피부 포르피린증

피부 포르피린증 소개 Dermatoporphyria는 heme의 생합성 과정에서 유전 적 결함이나 후천적 요인으로 인해 포르피린 및 / 또는 포르피린 전구체의 축적에 의해 생성 된 감광성 제품 그룹입니다. 적혈구 생성 원핵 생물 (EPP), 지연 성 포르피린증 (PCT), 선천적 적혈구 생성 포르피린증 (CEP), 혼합 포르피린증을 포함한 피부 병변을 특징으로하는 질병 ( VP) 및 유전성 대변 포르피린증 (HC). 기본 지식 질병의 비율 : 0.035 % 취약한 사람들 : 발생률은 대부분 유년기, 주로 4-10 세입니다. 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 담석, 빈혈, 전신성 홍 반성 루푸스

피부 포르피린증의 원인

(1) 질병의 원인

포르피린 헴 합성 공정의 중간 생성물, 헴의 합성은 골수 및 간세포의 미토콘드리아에서 시작하고, 미토콘드리아는 δ- 아미노 레 불린 산 (ALA) 신타 제에서 글리신 및 숙신산이 풍부하다 ALA의 촉매 합성 후 담즙 성 원형질체 (PBG) 합성 효소를 탈수시켜 포르피린의 모노 피롤 전구체 인 PBG를 형성하고, PBG는 히드 록시 메틸 콜 레늄을 형성하기 위해 탈기하여 작은 부분이 유로 포르피린으로 전환됨 I, 그리고 그들 대부분은 uroporphyrinogen III synthetase의 작용으로 uroporphyrinogen III을 생산하고, 추가 deboxboxation으로 coproporphyrinogen III을 생성 한 다음, 연속적으로 protoporphyrinogen IX와 protoporphyrin IX로 산화 한 다음, 철 킬라 타제의 작용하에 철과의 착화는 헴을 생성한다.

(2) 병인

포르피린증의 병인은 아직 완전히 이해되지 않았지만, 포르피린-헴 생합성 과정에서 특정 효소의 유전 적 결함은 종종 다양한 피부 포르피린증 질환의 주요 원인이며, PCT의 발병률은 이형 접합성이다. 또한 EPP, HC, VP 및 PCT의 작은 부분은 모두 상 염색체 우성이지만 임상 적 침투력이 낮기 때문에 환자는 종종 가족력이 없다고 불평하며 CEF는 상 염색체 열성입니다.

특정 효소의 결함으로 인해 기질 축적은 포르피린증의 임상 적 특징과 밀접한 관련이 있으며, 일반적으로 급성 신경 정신병 장애의 경우 항상 포르피린 전구체 (PBG 또는 ALA)가 형성됩니다. 손상의 발생은 다양한 포르피린의 과도한 생성과 직접 관련이 있습니다. 예를 들어, 비뇨 포르피린, 코프로 피르 피린 및 프로토 포르피린은 피부의 과도한 침착, 특히 비뇨기 포르피린에서 상당한 감광성을 나타냅니다. 수용성, 광 감도가 강하고 혈액의 프로토 포르피린은 적혈구 막 지질에 친화력이 있으며 광분해 반응이 일어나기 쉬우 며 실제로 포르피린 자체는 병원성이 아니며 인체에만 있습니다. 광역 학적 작용을하고 특정 파장 스펙트럼 (피크는 약 405nm)을 흡수하여 포피린의 여기 상태를 형성하거나 적색 형광을 방출하기 위해 에너지를 잃거나 산소의 다른 분자로 에너지를 전달하는 감광성 물질. 가벼운 독성이있는 경우 일 중항 산소가 형성되고, 퍼옥 시드와 같은 자유 라디칼이 세포 리소좀 파괴를 유발하거나 히스타민 및 브라 디 키닌과 같은 염증 매개체의 방출로 인해 막 투과성이 증가하여 조직이 생성됩니다. 피해; 또는 적혈구 막에 작용하여 지질 과산화물의 형성으로 인해 적혈구 막 손상 및 용혈이 발생합니다. 최근 실험 동물 모델에서 포르피린을 주사 한 다음 405 nm의 빛을 조사하면 보체가 소비되어 보체 활성화가 일부 있음을 시사합니다 일부 포르피린 병변은 또한 병변 생성에 중요한 역할을 할 수 있습니다. 즉, 포르피린 생성은 두 가지 조건을 가져야합니다 : 첫째, 인간 조직의 기관에 포르피린 및 / 또는 포르피린 전구체가 너무 많습니다. 둘째, 특정 파장의 빛에 의해 여기되며 포르피린증의 작용 스펙트럼은 405 nm입니다.

피부 포르피린증 예방

가능한 한 태양과 빛을 피하고 가시광 선과 장파 자외선에 대해 잘 보호되는 자외선 차단제를 사용하십시오.

포르피린증의 합병증 합병증 담석 빈혈 전신 홍반 루푸스

혈액에서 프로토 포르피린의 증가 인 적혈구 생성 프로토 포르 피리아 (EPP)는 간세포 및 담낭에 침착 및 과도한 축적을 유발하여 담석 및 다양한 정도의 간 손상 및 경화증을 유발할 수 있으며, 재발 성 질환의 2 가지 경우 3-4 년의 담도 적 산통 발작, 경증 빈혈, 지연 성 피부 포르피린증 (PCT), 전신성 홍 반성 루푸스, 비 인슐린 의존성 당뇨병, 만성 림프 구성 백혈병 및 AIDS 보고 된 선천성 적혈구 성 포르피린증 (CEP), 여러 가지 발작이 사지 수축, 귀 및 코 손가락 결함, 뺨 흉터, 눈꺼풀 모반, 눈 유착, 흉터 탈모 및 기타 심각한 손상을 일으킬 수 있습니다.

피부 포르피린증의 증상 일반적인 증상 우울증 흉터 복통 담낭 여드름 담낭 결석 담석 껍질 부종 瘀 반점 알레르기

우리나라 통계에 따르면 1953 년부터 1996 년까지 145 건이 발생했으며, 그 중 EPP는 75.2 % (109 건), PCT는 28 건, CEP는 3 건, PV는 1 건, 유형이 없었다. 1 건, HC는보고되지 않았다.

1. 적혈구 생식기-포르피린증 (EPP) : 가장 흔한 피부 포르피린증 질환, 종종 가족력, 상 염색체 우성 유전이며, 발병률은 주로 어린 시절에 있으며, 대부분 4-10 세, 성인 발병 드물게, 급성 감광성 반응이 특징이며, 태양에 5-30 분 동안 노출 된 후, 얼굴과 손등의 노출 된 부분이 가렵거나 타 오르고, 태양의 강도와 시간에 따라 색다른 부종, 홍반이 나타납니다. 뺨의 뺨, 손가락의 등쪽, 손톱의 배쪽 및 손가락의 배쪽은 ecchymoses 또는 물집이 생기거나 손톱이 벗겨 질 수 있습니다. 발병 후 피부를 빛으로부터 보호 할 수 있으면 2-5 일 이내에 부기가 제거되고 피부의 취약성이 증가합니다. 자극 후, 띠 모양의 표피 껍질이 벗겨지고 딱딱 해지고 침에 벌레가 눌린 참깨는 일반적으로 얕아 몇 년 동안 반복 공격을하면 피부가 점차 두꺼워지고 얼굴은 왁스처럼 보입니다. 피부와 같은 코, 창백하고 두꺼운 입술, 두꺼운 붉은 점막 질감, 특징적인 방사형 균열 및 흉터로 눈 주위 박피술과 연결, 손등의 두꺼움은 종종 metacarpophalangeal joint와 proximal interphalangeal joint에서 시작됩니다. 너클 뒤, 손등 뒤 호랑이의 입이 더욱 서서히 이끼 같은 조기 노화의 비후, 분명히, 조약돌 모양의 외관, 주로 다이아몬드 모양의 목, 피부, 때때로 피부 착색 및 시간 연모 두껍게 포장 된 홈이, 얼굴 전체이었다 비바람에 시달린 모습을.

환자의 포르피린 이상은 주로 혈장 및 적혈구에서 과도한 프로토 포르피린으로, 혈액에서 프로토 포르피린의 증가는 간세포 및 담낭에 침착 및 과도한 축적을 일으켜 담석과 간 손상 정도 및 경화, 우리는 담도 산통으로 인한 3-4 년 동안이 질병의 재발 에피소드가있는 6 세 어린이 2 사례를 보았습니다 .B-ultrasound는 담석을 보였으며, 수술로 확인 된 1 건, 일부 환자는 경미한 빈혈이 있으며 작은 세포와 같은 저 혈색 빈혈, 환자는 철분이 부족하지 않으며 신체의 철 킬레이트 효소의 결함과 관련이있을 수 있습니다.

2. 지연 성 피부 포르피린증 (PCT) :이 질병은 두 가지 유형으로 나뉩니다. 제 1 형은 산발적이거나 증상이 있고 후천적이며 제 2 형은 가족적이며 전자는 더 흔하며 환자는 가족 상속이 없습니다. 배경은 20 세 이후 어느 연령에서나 발생할 수 있습니다. 후자는 상 염색체 우성이며, 드문 질환이며, 대부분 20 세 이내의 경증 증상은 환자의 간, 적혈구 및 기타 조직에서 확인되었습니다. uroporphyrinogen decarboxylase의 결손이 간헐적으로 발생하는 경우 간에서만 발견되는데이 효소의 결손은 간의 간부 하로 인한 간철 침착과 관련이있는 경우가 많으며 간 독성이있는 경우가 종종 있습니다. 알코올 중독, 에스트로겐의 장기 사용 (전립선 병변 치료, 경구 피임약 등), 할로겐 탄화수소 화학 중독 (이러한 농약을 뿌린 작물을 섭취 한 후 유행 할 수 있음)과 같은 요인의 기초 장기 혈액 투석에서 전신성 홍 반성 루푸스, 인슐린 비 의존성 당뇨병, 만성 림프 구성 백혈병 및 에이즈에 대한보고 이외에도 간 질환 (다양한 바이러스 성 간염, 간경변 및 간세포 암종 등) 또한이 질병의 발생에 표시는, 이러한 상황이 방해 포르피린 대사 관련이있을 수 있습니다.

질병의 발병은 느리고 교활합니다. 환자는 종종 태양 알레르기의 명확한 병력이 없습니다. 피부 병변은 주로 얼굴과 손의 빛에 노출 된 부위에 분포합니다. 가장 일반적인 증상은 피부의 취약성 증가, 표피 아래의 물집, 모발 및 색소 침착, 쉬운 피부입니다. 불규칙한 모양의 절제면에 문지르면 물집이 작거나 크거나 피가 나고 흉터와 치질이 남을 수 있습니다. 털이 많은 머리카락은 특히 2 주, 이마와 이마가 있으며 갈기는 짙고 두껍고 긴 검은 색입니다. 노출 된 부위, 특히 말초 및 측두 부위에 분포하는 후자의 두 병변은 종종 초기 단계에서 간과되며 진단하기 쉽지 않으며, 경피 부종 및 흉막 탈모 및 흉막 손상과 같은 손발톱 손상이 있습니다. 주근깨, 손톱 벗겨짐, 누락 및 변형.

환자에서 포르피린의 이상은 주로 소변에서 포르피린과 코프로 피린이 과다하여 발생하며, 일부 환자에서는 포르피린이 많기 때문에 홍차처럼 소변 색이 짙어지고 간이 다른 정도의 손상과 경화를 가질 수 있습니다. 상응하는 증상, 환자의 혈청 철분은 종종 증가하고 포화 철분은 감소하며 일반적으로 심각한 전신 증상은 없습니다.

3. 선천성 적혈구 성 포르피린증 (CEP) : 군터 병으로도 알려져 있으며,이 질환은 드물고 상 염색체 열성이며, 발병은 주로 유아기이며 출생 후 곧 심각한 감광성 손상입니다. 부종, 간질병, 혈액 물집 및 황소과, 피부 병변이 느리고 느리며 종종 여러 에피소드 후 궤양, 흉터, 사지 수축, 귀와 코 손가락 누락, 뺨 흉터, 눈꺼풀 모반, 안구 유착, 흉터 대머리 모발이 심하게 손상되고 피부가 더 밝아지면 색소 침착, 모발 및 취약성이 증가합니다. 포피린 대사가 낙엽 전에 발생하기 때문에 아이의 치아는 갈색이며 밝은 적색 형광을 나타냅니다.이 질병의 특징입니다. 비뇨기 진한 빨강, 기저귀 빨간 염색은 종종 첫 번째 증상이며, 코스는 천천히 진행되며, 종종 용혈성 빈혈 및 비장 확대, 이차 박테리아 감염 및 심한 빈혈, 출혈은 사망의 주요 원인이며,이 질병의 후반 모발이 될 수 있습니다 사춘기가 시작되면 증상이 상당히 가볍고 PCT, 환자의 포르피린 이상, 주로 혈장, 적혈구 및 소변에 과다 소변 포르피린이 있기 때문에 쉽게 잘못 진단됩니다.

4. 유전성 대변 포르피린증 (HC) 및 혼합 포르피린증 (VP) :이 두 포르피린증은 급성 간헐적 포르피린증 (AIP)과 유사하며, 포르피린증의 급성 증상이 있습니다. 사춘기 이상, 주로 급성 복부 포르피린증의 범위에 속하는 급성 복통 및 다양한 신경 정신병 증상으로, AIP가 더 흔하지 만 감광성 및 피부 손상이 없으며 HC 및 VP는 드물다. 임상 적으로 구별하기 어려운 PCT와 유사한 피부 증상이있을 수 있지만, HC의 성능은 주로 AIP의 급성 포르피린 증상에 의해 발생하지만 VP는 PCT 피부 병변이 더 많습니다.

피부 포르피린증 검사

주로 혈장, 적혈구, 소변 및 대변의 다양한 포르피린 (요로 포르피린, 코프로 포르피린 및 프로토 포르피린) 및 포르피린 전구체 (PBG 및 ALA)를 측정하기 위해 임상 적으로 소변 및 적혈구에 사용됩니다 간단한 스크리닝 방법은 기본적으로 EPP, PCT 및 CEP의 세 가지 일반적인 피부 포르피린증을 진단하고 식별 할 수 있습니다.

두 가지 선별 방법이 있습니다. 하나는 추출 방법입니다. 소변은 펜탄 올로 추출하고 적혈구를 용혈시키고 에테르로 추출한 다음 산성화하여 침전물을 제거한 다음 여과 된 자외선 램프에서 형광을 확인합니다. 분홍색에서 밝은 적색 형광등입니다. 양성, 두 번째는 형광 방법입니다. 주로 적혈구의 원형 질소, 즉 형광 현미경에서 밝은 적 형광을 방출하는 적혈구 수의 비율을 측정하기 위해> 5 %가 EPP에 대한 진단 적 의미가있는 경우 정상 값은 <1 %입니다. 납 중독, 악성 빈혈 및 용혈성 빈혈 환자의 경우 적혈구, 소변 및 대변에서 비정상적인 포르피린이 발견 될 수 있으며, 필요한 경우 소변 포르피린 및 코프로 피린과 같은 24 시간 내에 확인하고 정량화해야합니다. 정량적 측정, 적혈구 내 유리 프로토 포르피린의 형광 분광 광도 측정, 고성능 액체 크로마토 그래피에 의한 포르피린의 정량적 분석.

조직 병리학 : 두 종류의 모든 포르피린 병변의 병변은 피부와 혈장에서 포르피린 농도의 증가를 동반했으며, 조직 병리학 적 변화는 진피의 윗부분에있는 모세 혈관 벽 주위의 균일 한 호산구 적색으로 특징 지워졌습니다. 염색 된 링,이 붉은 얼룩진 물질은 PAS 염색으로 더 명확하게 보여 질 수있는 투명한 단백질의 침착이며, 기저막 밴드에서도 발견되며 진피와 표피 사이의 접착력을 손상시켜 표피 아래의 물집을 형성 할 수 있습니다. 진피 유두는 물집 공동으로 튀어 나와 착색 된 공입니다.

포르피린증 진단 및 진단

진단

포르피린증의 임상 양상은 매우 다양하므로 진단은 주로 의사의 경계와 임상 증후군 및 질병의 다양한 유형에 대한 이해에 달려 있으며, 일반적으로 환자의 발병 연령과 결합 된 감광성 피부 병변의 특징 및 분포에 따라 예를 들어, CEP는 유아기의 심각한 감광성 손상으로 간주되어야하며 EPP는 주로 유년기이며, 성인의 경우 감광성 손상 및 털이 많으면 색소 침착은 PCT로 간주해야합니다.

차별 진단

CEP와 구별되어야 할 것은 영양 장애가 많은 표피 용해이며, 종종 파괴되지만, 그 발생 및 병변은 감광성이없는 외상 및 충돌과 관련이 있으며 붉은 치아와 붉은 소변은 없습니다. EPF는 여드름과 같은 수 포성 질환과 구별되어야하며 발병 연령, 빛에 민감한 병력 및 가족력은 비슷하지만 피부 병변의 발병 및 성능은 EPP의 광독성 손상과 크게 다르지만 주요 소양증은 타지 않습니다. 병변은 주로 붓기와 기포가없는 구진과 물집이며, 형성된 여드름 흉터와 EPP는 피상적이며 우울증이 다르며, EPP가 반복적으로 발생하지 않는 사춘기 이후에 발생률이 대부분 완화됩니다. 특징적인 피부 비후 성능, PCT의 조기 진단은 종종 어려운데, 종종 태양 알레르기의 명확한 병력이없고, 안면 표피 침식은 인공 피부염, 물집, 혈액 물집 손상 및 니아신 결핍과 구별 될 필요가 있기 때문입니다 식별, 흉터 및 기장 발진 손상은 획득 된 괴상한 표피 용해와 구별되어야하며, 다모증 또는 색소 손상이 지배적 일 경우 관련 내분비 질환과 구별되어야하며, PCT 진단의 주요 요점은 이러한 결과를 표현하는 것입니다. 아니요 과의 분리가 고려되어야한다.

피부 포르피린증이 의심되는 환자의 경우, 소변 및 적혈구에서 포르피린 검사를 실시해야하며, 포르피린 분석의 양성 검출은이 질환의 진단 및 감별 진단에 결정적입니다.

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