가족성 지중해열

가족 성 지중해 열 소개 가족 성 지중해 열은 병인이 알려지지 않은 자발적인 상 염색체 열성 장애로, 대부분 지중해 이외의 유럽인 유대인, 아르메니아 인, 터키인, 레반트 아랍인이 지중해의 소수 민족에서 발생합니다. 주로 복막염, 관절염, 흉막염, 홍반과 같은 홍반과 같은 열 및 하나 이상의 염증 증상이 동반되는 어린이의 경우. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 복막염 단백뇨 신 증후군

가족 성 지중해 열

(1) 질병의 원인

이 질병은 병인이 알려지지 않은 자발적인 상 염색체 열성 장애입니다.

(2) 병인

가족 성 지중해 열 환자는 구제 경로에 내성이 있고 호중구 화학 주성을 억제하는 염증 매개체 C5a가없고, Con-A- 유도 억제가 감소되며, C5a 억제제는 환자의 활액 및 복막 액이 부족하다. IL-1의 발병시, TNF는 "고갈"하기 쉽다. 비 중앙 유럽 유대인들에서 가족 성 지중해 열을 유발하는 유전자는 주로 염색체 짧은 팔 16 번에 있으며, 가족 성 지중해 열 유전자의 빈도가 높으면 자손이 병에 걸릴 확률이 높아진다. 동형이 아닙니다.

가족 성 지중해 열 예방

혼인 및 출생지도를 수행하기 위해, 집단에서 유전 질환의 발생률을 감소시키고, 집단의 질을 개선 시키려고 노력하여, 유전 질환의 발생 (즉, 동종이의 구현) 및 유전 적 변이를 피하기 위해 효과적인 예방 조치를 취해야한다 : 혼전 검사 , 유전 상담, 태아 검사 및 유전 질환의 조기 치료.

가족 성 지중해 열 합병증 합병증 복막염 단백뇨 신 증후군

이 질환은 복막염, 단백뇨, 주기성 관절염 증후군, 신 증후군 등에 의해 복잡해질 수 있습니다.

가족 성 지중해 열 증상 일반적인 증상 신 증후군 변비 erysipelas pericarditis 복막염 설사 단백뇨 급성 복부

열은 보통 1 ~ 3 일 동안 지속되고 복막염이있을 수 있으며 변비가 설사 이상일 수 있으며, 흉막염은 진단되지 않은 경우 흔히 발생합니다. 가족 성 지중해 성 복막염은 종종 며칠 내에 불필요한 급성 복부 수술로 이어집니다 자발적 구호, 관절통은 가족 성 지중해 열의 흔한 증상으로 관절염은 일반적으로 급성 통증과 부종이있는 하나의 큰 관절로 이루어지며, 보통 2 ~ 3 일 후에도 오래 지속되지만, 특히 고관절이 관련된 경우 부종이 적습니다. 대부분의 다른 주기성 관절염 증후군과 비교할 때 영구 관절 손상이 발생하지 않고, 심낭염이 드물고, 청년기 소년의 3 %가 음낭 통증을 가지고 있으며, 피부 증상은 종종 홍반과 같은 홍반, 직경 10 ~ 25cm, 주로 허리 아랫 부분과 흩어진 부드러움 반점, 10 % ~ 50 %에서 비대증, AA 형 (단백질 유래 아밀로이드) 아밀로이드증이 더 일반적이며, 약 20 % 이 비율은 최대 2 %이며 단백뇨 및 신 증후군이 발생할 수 있습니다.

가족 지중해 열 점검

적혈구 침강 속도를 포함하여, 공격 기간에 증가 된 활막 백혈구 세포 수, 핵 좌변이, IgG, IgM 중간 증가, 10 % IgD, 25 % IgA 증가, RF, ANA 음성, 아밀로이드증은 주로 조직 섹션을 기반으로 함 콩고 레드 염색은 편광 현미경 하에서 특징적인 사과 녹색 복굴절을 특징으로하며, AA 단백질 모노클로 날 항체가 양성으로 염색되면 AA 아밀로이드증 진단에 큰 가치가 있습니다.

활액 생검은 분명하지 않으며 X-ray는 특별한 관절 공간 협착증, 경화증 및 골다공증 형성을 보이지 않을 수 있습니다.

가족 성 지중해 열 진단

임상 증상에 따르면, 실험실에서 확인 된 단일 클론 항체 염색이 진단 될 수 있습니다.

아밀로이드증, 복막염, 흉막염, 단백뇨, 주기성 관절염 증후군, 신 증후군 관련 질환과 차별화되어야합니다.

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