섬유성 이형성증 다골증

다골 섬유 이형성증 소개 올 브롬 증후군 또는 맥 크론-알브라이트 증후군 (MAS)으로도 알려진 다형성 섬유증 이형성증. 이 질병은 McCune (1936)과 Albright (1937)에 의해 처음으로 묘사되었으며, 골 성장 및 발달 질환으로, 뼈 손상, 조숙 한 사춘기 및 피부 색소 침착의 세 가지 주요 원인이있는 질병이며, 몇몇 환자들도 다른 질병을 앓고 있습니다. 비정상적인 내분비 기능. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0025 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 비대증 성 고 프로락틴 혈증

폴리 섬유증 이형성증의 원인

(1) 질병의 원인

병인은 완전히 밝혀지지 않았지만 최근 몇 년 동안 획기적인 발전이있었습니다. 진단 환자는 조류 뉴클레오타이드 결합 단백질 (G 단백질)의 흥분성 알파 서브 유닛 (Gs) 유전자에 광범위한 돌연변이를 가지고 있으며, 이는 골아 세포 증식 및 골 섬유 이형성증, Gs 돌연변이는 대부분 유전자-인코딩 된 RaolC 또는 RaolH 부위에 위치한다.

(2) 병인

Malchoff와 Shenker 등은 1994 년 이래로 질병의 병인이 획기적인 발전을 이루 었으며 조직과 세포 분자 생물학에 의해 MAS 환자의 세포에서 조류 뉴클레오티드 결합 단백질의 광범위한 존재를 발견했다. 구아닌 뉴클레오티드 결합 단백질, G 단백질)에서, G 단백질 (Gs) α 서브 유닛 유전자가 돌연변이되고 (Gs는 α, β, γ3 서브 유닛으로 구성됨), Gs의 기능이 손상된 경우, 세포 내 cAMP 축적 → 세포 내 cAMP가 증가하면 결과는 다음과 같습니다.

1 cAMP에 의존하는 수용체 (예 : ACTH, TSH, FSH, LH 수용체)를 활성화하여 관련 호르몬이 특정 표적 기관에 직접 작용하고 표적 세포가 예를 들어 멜라닌 세포에 의한 멜라닌 분비를 증가시키기 위해 강화되도록 → 피부 색소 침착.

2 신체는 뼈 연화 및 구루병으로 이어지는 PTH에 대한 내성과 같은 다양한 호르몬에 내성이 있습니다.

3 활성화 된 Gs는 오스테오칼신 수준을 하향 조절하고, 골아 세포의 증식을 증가 시키며, 분화를 억제하고, 골 섬유 이형성증을 유발하며, 골 조직의 형태 적 변형을 형성합니다.

최근에, 일부 학자들은 Gs의 α 서브 유닛의 돌연변이가 유전자 암호화의 R201C 또는 R201H 영역에 위치 함을 검출하기 위해 역전사 효소 폴리머 라제 연쇄 반응에 의한 특정 대립 유전자 프라이머, 특정 대립 유전자 뉴클레오티드 혼성화 및 DNA 시퀀싱을 사용 하였다. 돌연변이의 원인은 GTPase의 활성이 증가하여 매개 수용체의 활성을 손상시키기 때문입니다.

다골 섬유 이형성증 예방

임상 적으로 뼈 손상, 조숙 한 사춘기 및 피부 색소 침착이 질병의 세 가지 주요 질병입니다. 소수의 환자들도 내분비 기능에 다른 이상이 있습니다.

골 섬유 이형성증 합병증 합병증, 비대증, 고 프로락틴 혈증

Acromegaly 및 hyperprolactinemia : 적은 수의 MAS 환자에서 발생할 수 있으며, MAS의 acromegaly 환자는 뇌하수체 옥신에 의해 TRH, GHRH, GH 수준을 사용하여 acromegaly 환자와 유사합니다. 포도당 억제에 의해 증가, 어린이의 acromegaly 뼈 성장을 촉진, 두개골 표면의 섬유 이형성은 MAS 과정이 천천히 점진적이므로 점진적으로 유사하므로 MAS 사례는 정기적으로 두개골을 스캔해야하며, MAS 말단 고 프로락틴 혈증과 관련이 있지만 성선 기능 저하증과 간질이있을 수 있습니다 가장 흔한 병리학 적보고는 뇌하수체 선종과 결절성 과형성입니다. 치료에는 수술, 방사선 요법, 브로 모 크립 틴, 장기 성장이 포함됩니다. 억제 유사체, 치골 기저의 외과 수술에서 섬유증이 발생하면 방사선 요법은 뼈 주변의 악화를 증가시킬 위험이 있으며 약물 치료를 고려할 수 있습니다.

골다공증 이형성증의 증상 일반적인 증상 여러 결절 근육 섬유 크기 불균일 한 뼈 통증 갑상선 저인 산혈증 반응 느린 피질 숱이 황달

뼈 손상

골 병변은 주로 초점 병변이며, 초점 병변은 섬유질 결합 조직과 흩어져있는 미성숙 한 얽힌 뼈 조각과 연골 조직 결절로 구성되며, 골 병변이있는 골수 공동으로 피질 뼈로 부풀어 종종 피질 뼈가 얇아집니다. 다발성 섬유 성 이형성증이있는 일부 국소 병변은 액화, 낭성 변화, 출혈 및 연골 결절 골화 및 국소 적 결함을 가질 수 있으며, 이로 인해 절름발이 및 병리학 적 골절이 발생할 수 있습니다.

상기 병변은 전신 뼈와 뼈에 관련 될 수 있으며, 병변의 특성에 따라 단일 모발 스타일과 여러 모발 스타일로 나눌 수 있습니다. 단일 모발은 가장 일반적인 대퇴골, 경골 및 갈비뼈입니다. 척추와 골반은 상대적으로 드물고, 30 %는 두개골과 관련이 있습니다. 두개골의 상부 하악골과 상부에 관여하여 두개골 신경을 경화시켜 시신경 위축, 안면 비대증, 안면 비대칭, 부비동 폐색, 척추, 골반 및 사지의 긴 뼈 손상으로 뼈 변형 및 병리로 이어짐 성 골절 및 뼈 통증, 주요,하지, 대퇴골, 상완골 및 골반의 신체 측면 또는 측면과 관련된 여러 사례가 더 흔하며 갈비뼈와 두개골 침범에 덜 관여하며 두개골 받침대가 포함될 수 있습니다.

2. 피부 색소 침착

피부 색소 침착은 뼈 병변의 같은면에 국부적으로 진한 갈색 평평한 반점이있는 곳에서 발생합니다. 일반적인 색소 반점은 모양이 불규칙하고 종종 작은 조각으로 분포되는 Cafe-au-lait 반점이라고하며, 피부 색소 침착이 뒤쪽에서 더 일반적입니다. 출생시 입술, 목, 엉덩이 및 허벅지 등에서 더 일반적으로 색소 반점은 분명하지 않지만 나이 또는 태양에 노출되면 현저하게 증가하고 더 깊고 색소 침착 모양 및 뼈 병변의 수와 같은 색소 침착은 명확하며 일반적으로 단 하나의 뼈만 관련되어 있습니다. 가장자리가 불분명 한 경우 일반적으로 여러 뼈 부위가 관련된지도 모양입니다.

3. 조숙 한 사춘기

여성에서 더 흔함, 6 세 이전의 조숙 한 사춘기, 평균 발달 연령은 3 세, 출생 후 첫 달에 조숙 한 사춘기의보고가 있으며, 여성의 생리통은 유선의 발달에서 발생하는 조숙 한 사춘기의 주요 증상입니다 이전에는 혈장 에스트로겐 수준이 정상 또는 유의하게 상승한 (> 900pg / ml) 사이에서 변동이 많았으며, 종종 주기적이며 LH 및 FSH 수준은 젊은 여성에서 억제되었으며 GnRH 자극에 반응하지 않았습니다 (성인 환자 제외). 소녀의 조숙 한 사춘기는 성선 자극 호르몬에 의존하지 않으며, 여성의 조숙 한 사춘기는 뼈 연령과 일치합니다. 지속적인 GnRH 유사 시프로 헵 타딘은 사춘기 전 환자를 치료하는 데 효과적이지 않습니다 아로마 타제 억제제 테스토스테론은 소녀에게 분명합니다. 치료 효과.

소년의 조숙 한 사춘기는 소녀의 사춘기보다 훨씬 적으며, 고환 확대는 대칭 적이며 음경 확대와 음모는 정상적인 사춘기와 동일합니다. 간질 세포.

소녀와 소년의 경우, 골 연령이 사춘기 연령에 도달하면 성선 자극 호르몬 분비가 시작되고 성선 자극 호르몬 의존성 조숙 한 사춘기가 초기 비 성선 자극 호르몬 의존성 조숙 한 사춘기와 겹치면 GnRt에 대한 반응이 사춘기가됩니다. 남성의 경우 월경이 더 규칙적으로 이루어지고, 성인의 경우 여성 환자는 정상적인 사춘기와 정상적인 생식 기능을 갖습니다.

4. 다발성 내분비 이상 및 기타 장기 질환

상기 3 가지 주요 징후 중 2 개 또는 1 개 이외에 일부 환자는 또한 내분비 또는 비 내분비 이상이있다.

(1) 갑상선 이상 : 출생 직후에도 MAS 연령에 관계없이 발생할 수 있으며,이 질환에서 갑상선 기능 항진증과 그레이브스 병의 증상은 다르고 분포는 남녀에서 동일하며 갑상선종은 여러 매듭을 짓는 경향이 있습니다. 결절은 종종 양성이며 방사성 요오드 섭취가 증가하는 것으로 나타 났으며, 대부분의 경우 결절은 갑상선 기능 항진증으로 복잡하지만 갑상선 호르몬은 종종 상한선에서 측정됩니다. 갑상선 항체가없는 침윤은 갑상선 기능 항진증이 임상 적으로 명백한 경우 임상 중증 갑상선 기능 항진증과 구별 될 수 있습니다. 항 갑상선 약물, 동위 원소 또는 수술을 사용할 수도 있습니다.

(2) 코티솔 : 갑상선 기능 항진증과 MAS의 조숙 한 사춘기에는 흔하지 않으며,과 코르티솔 증이있는 어린이는 성장률이 감소했으며, MAS로 유발 된 고 코르티솔 리즘의 나이는 매우 빠르며 증상은 심각하며 ACTH 수준은 더 높습니다 저용량의 덱사메타손은 부신 기능을 억제하지 않습니다.

(3) 고인 산혈증 및 저인 산혈증 구루병 또는 골다공증은 MAS : MAS 환자에서 요로 cAMP 증가 및 사구 cAMP의 여과 증가와 연관 될 수 있습니다. 요로 인이 정상적으로 반응하면, 요로 cAMP가 입력됩니다. 비타민 D 처리와 경구 인산염으로 구토 PTH의 반응이 느리다. 구루병과 구루병은 대개 교정 할 수 있지만 대부분 치료에 내성이있다.

(4) 기타 : 비정상적인 간은 심각한 신생아 황달, 간에서의 효소 활동 증가, 간 생검 중 담즙 정체 및 담관 이상 징후를 포함하며, 심장 이상은 심장 확대, 지속 빈맥 및 젊은 환자에서 발생합니다. 갑작스런 사망, 비정형 심근 세포 비대는 또한 조직 학적 이상, 제한적 폐 질환, 동정맥 분로 또는 일차 심장 이상을 보여 주며 비정상적인 심장 전도는 여전히 불분명하며, 다른 MAS 관련 이상은 그렇지 않습니다 보고서를 참조하십시오.

폴리 섬유증 이형성증의 검사

생화학 적 또는 방사성 면역 분석의 변화는 부갑상선 기능 항진증, 혈중 칼슘 상승, 소변 인 증가, 혈액 인 감소, ALP 증가, 조숙 한 사춘기, 혈청 에스트로겐, 임신 또는 안드로겐 수준과 같은 내분비 이상과 관련이 있습니다. 증가한, 비대증 및 고 프로락틴 혈증은 증가 된 GH 또는 PRL 등에 의해 측정 될 수 있으며, 질병의 진행 과정이 느리기 때문에 개별 질병은 생화학 적 이상이 없을 수있다.

엑스레이 검사

MAS의 뼈 조직은 비정상적으로 고 형성 섬유질 조직으로 대체되어 다른 정도의 뼈 팽창을 나타냅니다. 피질 뼈는 얇지 만 손상되지 않습니다. 뼈 밀도가 균일하게 감소하거나 유리가 깨지거나 스트립, 반점이 나타납니다. 짙은 그림자, 국내 요약 X 라인은 4 가지 유형으로 나뉩니다.

(1) 낭성 변화 : 단일 캡슐과 다낭성, 가장자리 경화, 공통 스트립 뼈 및 캡슐의 빽빽한 그림자로 나뉘며 관형 뼈와 갈비뼈에서 공통입니다.

(2) 젖빛 유리의 변화 : 골수 강의 낭성 팽창은 줄무늬 뼈 반점과 얼룩이있는 석회화가있는 젖빛 유리 밀도입니다.

(3) 루파 갈비뼈 모양 변화 : 골반은 두껍고 왜곡되어 수세미처럼 갈비뼈와 비슷하며, 심한 경우 거미줄과 같고 긴 관형 뼈는 두껍고 뼈와 같은 선은 일반적으로 종축과 평행합니다.

(4) 웜 유사 변화 : 단일 또는 다수의 골 용해 변화, 벌레 같은 날카로운 모서리는 골 용해 전이 파괴와 유사 할 수있다.

또한 척추와 긴 뼈는 종종 병리학 적 골절과 관련이 있습니다.

2. CT 및 MRI 검사

CT 검사 비용은 X-ray 사진보다 비싸지 만 밀도는 X-ray보다 높지만 병든 뼈의 낭성 변화, 파괴, 석회화 및 골화는 X- 평면 시트보다 더 민감하고 정확하며 CT 단면은 기존의 X- 선 필름을 극복합니다. 전후의 중첩의 단점은 두개골, 척추 및 골반의 중첩에 사용될 수 있습니다. 병변 (예 : 괴사, 액화, 출혈), 섬유 성 또는 섬유 성 뼈와 같은 조직 병변은 T1 가중 영상과 T2 가중 영상 모두에서 낮은 신호를 보였습니다. 액화는 T1 가중치 이미지에서 낮은 신호를, T2 가중치 이미지에서 높은 신호를 보여줍니다.

괴사 조직이 출혈과 결합 된 경우, T1 가중 영상은 높은 신호를 나타내고, 병변의 석회화 및 말초의 경화는 T1 가중 영상 및 T2 가중 영상에서 현저히 낮은 신호를 나타낸다.

또한, 몇 개의 병변의 여백은 T1 및 T2 가중 영상에서 얇은 밴드와 같은 ring-high 신호를 보였고 병리학 적 기전은 불분명했으며, 일부 병변은 T1 가중 영상에서 T2 가중 영상에서 고르지 않은 중간-낮은 신호를 나타냈다. 일반 필름에서 볼 수있는 "Loofah"와 같은 섬유는 구조가 좋지 않은 반면, 액화 병변은 T1 플러스 이미지에서 중간 신호가 낮고 T2 가중치 이미지에서 균일 한 신호가 높습니다.

다골 섬유 이형성증의 진단 및 진단

진단 기준

다음 항목 1 또는 항목 2를 사용하면 진단을 수행 할 수 있으며 항목 3을 고려할 경우 MAS 진단 가능성을 고려해야합니다.

1. 뼈 손상, 피부 색소 침착 및 사춘기 전증의 세 가지 주요 징후가 있습니다.

2. 내분비 또는 비 내분비 이상을 동반하는 열악한 뼈 섬유 구조, 피부 카페 -au-lait 포인트, 30 세 미만의 X- 선 징후.

3. 첫 번째 항목 중 하나 또는 둘 다에 내분비 또는 비 내분비 이상이있는 젊은 환자.

차별 진단

골관절염 및 신경 섬유종증과 주로 구별됩니다 (von Recklinghausen 질병).

변형성 골염

MAS 뼈 질환은 골관절염과 비정형 적으로 혼동되지만, 골관절염은 무 성적으로 조숙하며, Cafe-au-lait 반점의 색소 침착이 없으며, 혈액 ALP가 상당히 높아져서 확인할 수 있습니다.

2. 신경 섬유종증

내분비 이상없이 종종 피부 커피 반점과 결합 된 뼈에 관여하면 MAS와 유사 할 수 있으며 신경 섬유종증은 피하 결절 또는 부드러운 색 블록 변화와 여러 신경 섬유종증이 있으며 조숙 한 사춘기가 없습니다.

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