 배제 할 수 있습니다.
