간성 포르피린증

간성 포르피린증 소개 포르피린증은 소변 및 대변에서 포르피린 및 포르피린 전구체의 배설 증가를 특징으로하는 포르피린 대사 장애의 장애이다. 포르피린증은 주로 헴 합성에 관여하는 다양한 효소가 부족하여 발생하는 선천성 질환이며 가족력이 있습니다. 이 질병은 4 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. 1. 급성 간헐적 유형. 2. 지연된 피부 타입. 3. 혼합 변형. 4. 유전성 대변 포르피린 유형. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 변비, 팽만감

간성 포르피린증의 원인

(1) 질병의 원인

1. 급성 간헐적 유형 : 급성 간헐적 혈액 포르피린증이 더 흔하며, 이는 PBG 데 아미나 제 (요로 포르피린 겐 신타 제)의 결핍으로 인한 상 염색체 우성 유전 질환입니다. 이 결함은 간내 PBG를 유로 포르 피로 겐 III로 감소시키고, 헴 합성 장애는 ALA 신타 제의 작용을 증가시켜 ALA 및 PBG의 합성을 증가시키고 소변으로부터의 배설을 증가시킨다.

2. 지연된 피부 타입 : 지연된 피부 타입 혈액 포르피린증은 간내 uroporphyrinogen decarboxylase의 결핍으로 인한 가장 흔한 헤 마토 포르피린 질환입니다. 상 염색체 우성 유전입니다. 이 사례는 산발적이며 여성보다 남성이 많았으며 대부분의 환자는 가족력이 없었습니다. 일부 사람들은 uroporphyrinogen decarboxylase의 효소 활성이 감소하는 생화학 적 결함이 있지만 소변 포르피린의 배설이 반드시 증가하지는 않으며 임상 증상이 반드시 명백하지는 않습니다. 유전 적 결함 및 알코올 중독, 과도한 간내 철 과부하, 간 손상 및 여성 호르몬의 상승 효과는 요로 포르피린 데카르 복실 라제의 활성을 감소 시키거나 ALA의 형성을 자극하여 요로 포르피린의 형성을 크게 증가시킵니다. 이로 인해 지연 성 피부 포르피린증이 시작됩니다.

3. 혼합형 또는 변이 형 : 혼합형 포르피린증은 원형 질소 형성 원소 산화 효소 및 헴 신타 제의 감소로 인한 질환으로, 상 염색체 우성에 의해 유전되며 두 성별에 의해 병에 걸릴 수 있습니다.

4. 유전성 대변 포르피린 유형 : 유전성 대변 포르피린증은 드문 포르피린증입니다. 코프로 포르 피리 노겐 옥시 다제의 결핍으로 인한 상 염색체 우성 유전 질환. 일부 환자는 광 수용성 피부 병변이 있으며, 임상 증상은 급성 간헐적 포르피린증과 유사합니다. 이 질환의 대변은 또한 많은 양의 대변 포르피린 배설물을 갖지만, 프로토 포르피린의 함량은 일반적으로 낮습니다. 급성 발작에는 소변에 다량의 비뇨기 포르피린, 코프로 포르피린, ALA 및 PBG가있을 수도 있습니다. 복구 기간을 정상으로 변경할 수 있습니다.

(2) 병인

병리학 적 요인

(1) 유전 적 요인 : 포르피린은 동물에서 헤모글로빈, 미오글로빈, 카탈라제, 퍼 옥시 다제 및 시토크롬의 합성 과정의 중간 산물입니다. 인체에 일반적으로 사용되는 것은 코프로 포르피린 I, III, 요 포르피린 I, III 및 프로토 포르피린 IX입니다. 또한 특정 포르피린 환자의 소변에서 다량으로 배설되는 포르피린 전구체 인 담즙 전구체가 있습니다. 소변 색은 정상이지만 소변을 몇 시간 동안 햇볕에 방치하면 소변 색이 짙어지고 적갈색으로 변합니다. 이는 담즙 포르피린이 소변 포르피린이 된 결과입니다. 모든 종류의 포르피린은 유색 물질이며 특수 필터의 자외선 아래에서 모두 적색 형광을 나타내므로 형광 비색법으로 정량화 할 수 있습니다. 코프로 포르피린은 에테르에 용해되고 소변 포르피린은 불용성이어서 분리하기에 편리하다. 다양한 포르피린은 분광 스펙트럼에서 상이한 흡수 대역을 갖는다.

다음과 같은 경우, 포르피린 및 포르피린 전구체 (-아미노 레 불린 산, 빌리루빈)를 증가시켜 조 혈증을 유발할 수 있습니다.

1 헴 합성 장애.

2 대량 억제 또는 유전자 돌연변이의 조작.

3 효소 결함 : 요로 포르피린 겐 I 합성 효소 결핍, 포르 피로 노겐을 유로 포르피린으로 더 이상 고리화할 수 없어, 포르 피로 노겐 축적; 또는 요로 포르피린 겐 III 공동 합성 효소가 불충분하여 전갈을로 변환 할 수 없음 비뇨기 포르피린 노겐 III는 유로 포르 피로 겐 타입 I로만 전환 될 수 있습니다.

(2) 기타 요인 : 설폰 아미드, 바비 투 레이트, 염소화 퀴닌, 마취제 등과 같은 특정 약물, 화학, 중독, 감염, 음주, 피로, 정신 자극, 월경 및 임신, 간과 같은 기타 질병 종양은 질병의 발병을 유발할 수 있습니다.

2. 병리학 : 병리학 적 변화는 주로 간에서 발생하며 많은 담즙 침착 물이 있습니다. 피부 병변이있을 때 가래 이외에 포르피린이 보일 수 있습니다. 신장에는 담도가 있으며 골수는 드 rare니다. 신경계는 신경 섬유의 탈수 초화, 세포 팽창 및 회귀를 가질 수 있습니다. 피부 병변에는 홍반, 물집, 흉터 형성 및 색소 침착이 포함됩니다.

간성 포르피린증 예방

이 질병은 특별한 예방이없는 선천성 질환입니다. 예방은 첫 번째입니다. 가까운 친척의 결혼을 피하면이 질병의 발생을 예방할 수 있습니다. 환자는 음주를 엄격히 중단해야하며 여성 환자는 임신을해서는 안됩니다.

간성 포르피린증 합병증 합병증 변비 팽만감

환자는 변비, 팽만감, 구토, 저체온증, 백혈구 증가증 및 심박수 증가를 경험할 수 있습니다.

간성 포르피린증 증상 일반적인 증상 복수 메스꺼움 코마 황달 복통 谵妄 빈맥 腱 경련 경련

급성 간헐적 유형

중산 의과 대학의 제 1 부속 병원은 지난 10 년간 통계가 완전하지 않았으며, 간성 포르피린증의 경우 17 예, 발병 연령은 23 세에서 58 세, 8 세는 20 세에서 30 세 사이이다. 사춘기 전과 후에는 남자가 7 명, 여자가 8 명이었으며, 사춘기 전후의 사례는 거의 없었으며, 복통 및 / 또는 신경 정신병 증상은이 질환의 특징이었으며, 체내 포르피린이 증가하지 않았기 때문에 광 수용성 피부 손상은 없었습니다.

복통은 갑작스럽게 발생하며, 다양한 정도의 정도, 일반적으로 중등도 또는 심한 복통 또는 심한 압력, 통증은 발작 또는 지속성 악화이며, 종종 일반적인 복부에서 통증이 제한되지만 고정 된 위치는 없습니다 복부 부드러움, 고정 부드러움 점 없음, 종종 메스꺼움, 구토 및 변비가 동반되며 때로는 복부에서 장 루프를 만질 수 있으며 장 연동 운동이 정상 또는 약화됩니다 .X 선 복부 일반 필름이 장 링을 볼 수 있습니다. 위장 식사를 볼 수 있습니다 소장 누공의 근위 말단에있는 소장 누공은 확장 된 장 링을 볼 수 있고, 열이 있고, 백혈구 수가 증가하고, 급성 복부 및 개복술로 잘못 진단 된 것으로보고되었습니다. 때로는 복부 통증이 뒤쪽과 방광, 외부에 있습니다. 생식기 방사선 및 신장 산통과 유사, 복통 에피소드는 다른 길이 동안 지속되며, 빈도가 반드시 필요한 것은 아니며, 완화 기간이 길거나 짧을 수 있으며, 일부 환자는 1 또는 2 에피소드 후에 만, 즉 생명이 아닌 매년 발작의 하나 또는 두 개의 에피소드는 일반적으로 소장 근육의 신경 분포의 불균형 또는 자율 신경 병증으로 인한 포르피린 전구체의 독성 효과로 인해 장의 마비로 인한 것으로 간주됩니다.

신경 정신병 증상은 다양하며, 복통 후 또는 복통으로 종종 발생하며, 복통 전 또는 단독으로 발생할 수 있습니다 말초 신경 손상은 사지 오름 마비, 감각 이상, 마비 반사, 때로는 가래로 나타남 양성 및 아킬레스 건 반사가 비정상적으로 사라지고, 12 쌍의 뇌 신경이 영향을받을 수 있고, 안면 신경 경련이 더 흔하며, 자율 신경 관련은 다한증, 빈맥, 혈압 파동 변동 및 직립 저혈압, 부비동 심장 박동이 될 수 있습니다 과속은 발생할 때마다 발생하고, 완화 될 때 사라지고, 질병 활동의 지표로 사용될 수 있습니다 호흡 곤란, 성대 마비 및 호흡 센터 마비, 쉰 목소리 및 심지어 음성 상실은 종종 호흡기 중심 마비의 전조입니다. 장애는 이뇨 호르몬이 정상적인 분비 증후군이 될 수 없으므로 경련, 경련 및 혼수 상태를 유발할 수 있습니다. 정신 증상은 주로 정신 분열증, 코골이 및 신경 쇠약과 유사합니다. 간경변, 간 손상, 심지어 황달, 복수 및 간성 뇌병증과 같은 심한 상태.

와인과 같이 발작이 발생하면 소변이 붉어지고 때로는 방금 배출 될 때 소변이 정상이지만 태양, 산 또는 열에 노출 된 후에는 붉게 변하여 질병의 진단에 도움이됩니다. 요로 배설-아미노 레 불린 산 및 스트론튬 담도 증가 (정상적인 사람들은 매일 소변에서 07-32mg의 아미노 레 불린 산을 배출 함), 양성 비뇨기 담도 검사는이 질환의 진단을위한 중요한 실험실 기초입니다.

질병은 정신 자극, 감염, 외상, 음주, 기아 및 바비 탈, 클로르 디아 제폭 사이드, 메틸 프로필 메톡 사이드, 설파제, 페니토인, 그리 세오 풀빈의 사용으로 인해 완화 기간 동안 무증상입니다. 에스트로겐 및 기타 약물이 유발되며, 에피소드 중에 위의 요인으로 인해 질병이 악화 될 수 있으며 일부 여성 환자의 발작은 월경 및 임신과 관련이있을 수 있습니다.

다른 환자는 잠복과 무증상 과정을 겪고, 요로 배설-아미노 레 불린 산, 잠복 성 유형으로 알려진 담도의 증가, 그러나 위에서 언급 한 다양한 소인 요소 하에서 때때로 급성 발작을 일으킬 수 있습니다.

2. 지연된 피부 타입

발병률은 대부분 중년이며, 남성이 더 흔하며, 피부에 습진과 같은, 두드러기 같은, 여름 가려움증 발진 및 다형성 홍반이있을 수 있으며, 노출 후 더 자주 발생합니다. 태양이 충분할 때, 신체의 노출 된 부분의 피부는 종종 약간입니다 외상이나 압박을 가한 후 물집이 생기는 홍반이 나타나고, 물집이,거나, 부서지고, 흉터가 나고 흉터가 생기면 만성 피부 손상이 모발, 색소 침착, 군 발진 및 유사한 경피증, 피부염, 간에서의 포르피린 침착, 알코올성 간경변 환자, 간성 선종 환자, 음주, 에스트로겐 또는 철분 사용, BHC와의 접촉으로 인해 간 손상 정도가 다양합니다. 등, 종종 발병의 원인, 공격, 소변 포르피린 I의 소변 배설-아미노 케토 발레르 산 및 빌리루빈이 정상인 경우, 완화되면 소변 소변 포르피린 I이 감소하고 포르피린의 배설물 배설이 증가합니다.

3. 혼합 또는 돌연변이

발병 연령은 주로 10 세에서 30 세 사이이며, 임상 증상은 위의 두 가지 유형으로 특징 지어지며, 중년 백인 아프리카 인의 우세한 유전성 간성 포르피린증으로 네덜란드에서 이민 온 백인 가족으로 거슬러 올라갑니다. 성인의 복부 증상과 신경 증상 외에도 피부에 민감한 병변, 빛에 민감한 피부, 간헐적 인 포진, 피부 병변이 간헐적이며 때로는이 질병의 유일한 임상 증상이며 일부 환자는 급성 발작이 있습니다 복통과 마비, 경미한 기계적 피부 외상, 때때로 유발 된 피부 병변, 임신 중 더 명백한 피부 병변이있는 여성, 간헐적 인 바르 비투 레이트, 염소화 퀴닌, 알코올 및 마취제가 급성 발작을 유발할 수 있음 약물 금기, 복부 증상의 심각한 경우, 신경 증상 및 간 손상 증상 및 급성 간헐적 유형, 포르피린 대사 장애는 간헐적 또는 잠복기, 소변 포르피린 및 포르피린 전구체-아미노 레 불린 산 및 구아니딘으로 특징 지어집니다 담도는 음성이며 대변에서 많은 양의 대변 포르피린과 프로토 포르피린이 배설되고, 급성 발병기에는 대변에서 대변 포르피린과 프로토 포르피린이 배설되고 비뇨기-아미노 -B 프로피온산 포르피린 urobilinogen 또한 그것을 진단하고, 상당히 증가 하였다.

4. 유전성 대변 포르피린 유형

모든 연령에서 볼 수 있으며 남성과 여성은 평등하고 명확한 가족력이 있으며 질병은 잠복하고 무증상이며 대변 포르피린의 배설물 만 배설되지만 바비 탈, 메틸 프로필 아미드 (Sirmant), 페니토인 및 기타 약물 유발 급성 간헐적 임상 증상이 나타날 수 있고, 피부 병변이 드물고, 개별 환자가 광 수용성 피부 병변을 일으킬 수 있습니다. 생화학 적 진단은 대변에서 많은 양의 대변 포르피린 III 배설이 특징이지만, 프로토 포르피린, 비뇨기 코프로 피르 피린 III은 없습니다 유형은 증가하지 않을 수 있지만 급성 에피소드에서 소변 및 그 전구체, 빌리루빈 및-아미노 레 불린 산의 대변 포르피린 III의 함량이 증가하고 물론 대변 포르피린 III이 대변에 더 많습니다.

간성 포르피린증 검사

급성 간헐적 유형

방금 해결 된 소변 색은 대부분 정상이지만, 소변을 직사광선에두면 소변이 점차 짙은 붉은 색 또는 검은 색으로 변합니다. 이는 빛의 작용에 따라 PBG를 붉은 색의 포르피린과 가래로 전환하는 것입니다. 결과적으로, 소변의 포르피린은 자외선을 조사하면 적색 형광을 발하는 특수한 스펙트럼을 가지는데, 소변이 강산성으로 끓으면 30 분 동안 끓으면 소변의 색이 빠르게 짙은 붉은 색 또는 갈색을 띠는 디메틸 아미노 벤즈알데히드가됩니다. 테스트 (Watson-Schwartz 테스트)는 PBG를 검사하기위한 간단하고 신뢰할 수있는 방법으로, PBG는 디메틸 아미노 벤즈알데히드 (Ehrlich 's aldehyde reagent)와 반응하여 진한 빨간색이되고 요로 담즙 또는 가래 및이 시약도 생성됩니다. 적색, 그러나 두 물질이 클로로포름 또는 부탄올로 진탕 된 후,이 용매에 의해 적색이 제거되고 PBG의 적색이 여전히 수층에 있습니다. 질병이 급성 일 때,이 검사는 종종 강한 양성입니다. 이 기간은 대개 긍정적이지만 때로는 부정적 일 수 있습니다. 열성 사례의 경우이 테스트의 결과는 약하게 긍정적이거나 부정적입니다.

가장 신뢰할만한 진단은 크로마토 그래피에 의한 소변의 ALA 및 PBG 측정에 근거하며, 특히 간헐적이고 열성적인 경우 PBG 배설은 급성 발작 기간 동안 약 50-200 mg / d입니다 (정상 범위는 0 ~). 4mg / d), ALA 배설은 약 20 ~ 100mg / d (정상 범위는 0 ~ 7mg / d), ALA 및 PBG 측정 값은 임상 증상이있는 경우 임상 증상이 개선 될 때 종종 감소합니다. 디메틸 아미노 벤즈알데히드 시험의 양성 결과는 진단을 확립 할 수 있습니다.

2. 지연된 피부 타입

소변에서 ALA와 PBG의 배설은 증가하지 않으며 대변의 대변 포르피린은 종종 증가합니다. 원래 포르피린은 정상 또는 적당히 증가합니다. 대부분의 환자는 빈혈이 없습니다. 소수의 환자는 가벼운 적혈구 감소증이있을 수 있습니다. 소변 담즙은 양성일 수 있고, 혈청 트랜스 아미나 제가 증가 될 수 있으며, 나트륨 설 포늄 브로마이드의 배설은 종종 정상보다 낮습니다.

3. 혼합 또는 변형

가장 중요한 실험실 소견은 발병 및 완화 기간 동안, 가벼운 또는 어린 시절의 경우에도, 급성 발작의 경우 소변에서 대변 및 대변의 다량의 코프로 포르피린 및 프로토 포르피린입니다. ALA와 PBG는 모두 유의하게 증가하였고, 요 포르피린과 코프로 포르피린도 유의하게 증가했습니다.

4. 유전성 대변 포르피린 유형

이 질환의 대변에도 대변 포르피린 배설량이 많지만, 프로토 포르피린의 함량은 일반적으로 낮으며, 급성 발작에서는 소변에 포르피린, 대변 포르피린, ALA 및 PBG가 많이있을 수 있습니다. 정상이됩니다.

B- 초음파, X- 선, 심전도, EEG, CT 및 기타 검사를 수행하도록 선택할 수 있습니다.

간성 포르피린증의 진단 및 식별

진단 기준

급성 간헐적 유형

질병을 진단하기위한 가장 중요한 기초는 소변에 다량의 ALA 및 PBG가 존재한다는 것입니다.

이 질병은 비교적 드물고 무시하기 쉽고 설명 할 수없는 복통의 원인은 급성 간헐적 인 포르피린증, 설명 할 수없는 신경 장애, 특히 말초 신경 증상, 국소 근육 약화, 이완 가래 등의 가능성, 신경 정신과 또는 정신병은 바비 투 레이트를 복용하거나 생리통을 앓거나 여성 호르몬이나 피임약을 복용 할 때 포르피린증의 가능성을 의심합니다.

2. 지연된 피부 타입

주요 발견은 소변에 더 많은 소변 포르피린과 코프로 피르 피린이 있고 소변이 붉다는 것입니다.

3. 혼합 또는 변형

주로 경미한 피부 손상 후 피부 마모, 표면 침식 및 물집으로 나타납니다.

4. 유전성 대변 포르피린 유형

일부 환자는 광 수용성 피부 병변이 있으며, 임상 증상은 급성 간헐적 포르피린증과 유사합니다.

차별 진단

1. 질병이 복통 인 경우 급성 복부와 구별되어야합니다.

2. 신경 정신과 적 증상이있는 경우, 이는 펠라그라, 경피증 및 피부염과 구별되어야합니다.

3.이 질환이 비뇨기 빌리루빈 양성인 경우 납, 금, 비소, 알코올, 벤젠, 사염화탄소 중독 및 재생 불량성 빈혈, 실질적인 간 질환, 결합 조직 질환, 호 지킨 병, 백혈병과 관련이 있어야합니다 등으로 인한 증상 포르피린 소변의 식별.

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