비타민 D 의존 구루병

비타민 D 의존 구루 물 소개 비타민 D 의존 구루병 (VDDR)은 상 염색체 열성이며 임상 적 특징은 전형적인 비타민 D 결핍과 유사하므로 의사 -D 결핍 구루병이라고도합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 골절, 왜소증, 신장 아미노산 비뇨 구루병

비타민 D 의존 구루병의 원인

(1) 질병의 원인

상 염색체 열성 유전은 신장 관상피 세포 25 (OH) D3-1α 하이드 록 실라 제의 유전 적 결함을 야기하는데, 이는 1,25 (OH) 2D3의 감소 또는 수용체의 부족에 의해 야기된다.

(2) 병인

이 질환은 상 염색체 열성 유전성 질환으로, 신장에 의해 생성 된 활성 비타민 D3의 결핍 또는 신장 관 세포 25 (OH) 2D3-1α 하이드 록 실라 제 (25)의 유전 적 결함으로 인해 발생할 수 있습니다 ( OH) 2D3은 1,25 (OH) 2D3으로 전환되며, 1,25 (OH) 2D3의 부족으로 인해 칼슘의 장 흡수가 감소하여 저 칼슘 혈증, 2 차 PTH가 증가하여 소변 인이 증가합니다. 부갑상선 증 및 구루병은 혈액 내 정상 농도 25 (OH) 2D3로 인해 진정한 비타민 D 결핍이 아니라 의사 결핍입니다. 일부 환자는 혈액에서 1,25 (OH) 2D3의 높은 농도를 나타냅니다. 환자 1,25 (0H) 2D3 수용체의 친 화성이 감소된다 (타입 II VDDR).

비타민 D 의존 구루병 예방

이 질환은 유전성 질환으로 발병에 대한 구체적인 예방 조치가 없으며 이미 발병 한 환자는 합병증을 예방하기 위해 적극적으로 증상을 나타내야합니다.

비타민 D 의존 구루병 합병증 합병증, 왜소증, 신장 아미노산 비뇨 누공

주요 합병증은 구루병 및 골절, 뼈 통증, 왜소증 등과 같은 다른 뼈 질환 변화뿐만 아니라 아미노산 소변 및 고 염소 산증 산증입니다.

비타민 D 의존 구루병 증상 일반적인 증상 비정상적인 금단 반응 단신 근육 약화 비타민 D 중독 뼈 통증 알칼리성 인산 분해 효소 증가

이 질병은 어린이에게 흔하며 아픈 어린이는 일반적으로 출생 후 12 주에 증상이 나타나고 2 세 이전의 구루병은 비타민 D 내화 구루병과 비슷하지만 가래, 심한 근육 약화, 1 세 이상의 어린이가 있습니다 골다공증 병변은 1 세 경에 나타나기 시작하는데, "O"자형 다리가 가장 빠른주의 증상이지만, 대부분 질병을 무시하고 키가 정상이며 아픈 아이가 짧습니다. 어린이와 같은 심각한 질병은 6 세에 발생할 수 있습니다. 심한 골격 기형, 왜소증, 심한 뼈 통증으로 나타나는 구루병, 일부 환자는 뼈 통증으로 고통 받고 걸을 수 없으며 심한 경우 골절 및 성장 및 발달 정체가 발생할 수 있으며 종종 뼈 질환이 발생하기 전에 치아와 같은 초기 병변 실험실 검사에서 혈중 칼슘 감소, 혈중 인의 정상 또는 증가, 심지어 감소; 알칼리 포스파타제 증가; 혈액 부갑상선 호르몬 증가; I 형 VDDR 혈청 1, 25 (OH) 2D3 감소 또는 검출 할 수 없음, II 형 VDDR 증가; 아미노산 뇨증 및 고염 소증 산증이있을 수 있습니다.

비타민 D 의존 구루병

1. 소변 및 대변은 요로 칼슘 감소와 요로 증가를 확인합니다. 아미노 뇨뇨 및 대변 칼슘 증가가있을 수 있습니다.

2. 혈액 검사 혈액 인 값은 개체 차이가 있지만 감소는 매우 적고 혈액 칼슘은 낮아집니다 (저 칼슘 혈증의 경우 혈액 칼슘 값은 2.25mmol / L보다 낮습니다), 알칼리 인산 가수 분해 효소가 증가합니다. 혈액 부갑상선 호르몬 증가; 혈액 염소 산증이 높을 수 있음, 타입 I VDDR 혈청 1,25 (OH) 2D3 감소 또는 측정되지 않음, 타입 II VDDR 증가.

일상적인 영상 검사 및 B- 초음파 검사, 뼈 X- 레이는 전형적인 구루병 및 골연화증을 보여 주었다.

비타민 D 의존 구루병의 진단 및 식별

위의 임상 증상 및 실험실 결과에 따르면 진단이 어렵지 않습니다.

주로 비타민 D 내화 구루병과 관련이 있으며 질병에 경련과 심한 근육 약화가 있습니다; 저 칼슘; 혈액 인이 정상이거나 증가합니다. 생리 학적 양의 활성 비타민 D3 치료가 좋으며 명백한 의존성을 보여줍니다. 임상 증상, 실험실 테스트 및 치료 효과는 식별을 위해 질병과 다릅니다.

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