Reis-Bucklers 각막 이영양증

Reis-Bucklers 각막 영양 실조 소개 Reis-Bucklers 각막 영양 장애는보다 심각한 전방 각막 영양 실조이며, 강한 침투성을 갖는 상 염색체 우성 유전 질환입니다. 이 질병은 조기 발병하며 2 세 이전에 발생할 수 있습니다. 처음에는 1 년에 2 ~ 4 회 발생하며 각막 상피 ​​침식, 눈의 통증, 광 공포증, 찢어짐 및 혼잡과 같은 의식적인 증상으로 인해 각 에피소드의 몇 주 후에 증상이 완화되기 시작합니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 각막염

각막 영양 실조의 Reis-Bucklers 원인

질병의 원인 :

이 질환은 강한 침투성을 갖는 상 염색체 우성 유전 질환으로 정확한 원인은 알려지지 않았으며, 보우만 층의 일차 퇴행의 결과로 간주됩니다.

병인 :

기저 상피 세포의 1 차 변화는 보우만 막의 완전성을 유지하지 않고 변성 반응과 관련된 곡선 피 브릴을 생성하는 것으로 제안되었다.

Reis-Bucklers 각막 영양 실조 예방

일반적으로 특별한 예방 조치, 조기 발견, 조기 진단, 조기 치료는 없습니다.

1. 혼전 건강 검진. 결혼 등록 절차 전에 종합적인 건강 검진 시스템을 수행해야합니다. 특히 가까운 친척이 결혼하는 것을 피하는 것이 중요합니다. 정신 지체, 선천성 기형 및 다양한 유전 질환으로 고통받는 가까운 친척의 자손은 가까운 친척보다 결혼 가능성이 몇 배 더 높습니다.

2. 임신 전의 유전 상담. 남성과 여성 또는 한 당사자가 친척에 유 전적으로 아픈 환자가있는 경우 결혼 후 동일한 유전 질환이 있을지에 대해 걱정하는 경우, 결혼 결과가 심각 할 경우 결혼 할 수 있는지 여부에 대해 상담해야합니다. 두 당사자 중 하나에 특정 질병이 있지만 모르겠습니다. 유전병에 걸릴 가능성이 있으며, 결혼하여 미래 세대에게 전염 될 수 있습니까? 의사는 명확한 진단을 내리고 합리적인 치료를 제공 할 것입니다.

3. 태아 검진은 아동의 출생을 피합니다. 태아 선별 검사는 주로 현재 치료가 잘되지 않는 질병에 대한 것이며, 결함있는 어린이의 출산을 막는 것이 목적입니다. 일반적으로 임신 16 주에서 20 주 사이에 임산부의 말초 혈액 2-3 ml를 검사해야하며, 고위험 위험이 발견되면 (고위험 요인이 1/270을 초과) 진단을 확인하기 위해 추가 양수 천자를해야합니다.

Reis-Bucklers 각막 영양 장애 합병증 각막염

각막 염증이 발생할 수 있습니다.

Reis-Bucklers 각막 영양 실조 증상 일반적인 증상 각막 상피 ​​침식 눈 통증 각막 감각 시각 장애 감소 광 공포증 눈물 혼잡

이 질환은 조기 발병하고 2 세 이전에 발병 할 수 있으며, 처음에는 1 년에 2 ~ 4 회 발생합니다. 발작이 발생하면 각막 상피가 박살되고 눈이 의식적으로 눈의 통증, 광 공포증, 찢어짐 및 기타 자극적 인 증상 및 혼잡이 있으며 각 에피소드는 몇 주 동안 지속됩니다. 증상이 완화되기 시작하여 10 세에서 20 세 사이의 발병 빈도가 점차 감소했습니다 .20 세 이후 각막 상피에 흰 반점이 형성되어 침식이 발생하지 않았지만 시력이 감소하기 시작했지만 각막 지각도 감소했습니다. 각막 지각도 감소했습니다. 성적인 쇠퇴, 중년의 눈의 시력은 분명히 손상되었습니다.

초기에는 슬릿 램프 아래에서 각막 상피의 중앙 부분이 보우만 층의 수평 층과 동일합니다. 메시에는 미세한 회백색 불투명도가 많으며 점진적으로 증가하고 융합되어 각막 표면이 불규칙하고 탁해집니다. ,지면 패턴, 고리 모양, 벌집 모양 또는 그물 모양 및 이전보다 밀도가 높아서 시력에 영향을 미치며, 이때 각막 감각이 현저히 감소하고, 새로운 혈관이 각막으로 돌출되지 않으며 허드슨은 때때로 각막의 거친 표면에 나타납니다. Stahli line, post-illumination 방법을 나중에 사용하면 얕은 층이 세분화되거나 서리가 있고 탁도의 굴절 점이있어 각막의 말초 부분으로 퍼져 각막 간질의 확산 안개를 유발할 수 있지만 각막 매트릭스의 깊은 층과 내피 층은 정상입니다.

Reis-Bucklers 각막 영양 실조 검사

1. 유전자 검사는 유전자 패턴을 결정합니다.

2. 병리학 검사

(1) 광 현미경 : 각막 상피 ​​부종, 퇴행 및 구조 파괴의 주요 병리학 적 변화는 각막 상피 ​​세포의 두께가 다르고, 상피 세포의 퇴행성 변화가 있으며, 세포와 세포 사이에 부종이 있으며, 각막 구조가 파괴됩니다. 상피 보우만 막은 결여되거나 얇아지고 섬유 아세포 결합 조직 막과 호산구 과립으로 대체되며 상피 세포와 표면 기질 층으로 돌출되어 있으며, PAS 염색, 다당류 및 전분에 대해 음성입니다. 상피 세포 기저막은 정상적인 두께이거나 국소 적으로 결여되어 있으며, 섬유질 세포 결합 조직은 때때로 상피 세포 층과 Bowman 층 사이에 위치하여 상피 세포 층이 일반적으로 염증없이 들쭉날쭉해진다. 그러나, 상피가 침식되고 국소 섬유 아세포가있을 때, 때때로 만성 염증 세포가 존재한다.

(2) 전자 현미경 (electron microscopy) :이 섬유 세포의 결합 조직의 초 구조가 특별한 필라멘트에 의해 정상적인 콜라겐 섬유에 삽입되어 불규칙한 고밀도 과립 형 에오신 콜라겐 조직 블록을 형성 함을 보여줍니다. 물질은 Bowman 막과 표면 매트릭스 층의 분해 산물을 나타낼 수 있습니다. 표면 각막 섬유 아세포는 어린 나이에 관여하여 비정상 직경의 collagenous fibrils (ropocollagen)을 생성합니다. 8 ~ 10nm, 짧고 곱슬하며, 중간과 두꺼운 끝이 얇아지고, 상피 세포의 세포질이 진공 화되고, 미토콘드리아가 부어 오르고, 핵이 수축하며, 심한 병변, 깊은 매트릭스 섬유 및 세포, 반 점막에는 반점이 없습니다. 내피 세포는 정상입니다.

Reis-Bucklers 각막 영양 장애의 진단 및 분화

진단

재발 성 각막 상피 ​​침식 및 상피 흘림, 전형적인 세포막 상피 불투명도, 상 피하 주름진 원 섬유의 조직 학적 검사는 Reis-Bückle 각막 영양 장애의 진단 기준으로 사용될 수 있습니다.

차별 진단

1. Thiel-Behnke Honeycomb 각막 영양 장애는 Thiel and Behnke (1967)에 의해보고되었으며, 사전 탄성 막의 세포 불투명도, 재발 성 상피 침식 및 가벼운 시력 상실, 상 염색체 우성 유전, 아직 확인되지 않음 독립적 인 질병입니다.

2. Grayson-Wilbrandt 각막 전막 이영양증은 Grayson-Wilbrandt (1966)에 의해 처음보고되었으며 임상 증상은 Reis-Bückle 각막 이영양증의 증상과 유사하지만 자극이 경미했고 시각 장애가 심하지 않았으며 각막 감각이 정상이었습니다. 전방 탄성 막은 백색 플라크 또는 망상 불투명도를 가지며 대부분 유전된다.

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