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근긴장성 근병증
소개
근시 근병증 소개 Myotonic myyomyopathy는 수축 또는 물리적 자극 직후 긴장을 풀기 어려운 골격근을 말합니다 전기 자극 및 기계적 자극 중에 근육 흥분이 증가합니다 반복적 인 수축 또는 반복 된 전기 자극 후에 골격근이 이완되며 증상이 사라집니다. 추운 환경에서는 긴장이 심해지고, 근전도 검사는 지속적인 고주파 방전 현상이 특징 인 근육 질환 그룹을 나타냅니다. Myotonic myopathy는 임상 증상 및 병인학에 따라 myotonic dystrophy, 선천성 myotonia 및 선천성 액세서리 myotonia로 구분됩니다. 임상 증상은 다양하며 근육, 심장, 수정체, 내분비선 및 중추 신경계를 포함한 여러 시스템을 포함합니다. 발병 연령과 질병 발병은 대부분 30 세 이후에 숨겨져 있습니다. 남성은 여성보다 가능성이 높고 진행이 느리며 근육 경직은 몇 년 또는 근육 위축 전에 동시에 발생합니다. 질병의 중증도는 매우 다양하며 일부 환자는 증상이 없을 수 있으며 신체 검사시 이상이 발견됩니다. myotonia의 치료 문제는 증상을 완화하고 특정 약물을 피하고 myotonia의 악화를 예방하며 질병의 유형에 따라 다른 유형을 치료하는 약물 치료를 포함합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.01 %-0.02 % 취약한 사람 : 30 세 이상 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 당뇨병 불임 노인 심장 차단
병원균
근시 근병증의 원인
근이영양증 (30 %) :
Myogenic dystrophy type I (DM1) 원인 유전자는 582 개의 아미노산을 암호화하는 염색체 19 (19q13.3)의 긴 팔에 위치한 위축성 근위 키나제 (DMPK)입니다. 트리 뉴클레오티드 탠덤 반복 (CTG)의 비정상적 증폭은 유전자의 3'- 말단 비 번역 영역에 존재한다. DM2 병원성 유전자는 3Q21에 위치한 ZNF9이며, 이는 인트론 1에서 테트라 뉴클레오티드 스트링 (CCTG)의 비정상적인 연장에 의해 야기되는 DM2이다. DM은 현재 RNA- 매개 질병으로 간주되며, 선택적 접합 이상은 클리닉에서 여러 전신 손상의 원인입니다.
선천성 근육 강성 (25 %) :
선천성 근염은 염색체 7q35에 위치한 염화물 채널 (CLCN1) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자에 의해 암호화 된 골격근 전압-게이팅 된 클로라이드 채널 단백질은 골격근 세포막 내부 및 외부에서 클로라이드 이온의 수송에 중요한 역할을하는 막 관통 단백질이다. CLCN1 유전자 점 돌연변이가 클로라이드 채널 단백질의 주요 소수성 영역의 아미노산 치환을 유발하는 경우, 클로라이드 이온의 투과성이 낮아져 근육 강성을 유도한다.
선천성 액세서리 근육 강성 (25 %) :
선천성 액세서리 근육 강성은 상 염색체 우성이며, 질병을 유발하는 유전자는 골격 근육-게이팅 된 나트륨 채널 단백질을 암호화하는 17q35에 있습니다. 유전자의 돌연변이는 주로 비정상적인 불 활성화로 인해 나트륨 채널 단백질의 기능 장애를 유발하고, 나트륨 이온은 지속적으로 세포로 들어가며, 비유는 계속 탈분극하며 근육 강성이 발생합니다.
예방
근시 근병증 예방
근이영양증은 개인마다 다양합니다. 발병이 빠를수록 예후가 나 빠지고 증상이있는 사람은 종종 45 세에서 50 세 사이의 심장병으로 사망합니다. 경증 증상이있는 사람은 정상적인 수명에 접근 할 수 있습니다. 선천성 근염과 보조 근육 강성은 좋은 예후와 장수를 가지고 있습니다.
복잡
근시 근병증 합병증 노인의 합병증, 당뇨병 불임, 심장 차단
여러 신경 학적 증상이 발생할 수 있습니다. 근육 침범 외에도 갑상선 기능, 섬 기능, 생식 기능 및 시상 하부 기능을 포함한 내분비 시스템과 같은 다른 질병. 따라서 피하 부종, 당뇨병 및 고환 위축으로 인한 갑상선 기능 저하증, 여성은 불임, 습관성 낙태 및 월경 불규칙을 유발합니다. 또한, 심근 침범으로 인해 심장 전도가 차단 될 수 있습니다.
징후
근시 근육 병증의 일반적인 증상 심근 근육 약점 근육 위축 근육 통증 급성 심방 세동 근육 비대 사지 강직 전도 블록 렌즈 불투명도
근이영양증
DM의 임상 증상은 다양하며 근육, 심장, 수정체, 내분비선 및 중추 신경계를 포함한 여러 시스템을 포함합니다. 발병 연령과 질병 발병은 대부분 30 세 이후에 숨겨져 있습니다. 남성은 여성보다 가능성이 높고 진행이 느리며 근육 경직은 몇 년 또는 근육 위축 전에 동시에 발생합니다. 질병의 중증도는 매우 다양하며 일부 환자는 증상이 없을 수 있으며 신체 검사시 이상이 발견됩니다.
1. 근육 : DM1 환자의 임상 증상은 주로 근육 약화, 근육 위축 및 근육 강성입니다. 팔다리의 원위 근육 약화는 근위 끝보다 훨씬 빠르며, 신근은 굴근보다 무겁습니다. 질병의 초기 단계에서 경골 전방 근육 약화와 발 방울이 발생할 수 있습니다. 초기에는 안면 근육 약화가 있지만 환자가 감지하기는 어렵습니다. 자궁 경부 근육의 약점과 목의 약간의 굴곡은 질병의 초기 징후이며, 이는 베개에서 환자의 머리를 들어 올리는 것이 어려워 나타납니다. 위축은 먼저 사지의 원위 근육, 특히 굴근에 영향을 미쳐 손의 기능을 잃을 수 있습니다. 사지의 원위 근육 위축은 사지의 근위 끝보다 훨씬 빠릅니다. 횡격막 근육, 저 작성 근육 위축, 눈에 띄는 상완골 및 길고가는 얼굴이있을 수 있습니다. 전형적인 "축 모양의 얼굴"입니다. 근긴장의 증상은 수축 후 제대로 이완되지 않는 근육으로 안면 근육과 혀 근육에 영향을 미쳐 말하기, 씹기 및 삼키기가 어려워집니다. 혀 근육을 자르면 큰 물고기의 근육이 근육이나 근육 우울증으로 보일 수 있습니다.
2. 심장 : 심장 침범의 증상에는 전도 차단, 심방 조동 및 심방 세동이 포함됩니다. William 등은 406 명의 성인 DM1 환자에 대한 ECG를 평가하여 ECG가 갑작스런 심장 사망을 예측하는지 여부를 판단했습니다. 심각한 ECG 이상에 대한 기준은 비 동위 리듬, PR 간격 ≥240m, QRS 파 ≥120m 또는 2도 / 3도 방입니다. 심실 차단. DM1 환자는 부정맥과 갑작스런 사망의 위험이 높다는 것이 밝혀졌습니다. 심전도 이상 및 심방 부정맥이있는 환자는 갑작스런 사망 위험을 예측할 수 있습니다.
3. 렌즈 : 렌즈의 후방 캡슐 부종이 우세합니다. 슬릿 램프에서 백내장을 발견하면 조기 진단에 도움이됩니다.
4. 내분비선 : DM1 환자는 주로 인슐린 저항성을 나타내는 여러 내분비 이상이있는 것으로 밝혀졌지만, 명백한 당뇨병의 증상은 거의 발견되지 않았으며, 남성은 이마 탈모증, 고환 위축증 및 생식 능력 감소를 나타 냈습니다. 당뇨병이없는 DM1을 가진 34 명의 환자는 혈청 렙틴 (지방 호르몬) 농도 (생리 학적으로, 혈청 렙틴 수준이 체질량 지수 BMI와 양의 상관 관계가 있고 테스토스테론 수준과 음의 상관 관계가 있음)를 측정하였고, DM1 환자는 BMI, 인슐린이 증가한 것으로 밝혀졌습니다. 내성, 혈청 렙틴 농도는 증가했지만 DM1 환자는 포도당 과민증, 고혈압 등과 같은 대사 증후군의 다른 증상이 없습니다. 남성 DM1 환자에서 높은 수준의 렙틴은 성선 기능 저하증 및 감소 된 혈청 테스토스테론 수준에 의해 유발 될 수 있습니다. 이 연구에서, 남성 DM1 환자 만이 혈청 렙틴 수준이 유의하게 상승한 반면, 여성 DM1 환자는 약간 상승 된 수준 인 것으로 밝혀졌다.
5. 중추 신경계 관련 증상 : DM1인지 손상과 CTG 반복 길이 사이에는 상관 관계가 있습니다. 검사 된 DM1 환자는 기능, 계산 능력, 주의력, 속도, 시각 공간 기능 및 표정 인식 능력 점수를 표준값 미만으로 수행 하였다. CTG 반복 증폭의 수가 많을수록 상기 능력과 관련된 시험 점수는 낮아진다. 따라서, 임상 연구에서, DM1 환자는인지 결손에 대해 평가되어야하고, DM1에서의인지 결손의 정도는 CTG 반복 증폭의 수를 측정함으로써 예측 될 수있다. DM1 환자 200 명을 대상으로 한 신경 심리학 적 평가에서 환자의 60 %가 피로 증상을 보였고 30 %가 과도한 주간 수면 증상을 보였으며, 주간 수면을 가진 환자는 피로와 피로에 더 취약한 것으로 나타났습니다. 낮에는 잠이 더 쉽습니다. 데이터 통계 피로 증상의 발생률은 주간 졸림의 2 배에 달하지만, 일부 환자는 졸음이 약한 성격과 주도력 부족으로 느껴질 수 있지만 주관적인 느낌을 졸음 또는 졸림으로 기꺼이 묘사하지는 않습니다. 대신 피로로 묘사하십시오. 따라서 실제 피로 증상의 발생률이 낮아질 수 있습니다.
6. DM2 환자의 임상 증상은 근력 약화를 동반하는 근력 약화 및 근 위축이 근위에 있으며 선천성 발병에 대한보고가 없다는 점을 제외하고는 기본적으로 DM1과 유사합니다.
선천성 근육 강성
1. 발병 연령 대부분의 환자는 유년기 또는 유년기부터 시작하며 청소년기에도 증상이 있습니다. 근긴장 및 근육 비대는 점차 진행되며 성인기에 안정적입니다.
2. 근육 강성, 일반적인 골격 근육, 일반적인 근육 강성. 환자의 팔다리는 뻣뻣하고 어색합니다. 휴식을 취한 후 첫 번째 운동은 더 무겁습니다. 오랫 동안 앉아 있으면 즉시 설 수 없습니다. 얼굴, 턱, 혀, 인두 및 상지의 근육은하지보다 더 두드러지며, 위의 증상은 추운 환경에서 악화됩니다. 저격 근육은 근육 공에서 볼 수 있습니다. 호흡기 및 비뇨기 괄약근 침범은 호흡 및 배뇨에 어려움을 일으킬 수 있습니다.
3. 근육 비대 일반적인 골격근은 비대이며 운동 선수와 유사합니다. 근력은 기본적으로 정상이며, 근육 위축, 정상 느낌 및 가래 반사가 없습니다.
4. 다른 환자는 과민성, 우울증, 고독, 우울증 및 강박 관념과 같은 정신과 적 증상이있을 수 있습니다. 심장은 피곤하지 않으며 환자는 일반적으로 일하는 능력을 유지할 수 있으며 삶은 제한되지 않습니다.
선천성 액세서리 근육 강성
1. 선천성 액세서리 근육 강성은 근육 강성 및 발작성 약점으로 나타납니다. 근육 강장 증상은 감기, 바람, 차가운 비의 경우 얼굴, 가면 얼굴 또는 뻣뻣함에 영향을 미칩니다. 눈은 몇 초 안에 열 수 없으며 신생아는 차가운 환경에서 작업 할 때 차가운 수건으로 얼굴을 닦을 수 없습니다 손가락이 뻣뻣하여 움직일 수 없습니다.
2. 근력은 몇 분 동안 지속되며 몇 시간 동안 지속될 수 있습니다.
3. 근육통, 근육 위축 및 근육 비대는 드물다.
4. 저격 근육 강성 없음.
확인
근시 근병증의 검사
근이영양증
1. 혈청 CK 및 LDH 및 기타 효소는 정상이거나 약간 상승했습니다.
2. EMG 전형적인 근육 강장 토출은 진단에 중요합니다. 영향을받는 근육은 고주파의 강한 파도에 의해 지속적으로 감쇠되는 것으로 보이며, EMG 스피커는 폭격기와 비슷한 소리를냅니다.
3. 근육 생검, 전형적인 유형 II 근육 섬유 비대, 유형 I 근육 섬유 위축, 많은 핵 내부 이동, 가시 근육 질량 및 고리 근육 섬유, 근육 섬유 괴사 및 재생.
4. 유전자 검출 염색체 19q13.3을 가진 환자에서 염색체 19q13.3의 myotonic kinase 유전자의 3'- 번역되지 않은 영역의 CTG 반복 서열의 이상은 40 회 이상 (일반적으로 5-40) 반복되었으며, 이는 확인 될 수있다.
5. 뇌 MRI : DM1 환자의 뇌에서의 MRI 연구는 뇌 부피 감소, 심실 확대, 국소 백질 장애 및 피질 위축을 보여 주었다. 코퍼스 칼로 섬 및 뇌하수체는 정상 피험자보다 DM1 환자에서 더 작았으며, 정수리 피질 부피는 유의 적으로 감소하지 않았습니다. 15 명의 DM1 환자는 운동 테스트를 받았으며, 오른쪽 엄지 손가락은 나머지 4 개의 손가락을 반복적으로 터치 한 상태에서 fMRI를 사용하여 환자의 뇌 활동을 연구했습니다. DM1 환자의 양측 감각 운동 영역에서의 하엽 엽엽, 기저핵, 시상 및 동측 전방 영역 및 보조 운동 영역의 활성이 정상 피험자에 비해 향상되는 것으로 밝혀졌다. 질병과 연령 사이의 관계를 분석 한 결과, 연령, 양측 감각 운동 및 대측 기능 장애 운동 활동이있는 DM1 환자는 정상 대조군보다 더 큰 것으로 나타났습니다. DM1 환자의 뇌는 기능 구역의 재조합 및 재분배와 같은 변화를 통해 환자의 노화 동안 발생하는 초 구조적 및 신경 화학적 변화를 보상 할 수있다.
선천성 근육 강성
근전도 검사는 근시 가능성을 보여 주었고, 스피커는 폭격기 다이빙이나 개구리 소리를 냈습니다. 근육 생검은 근육 섬유 비대를 보여 주었고 핵 중심 변위는 분명하지 않을 수 있습니다. 혈청 근육 효소는 정상이며 심전도는 정상입니다.
선천성 액세서리 근육 강성
1. 혈액 CK가 상승합니다
2. 근전도 근육은 추울 때 세동 유사 전기 활동을하며 모터 장치는 정상입니다.
3. 근육 병리에는 특징적인 변화가 없지만, 중심핵이 증가하고 근육 섬유 크기가 다르며 때때로 근육 섬유 액포가 형성되는 것을 볼 수 있습니다.
4. 유도 시험 : 팔뚝 또는 손을 15-20 분 동안 빙수에서 목욕하고 flexor digitorum 근육의 등축 수축의 근력 및 이완 시간을 측정합니다 환자의 수축 근력이 10-50 % 이상 감소되고 이완 시간이 0.5- 시간 연장됩니다. 50mS. 유발 전위의 크기를 측정하고 진폭의 감소를 관찰 할 수도 있습니다.
진단
근시 근병증의 진단 및 분화
근이영양증
진단
상 염색체 우성 유전력에 따르면 중년의 발병이 느리며 임상 증상은 골격근의 강직성, 약점, 위축 등이 있으며 동시에 백내장, 대머리, 내분비 및 대사 변화와 같은 여러 가지 전신 증상이 있습니다. 근전도는 전형적인 근시 방전을 보였으며, DMPK 유전자의 3'- 번역되지 않은 영역의 CTG 반복 서열이 37 배 이상 비정상적으로 증폭되었으며, 근육 생검은 근육 손상이었고 혈청 CK 수준은 정상이거나 약간 상승했습니다. 일반적으로 어렵지 않습니다.
차별 진단
임상 적으로 그것은 주로 다른 유형의 근육 강성으로 식별됩니다.
1. 선천성 근위축증 : 근시 영양 장애와 근시 영양 장애의 주요 차이점은 근육 단단함과 근 비대입니다. 운동 선수처럼 보이지만 근육이 약화되고 근 위축 및 내분비 변화는 없습니다.
2. 선천성 근 염증 선천성 (paramyotonia congenital) : 눈에 띄는 특징은 얼굴이 태어 났을 때, 손, 상지, 근육 원위부 근육이 추위 또는 근육 고혈압 후 얼굴을 씻은 후 냉수와 같은 피할 수 없으며 따뜻한 환경에서 눈이 천천히 열리고 증상이 빨리 사라지고 저격 근육이 강합니다. 상 염색체 우성 유전, 병원성 유전자는 17q23에 있습니다. 환자는 정상적인 생활을하고 있습니다.
3. 고 칼륨 혈증 주기성 가래 : 10 세 이전의 근육 강직성으로 인한 이완성 마비, 혈중 칼륨 수치 상승, 심전도의 T 파 증가 및 염색체 17q13의 α- 서브 유닛 유전자의 점 돌연변이 검출 진단.
4. Neuromyyotonia : Isaacs 증후군으로도 알려져 있으며, 유년기 및 청소년은 발병, 천천히 진행되는 지속적인 근육 경련 및 발한의 임상 적 특징, 손목 및 발목의 지속적 또는 간헐적 마비.
선천성 근육 강성
긍정적 인 가족 병력에 따르면, 유아기 또는 아동기 발병시 일반화 된 근 골격근 경직 및 근육 비대의 임상 증상은 근전도 검사, 근육 생검 및 혈청 근육 효소 검사를 결합하여 진단 할 수 있습니다.
선천성 액세서리 근육 강성
진단
상 염색체 우성 유전의 가족력에 따르면, 운동, 냉기 유도 근육 강성, 약한 근육 강도, 근전도 검사는 근육 강장 작용을 가지며 혈청 CK가 상승 할 수 있습니다.
차별 진단
1. 선천성 근육 경직 : 선천성 근염은 운동 후 근육 이완에 어려움이있는 상 염색체 우성 유전자 질환으로, 감기 요인이 증상을 악화시킬 수 있지만, 얼굴과 목 근육 강성이없는 선천성 보조 근육 강성만큼 명백하지는 않습니다. 분포 특성. 운동 선수처럼 보이지만 근육이 약합니다.
2. 높은 칼륨 주기성 마비 : 높은 칼륨 주기성 마비는 발작의 사지 근육 강성이 약하며 임상 적 또는 전기적 근육 강성을 가질 수 있지만 안면 근육 특성이 부족합니다. 강렬한 활동, 근육 기아, 칼륨, 감기, 알코올 남용, 과도한 탄수화물, 지속적인 가벼운 운동과 같은 스트레스 유발, 탄수화물 섭취 후 발작을 줄이거 나 제거 할 수 있습니다. 온도 의존성은 PC만큼 중요하지 않습니다.
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