점액다당류 대사장애

점액 다당류 대사 장애 소개 뮤코 폴리 사카 라이드의 대사 장애는 가수 분해 효소의 돌연변이로 인해 인간 세포의 리소좀에서 뮤코 폴리 사카 라이드를 분해하여 활성을 잃고, 뮤코 폴리 사카 라이드가 분해 및 대사 될 수없고, 결국 체내에 축적되는 질환이다. 이 질환은 리소좀 저장 질환에서 매우 중요한 부류이며, 7 가지 유형, 즉 I, II, III, IV, VI, VII, IX로 나눌 수 있으며, 그 중에서 III은 IIIA, IIIB, IIIC, IIID로 더 나뉩니다. 4 가지 아형, IV 형은 IVA와 IVB 아형으로 나뉜다. 병원성 유전자와 임상 증상은 다르지만, 저장 기질이 점액 다당류이기 때문에 이들을 통칭하여 점액 다당류 대사 장벽이라고한다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 청각 장애, 동맥 경화

점액 다당류 대사 장애의 원인

원인 :

뮤코 폴리 사카 라이드는 헥사 론산 및 아미노 헥 소오스 또는 중성 당으로 구성된 이당류 단위로 형성된 장쇄 복합 당 분자로, 단백질에 연결되어 결합 조직 매트릭스 인 프로테오글리칸을 형성 할 수 있습니다. 미토콘드리아, 핵막, 원형질막 등의 중요한 성분 점막 다당류는 피부 아래에 퇴적 된 결합 조직과 같이 신체의 어느 부분 에나 퇴적되어 거친 얼굴, 뻣뻣한 피부, 입이 제한 될 수 있음; 관절에 침착이 관절 강직을 유발할 수 있음; 두개골 침착으로 인한 수두증 , 정신 지체; 심장 판막의 침착, 심장 판막 질환, 심부전; 내부 장기의 침착, 간 및 비장 확대, 복부 팽창, 서혜부 탈장, 제대 탈장 등을 일으킬 수 있음; 호흡기 시스템의 침착은 편도선과 아데노이드를 유발합니다 신체 비대, 좁은기도, 두껍게 한 성대, 종종 만성 재발 성 비염, 두꺼운 목소리, 심한 호흡, 수면 코골이.

유형 II 외에도, 점액 다당류 대사 장애는 X- 연관 열성 유전 질환이며, 부모는 점액 다당류 증의 임상 증상없이 질환을 유발하는 유전자의 운반체이지만, 부모는 또한 질병에 대한 비정상 유전자를 가지고 있습니다. 아이에게 전염되면 해당 유전자의 두 대립 유전자가 비정상적으로 변하여 점액 다당류를 분해하는 효소를 생성 할 수 없으며 질병을 일으키는 유전자와 임상 증상에 따라 질병은 I, II, III, IV로 나뉩니다. VI, VII, IX 등의 7 가지 유형이 있으며, 그 중 III은 IIIA, IIIB, IIIC 및 IIID의 4 가지 하위 유형으로 구분되며 IV 유형은 IVA 및 IVB 하위 유형으로 구분됩니다. 중국어 유형 II가 가장 일반적이며 그 다음에 IVA 유형이 있습니다. 유형 IX는 전 세계적으로 드물며 2 건만보고됩니다.

뮤코 폴리 사카 라이드 대사 장애 예방

프로 밴드가있는 고위험 가족은 태아 진단을 실시하여 같은 가족이 다시 태어나지 않도록해야합니다. 이 질병에 대한 신생아 선별 방법은 현재 연구 중이며, 기술의 성숙과 윤리 개선으로 인해 신생아 선별 검사를 통한 태아 진단 및 기존 증상으로도 진단 될 것으로 예상됩니다.

점액 다당류 대사 장애 합병증 합병증, 난청, 동맥 경화

망막 색소 침착, 난청, 흉부 기형, 간 비대, 복부, 심장 판막 결함 및 동맥 경화.

점액 다당류 대사 장애 증상 일반적인 콧 구멍 비강 구멍 또는 콧 구멍 앞쪽으로 기울어지는 입술 두꺼운 혀 큰 눈꺼풀 부종 관절 강직 각막 불투명도 머리 기형 간질 비대 안구 눈에 띄는 척추 후만증

(1) 육체 발달 장애가있는 대부분의 소아는 아동의 나이가 지나면 성장이 적고 키가 작습니다. 점진적 관절 왜곡, 후만증 또는 측만증, 일반적인 무릎 모반 및 발톱 같은 손. 아이의 머리는 크고 얼굴은 못생긴 데, 이마와 눈은 눈에 띄고, 머리카락은 많고 머리카락은 낮고, 눈은 갈라지고, 눈의 거리는 넓고, 눈의 거리는 넓고, 코의 다리는 평평하고, 콧 구멍은 크고, 아랫턱은 작고 입술은 두껍습니다. IS 유형 골격 병변은 매우 가볍고 일반적으로 높이에 영향을 미치지 않습니다. IV 형 병변이 가장 심각합니다. 척추 이형성증이있는 어린이는 평평하고 짧은 목, 닭 가슴살, 갈비뼈 가장자리 여백 및 척추의 후부 및 척추 측만증을 나타냅니다. 무릎 모반이 심합니다. 두 번째 자궁 경부 척추의 발달로 인해 Jiahe 관절 인대는 느슨하고 종종 아틀라스 아 탈구에서 발생합니다.

(2) 지적 장애 아동의 정신 및 신경 발달은 나이가 들어감에 따라 점차 느려지지만 S, IV 및 VI 아동은 대부분 지능적이고 정상적입니다.

(C) 눈 병변이있는 대부분의 어린이는 연중 나이에 각막 불투명도가 있으며, II 형과 IV 형은 나중에 더 가벼워집니다. 각막 간질의 점성 다당류는 주로 KS와 DS이며, III 형 효소 결핍은 HS 분해 장애를 유발하기 때문에 각막 병변은 없습니다. IS, II 및 III 유형은 망막 색소 침착에 변화가있을 수 있습니다. 녹내장으로 IS 유형이 발생할 수 있습니다.

(4) 다양한 기관, 일반적인 간 비대, 청각 장애, 심장 판막 손상, 동맥 경화증 등에 점액 다당류가 축적되어 기타 질병이 진행됨에 따라 폐 기능 부전, 자궁 경부 신경 압박 증상 및 수두증과 같은 2 차 병변이 발생할 수 있습니다.

점액 다당류의 대사 장애 검사

1. 소변 점액 다당류 정량 및 전기 영동 검체는 아침 소변에서 가장 많이 사용되며 점액 다당류의 양이 증가한 것을 알 수 있습니다. 각 유형에는 유형 1과 유형 II와 같은 다른 유형의 점액 다당류가 있는데, 이는 더 마탄 설페이트와 헤파 란 설페이트 스트립을 찾습니다. III 형 환자는 설페이트 헤파린 밴드를 발견하였고, IV 형 환자는 설페이트 화 된 케라틴 밴드를 발견 하였다. III 형과 IV 형 환자에서 소변 점막 다당류 전기 영동은 위음성 경향이 있습니다.

2. X- 레이 필름 흉부 방사선 사진은 "붕대 모양"과 같이 갈비뼈에서 찾을 수 있습니다. 옆쪽 척추는 "새 모양"돌출부가있는 척추 척추 이형성증을 보여줍니다. 왼쪽 앞쪽 슬라이스는 각각 근위 중수골 팁을 보여줍니다. 지골은 "총알"과 같습니다.

3. 머리 CT 또는 MRI 는 고혈압 수두증으로 인한 심실 확대를 찾을 수 있습니다.

4. 말초 혈액 리소좀 효소 활성의 결정 선택된 표본은 말초 혈액 백혈구, 피부 섬유 아세포 및 혈장이다. 점막 다당류 증 I 형 환자에서 효소의 활성이 현저히 감소되었다.

5. 리소좀 효소 관련 유전자의 돌연변이 검출 현재 기술적 인 수단으로, 대부분의 환자는 돌연변이를 검출해야한다.

점액 다당류 대사 장애의 진단 및 분화

진단

이 질환의 임상 증상은 비슷하므로 임상 기능 외에도 다음과 같은 테스트를 수행해야합니다.

(1) 골격 x- 레이 검사 뼈는 일반적으로 느슨하고 특별한 형태 학적 변화가 있습니다 : 두개골이 확대되고, 쐐기 모양이 얕고 길며, 척추의 후부 및 측만증은 쐐기 모양이며, 흉부 및 요추의 앞쪽 아래쪽 가장자리는 생선 입술 앞에 있습니다. 갈비뼈는 작은 척추 끝과 넓어진 흉골 끝을 가지고 있으며, 이는 리본 형태이며, 척골과 상완골은 짧고 두껍고, 중수골의 뼈는 날카로 우며, 지골 말단은 좁습니다.

(2) 소변 점액 다당류 검사는 일반적으로 질병에 대한 선별 검사로 톨루이딘 블루 착색 법을 사용하여 수행하거나, 셀룰로오스 아세테이트 막 전기 영동을 사용하여 소변에서 배출되는 점액 다당류의 유형을 구별 할 수 있으며, 객담은 타이핑을 지원합니다. 알부민 탁도 방법 또는 세틸 암모늄 클로라이드 피리딘 시험을 스크리닝으로 사용 하였다. HS는 더 작은 분자량을 갖는 정제 일 수 있기 때문이다.

차별 진단

1. 비타민 D 결핍의 구루병은 유아, 어린이 및 청소년의 비타민 D 부족으로 인해 칼슘 및 인 대사 장애를 일으켜 뼈 병변이 특징 인 전신성 만성 질환을 유발합니다. 영양 질환. 주요 특징은 긴 뼈 형이상 연골 판과 뼈 조직 석회화의 성장이며, 비타민 D 결핍은 성숙한 석회화 부족을 만듭니다.

둘째, 갑상선 기능 항진증 (갑상선 기능 항진증)은 갑상선 분비의 결핍 또는 결핍이며 갑상선 기능 항진증의 원인은 다음을 포함합니다. 갑상선염과 같은 갑상선 실질 병변, 수술 또는 선상 조직의 과도한 파괴로 인한 방사선 동위 원소 치료 , dysplasia 등; 장기 요오드 결핍, 장기 항 갑상선 약물 요법, 선천성 티록신 합성 장애와 같은 2 개의 티록신 합성 장애는 특발성 갑상선 기능으로 인한자가 항체 (TSH 수용체 차단 항체)로 인한 것일 수 있습니다 하체; 3 뇌하수체 또는 시상 하부 병변.

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