진행성 척추 근위축증

진행성 척추 근육 위축 소개 낮은 운동성에서 진행성 척추 근육 위축성 병변, 또한 대부분 산발적 인 경우, 수개월에서 2 년 동안 질병의 지속 기간. 이 질병의 원인은 불분명하며 중독 이론, 렌티 바이러스 이론 등과 더불어 안드로겐 수용체 유전자 돌연변이가 질병과 특정 관계가 있음을 알 수 있습니다. 영아 진행성 척추 근육 위축증은 유년기 단백 유전자 질환으로, 유년기 유형 I이라고하며, 인구는 0.1 ~ 100,000 명이며, 그 대부분은 출생 후 6 월에서 12 월입니다. 내부 이환율, 질병은 빠르게 진행되며 환자는 종종 질병이 시작된 후 1 년 이내에 사망합니다. 청소년 가족 진행성 척추 근육 위축증은 소아 운동 신경 질환 유형 III으로도 알려져 있는데, 이는 발병 연령이 2 세에서 17 세 사이 인 청소년에게 더 흔하며 KWD는 근위 사지 척추 위축의 48 %를 차지합니다. 위의 질병은 천천히 진행되며 질병 경과는 10-40 년입니다. 이 질병의 대부분은 장기 열성 유전이며, 일부는 여성보다 남성 환자가 더 많고 장기적으로 우세한 유전입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.004 % 취약한 사람들 : 영유아 전송 모드 : 모자간 전송 합병증 : 진행성 척추 근육 위축

진행성 척추 근육 위축의 원인

진행성 척추 근육 위축은 척수의 앞쪽 뿔 세포의 변성에 의해서만 발생합니다. 많은 연구에서 렌티 바이러스 감염, 면역 기능 장애, 유전 적 요인, 중금속 중독, 영양 및 대사 장애 및 환경 적 요인에 대한 가설이 제시되었지만 확인되지 않았습니다.

진행성 척추 근육 위축 예방

SMA의 태아 진단은 SMA 유전자 연구의 심화로 수행됩니다. 이 방법의 장점은 프로 밴드 샘플이없는 가족에서도 산전 진단을 수행 할 수 있다는 것입니다. 필요한 경우 임신을 종료해야합니다.

진행성 척추 근육 위축 합병증 합병증 진행성 척추 근육 위축

근육 위축, 폐 감염, 운동 뉴런 기능 결핍.

진행성 척추 근육 위축증의 증상 일반적인 증상 근육 위축 팔 근육 긴장 허벅지 근육 위축 비 효과적인 골수 마비 목 근육 근육 떨림 떨림 견갑골 위축 둔근 근육 수축 팔 근육 위축

30 세 이상, 남성에서 더 흔하게, 운동 뉴런 변성은 척수의 전방 경적 세포로 제한되어 있으며, 운동 기능 장애, 근육 위축 및 패혈증 (예 : 운동 뉴런 손상, 교활한 발병, 손 또는 손으로 시작) 작은 근육 위축, 약점은 점차적으로 팔뚝, 상완 및 어깨 끈 근육에 영향을 미치지 만,하지 사지 위축에서도 드물지만, 원위 위축, 근육 긴장 및 힘줄 반사 감소, 장벽이없는 괄약근 기능은 피곤하지 않으며, 수질 oblongata를 포함합니다 생존은 종종 폐 감염으로 사망했습니다.

진행성 척추 근육 위축

1. 신경 전기 생리학 : 근전도 검사는 전형적인 신경 원성 변화입니다. 휴식시에는 세동 전위와 양의 선명도를 볼 수 있고 때로는 진전 전위를 볼 수 있습니다. 작은 힘이 수축하면 모터 유닛 전위 시간이 넓어지고 진폭이 증가하며 다 상파가 증가합니다. 강한 수축은 간단한 위상을 나타냅니다. 신경 전도. 운동 유발 잠재력은 상부 운동 뉴런 손상을 결정하는 데 도움이됩니다.

2, 근육 생검 : 늦게 가벼운 현미경 검사 및 근육 근 위축 증에 도움이하지만 특정, 초기 신경 근육 위축은 식별하기 쉽지 않습니다.

3, 혈액 생화학, CSF, 이상 없음, 크레아틴 포스 포 키나제 (CK) 활동은 약간 비정상적 일 수 있으며, MRI는 척수 및 뇌간 위축의 경우가 더 작아짐을 보여줄 수 있습니다.

진행성 척추 근육 위축증의 진단 및 분화

대부분의 경우 상 염색체 열성이며 염색체 5의 단일 유전자 좌에서 대립 유전자 돌연변이 인 것으로 보입니다. 네 가지 주요 변형이 있습니다.

제 1 형 척추 근육 위축증 (Werdnig-Hoffmann 's disease)은 태아에 있거나 출생 후 2-4 개월 후에 증상이 나타납니다. 대부분의 아픈 아기는 태어날 때 저산소증이 나타납니다 .6 개월 이전의 모든 아픈 아기는 운동 기능 발달에 상당한 지연이있었습니다. 아픈 어린이의 95 %가 1 세 이전과 이후에 사망하며 4 세 이상, 보통 호흡 부전으로 사망하는 경우는 없습니다.

II 형 (중간) 척추 근육 위축증이있는 대부분의 소아는 6 개월에서 12 개월 동안 증상이 나타나며 모든 경우에는 2 세 이전에 명백한 증상이 있습니다. 사례의 25 % 미만이 앉는 법을 배울 수 있지만 걷거나 뛸 수는 없습니다. 모든 어린이는 근육 약화, 가래 반사 및 근육 떨림이있는 저산소증을 보 였는데, 이는 어린 아이들에게는 쉽게 감지 할 수 없었습니다. 삼키기가 어려울 수 있습니다. 호흡기 합병증으로 인해 어린이들은 초기 몇 년 동안 종종 사망하지만, 질병의 자발적인 진행으로 인해 어린이를 영구적 인 비진 행적 약화 상태로 만듭니다.

III 형 척추 근육 위축 (Wohlfart-Kugelberg-Welander disease)은 2 세에서 30 세 사이에 발생합니다. 병리학 적 변화와 유전 패턴은 처음 두 변형과 유사하지만 질병이 천천히 진행되고 수명이 길어집니다. 다리의 약점과 근육 위축이 가장 두드러졌으며 대퇴사 두근과 고관절의 초기 증상이 나타났습니다. 팔은 나중에 관여 할 수 있습니다. 무력은 종종 근위 끝에서 원위 끝으로 퍼집니다. 특정 가족 사례는 특정 효소 (예를 들어, 헥 소아 미노 글리코시다 제 결핍)의 결함보다 이차적 일 수 있습니다.

IV 형 척추 근육 위축증은 상 염색체 열성, 상 염색체 우성, 성적으로 연결되어 있으며, 성인기 (30-60 세)이며 질병은 천천히 진행됩니다. 근 위축성 측삭 경화증의 근본 운동을 따르지 못할 수 있습니다. 사람들은 인체의 성장 및 발달 법칙과 신체 활동의 법칙을 따르며 신체 운동, 기술, 훈련, 경쟁 경쟁 등을 통해 체력을 향상시키고 운동 기술 수준을 향상시킬 수 있습니다. 문화 생활을 풍요롭게하기위한 사회 활동.

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