유전병

유전자 질환 소개 유전자 질환은 유전 물질의 변화로 인해 발생하거나 질병을 일으키는 유전자에 의해 제어되는 질병을 말합니다. 유전 질환은 종종 선천적이거나 후천적 인 유전 적 요인에 의해 전체적으로 또는 부분적으로 결정되는 질환을 의미합니다. 선천성, 다중 손가락 (발가락), 선천성 쉰 목소리, 혈우병 등과 같은 이러한 유전 적 질병은 유전 적 요인에 의해 완전히 결정되며 특정 기간 후, 때로는 몇 년, 10 년 또는 심지어 몇 년 후에 만 ​​발생합니다 10 년 후에 심각한 증상이 나타날 수 있습니다. 검사시 태아 염색체 질환을 태아 진단하기 위해 염색체 분석 기법을 사용하였으나 과거에는 임신 14 ~ 16 주에 양수 천자에 의해 양수를 추출하여 염색체 분석을 위해 세포를 배양 하였다. 이것의 주요 장점은 검사 시간이 임신 초기 (약 8 주)로 진행될 수 있고, 얻은 표본은 세포 배양을 거치지 않아도되고 염색체로 직접 분석 할 수 있으며 검사 보고서는 같은 날에 얻을 수 있다는 것입니다. 이 기술은 일반적으로 양수 세포 염색체 분석 기술에서 상당히 안전한 것으로 간주됩니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.01 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 심실 중격 결손

유전병의 원인

1. 염색체 이상 : 염색체의 수 또는 모양, 구조적 이상으로 인한 질병을 말합니다 :

A. 구조적 이상 야옹 증후군 (염색체 5의 부분 결실); B. 비정상적인 수의 오토 좀 : 삼 염색체 21.

성 염색체 : 생식선 이형성증 (X0, XXY, XYY).

2. 유전자 이상 :

A. 단일 유전자 : 상동 염색체에서 아버지 또는 어머니의 한 쌍의 염색체에서 유전자의 이상에 의해 발생하는 유전자 질환.

오토 솜 :

지배적 : (연골 저형성 증, 다발성 경화증, 결장 폴립);

열성 : (alienopathy, phenylketonuria, 검은 소변, 선천성 쉰 목소리, 높은 근시);

완전히 지배적이지 않음 (지중해 빈혈).

b. 성 염색체 :

나는 X와 함께 :

지배력 : 여성의 발병률은 남성의 발병률보다 높습니다 : (Xg 혈액형 및 항 비타민 D 구루병);

열성 : 남성 발생률이 여성보다 높습니다 (빨간색 및 녹색맹, 혈우병 등이 더 일반적입니다).

II, Y만이 남성 발생률 (외이도 관 다모증).

B. 다중 유전자 : 2 개 이상의 유전자와 관련된 유전 질환. 각 유전자 쌍 사이에는 지배적이거나 열성적인 관계가 없으며 각 질병은 여러 쌍의 유전자와 환경 요인에 의해 발생합니다.

유전자 질환 예방

배우자 선택 :

1. 동일한 유전 질환을 가진 사람들과 사랑에 빠지지 말고 동일한 유전 환자들이 서로 결혼하지 못하게하십시오. 그러한 환자의 교배로 인해 자손이 부모와 동일한 유전 질환으로 고통받을 가능성이 크게 증가합니다. 필수 고혈압, 죽상 동맥 경화증, 당뇨병, 선천성 심장 질환, 중증 근무력증, spina bifida, 갈라진 입술, 고관절의 선천성 탈구, 선천성 천식, 선천성 쉰 목소리 및 근시, 예방 유전병의 세대. 필수 고혈압 환자 2 명이 결혼하면, 자손이 필수 고혈압을 앓을 확률은 47 %입니다.

2. 가까운 친척의 결혼을 피하십시오. 가까운 친척으로 인한 자손의 열성 유전 질환의 발생률은 일반 인구보다 현저히 높습니다.

3. 연구 결과에 따르면 다양한 심각한 질병의 출생의 자손, 유전 질환의 가능성도 증가합니다. 바이러스 성 간염, 결핵, 성병 및 기타 심각한 유기 질환으로 고통받는 환자는 결혼을 서두르지 않습니다.

출생 :

1. 임신시기를 선택합니다. 두 배우자의 나이가 적절해야합니다. 여자의 나이는 35 세 이상이며 선천적 어리 석음으로 고통받는 자녀의 확률은 약 10 배 정도 증가 할 수 있습니다. 남자의 나이는 50 세 이하인 것이 바람직합니다.

2. 임신시 남녀 모두 몸의 "외부 환경"에주의하십시오 (예 : 방사선 요법 또는 살충제 살포와 같은 독성 및 유해 물질과의 접촉 또는 배아 손상을 유발할 수있는 특정 약물 적용). , 즉시 임신 할 수 없습니다. 유해한 외부 환경을 잠시 피한 후 임신을 피하십시오.

3. 자발적 유산이 두 번 이상 계속되는 경우, 염색체 검사를 수행하여 유전 적 요인과 관련이 있는지 확인해야하며 의사는 재 임신 여부를 결정합니다.

4. 마지막 자녀는 기형 유발 성 여성으로 다시 출산하기 전에 의사가 철저히 검사하여 임신 여부를 결정하기 전에 기형 학의 원인을 찾아야합니다.

유전 질환 합병증 합병증, 심실 중격 결손

(a) 페닐 케톤뇨증 :

이 선천성 대사 질환은 인체의 간에서 페닐알라닌 하이드 록 실라 제 (PAH)의 형성을 막는 병원성 유전자에 의해 발생하며,이 효소는 페닐알라닌의 티로신으로의 전환을 촉진 할 수 있습니다. 아미노산의 전환이 차단되어 인간 혈액 및 기타 조직에 페닐알라닌이 축적됩니다. 과량의 페닐알라닌과 그 유도체 인 페닐 피루 베이트는 소변에서 배설되므로 페닐 케톤뇨증이라고합니다. 페닐 피루 베이트와 그 대사 산물이 뇌에 축적되면 뇌 조직의 생화학 적 신진 대사를 방해하고 뇌의 성장과 발달을 방해하며 정신 지체를 유발 하여이 질환 환자의 치매의 원인이됩니다. 또한, 과도한 페닐알라닌 및 이의 대사 산물은 티로신의 멜라닌으로의 전환을 억제 할 수 있으므로 환자는 종종 피부색 및 더 가벼운 모발 특성을 동반한다. 페닐알라닌 하이드 록 실라 제를 제어하는 ​​유전자를 12q22 내지 12q24.2에 위치시켰다.

(2) 흑 뇨병 :

인체에서 티로신에 대한 또 다른 중요한 대사 경로는 아세토 아세테이트로의 전환이며, 이는 이산화탄소와 물로 더 분해되어 소변에 요산이 존재하게합니다. 그러나, 요산 산화 효소가 유전 적 결함으로 인해 결핍 된 경우, 요산은 산화 적으로 분해 될 수 없기 때문에 소변으로부터 배출된다. 요로 산 자체는 색이 없지만 공기 중에 잠시 검은 색으로 변하므로 소변도 검은 색으로 변합니다. 알칼리성 조건에서 요산은 더 검게 될 수 있으므로 그러한 어린이의 기저귀는 비누로 씻고 더 많이 씻을수록 더 어둡습니다. 그러나 검은 소변은 일반적으로 환자에게 해롭지 않은 상 염색체 열성의 양성 장애이지만 연골 및 관절과 같은 부위에 색소 침착을 일으킬 수 있으며 심한 경우 관절염을 유발할 수 있습니다.

(3) 알비 니즘 :

정상적인 인간에서 티로신은 또한 중요한 대사 경로를 가지고 있는데, 이는 티로시나 아제의 참여와 함께 멜라닌의 형성입니다. 멜라닌은 사람의 모발을 검게 보이게하고, 오랜 시간 동안 현장에서 일하는 사람들은 피부를 어둡게합니다. 이것은 햇빛에 의해 멜라닌의 형성이 가속화되고 피부 세포에 더 많은 멜라닌 침착 물이 있기 때문입니다. 에. 멜라닌의 증가는 태양의 자외선이 인체에 조사되는 것을 막을 수 있으며 특정한 보호 효과가 있습니다. 그러나, 티로신 신타 제를 제어하는 ​​유전자가 열성적으로 돌연변이되거나 두 부모로부터 2 개의 열성 유전자를 얻는 경우,이 사람은 티로시나제를 합성 할 수 없어 멜라닌이 부족하여 신체에서 멜라닌의 형성을 방해한다. 결과적으로 몸은 희끄무레하고 머리카락과 눈썹도 하얗게되며 이것은 일반적으로 "양 백두"로 알려진 알비 니즘으로 알려져 있습니다. 알비노의 다른 측면은 페닐 케톤뇨증과 달리 정상이며 사람들의 지적 발달에 영향을 미칩니다. 이런 종류의 사람의 유일한 결함은 햇빛에 노출되는 것을 두려워한다는 것입니다. 특히 눈은 특히 광 공포증입니다. 일반적으로 보이는 미백 환자는 특히 눈에 띄지 않는 빛 자극으로 인해 실명 할 경우 거의 눈가림을합니다.

(4) 선천성 포도당 및 갈락토스 흡수 장애 :

그 아이는 소변과 비슷한 물 변인 설사를하였습니다. 설사 발생률과 설사는 설탕 섭취 시간과 양과 관련이 있으며 설사는 수유 후 24 시간 후에 발생합니다.식이가 많을수록 더 심각하지만 아이의 음식 섭취량은 매우 커서 체중이 빨리 줄어 듭니다. 그런 다음 탈수되고 무중력 상태이며 영양 실조 상태입니다. 아이가 과당을 설탕의 주요 공급원으로 사용하지 않는 한 설사가 발생하므로 평생 동안 포도당과 갈락토오스의 소비를 제한해야합니다. 그러나 나이에 따라 포도당과 갈락토스에 내성이 있습니다.

(5) 겸상 적혈구 빈혈 :

이 질환은 종종 불완전한 지배와 같이 상 염색체 열성 인 것으로 간주되며, 질병을 유발하는 유전자의 동형 접합성 빈혈은 대부분 소아기에 심한 이형성증, 관절, 복부 및 근육통입니다. 그러나, 병원성 유전자를 갖는 대부분의 혼성 체는 무증상이거나 일부는 경증 빈혈만을 갖는다. 그러나이 이형 접합자가 고지대에 있거나 장기 고강도 운동 훈련이 신체의 저산소증을 유발하는 경우 적혈구가 "변형"되어 혈관을 막고 전신 열을 유발하며 근육통을 유발하며 많은 적혈구가 비장됩니다. 식균 작용, 헤모글로빈 감소, 신체의 O2 및 CO2 수송 능력 감소로 적혈구 파괴 및 저산소증의 악순환이 발생합니다. 이러한 이형 접합성 사람들은 마취, 수혈 및 신체 활동과 같은 특별한 상황에서 사망 할 것으로보고되었습니다. 예를 들어, 1970 년 텍사스에서 4 개의 이형 접합 흑인 모집이 스트레스로 사망했습니다.

유전 질환 증상 일반적인 증상 빈혈 증상 출혈 경향 적 혈색 녹색 맹인 청 황색 반복 된 출혈

첫째, 혈우병 :

혈우병은 유전성 응고 병증의 출혈성 질환 그룹입니다. 일반적인 특징은 활성 트롬 보 플라 스틴 형성 장애, 장기간 응고 시간 및 외상 후 출혈의 경향입니다.

둘째, 알비 니즘 :

알비 니즘은 피부의 멜라닌 결핍 또는 합성 장애와 티로시나 아제 결핍 또는 기능 장애로 인한 보조 기관으로 인한 유전성 백 혈증입니다. 환자의 망막에는 색소가 없으며 홍채와 동공은 옅은 분홍색이며 빛을 두려워합니다. 피부, 눈썹, 머리카락 및 기타 체모는 흰색 또는 황백색입니다. 알비 니즘은 상 염색체 열성이고 종종 가까운 친척에서 발생하는 가족 유전병입니다. 알비 니즘의 유전자지도 : 환자의 부모 모두 알비 니즘 유전자를 가지고 있는데, 그 자체는 아닙니다. 두 커플이 질병을 일으키는 유전자를 전달하면 자녀에게 전염됩니다. 안구 알비 니즘은 X- 연관 열성 유전이며, 어머니에게 아들에게 전달 될 때 알비 니즘 유전자에 의해 발생하며 일반적으로 딸에게 전달되지 않습니다.

셋째, 색맹 :

선천성 색각 장애는 일반적으로 색맹이라고하며, 자연 스펙트럼에서 다양한 색이나 특정 색을 구별 할 수 없으며 색 구별 능력이 약한 경우 약한 색이라고하며 약한 색은 보통 사람들이 보는 색을 볼 수 있습니다. 그러나 색을 인식하는 능력은 느리거나 열악합니다. 빛이 어두울 때 일부는 색맹과 거의 같거나 색각 피로로 보이는데 일반적으로 색맹과 색맹 사이의 경계를 구분하기가 어렵습니다. 선천적 요인에서 색맹과 색약이 더 흔합니다. 여성 환자보다 남성 환자가 훨씬 더 많습니다.

넷째, 선천성 심장병 :

선천성 심장병은 모든 종류의 선천성 기형의 28 %를 차지하는 가장 흔한 유형의 선천성 기형으로, 배아 발생 또는 출생시 심장 및 대 혈관 형성의 이상으로 인한 해부학 적 이상을 나타냅니다. 나중에 자동으로 닫아야하는 채널은 닫을 수 없습니다 (정상 태아의 경우). 선천성 심장병의 발병률은 과소 평가되어 유아의 삶의 0.4 %에서 1 %를 차지할 수 없습니다. 이는 중국이 선천성 심장병 환자의 연간 15 만에서 200,000 명의 증가를 의미합니다. 선천성 심장병은 수백 가지의 특정 유형을 포함하여 광범위한 스펙트럼을 가지고 있으며 일부 환자는 동시에 여러 가지 기형을 가질 수 있으며 증상은 매우 다양합니다. 가벼운 증상은 생명에 대해 무증상 일 수 있습니다. . 병리 생리 학적 변화와 결합 된 혈역학에 따르면 선천성 심장병은 청색증 또는 비 청색증으로 분류되거나 분로 유무에 따라 3 가지 범주로 분류 될 수 있습니다 : 분로 없음 (폐 협착증, 대동맥 경화증 등) 오른쪽 션트 (예 : 심방 중격 결손, 심실 중격 결손, 특허 관상 동맥) 및 오른쪽에서 왼쪽 션트 (예 : 폴로 트의 사분 법, 큰 혈관 탈구).

소수의 선천성 심장 질환은 5 세 이전에 치료할 수있는 기회가 있으며, 소수의 환자는 치료없이 경증 기형이 있고 순환 기능에 큰 영향을 미치지 않지만 대부분의 환자는 기형을 교정하기 위해 수술이 필요합니다. 의료 기술의 급속한 발전으로 외과 적 효과가 크게 향상되었으며 현재시의 적절한 외과 치료와 같은 대부분의 환자는 정상적인 사람들처럼 정상으로 돌아갈 수 있으며 성장과 발달에 영향을 미치지 않으며 일상적인 업무, 연구 및 생활 요구에 적합합니다.

5, 페닐 케톤뇨증 :

페닐 케톤뇨증 (PKU)은 페닐알라닌 (PA) 대사 경로의 효소 결핍으로 인한 일반적인 아미노산 대사 질환으로, 페닐알라닌이 티로신으로 전환되는 것을 방지하여 페닐알라닌 및 케 토산은 소변에서 축적되어 배설됩니다. 이 질환은 유전성 아미노산 대사 결핍 질환에서 더 흔하며, 이의 유전자 패턴은 상 염색체 열성 유전입니다. 임상 증상은 균일하지 않았으며 주요 임상 특징은 정신 지체, 정신 및 신경 학적 증상, 습진, 피부 긁힘 자국, 색소 침착 및 쥐 냄새, 비정상적인 뇌파입니다. 조기 진단과 조기 치료가 가능하면 위에서 언급 한 임상 증상이 나타나지 않고 지능이 정상이며 뇌파 이상이 회복 될 수 있습니다.

유전자 질환 검사

1. 양수를 채취하여 양수로 임신 한 지 14 ~ 16 주 동안 태아 염색체 질환의 태아 진단을 사용하여 염색체 분석 기술을 이용하여 세포를 배양 하였다. 이것의 주요 장점은 검사 시간이 임신 초기 (약 8 주)로 진행될 수 있고, 얻은 표본은 세포 배양을 거치지 않아도되고 염색체로 직접 분석 할 수 있으며 검사 보고서는 같은 날에 얻을 수 있다는 것입니다. 이 기술은 일반적으로 양수 세포 염색체 분석 기술에서 상당히 안전한 것으로 간주됩니다.

2. 생화학 분석을 사용하여 태아 진단을합니다. 현재 진단 할 수있는 선천성 대사 결함은 80 가지가 넘습니다. 태아 생화학 적 진단에 사용 된 표본의 경우, 배양 된 양막이 과거에 사용되어 왔으며, 최근에는이 표본을 보풀 표본의 진단에 사용하는 경향이있었습니다.

3. 골격 이상이있는 선천성 기형은 엑스레이 검사로 태아기 진단이 가능합니다.

4. 태아 거울을 적용하면 의사는 태아의 특정 부분을 직접보고 태아 자궁 내 진단에 대한 직접적인 정보를 얻을 수 있습니다. 직접 "고추"외에도 태아 생검 (예 : 태아 혈액 등)도 검사에 사용될 수 있습니다. 심지어 자궁 내 치료를 위해 아픈 태아에 약물을 주사하는 데에도 사용할 수 있습니다.

유전자 진단

1. 선천성 질환 및 유전자 질환 :

선천성 질환은 알비 니즘, 겨드랑이 손가락 및 다운 증후군과 같은 출생시 질병의 증상을 나타냅니다. 많은 선천성 질환은 유전 적 요인에 의한 것이 아니라 임신 중 유해한 환경 적 요인에 의해 유발됩니다 임산부는 독성 화학 물질에 노출되며 부적절한 약물은 비정상적인 태아 발달을 유발합니다. 유전성 선천성 질환. 선천성 질환 중 일부는 유전병이며 일부는 비유 전성 질환입니다. 그러나 일부 선천성 질환은 동일한 임상 증상을 나타내며, 일부는 유전 적 요인에 의해 발생하고, 일부는 유전 적 요인에 의해 발생하며, 일부는 불리한 환경 적 요인에 의해 발생하며, 유전되지 않은 선천성 질환입니다. 유전성 및 비유 전성 신경관 결손, 갈라진 입술, 갈라진 구개, 선천성 심장병 등.

2. 가족 성 질환 및 산발적 유전 질환 :

이 질병으로 알려진 여러 세대 동안 같은 질병을 앓고있는 환자군은 가족입니다. 이론적으로 유전병은 가족적입니다. 그러나 유전자의 새로운 돌연변이 또는 유전자 전달의 기회로 인해 유전자 질환은 한 가족에서만 발생할 수 있으며 산발적 인 유전자 질환입니다. 또한 일부 질병은 가족적이지만 유전 적 요인으로 인한 것이 아니기 때문에 유전 질환이 아닙니다. 예를 들어, 풍토 성 갑상선종, 특정 전염병 등 그러나 일부 가족 성 질환은 임상 증상이 동일하고 일부는 유전 적 요인으로 인한 유전 적 질병이며, 일부는 환경 적 부작용으로 인해 발생하며 비유 전적 질환입니다. 예를 들어 갑상선종, 야맹증 등 일부 비 유전성 질환의 임상 증상은 표현형 시뮬레이션 또는 코 페노 타입 (cophenotype)이라고하는 유전 질환의 임상 증상과 동일합니다. 예를 들어, 비유 전자 당뇨병, 비유 전자 선천성 난청.

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