중쇄 질환

중쇄 질환 소개 중쇄 질환 (HCD)은 림프구 세포의 악성 종양으로, 구조적으로 불완전한 분자 구조로 다수의 단일 클론 면역 글로불린을 합성하고 분비하는 단일 클론 림프 모세포의 악성 증식을 특징으로한다. 체인은 경쇄없이 구성됩니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 신부전, 골절

중쇄 질환의 원인

(1) 질병의 원인

구체적인 원인은 여전히 ​​불분명합니다.이 질병 그룹은 B 림프구의 돌연변이에 의해 유발되어 면역 글로불린 장애를 합성하는 기능을하여 HC 만 생성되거나 결함이있는 HC가 생성되고 경쇄 (LC) 및 HC는 혈장에서 완전한 면역 글로불린, 다수의 비 면역 HC를 형성 할 수 없으며, 신장 손상의 병인은 일차 아밀로이드증 또는 경쇄 침착 질환의 병인과 유사 할 수있다.

1. γ 중쇄 질환이 질환은자가 면역 질환으로 복잡한 γ 중쇄 질환 환자의 약 1/4이며, 류마티스 관절염이 가장 흔하며,자가 면역 용혈성 빈혈, 쇼그렌 증후군, 전신 홍반이 뒤 따릅니다. 루푸스, 혈관염, 특발성 혈소판 감소 성 자반증 및 중증 근무력증 등,자가 면역 질환은 질환의 진행을 촉진 할 수 있으며, 만성 항원 자극이 질환의 발병과 관련 될 수 있음을 시사하며, 소수의 환자는 결핵 및 이 질환의 진단 전 만성 담낭염 또는 수년간의 높은 감마 글로불린 혈증의 병력.

2. α 중쇄 질환이 질환은 가장 흔한 유형의 중쇄 질환, 기생충, 박테리아, 바이러스 및 장 감염의 다른 영역이이 질환의 편향 영역이며, 그 원인이 감염과 관련이 있음을 나타내며, 또한 유전 적 요인과 관련하여 종양 바이러스는 특정 병원성 역할을 할 수 있는데, 전자는 유전자에 영향을 미쳐 IgA 중쇄와 경쇄간에 불일치가 발생하며, 세포 유전학은 알파 중쇄 질환에서 14q32와 9p11 복합 전위가 있음을 발견했습니다.

3. μ- 중쇄 질환 환자의 대부분은 만성 림프 구성 백혈병 또는 비호 지킨 림프종의 병력이 있습니다.

(2) 병인

신장 손상의 병인은 일차 아밀로이드증 또는 경쇄 침착 질환에서의 신장 손상의 병인과 유사 할 수있다 : 형질 세포의 돌연변이 및 비정상적인 증식, 합성 기능 이상, 중쇄 만 또는 면역 글로불린의 결함으로 인해 중쇄는 경쇄와 완전한 면역 글로불린 분자를 형성 할 수 없어서, 혈청 및 소변에서 중쇄 질환으로 불리는 다수의 유리 면역 중쇄를 생성한다.

중쇄 질환 예방

이 질병은 악성 질환이며, 상태는 종종 돌이킬 수없는 상태로 발전합니다 예방의 목적은 질병의 발달을 지연시키고 환자의 생존을 연장하는 것입니다. 주요 조치는 적극적인 항 감염 치료, 증상 치료에 대한 지원 강화, 특히 신부전 환자에 대한 강화입니다. 말기 신부전 환자는 투석 또는 신장 이식이 필요합니다.

중쇄 질환 합병증 합병증, 신부전, 골절

감염, 신부전 및 병리학 적 골절이이 질환의 주요 합병증이므로 조기 치료를 적극적으로 치료하여 예방해야합니다.

1. γ 중쇄 질환이 질환은자가 면역 질환으로 복잡한 γ 중쇄 질환 환자의 약 1/4이며, 류마티스 관절염이 가장 흔하며,자가 면역 용혈성 빈혈, 쇼그렌 증후군, 전신 홍반이 뒤 따릅니다. 루푸스, 혈관염, 특발성 혈소판 감소 성 자반증 및 중증 근무력증.

2. 알파 중쇄 질환의 단계는 망상 적혈구 육종 또는 면역 모세포 육종으로 진화 할 수있다.

3. 소수의 중쇄 질환 환자는 아밀로이드증, 병리학 적 골절 및 림프종 유사 병변이있을 수 있습니다.

중쇄 질환의 증상 일반적인 증상 호흡 곤란, 골 용해성 손상, 장 천공, 림프절 비대, 간 비대, 신부전, 피부 가려움증, 흉막 삼출

1.α 중쇄 질환 (Selingman disease)이 질환의 발병 연령은 비교적 경미하며 임상 증상은 장 유형과 폐 유형의 두 가지 유형으로 분류 할 수 있습니다. 가장 일반적인 임상 증상은 중증 흡수 장애 증후군이 특징 인 장 유형입니다. 이 질환은 진행성이며, 초기 단계에서 간헐적 인 설사로 진행되며 나중에 복통, 비뇨기, 늦은 체중 감소, 탈수, 장 폐쇄, 장 천공, 복수, 복부 질량, 열, 희귀, 간 및 비장과 함께 지속적인 설사로 나타남 대부분의 림프절이 부어 있지는 않지만 폐에 반복적 인 호흡기 감염이 나타나는 경우는 드물며 흉막 삼출과 종격동 림프절 병증이있을 수 있습니다.

장 유형 (면역 증식 소장 질환, IPSID라고도 함)은 종종 설사, 체중 감량, 탈수 및 저칼륨 혈증 및 저 칼슘 혈증이있는 진행성 흡수 장애 증후군으로 나타납니다. 일부 환자는 복통 또는 정신 지체가있을 수 있습니다. 검사 결과 소장 점막이 두껍고 거칠고 좁거나 확장 된 내강, 대부분의 소장 소장에 갇힌 병변이있는 환자는 직장, 위를 포함하며 심지어 골수 및 후비 강으로 전파되며이 질환은 일반적으로 간, 비장 및 주변을 침범하지 않습니다. 림프절.

폐 유형은 드물고 나이가 많으며 어린이들이보고했으며 주요 증상은 호흡 곤란이지만 기침, 기침 및 열이 없으면 폐 엑스레이는 점과 같은 그림자를 보여 폐포 섬유증과 유사하며 종격동 림프절도 부어 올 수 있습니다. 환자의 절반은 피부 가려움증, 조기 양성 과형성을 보이며 나중에 망상 적혈구 육종 또는 면역 모세포 육종으로 발전 할 수 있습니다.

2. γ 중쇄 질환 (Frankin disease) γ 중쇄 질환은 가장 초기에 발견 된 중쇄 질환이며, 임상 특징은 환자의 혈액 및 소변이 질환의 임상 적 및 병리학 적 증상으로 인해 단일 클론 성 γ 중쇄를 검출 할 수 있음 변화가 크며 일부 사람들은 질병을 세 가지 범주로 나눕니다.

1 파종 성 림프 증식 성 병변;

2 개의 국소 림프 증식 성 병변;

3 명백한 림프 증식 성 병변이없고,이 질환의 임상 증상은 :

(1) 부은 림프절 : 목, 겨드랑이에서 더 흔하게 쇄골, 턱밑 및 사타구니에서 볼 수 있으며 질병은 표면 림프절, 부은 림프절에서 진행될 수 있으며 접착력이 없으며 부드러움이 없습니다. 소수의 환자는 림프절 병이 심할 수 있으며 인두 림프 고리의 림프절은 눈꺼풀, 부종 및 부종을 유발하여 호흡이 어려울 수 있습니다.

(2) 간 비대 비대증 : 50 %, 60 %의 사례가 간 또는 비장 확대를 볼 수 있습니다.

(3) 기타 증상 : 발열, 피하 결절의 피부 손상으로 1/3, SLE, 류마티스 관절염, 용혈성 빈혈 등과 같은자가 면역 질환과 관련이있을 수 있으며, 갑상선, 부종 및 기타 부위도 나타남 골수 외 형질 세포종.

3. 중쇄 질환의 임상 증상에는 열, 빈혈, 간 비대가있을 수 있으며, 일부는 골수 파괴 및 병리학 적 골절이있을 수 있습니다.

4. 중쇄 질환에는 다발성 골수종이 있으며, 이는 신부전, 두개골의 골 용해 손상 및 골수의 비정상 형질 세포를 특징으로합니다.

중쇄 질환의 검사

1. 말초 혈액 알파 중쇄 질환, μ 중쇄 질환에는 종종 경증에서 중등도의 빈혈이 있고, 거의 모든 경우에 감마 중쇄 질환이 있으며 경증 또는 중등도의 빈혈이 있으며, 일부는 중증 빈혈이 있으며, 일부 경우에는 백혈구 감소증과 호중구 분류는 비정형 림프구, 혈장 세포 및 호산구를 보여 주며, 경우의 15 %에서 25 %가 동시에 혈소판 감소증을 가질 수 있습니다.

2. Coomb 검사의 몇 가지 경우, 양성 Coomb 검사에서자가 면역 용혈성 빈혈이있을 수 있습니다.

3. 혈청 단백질 검사 α- 중쇄 질환의 혈청 단백질 전기 영동은 α2와 β 영역 사이에서 비정상적으로 넓은 밴드를 보였으며 면역 전기 영동은 항 -α 중쇄 항혈청과 반응하지만 비정상적인 단백질을 내광성으로 나타내지 않았습니다. 연쇄 혈청 반응, α 중쇄 질환은 대부분 α1 아형에 속하며,이 질환은 경쇄를 합성 할 수 없기 때문에 소변-페리 페린은 음성이며 γ 중쇄 질환의 혈청 단백질 전기 영동은 β1 또는 β2 영역에서 가장 흔합니다. 전기 영동은 비정상 단백질이 특정 항 -γ 중쇄 항혈청과 반응 할 수 있지만 카파 또는 람다 경쇄와는 반응하지 않을 수 있음을 보여줍니다 γ 중쇄 단백질은 4 가지 하위 유형으로 나눌 수 있습니다 : 가장 흔한 것은 γ1, γ3, γ4와 γ2는 드물다 .μ 중쇄 질환의 혈청 단백질 전기 영동은 α2 또는 α ~ β 사이에서 단일 식물 피크를 나타내며 면역 전기 영동은 빠르게 움직이는 이중 아크 곡선을 나타내며 항 -μ 사슬 혈청과 반응한다. 경쇄 혈청은 반응하지 않습니다. 대부분의 경우, 이번 주에 단백질은 대부분 κ 형 소변에서 검출 될 수 있습니다 .δ 중쇄 질환의 혈청 단백질 전기 영동은 β와 γ 사이의 좁은 밴드에서 볼 수 있으며, 이는 4의 δ 중쇄로 간주됩니다. 폴리, 알파, 감마 및 μ 중쇄 질환은 난 백혈병 및 정상 면역 세포를 가질 수 있습니다 단백질이 떨어지고 있습니다.

4. γ- 중쇄 질환의 골수 검사, 경우의 60 %가 혈장 세포, 림프구 또는 혈장 세포 림프구, 림프구 증식을 동반 한 중쇄 질환 골수 검사, 혈장 세포 증가, 및 대부분의 형질 세포에는 액포가 있습니다.

5. 적혈구 침강 속도, 알파 중쇄 질환의 다른 검사는 종종 낮은 칼륨, 낮은 나트륨 및 저 마그네슘 혈증을 나타냅니다.

6. 알파 중쇄 질환의 X 선 및 내시경 검사 : X 선 바륨 식사 검사는 십이지장, 공장 점막 폴드 비대 및 유사 용종 형성을 볼 수 있으며, 협착증 또는 충진에 결함이있을 수 있습니다, 액체 수준, 복부 CT는 복막을 보여줄 수 있습니다 림프절 후 확대, 섬유 내시경 생검은 α- 중쇄 질환에 대해 큰 진단 적 가치를 지니고 있으며 내시경 검사에서 5 가지 기본 형태를 볼 수 있습니다 : 침습성, 결절성, 궤양, 모자이크, 단순 점막 접힘 증점, 위 유형 5는 침윤 유형의 가장 큰 특징을 갖는 단독으로 또는 조합하여 제공 될 수있다. 병리학 적 생검은 세가지 증상을 가질 수있다 : 성숙 형질 세포 및 융모 위축성 세포에 침윤 된 성숙 형질 세포 및 림프구 세포는 비정형 형질 세포 또는 림프구 및 / 또는 비정형 면역 모세포 유사 세포는 적어도 점막하로 침투하고, 면역 모세포 림프종을 따르거나 불연속 궤양 성 종양을 형성하거나 광범위하게 침투하여 장벽의 전체 층을 침범합니다.

7. 염색체 검사 α- 중쇄 질환의 일반적인 염색체 이상은 14q32에서 유전자 재 배열을 가지며, γ- 중쇄 질환의 염색체 이상은 핵형 이상, 이수성 및 복잡한 염색체 이상으로 나타날 수있다.

8. γ 중쇄 질환의 림프절 병리의 병리학 적 검사는 38 %가 비호 지킨 림프종의 상이한 조직 유형을 나타내고, 36 %는 림프구 형성 과형성을 나타내고, 11 %는 형질 세포종을 나타냈다.

알파 중쇄 질환은 소장에 가장 많이 영향을 미치며 병리학 적 변화에 따라 3 단계로 나뉩니다.

(1) 단계 A : 장 점막의 층판, 부분 융모 위축, 장간막 및 후 복막 림프절의 관여에서 성숙한 형질 세포의 침윤으로 나타난다.

(2) B 상 : 비정형 형질 세포 또는 비정형 면역 세포가 점막하 층에 침투하여 융모 구조가 사라집니다.

(3) 단계 C : 소장 및 장간막 림프절에서 명백한 면역 세포 림프종을 특징으로하며, 장 벽을 관통 할 수있는 산란 된 궤양 형 종양을 형성한다.

중쇄 구조의 항원성에 따라, 이는 IgA 중쇄 질환 (α 중쇄 질환), 중쇄 질환 (γ 중쇄 질환), IgM (μ 중쇄 질환), IgD 중쇄 질환 (δ 중쇄 질환)으로 분류된다.

9. 상태에 따라 ECG, B- 초음파, 간 및 신장 기능, 전해질, 위장관 내시경 검사 및 기타 검사를 수행하십시오.

중쇄 질환의 진단 및 식별

진단

1. 십이지장의 내시경 및 생검 및 중쇄 질환의 공장이이 질환의 진단을위한 첫 번째 선택이며, 진단은 혈청 면역 고정 전기 영동에 달려 있으며, 혈청 단백질 전기 영동은 α2와 β 영역 사이에서 볼 수 있습니다. 상기 영역에서, 혈청 면역 전기 영동은 항 -α 중쇄 항혈청과 반응하지만, 항-경쇄 혈청과는 반응하지 않았다.

2. 중쇄 질환의 진단은 혈청, 소변 면역 전기 영동 및 혈청 면역 전기 영동에 따라 다릅니다. 이종 비정상 M 단백질은 β와 γ 사이에 나타나며,이 단백질은 항 -γ 중쇄 및 항 -Fc 항혈청으로 면역 침전 될 수 있습니다. 항 -Fab, 항 -Fd, 항-카파, 항 -λ 혈청과 반응 할 수 없습니다.

3. 중쇄 질환 골수의 혈장 세포질에서 림프구 세포질 세포 및 명백한 액포의 임상 적으로 비정상적인 증식이있는 경우, 혈뇨 면역 전기 영동이 필요하다 소변-페리 페린이 양성인 경우, 혈청 단백질은 α2 영역에서 전기 영동되거나 단일 인자 피크는 α와 β 사이에 나타나며, 혈청 면역 전기 영동은 빠르게 움직이는 이중 아크 곡선을 나타내며, 이는 항 -μ 사슬 혈청과 반응하고 항 경쇄 혈청과 반응하지 않음으로써 진단 될 수 있습니다.

4. 중쇄 질환 혈청 단백질 전기 영동은 β2와 γ 사이의 작은 좁은 밴드를 보여 주었고 혈청 면역 전기 영동은 δ 사슬과 경쇄 부족을 나타냈다.

차별 진단

1. 악성 림프종 악성 림프종은 대부분 다중 피크 면역 글로불린에 의해 증가하며, 림프절 병리가 진단을 확인할 수 있습니다.

2. 다발성 골수종 다발성 골수종은 임상 적으로 골 통증, 골 용해성 손상, 신장 기능 장애, 골수가 주로 악성 형질 세포 증식, 혈청 M 단백질이 주로 IgG, IgA, IgD 또는 경쇄입니다 또 봐요

3. 원발성 거대 구체 혈증 원발성 거대 구체 혈증 혈청 IgM이 현저하게 상승하고, 비정상적인 림프구, 형질 세포, 림프구 세포 및 골수 및 림프절의 침윤이 중쇄 질환으로 식별.

4. 면역 증식 소장 질환 (IPSID) 장기, 임상 증상, 병리학 적 검사 및 치료를 포함하는 장 유형 α-HCD 및 IPSID의 역학은 유사하며, 문헌에만보고 된 IPSID의 진단 α-HCD 단백질이 혈청에서 발견되는지 여부에 관계없이 소장 생검에 의존하여 IPSID 환자의 약 65 %의 혈청에 α-HCD 단백질이 존재하는 것으로보고되었으며,이 부분은 α-HCD이며 최근 IPSID는 점막과 관련이있는 것으로 간주됩니다 특수 형태의 림프종 (MALT).

5. 만성 림프 구성 백혈병은 주로 γ-HCD 및 μ-HCD와 구별되어야합니다. 빈혈, 림프절 및 간 비대가 일반적인 임상 증상이며 μ-HCD는 느리게 침출 될 수 있습니다. 포인트는 둘을 식별하는 데 도움이됩니다.

(1) 만성 출혈 환자는 골수의 말초 혈액 및 성숙한 림프구의 유의 한 증가를 특징으로하는 반면, HCD 환자에서는 림프구 또는 혈장 세포 만 약간 상승했다.

(2) 림프절 병리에서, 느린 림프절의 구조는 다량의 성숙한 림프구 침윤으로 대체되었고, 후자의 림프절 구조는 많은 만성 염증 변화를 나타냈다.

(3) M 단백질이 CLL을 가진 일부 환자의 혈청에 존재하지만, 이들 중 대부분은 온전한 단일 클론 면역 글로불린이고, HCD 환자의 M 단백질은 단일 클론 유리 불완전한 중쇄이다.

(4) 소변에 혈액이 있고 M 단백질이없는 환자의 경우, 때때로 림프절 또는 골수 병리학 적 면역 조직 화학이 이들을 식별하는 기본 수단입니다.

6. 장 결핵은 주로 장형 α-HCD와 구별되며 임상 적으로 만성 설사, 흡수 장애, 점진적 소비, 열, 빈혈 및 증가 된 적혈구 침강 속도가 일반적이며 장 결핵 환자도 골수 혈장 세포를 발현 할 수 있습니다. 증가 된 성, 혈청, 소변 및 소장 액 M 단백질 식별은 두 가지를 식별하는 열쇠이며, 섬유 내시경 검사 및 소장 생검은 두 가지의 감별 진단의 기본 수단이며, 필요한 경우 골수 형질 세포의 클론 식별도 식별하는 데 도움이됩니다. 장 결핵 환자는 일반적으로 단백뇨가없고, 혈청 폴리 클로 날 면역 글로불린 농도는 종종 증가하는 반면, 단백뇨를 가진 장 타입 α-HCD 환자는 일반적이며, 혈청 다 클론 면역 글로불린 농도는 종종 감소합니다.

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