유전성 유방암-난소암 증후군

유전성 유방암-난소 암 증후군 소개 유전성 유방암이있는 가족, 유방암 환자 또는 그들의 제 1 또는 제 2 혈액 친척은 둘 이상의 난소 암 환자가 있으며,이 가족은 20 세기 유전성 유방암-난소 암 증후군 가족에 속합니다 Lynch는 1950 년대 최초의 난소 암 전염병에 대한 문헌에서 1972 년에 유방-난소 암 증후군을 처음 설명했으며 1992 년에 세 가지의 고유 한 난소 암 증후군을 정의했습니다. 결장 직장암 증후군 (즉, 린치 타입 II). 2 유전자 부위 특이 적 난소 암 증후군. 3 유전성 유방암-난소 암 증후군. 후자는 세 가지 증후군 중 가장 일반적입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.00012 % 취약한 사람들 : 여자들 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 난소 암, 유방암

유전성 유방암-난소 암 증후군의 원인

(1) 질병의 원인

유전성 유방암-난소 암 증후군은 다양한 유전 적 외관을 갖는 상 염색체 우성 유전이며, 1991 년 Narod 등은 유전성 유방암-난소 암의 감수성 유전자를 확인하고 유전자를 17q12에 추가로 매핑시켰다. 국제 유방암 연동 그룹은 BRCA1과 유전성 유방암 및 난소 암의 관계를 확인하고 BRCA1 유전자를 17qD17S250 ～ 17S588로 제한했으며, ​​1994 년 7 월, Skolnick 연구 그룹 BRCA1은 17q17S1321 ~ D17S1325에 위치하며 22 개의 코딩 엑손으로 구성되며 100kb의 게놈 DNA, 전 사체 7.8kb, 암호화 된 단백질은 1863 개의 아미노산을 포함하고 BRCA1 단백질의 아미노 말단의 징크 핑거 구조가 존재합니다. , 전사 조절 기능을 제안 함.

(2) 병인

명백한 유전성 유방암-난소 암 증후군은 병리학 적 분류에서 주로 장 액성 선암종으로 구성되는데, 종양 형성에서 BRCA1의 역할 및 조절 메커니즘은 여전히 ​​명확하지 않으며 BRCA1은 종양 억제 유전자 인 것으로 여겨진다. 종양 억제 단백질을 암호화하여 종양의 성장을 조절하고 종양의 성장을 억제하지만 초기 발병 가족 유방암과 난소 암에는 BRCA1 생식 세포 유전자 돌연변이가 있으며 BRCA1 운반체는 50 세에 유방을 발달시킵니다. 암과 난소 암의 위험은 각각 73 %와 29 %이며, 종양 유전자 돌연변이가 있고 BRCA1 발현이 감소 된 BRCA1 유전자를 가진 사람들은 유방암과 난소 암의 위험이 높으며 또한 발생하기 쉽습니다. 계급 관련 암.

동서 인구의 실제 BRCA1 발현, 다른 지리적 요인 및 민족적 요인, 성 호르몬, 난소 조직 및 세포 성장, 발달 및 분화도 직접적으로 관련되어 있으므로 심층적 인 연구가 더 필요합니다.

유전성 유방암-난소 암 증후군 예방

BRCA1 유전자의 구조가 커서 스크리닝 작업이 매우 번거로워졌으며 현재 단일 가닥 형태 다형성 분석, 구배 겔 전기 영동, 이종이 중 핵산 분자 측정, 화학적 절단 불일치 등 다양한 스크리닝 기술이 결합되어 있습니다. , 대립 유전자-특이 적 올리고 뉴클레오티드 혼성화, 단백질 절단 분석 및 직접 시퀀싱을 BRCA1 돌연변이의 검출에 적용 하였다.

암 감시 : 유전성 유방-난소 암 증후군이있는 가족 구성원은 평생 암 감시를 받아야합니다.

118 세에서 21 세 사이의 유방 자체 검사는 한 달에 한 번 수행됩니다 .25 세에서 35 세 사이의 유방 선은 매년 또는 6 개월에 한 번 임상의가 검사합니다 .25 세에서 35 세 사이의 유방은 1 년에 한 번 실시됩니다.

골반 검사, 질 초음파 검사, 혈청 CA125 측정, 225에서 35 세까지의 난소 혈류의 도플러 관찰.

유전성 유방암-난소 암 증후군의 합병증 합병증 난소 암

감염, 조직 접착.

유전성 유방암-난소 암 증후군 증상 일반적인 증상 유방 덩어리 흉통 비정상 자궁 출혈 피로

중요한 특징은 발병 연령이 빠르다는 것인데, 그 정의에 따르면 증후군은 유방암에 걸리기 쉬운 가족, 유방암 환자 또는 1 또는 2 등급 혈족이있는 2 명 이상의 난소 암 환자, 및 다음과 같은 임상 특징이 있습니다.

유방암 가족 1 명은 초기 발병, 일반적 발병 연령은 <50 세였다.

2 가족에서 난소 암 발병 연령도 더 빠르며, 일반적으로 49.6 ~ 55.3 세이며, 평균 연령은 52.4 세입니다 (산발성 난소 암 발병의 평균 연령은 59 세입니다).

3 가족은 자궁 내막 암, 소화관 암, 전립선 암 등과 같은 다른 유형의 암 환자를 가질 수 있습니다.

4 난소 암의 병리학 적 유형은 장 액성 유두 방광암에서 더 흔합니다.

진단 포인트 :

1 상세 가계도 분석에서 가족의 완전한 의료 기록에는 난소 암, 유방암, 대장 암, 자궁 내막 암, 병리학 적보고 또는 사망 증명서와 같은 악성 종양의 발병 연령이 포함되어야합니다.

2 발병 연령이 빠르며 대부분의 유방암은 <50 세이며 평균 난소 암은 52.4 세입니다.

유방암 및 난소 암의 3 가지 임상 특징.

4BRCA1 및 BRCA2 돌연변이 유전자의 검출은 양성이었다.

난소 암은 골반강에 깊기 때문에 병변이 조기에 발견되기 쉽지 않고, 암이 자라면서도 빠르게 성장하고 있습니다. 예를 들어 효과적인 조기 진단 방법이 없습니다. 도움을 기다리고 있습니다.

유전성 유방암-난소 암 증후군 검사

1. 질 초음파 검사는 난소의 크기와 모양을 측정 할 수 있습니다 .. HBOCS를 가진 여성은주의해야 할 난소 확대를 발견하는 경향이 있으며, 필요한 경우, 난소 암을 조기에 발견하기 위해 적시에 복강경 검사와 생검을하면 질 초음파 검사가 더 작습니다. 무증상 난소 신 생물이 더 민감합니다.

2. 난소 혈액 공급 후 혈류의 컬러 도플러 초음파 혈류 측정, 난소 양성 및 악성 종양을 식별하는 데 도움이되며, 주로 PI 수치가 1.0 인 경계 값으로 맥박 지수 (PI)를 측정하는 데 도움이됩니다. .

3. 난소 상피 암, 특히 난소 장액 암종의 혈청 CA125 측정, CA125의 80 % 이상 증가 (> 35U / ml), 90 % 후반 증가, 일반적으로 혈청 CA125를 1 년에 한 번 개선하여 개선하는 것이 좋습니다 HBOCS 경향이있는 여성에서 난소 암 발견 비율.

조직 병리학 적 검사는 돌연변이 유전자 BRCA1 및 BRCA2가 양성임을 보여 주었다.

유전성 유방암 난소 암 증후군의 진단 및 진단

본질은 유방암, 난소 암의 유전되지 않은 양성 가족력과 구별되어야하며, 이들 가족은 유방암, 난소 암 환자가 흩어져있을 수 있지만 유전성 유방암-난소 암 증후군, BRCA1의 특성을 충족하지는 않습니다. BRCA2 돌연변이의 대부분은 음성이었다.

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