복잡한 맥락망막 위축

복잡한 맥락막 망막 위축에 소개 맥락막 염증 (GA)의 gyrateatrophy는 아미노산 대사 장애와 관련된 유전병입니다. 일반적으로 적도에서 시작하여 중심과 주변 지역으로 확장하고 마지막으로 안저의 대부분을 포함하면 심각한 시각 기능 장애가 발생할 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 백내장 근시, 망막염 색소 침착증, 맥락막 질환 없음, 안진 증, 근이영양증

원주 맥락막 위축

(1) 질병의 원인

이 질환은 상 염색체 열성 유전 질환이며, 상 염색체 우성 유전 질환은 거의 없습니다.

(2) 병인

오르니 틴 케 토산 트랜스 아미나 제 (OKT) 유전자의 변이 및 결핍으로 인해,이 질환은 신체에서 고신 혈증을 유발하고, 오르니 틴은 맥락막에 축적되어 대사에 영향을 미치고 질병을 유발한다. 이 연구는 환자의 혈장, 수성 유머 및 소변 오니 틴 측정이 정상보다 높고 OKT 기능이 불충분하며 활력이 정상보다 낮음을 확인했으며, Smell and Takki는이 질환을 앓고있는 9 명의 환자에서 혈장, 소변, 뇌척수액 및 수액을 최초로보고했습니다. 오르니 틴 측정은 정상 대조군보다 10-20 배 더 높았으므로이 질환은 고 인성 혈증과 관련이 있으며, 오르니 틴 대사 경로는 3 가지 효소 대사 반응에 관여하며 0KT는 촉매 조류입니다. OKT의 결함으로 인한 산 대사의 중요한 효소는 오르니 틴 축적, 글루탐산 및 프롤린의 생성 감소, 효소의 결함으로 안저 병변을 유발할 수 있으며, Kaiser-Kupfer는 배양 배지를 통해 림프구를 변형시킵니다. OKT의 양을 결정할 때, 맥락막 위축증 환자의 림프 모세포에서 OKT 활성이 없음을 확인했으며, 망막 색소 상피 세포의 손상은 과도한 오르니 틴 (아마도 질병 일 수 있음)에 의해 발생할 수 있습니다. 원인.

Kaiser-Kupfer는 형질 전환을 위해 파이토 헤 마글 루티 닌으로 림프구를 자극하고 변형 된 림프구 오르니 틴 아미노 트랜스퍼 라제 (OAT)의 활성을 15 배 증가시킵니다 효소 활성이 쉽고 신뢰할 수 있으며 환자는 정상과 비교됩니다. 대조군에서 형질 전환 된 림프구의 OAT 활성은 유의미한 차이를 보였으며, OAT 활성의 부족은 또한 질환의 주요 원인이었으며, 이는 OKT 및 OAT 결핍이 오르니 틴을 글루타메이트로 전환시켜 촉매 작용을 유발할 수 없음을 나타내며, 고조 혈증, 조류를 초래 하였다. 혈액 내 아미노산 농도는 근육 세포, 섬유 아세포 및 RPE 세포에 직간접 적으로 독성 영향을 줄 수 있습니다.

질병의 암컷 운반체 (이종 접합)에서 혈장 오르니 틴 농도는 정상 이었지만, 오르니 틴 부하 시험의 경우, 구강 오르니 틴 투여 후 혈장에서의 오르니 틴 보유율을 측정하고 OKT의 활성을 측정하여 정상으로 밝혀졌다. 안구 병변의 정도와 사람과 환자 사이의 혈장 오르니 틴 농도 사이에는 상관 관계가 없으며 정상적인 환자의 오르니 틴 혈중 농도는 정상입니다 Fell 등은 고고 혈증 환자는 없다고보고했습니다. ERG는 정상이지만 신경 학적 장애와 정신 지체가 있으며 망막의 오르니 틴 프롤린 대사는 인간 눈의 홍채, 섬 모체, 망막 및 맥락막에서 높은 OKT 활성을 갖는 것으로 밝혀졌습니다. 이 효소의 활성 조직 분포는 망막 맥락막 위축과 밀접한 관련이 있습니다.

원주 맥락막 망막 위축 예방

예방은 이종 접합체의 검출에 초점을 두어야하며 가족력이있는 사람의 경우 태아 검진, 이종 접합체 검출, 양수 천자가 세포 배양에 사용될 수 있으며 효소 활성도를 측정 할 수 있습니다 섬유 모세포에서 오르니 틴 대사의 분해 정도에 따라, 이종 접합체, 동종 접합체는 정상인과 분리되어 태아에 오르니 틴 혈증이 있으면 오르니 틴 소변이 생길 수 있고 양수의 오르니 틴 농도가 증가 할 수 있습니다. 감지 후 조기 진단을 위해 예방 적 치료를받습니다. 조기 치료.

복잡한 맥락막 망막 위축증의 합병증 맥락막 기능 장애 영양 장애 근이영양증이없는 합병증 백내장 근시 망막염 색소

원주 맥락막 위축은 특히 백내장 후 백내장에 이차적 일 수 있으며, 대부분의 환자는 20 세가되면 후 낭하 백내장을 앓고 있으며, 대부분의 환자는 근시 정도가 다르고 진행성이 있으며 합쳐질 수 있습니다. 망막염 색소 증, 백점 망막 변성, 맥락막 질환 없음, 홍채 위축, 안진 증, 사시, 선천성 쇠약증, 손가락 핥기, 유아기, 운동 장애, 근이영양증, 정신 지체, 가벼운 뇌와 같은 다른 결함 일렉트로 그램 이상 및 모발 변화 및 모발이 얇고 작습니다.

원주 맥락막 망막 위축 증상 일반적인 증상 시각 장애 렌즈 불투명 시야 결함 안저 변화 야맹증

시각 장애

10 세 이전에는 대부분의 환자들이 야맹증을 앓기 시작했으며, 질병이 진행됨에 따라 중심 시력이 감소하고 나이가 들어감에 따라 점차 증가합니다. 이 병에는 색각 장애가 있으며, 시야 검사는 질병 초기에 고리 모양의 어두운 점이있을 수 있으며 구심 기능은 감소합니다. 시력 결함은 맥락막 병변의 범위와 일치합니다 황반 기능이 상실되기 전에 작은 중심 시야 만 남아 있으며 어두운 적응 테스트가 일찍 나타납니다. 어두운 적응 임계 값이 정상 범위 내에 있고 늦은 임계 값이 20 ~ 40 로그 단위로 증가했습니다. 색각 검사에서 환자는 종종 청색 기능 장애가있는 것으로 나타났습니다 (100-Hue 테스트). 편심 ERG는 정상적이지 않으며 명확한 시력의 ERP 부분을 포함하며, 마지막으로 ERG가 소멸되고, 질병의 초기 단계에서 EOG가 현저하게 비정상적이며, 피크 전위가 낮아지고,베이스 전위가 늦어지며 EOG도 소멸되며 비타민 B6로 경구 치료할 수 있습니다. EBG의 피크 / 어두운 계곡을 개선합니다. 초기 시력으로 대부분의 경우 중심 시력이 방해 받지만 눈으로 교정 할 수 있습니다. 병변 및 백내장의 개발은, 40 ~ 60 세에서 일반적으로 실명 시력 감소를 주소로 내원 하였다.

2. 안저 변화

환자 안저의 초기 단계에서 맥락막 위축은 적도에서 명확하게 정의되었고, 모양은 불규칙하고, 가장자리는 톱니 모양이었고, 위축은 위축성 플라크 사이에서 정상이었다. 후주와 주변부로 연장하여, 시신경 주위에 수축 링이 형성 될 수 있고, 적도 부분의 링과 위축 링 사이에 시각 기능을 갖는 환형 영역이 형성 될 수있다. 마지막으로, 안 저는 황백, 거의 모든 안저 정도가 손상되고 황반 부위 만 보존됩니다 (그림 1A) 현재 안 저는 맥락막 질환이없는 것과 유사합니다. 시신경 디스크는 황백색 또는 붉은 빛을 띠며 진행된 경우 침상 결정이 산재되어 색소 침착이 발생할 수 있습니다. 혈관이 좁고 시신경이 창백하며 40 세에서 60 세 사이의 대부분의 고급 사례에서 후극 맥락막이 광범위하게 영향을받으며 안저 모양은 후기 맥락막 질환과 유사합니다.

3. 안저 형광 혈관 조영술

초기에는 전형적인 복잡한 위축 구역을 볼 수 있습니다. 위축 구역의 맥락막 혈관이 명확하게 보일 수 있습니다. 누출 영역은 검안경에서 볼 수있는 병변의 크기보다 더 커서 색소 상피에 대한 광범위한 손상을 나타냅니다 (그림 1B). 후기 맥락막의 위축 후에 강한 공막 형광이 발생합니다.

복잡한 맥락막 망막 위축의 검사

유전자 검사로 유전자 패턴을 확인할 수 있고 혈액 노르 니틴 농도가 400 μmol / L를 초과하고 OKT 활성이 현저하게 감소하며 배양 된 표피 섬유 아세포의 혈장 우리 딘 수준 또는 OAT 활성도 확인할 수 있습니다.

복잡한 맥락막 위축증의 진단 및 분화

진단 기준

이 질환의 진단 기준은 근시, 야간 실명, 백내장, 진행성 맥락막 다형성, ERG 진폭 감소 또는 소실, 상 염색체 열성 유전, 400μmol / L 이상의 혈액 오르니 틴 농도 및 OKT 활성이 현저히 감소 된 질병을 포함합니다. 배양 된 표피 섬유 아세포에서 환자의 혈장 우리 딘 수준과 운반체 또는 OAT의 활성을 탐지함으로써 진단을 확립 할 수있다. 정상적인 인간 혈청은 오르니 틴 함량이 매우 낮고 기기 조건에 의해 제한되기 때문에, 정상 값을 세는 것은 불가능하다. 그리고 표준 편차는 정상 사람들의 최고 값만을 보여줄 수 있으며, 일부 사람들은 30 정상 인간 혈청 오르니 틴, 56.6μmol / L 이하의 최고 값을 측정했습니다.

차별 진단

맥락막 질환 없음

이 질환의 진행된 경우, 안저 영상은 맥락막 질환이없는 것과 유사하며, 맥락막 기능 장애의 말기 말기 말초 안저 및 황반 영역에 작고, 벨벳 같은 색소 과형성 및 광택이있는 결정화 된 작은 반점이 있으며, 이는이 질환의 전형적인 변화이다.

2. 확산 맥락막 모세관 위축

이 질환은 드문 상 염색체 우성 유전성 질환으로, 맥락막 모세관 위축 및 색소 클러스터링이 후극에서 시작되어 조기 시력 손실을 초래합니다.

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