근위(II형) 신세뇨관산증

근위부 (II 형) 신 세뇨관 산증의 소개 신장 관상 산증 (RTA)은 선천적 유전 적 결함 및 중탄산 나트륨의 근위 관상 흡수 또는 원위 신장 관상 기능 장애를 유발하는 다양한 이차 요인에 의해 유발되는 대사성 산증이다. 주요 원인은 알려져 있지 않으며 일반적으로 유전과 관련된 것으로 간주됩니다. 다른 신장 관 및 사구체 기능 장애가없는 HCO3- 재 흡수 장애로만 나타납니다. 이차는 종종 전신 질환에 이차적이며, 다양한 신장 관 기능 장애와 관련 될 수 있으며, 판 코니 (Fanconi) 증후군이 가장 흔합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.01 % 취약한 사람들 : 여성에게 더 흔한 가족 역사 전송 모드 : 모자간 전송 합병증 : 단백뇨

신장 세뇨관 산증의 근위 (유형 II) 원인

기본

원인은 알려져 있지 않으며 일반적으로 유전과 관련된 것으로 간주됩니다. 다른 신장 관 및 사구체 기능 장애가없는 HCO3- 재 흡수 장애로만 나타납니다. 1 산발적으로 아기는 일시적입니다. 2 유전성, 지속적, 상 염색체 우성 또는 상 염색체 열성.

2. 이차

전신 질환에 이차적 인 경우가 많으며, 다양한 신장 관 기능 장애와 관련 될 수 있으며, 판 코니 (Fanconi) 증후군이 가장 흔합니다.

(1) 특발성 판 코니 증후군, 시스틴 질환, 눈-뇌-신장 증후군 (Lowe 증후군), 유전과 같은 다른 근위 관 기능 장애와 관련된 다른 유전 질환이있는 유전성 질환 성 과당 불내증, 티로신 혈증, 갈락토오스 혈증, 글리코겐 저장 질환 등.

(2) 탄산 탈수 효소 억제제, 메틸 3- 크로 몬, 말레 산 중독, 중금속 (칼슘, 납, 구리, 수은) 중독과 같은 약물 및 독소 신장 손상.

(3) 아 급성 괴사 성 뇌 척수병증 (Leigh syndrome), 폴로 트의 부상 학, 장 흡수 장애, 부갑상선 기능 항진증, 유전성 신염, 만성 이식 거부, 다발성 골수종, 전분 퇴행, 만성 활동성 간염, 신장 골수 낭성 질환, 윌슨 병 등

신장 세뇨관 산증의 근위 (II 형) 예방

뼈 질환의 발생 또는 심각한 칼슘 결핍과 같은 1 차 질환 및 합병증의 적극적인 치료는 칼슘 및 활성 비타민 D 제제를 제공 할 수 있습니다.

근위부 (II 형) 신 세뇨관 산증 합병증 합병증

정신 지체, 명백한 저인 산혈증 및 당뇨, 아미노산 뇨, 단백뇨 등과 같은 합병증이있을 수 있습니다.

신장 관상 산증의 근위 (II 형) 증상 일반적인 증상 요산 이상 메스꺼움 및 구토 식욕 및 요로 뼈 손실 "오리 단계"보행 신장 결석 신장 석회화 신장 영역 둔한 통증 피로

근위 신장 세뇨관 산증에서 혈액 염소는 100 ~ 106mmol / L, 혈액은 <7.35, 혈액 칼륨과 HCO-3는 정상보다 낮았으며 소변의 HCO-3는 정상 상태에서 증가했습니다. -3의 농도가 낮 으면 HCO-3의 소변 배설이 거의 또는 완전히 흡수되지 않으며 HCO-3이 0으로 배출되면 소변 pH가 낮아지고 환자의 신장 HCO-3 임계 값이 정상보다 낮아지고 염화 암모늄 부하 테스트 소변 pH가 점차 낮아질 수 있습니다. ≤5.5, 일회성 염화 암모늄 부하 테스트에 사용할 수 있습니다 : NH4Cl 0.1g / kg, 서비스를받은 후 2-8 시간 동안 소변을 수집하고 1 시간마다 소변을 보며 소변 pH를 측정하십시오.

신장 HCO-3 역치를 측정하는 방법 : HCO-3의 신장 관 재 흡수의 임계 값은 혈장 HCO-3에 충분한 양의 NaHCO3를 투여함으로써 소변 내 HCO-3 존재 하에서 혈장 HCO-3의 최저 농도를 지칭한다. 농도가 정상 (≥25mmol / L) 후에 혈장 HCO-3는 점차 감소합니다 소변에서 HCO-3 크레아티닌 및 HCO-3에 대해 매일 혈액을 측정합니다; 크레아티닌 및 소변 pH는 1-2 배 또는 5 % NaHCO3500ml, 소변 HCO-3가 완전히 흡수 될 때, 혈액 및 소변 및 HCO-3 및 크레아티닌 농도를 취하고, 소변 pH를 측정하고, 30 내지 60 분마다 1 회 소변으로 4 ml / 분의 속도로 정맥 내로 적하 농도가 5.5-6.0으로 감소되면 혈액 내 HCO-3 농도는 신장 HCO-3의 역치이며, 정상적인 인간 신장 HCO-3 역치는 1 세 미만 영아의 경우 21-22mmol / L, 어린이의 경우 22-24mmol / L입니다. 혈액과 소변 크레아티닌을 이용하여 사구체 여과율 (GFR)을 계산 한 결과 신장 관형 HCO-3의 재 흡수율과 배설률은 다음 식으로 계산하였으며, 혈장 HCO-3는 PRTA 소아에서 사용 하였다. 농도가 정상일 때, 신장 HCO-3의 최대 배설 분율은 종종> 15 %이며, HCO-3의 재 흡수율이 감소된다.

신장 세뇨관 산증의 근위 (유형 II) 검사

1, 혈액 생화학 검사 : 1 혈액 pH 값, HC03 또는 cch 결합력 감소; 2 혈액 염소가 크게 증가하고 혈액 칼륨이 크게 감소하며 음이온 갭이 정상일 수 있습니다.

2, 소변 검사 : 1 소변 비중 및 삼투압 감소; 2 소변 PH> 6, 산증이 증가하면 혈액 HCO3-<16mmol / L, 소변 PH <5.5.

3, HC03-배설 점수 (FEHC03-)> 15 %.

4, 염화 암모늄로드 테스트 : 소변 pH 값 <5.5.

근위부 (II 형) 신 세뇨관 산증의 진단 및 식별

진단

PRAT는 특정 대사 질환으로 인한 PRTA를 배제하기 위해 2 차 원인, 소변 루틴, 소변 설탕, 신장 기능 및 아미노산 등을 배제해야합니다. 자세한 내용은 관련 섹션을 참조하십시오. 일차 PRTA의 가족력 사례는 대부분 여성입니다. 증상은 종종 생후 1 년 반 내에 시작되며, 느린 성장 외에도 메스꺼움, 구토, 식욕 부진 및 피로 등과 같은 산증 증상, 근육 약화, 변비, 탈수 증상 및 일반적으로 뼈 변화가 없을 수 있습니다. 판 코니 증후군, 방광성 산증, 간성 변성 또는 갈락토스 혈증과 같은 유전병 환자에게는 신장 석회화가 발생하지 않으며 주요 증상이 나타날 수 있습니다.

차별 진단

다음 질병의 식별에주의해야합니다.

1 차 판 코니 증후군;

2 시스틴 소변;

3 간장 변성;

독 또는 약물 중독으로 인한 2 차 RTA.

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