골연화증 및 구루병

골연화증 및 구루병 소개 골연화증 및 구루병은 새롭게 형성된 골 무기질화 장애를 특징으로하는 골 질환이며, 이는 비 광화 된 골 유사 조직 (골격)의 축적, 뼈의 연화 및 뼈 통증을 초래한다. 뼈 변형 및 골절과 같은 일련의 임상 증상 및 징후, 질병의 원인은 주로 4 가지 범주로 나뉩니다 : 1 비타민 D 영양 결핍. 2 비타민 D는 대사 활동이 부족합니다. 3 골 무기질 부위의 미네랄 함량이 부족합니다. 4 개의 뼈 세포, 뼈 매트릭스 장애. 사춘기 이전에, 즉 폐쇄 기간에 폐쇄되기 전의 긴 뼈 성장 플레이트의 손상은 구루병이며, 성인의 경우, epiphysis 성장 플레이트 폐쇄 후의 뼈 광물 손상을 골다공증이라고합니다. 뼈 광물의 미네랄 결핍은 뼈 성장의 광물 화 및 재구성에 중요한 역할을하며 비타민 D와 PTH는 중요한 역할을하며 칼슘, 인 및 마그네슘의 정상적인 미네랄 환경을 유지하고 뼈를 유지하는 것입니다. 다양한 이유로 칼슘, 인, 마그네슘 및 기타 무기질 물질의 섭취가 불충분하거나 내장, 신장, 소실에서 손실되는 경우, 뼈의 필요와 건강한 성장, 광물 화 및 재건의 모든 측면을 충족시키는 미네랄 공급 비타민 D와 PTH는 정상이며 골대사 및 구루병으로 이어지는 골대사 이상 또는 광물 화 장애가 발생할 수 있습니다. 뼈의 형성은 질서적이고 복잡한 과정이며, 새로운 뼈 형성의 초기 단계에서 유기상은 매트릭스 또는 골질의 생성이며, 매트릭스 또는 골질은 다양한 당 단백질, 점액 성 다당류 및 골아 세포에 의해 분비됩니다. 콜라겐 조성, 콜라겐은 뼈 강도, 스텐트의 미네랄 증착의 기초이며, 주로 고농도의 하이드 록시 프롤린 및 하이드 록시 리신을 함유하며, 콜라겐 섬유의 형성 후 크로스-텍스쳐에서 크로스-텍스처가 발생하고, 이들 중합 된 부분은 서로 연결된다. 그것은 성숙 과정이며, 매트릭스의 광물 화는 초기에 콜라겐과 관련이 있으며, 광물 화 과정은 골 형성이 성숙 된 후에 시작해야하며, 칼슘 염 결정은 콜라겐 단위 사이에 침착되고 결정은 이후 광물 화 단계에서 콜라겐 섬유 사이의 매트릭스에 형성됩니다. 뼈 조직에 칼슘이 비정질 인산 칼슘과 히드 록시 아파타이트 형태로 침전되어 뼈가 단단해 지므로 뼈의 광물 화는 칼슘, 인, 마그네슘과 같은 무기 미네랄의 침착뿐만 아니라 뼈 매트릭스 및 생산과도 관련이 있습니다. 콜라겐의 조골 세포는 밀접한 관련이 있으며, 뼈 매트릭스 및 조골 세포의 장애는 필연적으로 뼈 광물의 속도와 품질에 영향을 미쳐 뼈의 연화를 초래합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.003 % 취약한 사람들 : 아이들에게 좋습니다 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 어린이, 손, 발 및 발목 증후군, 인후, 뼈 연화 및 구루병의 비타민 D 결핍

골연화증 및 구루병의 원인

뼈의 광물 화는 기본 연골 세포, 뼈 매트릭스 형성, 생 칼슘, 인, 마그네슘의 공급, 국소 내부 환경의 안정성, 부갑상선 호르몬 (PTH)과 같은 호르몬, l, 25- (OH) 2D3, 칼시토닌 (CT)의 조절, 임의의 연결 실패는 뼈의 광물 화에 영향을 미치고 구루병 및 골연화증으로 이어질 수있다.

골다공증과 구루병에는 많은 원인이 있으며, 비타민 D 결핍은 1970 년대 이전의 많은 국가, 특히 개발 도상국에서 주요 원인이되고 있으며, 최근에는 사람들의 영양 상태와 생활 상태가 개선되면서 질병이 인식되고 있습니다. 개선 및 예방, 영양 비타민 D 결핍 구루병 및 골연화증이 현저하게 감소하고 구루병 및 골연화증으로 인한 유전 적 대사 결함이 시험 기술 및 분자 생물학의 개선으로 인해 더 중요한 이유가 될 것입니다 응용 프로그램, 후자는 구루병과 골연화증의 복잡성으로 인해 미래 연구의 주요 방향이 될 수 있으며, 구루병과 골연화증은 동시에 여러 요인을 가질 수 있으므로 구루병과 골연화증의 원인에 대한 책 분류가 더 혼란 스럽고이 기사는 4 가지 범주로 분류됩니다.

이 질환은 새로 형성된 뼈 매트릭스가 정상적인 방식으로 광물 화 될 수 없다는 사실을 특징으로하며, 뼈의 광물 화는 칼슘, 인 대사, 조골 세포 기능 및 광물 부위의 산-염기 환경을 포함하는 복잡한 과정입니다. 골연화증 및 구루병을 유발하는 요인은 주로 다음과 같은 측면을 포함합니다.

비타민 D 결핍 (20 %) :

비타민 D는 신체의 칼슘과 인 대사에서 중요한 역할을하며 소장에서 칼슘과 인의 흡수를 촉진하고 신장 세뇨관에서 칼슘과 인의 흡수를 증가 시키며 뼈 칼슘의 흡수를 자극하며 PTH의 시너지 효과로 뼈 소금을 동원 할 수 있습니다. 혈액에 칼슘과 인의 정상적인 농도를 유지하고 뼈에 뼈 소금이 쌓이는 데 도움이되고 새로운 뼈의 형성을 촉진하므로 비타민 D 결핍과 대사 장애는 구루병과 골다공증의 중요한 원인입니다. 비타민 D 결핍의 원인은 다음과 같습니다.

(1) 햇빛이 충분하지 않은 경우 : 햇빛에 노출되면 시간당 피부 제곱 센티미터 당 6U의 비타민 D3가 생성 될 수있는 것으로 추정됩니다. 일반적인 일광은 하루에 310-100μg의 비타민 D를 생성 할 수 있습니다. 칼슘 및 인 섭취가 충분하면, 구루병과 골다공증의 발생을 예방하지만 계절, 온도, 대기 오염 등과 같은 햇빛과 자외선 흡수량에 영향을 줄 수있는 많은 요인이 있습니다. 계절은 햇빛 노출로 인해 겨울, 봄철 햇빛과 비타민 D의 양에 크게 영향을 줄 수 있습니다 25- (OH) D3의 양은 일일 평균 태양 복사량보다 많으며 산업 발전에 따라 산업 연기 및 석탄 먼지 오염은 유용한 자외선을 더욱 감소시킵니다. 실제로이 질병은 공기 일 수 있습니다. 피부 색소 침착, 전통적인 의복 습관 및 야외 활동 감소가 오염을 일으키는 첫 번째 예는 또한 태양 노출 감소의 중요한 원인이며, 피부 색소 침착은 추운 지역이나 적도 부근에서 추위를 피하기 위해 UV 흡수를 감소시킬 수 있습니다. 또는 뜨거운 태양이 아기를 비추고, 아시아 소녀와 여성은 전통을 입고 집에 머무르는 데 익숙합니다. 방과 쪼그리고 앉는 방에서 커튼을 닫는 습관은 어머니와 아이들이 햇빛에 덜 노출되게 할 수 있습니다. 최근 몇 년간 도시가 붐비고, 건물이 밀집하고, 층이 빠르게 증가하고, 거리의 햇빛이 점차 감소하고, 사람들이 열심히 일하고, 야외 활동이 줄어 들며 노인은 신체의 수명이 길고 신진 대사가 감소하며 이동성 활동이 적을수록 수명이 다한 활동이 줄어 영양 비타민 D 결핍, 구루병 및 골연화증 또는 준 임상 골연화증이 발생합니다.

(2) 섭취 부족 : 미국의 일부 어린이들은 채식으로 인한 구루병을보고했으며 일부 지역에서는 밀가루에 피 테이트와 리그닌이 많이 함유되어 있으며, 피 테이트는 칼슘과 아연을 결합하여 배설을 증가시킬 수 있습니다. 리그닌은 담즙산과 복합체를 형성하여 비타민 D의 흡수에 영향을 미치고 구루병을 일으킬 수 있습니다.

(3) 종종 위장관 병변 및 수술 후 종종 비타민 D의 흡수 장애를 동반 함; 담즙 성 간경변, 담도 폐쇄와 같은 담도 질환은 지방의 흡수에 영향을 미치고, 지용성 비타민 D의 흡수에 영향을 미칩니다; 췌장 기능 장애도 비타민을 유발할 수 있습니다 D 흡수가 감소합니다.

(4) 흡수 장애 : 비타민 D 결핍의 많은 원인은 소장, 간 담즙 기능 장애, 장 흡수 장애가있는 췌장 질환, 그리고 비타민 D 손실은 경구 비타민 D뿐만 아니라 구강 비타민 D도 포함합니다 위 절제술, 소장 절제 또는 바이 패스 문합, 크론 병, 글루텐 영양 장애, 국소 장염, 게실 다발성 이영양증, 정체 (맹인) 고리 증후군, 경미한 내인성 제품 피부 질환, 췌장 외분비 결핍, 췌장 덕트 유착 방해, 만성 협심증, 담도 폐쇄, 간외 담관 폐쇄, 선천성 담도 폐쇄증 등 영국의 소장 우회 환자의 25 %가 골수종 병리 조직이 있다고보고 증거, 그리고 25- (0H) D3 수준의 감소가 있지만, osteomalacia의 X- 레이 소견은 덜 일반적이며, osteomalacia는 부분 위 절제술 (일반적으로 Bi- 타입 II)의 외과 적 합병증 중 하나이지만 Edd는 수술없이 위 절제술과 소화성 궤양을 앓고있는 환자의 방사선 검사를 비교 한 결과, 전 그룹에서 흉부 및 요추의 광물 화에 명백한 병변이 있고 환자의 5.8 %가 질병을 앓고 있음을 보여줍니다. 성 골절, 대부분의 이전 연구는 위장관 영양 장애 및 간 담도 장애에서 비타민 D 결핍의 중요한 공통 특징은 25- (0H) D3의 장 간 순환과의 간섭이지만 Clement 등의 최근 연구에 따르면 25- (OH) D3의 장 및 간 순환은 무시할 수 있으므로 25- (OH) D3의 장 간 순환은 비타민 D 결핍의 원인이되며, 통일 된 진술은 없으며 비타민 D의 흡수에는 담즙 염이 필요하며 담도 폐쇄가 필요합니다. 선천성 담도 폐쇄증, 간외 담관 폐쇄와 같은 비타민 D 수준, 흡수 장애가있는 췌장 질환, 골수종의 발생률은 많지 않으며 25- (OH) D3 수준도 다르지만 상당한 저 칼슘 혈증이있을 수 있습니다. 이차 부갑상선 기능으로, 구루병과 골연화증으로 인한 위장관, 간 담즙 질환, 종종 칼슘, 인, 마그네슘 흡수 장애가 동반되는 비타민 D 흡수 장애 외에도 여러 요인의 결과 또한, 전신 영양 실조로 인한 만성 설사, 태양 노출의 감소는 비타민 D 수준과 뼈 미네랄 화에 영향을 줄 수 있으며 콜 레스 티라민은 장에서 담즙산에 결합하여 뼈 연화의 위험을 증가시킵니다. 그것은 기본 질병 치료를 초과합니다.

(5) 상대적으로 높은 비타민 D 요구량을 가진 여성들이 임신과 수유 말기, 특히 아시아의 많은 어린이들의 전통과 관련이있을 수있는 연골 연화를 일으키는 것은 드문 일이 아닙니다. 말기 및 수유기는 관습과 관련이 없으며 문과 창문의 관습은 닫히고 임신과 모유 수유로 어머니의 칼슘 함량이 크게 증가합니다 신생아의 뼈에는 약 23g의 칼슘과 14g의 인이 포함되어 있으며 대부분의 미네랄은 임신 중입니다. 기간이 끝나면 어머니는 하루에 300-500mg의 칼슘을 섭취합니다. 어머니가 많은 양의 비타민 D 합성과 충분한 양의 칼슘 보충제를 섭취하지 않으면 골연화증을 일으키기 쉽습니다. 유아, 특히 조산아도 칼슘과 인 섭취의 불균형으로 인해 인위적으로 먹이를 먹는 아기 외에 구루병으로 쉽게 고통받습니다 최근 연구에 따르면 모유의 비타민 D 함량은 40-50 U / L에 불과하며 수용성 비타민 D 설페이트 활성은 1에 불과합니다 % ~ 5 %, 구루병의 발생을 예방할 수 없으며 사춘기 (11-17 세) 뼈 발달이 활발하고 혈장 25- (0H) D3가 평평하고 낮으며이 기간은 종종 생존을 간과합니다 D 보충은 후기 발병 구루병의 중요한 원인이다.

비타민 D 대사의 결함 (16 %) :

이 유형의 질병의 주요 병인은 모체 비타민 D의 결핍 때문이 아니라 모체 비타민 D를 활성 비타민 D로 변환하는 과정에서 대사 장애로 인한 것입니다. 선천적 유전 적 결함, 후천성 질환 및 약물을 포함한 여러 가지 이유가 있습니다. 25- (OH) 2D3의 합성이 감소하고 표적 장기 수용체 결함으로 인한 일련의 손상, 많은 병리학 적 메커니즘은 여전히 ​​명확하지 않습니다. 분자 생물학의 발달로 이러한 유형의 질병이 주요 연구가 될 것입니다. 객체.

간에서 25- (OH) D3의 생산 감소 : 25- (OH) D3의 감소는 1,25- (OH) 2D3의 합성 감소를 직접 초래하여 구루병과 골연화증, 25- (OH) D3의 감소를 야기 할 수 있습니다. 모계 비타민 D의 부족으로 인해 영양소 비타민 D 결핍이 있으며 앞에서 논의한 바 있습니다. 두 번째는 모계 비타민 D2 및 D3가 25- (0H) D3 수준으로 감소하고 간은 25 수산화에 대한 비타민 D입니다. 중증 만성 알코올성 간염, 간경변, 만성 활동성 간염 및 1 차 담즙 성 간경변을 포함한 다양한 간 질환의 주요 부위는 25- (OH) D3 생산 및 1,25의 감소를 초래할 수 있습니다 -(OH) 2D3 수치가 감소하여 골 무기질에 영향을 미침이 상태로 인한 골 질환을 "간 뼈 영양 장애"라고도합니다. 많은 환자는 무증상이지만 조직학은 골다공증과 골다공증이있는 것으로 밝혀졌습니다. 위에서 언급 한 바와 같이, 간 및 담도 질환은 종종 담즙 정체를 유발하고 담즙 염을 감소 시키며 비타민 D의 흡수 장애 및 간 질환의 단백질 합성 장애를 유발할 수 있습니다. 콜 레스 티라민은 내인성 25- (OH) D3에 결합 할 수 있으며 혈액에서 25- (0H) D3는 감소하여 간 질환에서 골다공증의 원인이 다각적으로 나타날 수 있습니다 .Iong et al은 대부분의 치료받지 않은 간 환자에서 25- (0H) D3의 수준은 상당히 감소 될 수 있지만, 충분한 자외선이 있으면 수준은 정상적이며, 비슷한 상황은 조산아, 특히 저체중 미성숙 아동, 출생 체중이 종종 1000g 미만, 임신 개월 수가 28 주 미만, 간 25 하이드 록 실화로 인해 발생할 수 있습니다. 이 기능은 아직 미성숙하여 혈액 내 25- (OH) D3의 농도가 감소하며, 골다공증은 출생 12 주 후에 발생하며 비타민 D를 투여하여 예방 및 치료할 수 있습니다.

인 대사 장애 (20 %) :

인은 중요한 뼈 소금 성분으로 신체 인의 80 % -85 %가 칼슘과 결합하여 하이드 록시 아파타이트 결정을 형성하며 인 결핍 (흡수 부족 또는 흡수 장애가 불충분 함)과 대사 장애도 구루병과 뼈로 인해 발생합니다. X- 연쇄 항-비타민 D 저 인산 구루병 (X- 연관 우성 유전병) 또는 종양과 같은 다른 병변의 이차와 같은 연화의 중요한 원인은 저인 산혈증을 유발할 수 있습니다.

(1) 항 간질약으로 인한 구루병과 골연화증

Wright는 1965 년에 간질 치료제로 치료 한 환자에서 혈액 알칼리성 인산 분해 효소를 처음으로 증가 시켰으므로, 간질 치료제는 구루병과 골연화증을 유발하는 것으로 알려져 있지만 발병률 보고서는 15 ~ 20 % 정도 차이가 있습니다. 이들 약물은 주로 페니토인과 페노바르비탈을 포함하며, 아세토 페논으로 치료받은 환자는 25- (0H) D3, 아세트 아졸 아미드 및 글루 미드의 수준이 감소한 것으로 확인되었습니다. ) 구 연골의 악화를 유발할 수 있습니다. 구루병과 골연화증의 기전은 완전히 명확하지는 않지만 대부분의 사람들은 다음을 믿습니다.

1 이러한 종류의 약물은 간 마이크로 솜 혼합 산화 효소 시스템을 유도하고 비타민 D3,25- (0H) D3 및 l, 25- (OH) 2D3의 신진 대사를 가속화 할 수 있습니다. 최근 몇 년 동안 일부 사람들은 1,25- (OH) 2D3의 감소를 생각합니다 이는 약물-유발 간 세포 평활화 소포체 과형성 및 비타민 D 대사 전환으로 인해 활성 대사 산물의 생성이 감소된다.

2 이러한 종류의 약물은 간 25- 하이드 록시 라제 활성을 감소시킬 수 있습니다.

3 페니토인은 장의 칼슘 흡수를 줄이고 비타민 D 의존성 칼슘 결합 단백질의 활성을 감소시킬 수 있습니다 페니토인은 구루병과 골연화증을 유발하는 가장 중요한 약물입니다.

비타민 D 결핍의 수준은 골수 ​​화증의 정도와 일치하지 않기 때문에이 유형의 약물은 뼈와 내장의 활성 비타민 D 제품에 대한 반응을 부분적으로 억제 할 수 있다고 믿습니다. 약물의 복용량과 치료 과정은 구루병 및 골연화증의 병변 정도와 직접 관련이 있으며,이 약물은 골 병변 및 X- 선 징후를 나타내지 않습니다.

뼈 질환은 비타민 D 5000-10000 U / week 또는 25- (OH) D3 20 μg / d를 투여하여 예방하고 치료할 수 있습니다. 생화학 및 X- 레이 징후 이상을 개선하고 골절 발생률을 줄이고 새로운 항간질제를 도입 할 수 있습니다. dpakote와 같은 carbame-cepime과 valproic acid의 유도체는 phenytoin과 phenobarbital을 대체 할 수 있지만, 이러한 새로운 약물이 골수 화증과 구루병을 유발하는지 여부는 저 칼슘 혈증으로 인해 정기적으로 혈액 비뇨기 칼슘을 검사해야합니다 그것은 발작을 악화시킬 수 있으며, 이는 결국 간질 방지 약물의 복용량을 증가시켜 뼈 손상을 더욱 심화시킵니다.

(2) 유전성 비타민 D 의존 구루병 : 선천성 신장 1α- 하이드 록 실라 제 결함으로 인해 드문 유전병으로 25 (OH) D3을 1,25- (OH) 2D3으로 전환 할 수 없음 , pseudo-vitamin D 결핍 구루병 I 형으로도 알려진 뼈 미네랄 화 장애가 질병이 대부분 상 염색체 열성 유전이며 출생 후 3-12 개월에 발병하며 상 염색체 우성 유전과 어린 시절 후기에 있습니다. 이 질병의 발병은이 질병의 유전 적 이질성이 저 칼슘 혈증, 저인 산혈증 및 알칼리성 인산 분해 효소 증가를 특징으로하며, 부갑상선 기능 항진증에 이차적 인 것으로 구루병의 뼈 병변이 심하거나 빠르게 진행될 수 있습니다. 영구적 인 영구 법랑질 이형성증과 아미노산 뇨증이 있으며 혈액 내 25- (OH) D3 수치가 증가하거나 정상이며 1,25- (OH) 2D3의 농도가 매우 낮습니다.

(3) 만성 신장 질환으로 인한 구루병 및 골연화증 (신경성 골 병증) : 신장 골 이영양증으로도 알려져 있으며 구루병 및 골연화증의 중요한 원인이며 특징적인 증상 및 조직학이 있습니다 칼슘, 인 대사 장애, 대사 산증, 1,25- (OH) 2D3 감소, 부갑상선 기능 항진증으로 인한 2 차 병변 등이 특징 인 질병 그룹 만성 사구체 신염, 만성 신우 신염, 신장 결석, 신장 결핵, 요로 폐쇄 등을 포함한 만성 신장 질환으로 인해 병인은 현재 주로 다음과 같은 것으로 간주됩니다 .1 주로 신장 신장 질환으로 인한 네프론 (또는 네프론) 신장 세포 질량의 감소)는 신장에서 1α- 하이드 록 실라 제의 활성을 손상시키고, 25- (OH) 2D3의 1,25- (0H) 2D3 로의 전환이 감소하여 골 무기질 장애를 유발한다 .2 최근 연구에 따르면 신장은 실질 세포에서의 인 유지 또한 신장 조직에서 25- (OH) D3의 활성화에 영향을 미치는 주요 요인 중 하나이며, 만성 신부전으로 인한 고인 산혈증은 1α- 하이드 록 실라 제를 추가로 억제하고 PTH, 1,25- (OH) 2D3를 방해 할 수 있습니다. 뼈에서 상승 작용은 PTH- 매개 칼슘 상승을 억제하고, 장내 칼슘 흡수 감소, 혈중 칼슘 수치 감소, 3 저 칼슘 혈증, 고인, 1,25- (OH) 2D3 감소는 PTH 분비 증가 및 2 차 부갑상선 기능 항진증을 유발할 수 있습니다. OH) 2D3 수준이 감소하고 부갑상선 수용체에 결합하는 양이 감소하고, PTH의 억제가 약화되고, 신부전 중 PTH가 분해되고, 배설이 감소하며, PIH 수준이 증가하여 결과적인 골 흡수 증가, 섬유 낭성 골염 등 이차 부갑상선 뼈 병변은 다른 유형의 구루병과 골연화증보다 더 흔하고 더 심각합니다 .4 만성 신부전의 대사 산증, 체액에 H의 축적 및 중탄산 칼슘도 완충됩니다. 산-염기 균형의 조절에서 뼈는 많은 양의 칼슘을 잃고, 광물 화 부위 pH가 <7.6 일 때 광물 화가 억제되며, 산증은 1α- 하이드 록 실라 제 활성을 방해하여 1,25- (OH) 2D3 생성을 초래합니다. 속도가 느려지고 호르몬 비타민 D에 대한 표적 세포의 민감도에 영향을 미칩니다. 산증은 PTH를 자극하고 뼈의 흡수를 증가시킬 수 있습니다.

요컨대, 다양한 요인의 복잡한 효과는 일련의 뼈 병변, 호르몬 비타민 D 결핍으로 인한 구루병 및 골수종의 변화뿐만 아니라 2 차 부갑상선 기능 항진증으로 인한 골다공증, 골 흡수 섬유 낭성 골염의 성능을 높이십시오. 고혈압 인, 칼슘, 인 등으로 인한 뼈 경화 및 연조직 석회화가 있으므로 X 선 성능은이 세 가지의 혼합이지만 다른 환자에게는 확실 할 수 있습니다 더 명백하게, 요도 뼈 질환을 가진 어린이는 뼈 성장 기간, 비타민 D 및 칼슘에 대한 수요가 더 많고, 구루병 성능이 더 분명하고 높이 성장이 방해받으며 X- 선 표면에 뼈 연화 변화가 있기 때문에, 신장 골 이영양증의 특징 인 골유 화증의 징후는 주로 골반과 긴 뼈 아래 척추의 피질 뼈에 위치한 증가 된 지역 골 밀도에 의해 특징 지워질 수 있으며, 상악골 쇄골은 골종으로 특징 지을 수 있습니다. transillumination이 감소하고, 흐릿함이 불분명하고, 뼈 구조가 유리 모양과 같으며, 척추 뼈는 샌드위치 모양의 변화가 특징입니다. 상단과 하층의 밀도가 증가하고 중간 1/3 밀도가 감소하여 요추에 더 흔합니다. 골 막하 골 흡수 정도에는 차이가 있으며 생화학 적 지표는 혈중 칼슘 변화, 혈중 인 증가, 알칼리성 인산 분해 증가, 소변 하이드 록시 프롤린 증가, 25- (0H) D3 수준 정상, 1,25- ( OH) 2D3 수준이 크게 감소하고, 원인, 환자의 연령, 1 차 질환의 심각성 및식이 Ca, P, 단백질 함량 및 치료에 따른 임상 증상, 치료 형태가 크게 다를 수 있으며, X- 레이 징후 및 실험실 검사 간에는 좋은 상관 관계가 없으며 칼슘이나 비타민 D를 적시에 보충하지 않으면 서 투석과 신장 이식을 통해 골수 화증과 구루병의 정도를 높이고 신장 이식, 신장 증후군 또는 면역 질환에 많은 양을 사용할 수 있습니다. 글루코 코르티코이드는 또한 대퇴골 두의 스테로이드 관련 무 혈관 괴사와 함께 뼈 미네랄 함량의 추가 감소를 유발합니다.

(4) 부갑상선 기능 항진증 및 유사 갑상선 기능 항진증 : 많은 연구에서 비타민 D에 대한 PTH의 중요한 역할에 대해 논의했습니다. PTH는 신장 세포에 직접 작용하여 lα- 하이드 록 실라 제 활성을 향상시키고 촉진합니다 1,25- (OH) 2D3의 합성은 부갑상선 기능 항진증 및 유사 갑상선 기능 항진증에서 비정상적인 비타민 D 대사와 관련 될 것으로 예상 될 수 있으며, 임상 환자에서 그러한 환자를 검사하는 것이 확인되었다. 실제로, 1,25- (OH) 2D3의 수준은 감소하는 반면, 25- (0H) D3 수준은 정상이며, 25- (0H) D3를 1,25- (0H) 2D3으로 변환하는 과정이 손상되었음을 나타냅니다. 또한 비타민 D와 25- (0H) D3를 사용하는 경우 저 칼슘 혈증을 교정하기 위해 더 큰 약리학 적 용량이 필요한 반면, 1,25- (0H) 2D3의 생리 학적 용량은 비슷한 반응을 보일 수 있습니다. 부갑상선 기능 항진증 및 유사 갑상선 기능 항진증의 고인 산 혈증은 활성 비타민 D의 생성에 독성 영향을 미치지 만 혈장 수준 또는 정상적인 PTH 수준, 뼈 쌍으로 인해이 유형의 질병에서 뼈 세포의 활동을 감소시키는 반응이없고 뼈 매트릭스 구조가 거의 없기 때문에 뼈 무기질 결함은 흔하지 않습니다. pseudohypoparathyroidism 환자에서 그들 중 하나는 골수 화증으로 쉽게 잘못 진단되는 신장-반응성 골-민감성 유형이며, 이러한 유형의 골 세포는 PTH에 반응하지 않기 때문에, PTH는 골염을 동원시켜 용해시킬 수 없다. 정상적인 혈중 칼슘 수치를 유지하고 저혈압으로 2 차 부갑상선 기능 항진증을 유발하며 신장 세뇨관은 PTH에 반응하여 인의 신장 재 흡수를 줄이고 많은 양의 인산염을 잃습니다. 그 결과 환자는 손과 발 경련, 저 칼슘 혈증 및 저 인산 혈증이 있습니다. 비뇨기 칼슘은 높지 않고 비뇨 인은 증가하지만 혈액 알칼리성 포스파타제는 정상이며 PTH는 높으며 X- 선 필름은 정상 또는 증가 된 골밀도를 나타냅니다.

특발성 부갑상선 기능 항진증 환자는 만성 곰팡이 감염에 걸리기 쉬우 며, 현재 케토코나졸은 일반적으로 1,25- (OH) 2D3의 합성을 억제하는 데 사용되며 장기간 사용하려면 비타민 D의 복용량을 늘려야합니다.

(5) 유전성 비타민 D 내성 구루병 : I 형과 유사한 임상 적 특성과 유전 적 특성으로 인해 비타민 D 의존 구루병 II 형 또는 유사 비타민 D 결핍 구루병 II 형으로도 알려져있다. 다른 유형, 나중에-(0H) 2D3에서 환자의 혈액 1,25는 낮지 않지만 크게 증가한다는 것이 밝혀졌습니다. 활동도 정상이지만 많은 양의 비타민 D 치료, 열악한 효능으로 인해 항 우식증에서 역할을 할 수 없음 이 질환은 호르몬 결핍 및 호르몬 자체의 이상은 아니지만 대상 장기가 1,25- (0H) 2D3에 내성이거나 둔감합니다. 원인은 알파 칼시 돌 수용체 또는 수용체 후 수준과 같은 유전 적 요인 때문일 수 있습니다. 다양한 이상이 있고, 유전 적 특성이 상 염색체 열성이고, 가족적 경향이 있습니다. 최근에, 이들 환자의 세포 배양 연구에서 1,25- (0H) 2D3 수용체의 일련의 기능적 결함이 밝혀졌으며, 연구 결과가 확인되었습니다 일부 환자는 1,25- (0H) 2D3 수용체가 없거나 수용체에 연결된 1,25- (0H) 2D3에 결함이 있으며 Hughes 등은 유전성 비타민 D 내성 구루병의 두 가족 중 하나에서 비타민을보고했습니다. D 수용체 쌍 DN A의 비정상적인 결합은 출생 후 1 년 이상에 의해 야기 된 비타민 D 수용체 유전자 점 돌연변이가 지연되고 진행성 구루병 뼈 변화, 성장 지연, 정신 지체 및 환자의 절반 이상으로 나타나는 것으로 확인 됨 선천성 탈모증이 동반되면 비타민 D 호르몬으로 인해 면역 기능에 영향을 미치지 않아야하며 다양한 감염 및 피부 곰팡이 감염에 취약하며 생화학 적 지표는 구루병 유형 I에 의존하며 PTH, 혈액이 증가 할 수 있습니다. D3는 정상이거나 약간 증가하고, 1,25- (0H) 2D3는 유의하게 증가하고, 24,25- (OH) 2D3는 감소합니다.

산증 (10 %) :

산증의 원인은 여러 가지가 있으며, 만성 산증의 일반적인 원인은 다양한 원인으로 인한 요독증 및 신장 관상 산증이며, 신장 관상 산증은 1 차 및 2 차 1 차 신장으로 나눌 수 있습니다. Debre-DeToni-Fanconi 증후군, Lignac-Fanconi 증후군, Love 's 증후군 등과 같은 튜브 산증. 2 차 신장 관상 산증은 주로 만성 신우 신염, 쇼그렌 증후군, 전신성 홍 반성 루푸스, 갑상선 기능 항진증, 부갑상선 기능 항진증, 수소 이온의 정상적인 교환이 불가능한 신장 관상, 탄산염의 손실, 요산 알칼리화를 동반하는 저 나트륨, hypokale acidosis 구루병과 골연화증을 일으킬 수 있습니다.

미네랄 결핍 (16 %) :

뼈 광물의 미네랄 결핍은 뼈 성장의 광물 화 및 재구성에 중요한 역할을하며 비타민 D와 PTH는 중요한 역할을하며 칼슘, 인 및 마그네슘의 정상적인 미네랄 환경을 유지하고 뼈를 유지하는 것입니다. 다양한 이유로 칼슘, 인, 마그네슘 및 기타 무기질 물질의 섭취가 불충분하거나 내장, 신장, 소실에서 손실되는 경우, 뼈의 필요와 건강한 성장, 광물 화 및 재건의 모든 측면을 충족시키는 미네랄 공급 비타민 D와 PTH는 정상이며 골대사 및 구루병으로 이어지는 골대사 이상 또는 광물 화 장애가 발생할 수 있습니다.

(1) 칼슘 결핍 증후군 : 칼슘은 뼈 형성에서 가장 중요한 미네랄 성분으로, 뼈 칼슘의 양은 인체의 총 칼슘의 99 %를 차지합니다 태아 뼈 형성에서 성인 뼈 재건에 이르기까지 매일 일정량의 칼슘이 소비되지만 생리 학적 상태가 다르기 때문에 필요한 칼슘의 양은 성인의 경우 하루 240-900mg, 성인의 경우 360-500mg, 임신과 수유에 필요한 칼슘의 양의 두 배 이상이므로 일반적으로 칼슘이 어떤 이유로 불충분하다고합니다. 또는 장내 칼슘, 비뇨기 칼슘의 과도한 손실은 뼈 발달 및 재건에 영향을 미쳐 무기질화를 초래할 수 있지만 세 가지 주요 칼슘 촉진 호르몬의 조정, 종종 혈액 칼슘의 조정, 특히 이온화 된 칼슘, 정상적인 대사 조건에서는 일반적으로 명백한 저 칼슘 혈증과 심한 구루병과 골연화증이 없지만 혈장 수준이 1,25- (OH) 2D3 인 칼슘 결핍 구루병은 다음 세 가지 경우에 발생할 수 있습니다.

1 생존 뼈가 거의없는 조산아는 장에서 공급되는 칼슘보다 칼슘이 더 많이 필요하며 장내 칼슘 흡수가 1,25- (OH) 2D3에 반응하지 않는다고 생각합니다.

2 구루병은 빠르게 성장하는 사춘기에서 발생하며식이 요법에서 칼슘은 낮습니다 (아프리카의 Bantu 어린이에서와 같이), 혈액 PTH 및 1,25- (OH) 2D3의 보상 증가 혈중 칼슘을 정상으로 유지하십시오.

3 고 불소 섭취 (고 불소 영역)와 함께 저칼로리식이 요법에서 혈중 칼슘을 감소시키고 부분 골다공증과 이차성 부갑상선 기능 항진증을 유발할 수 있습니다.

(2) 만성 저인 산혈증 : 일부 학자들은 구루병과 골다공증을 생화학 적 특성에서 두 가지 범주로 나눌 수 있다고 제안했습니다. 하나는 저 칼슘 구루병이며 저혈당 칼슘이 특징이며 일부는 동반 될 수 있습니다 저혈압 인; 다른 유형은 저 인산 구루병, 정상 또는 약간 감소 된 혈중 칼슘, 후자는 칼슘 및 비타민 D로 치료, 효과가 좋지 않으며 때로는 많은 양의 비타민 D가 필요하며 저 인산 혈증이라고도 함 비타민 D 구루병과 골연화증은 인이 대사성 골 질환에서 중요한 역할을한다는 것을 알 수 있으며, 인은 골 매트릭스 합성 및 골 무기질 침착을 촉진하고 골 형성을 촉진하며 인도 골 조절에 영향을 미칩니다. 조직 배양은 배양 배지에서 인산염의 농도를 감소 시키면 골 흡수를 촉진하고, 인산염의 농도를 증가 시키며, 뼈의 흡수를 억제합니다. 인산염의 감소는 또한 뼈 세포의 비정상적인 구조와 기능을 유발하며 인산염이 부족하면 구루병을 유발할 수 있습니다 그리고 골연화증이 있지만, 혈중 인이 적습니다. 낮은 뼈 병변이 분명하지 않으므로, 저인 산혈증 항 비타민 D 구루병 및 골다공증의 병인이 다각화 될 수 있으며, 비타민 D 활동 결함이있을 수 있으며, 느려질 수 있습니다 저인 산혈증에는 여러 가지 이유가 있습니다 : X- 연결된 가족 성 저인 산혈증 및 다른 형태의 선천성 저인 산혈증, 신장 세뇨관 산증, 판 코니 증후군 및 윌슨 병, 저 증후군 및 기타 전신 대사. 성병, 종양 유발 성 골수종 및 다량의 수산화 알루미늄 겔, 혈액 관류 또는 장기 정맥 내 영양의 저인 용액은 많은 양의 인 손실 또는 불충분 한 섭취, 저 인산 구루병 및 뼈를 유발할 수 있습니다 연화의 가장 중요한 특징은 낮은 혈중 인, 정상 또는 감소 된 혈중 칼슘 및 명백한 근육 약화입니다. 일부 환자는 명백한 뼈 질환이 있지만 근육 약화가 심하여 활동과 상지가 제한됩니다. 양육할 수없고, 머리를 빗질 할 수 없음;하지 사지 약화, 쪼그리고 앉은 후, 걸음 걸이 또는 오리 단계 후에, 스스로 멈출 수없고, 더 먼 거리를 걸을 수 없으며, 인 결핍은 세포 에너지 대사에 영향을 미쳐 근육 세포, 백혈구, 적혈구 기능 장애, 신경성 식욕 부진, 호흡기 기능 장애, 빈맥, 철근 통증 등이 있지만 저인 산혈증에서 인의 감소는 때때로 골 병변의 정도와 완전히 일치하지는 않습니다. 병, 골연화증 누가 단순히 효과적으로 뼈의 병변을 개선 할 수 비타민 D의 인 보충을 제공하지 않습니다.

(3) X- 연계 가족 성 저인 산혈증 : 유전성 또는 가족 성 저인 산성 비타민 D- 저항 구루병 (VDRR), X- 연관된 가족 성 유전 구루병 또는 골수종, 선천성 질환으로도 알려져 있음 이들 중 대부분은 가족력이있는 X- 연관 우성 지배적이지만 산발적 형태와 X- 연합 열성 상속, 상 염색체 우성 또는 열성 유전 보고서를 가지고 있으며, 병변은 주로 인 재 흡수에 대한 신장 근위 세뇨관에 기인합니다 내장에 의한 인의 흡수가 감소하여 혈액 인의 감소와 구루병으로 인한 뼈 변화가 발생하지만 신장과 내장의 인 손실 메커니즘은 불분명하여 막의 비정상적인 인 수송과 관련이있을 수 있습니다 일부 사람들은 신장과 내장의 인과 단백질이 영향을받을 수 있다고 생각합니다. 동일한 유전자 좌위의 제어,이 유전자의 결함은 인-작동 단백질을 비정상적으로 만들고, 소변 인을 너무 많이 잃어 버리고, 장 인 흡수를 감소시켜 교정 할 수없는 저인 산혈증을 초래한다. 최근에 Harriet 등은 질병을 앓고있는 마우스에 염색체가 있음을 발견했다. Hyp 돌연변이, 신장 근위 세관 브러쉬 경계의 높은 친 화성, 저용량 Na-P 공동 수송 및 mRNA는 현저하게 감소되는 반면, Hyp 부위의 유전자 발현 생성물은 Na-P를 조절할 수있다 유전자 전사를 감소 시키거나 전 사체의 파괴를 증가시켜 결국 Na-P를 감소시켜 인의 신장 재 흡수를 감소시키고 환자의 혈장 25- (0H) D3 및 iPTH가 정상인 반면, 1,25- (OH) 2D3의 농도가 감소하므로, 질환의 원인은 신장 1α- 하이드 록 실라 제 반응의 결핍 일 수 있고, 칼시트리올 합성이 손상 될 수 있으며, 발병 연령은 생후 6 개월부터 노년까지 인 것으로 여겨진다. 대부분 유년기 동안 분명한 차이는 성장판을 닫으면 완화 될 수 있지만 노인, 간경화 또는 무증상의 일반적인 증상이 재발하지만 지속적인 골다공증, 남성의 조직 학적 증거가 있음 뼈 병변의 정도는 더 무겁고 일부 여성 환자는 저인 산혈증 만있을 수 있으며, 전형적인 증상으로는 키가 짧고, 사지 변형, 골 연장 지연, 근력 약화 및 근음 감소, 구루병 및 유전 적 이질성이 있습니다. 아이들이 두개골 융합을 할 수 있고, 소수의 사람들은 신경성 난청을 겪고, 엑스레이 증상은 기본적으로 영양 비타민 D 결핍 구루병 및 골연화증과 동일하지만 일부 엑스레이 증상은 모순되는 점이 있습니다. 뼈 미네랄 함량은 증가하지만 미네랄이 부족하지만 많은 뼈 모양의 골재는 경화 장애, 특히 중심 축 뼈, 골반 석회화로 인해 허리, 발목, 꼬리 인대, 근육 인대가 포함될 수 있습니다 생화학 적 검사는 정상적인 혈중 칼슘, 요 인 증가, 알칼리 포스 파타 아제 증가 또는 알칼리성 인산 가수 분해가 없음을 나타냅니다.

(4) 중증 세관 손상의 신장 세관 손상은 구루병과 골다공증을 유발할 수 있습니다. 신장 골 병증의 범주이기도하지만 사구체 골 질환 (또는 요 도성 골 병증) 분명히 다른 특성, 그것은 신부전의 정도와 평행하지 않습니다. 신기능이 좋으면 명백한 뼈 질환이 생길 수 있으며 생화학 적 특성에는 명백한 저 인산 혈증, 신장 인 및 정상적인 혈중 칼슘이 동반됩니다. 또는 경증 감소, AKP 증가, 골 병변의 성능 변화, 유년기의 중증 환자는 명백한 구루병 뼈 질환, 골연화증을 나타 내기 위해 성인기에 가벼운 손상, 부갑상선 기능 항진증이 나타날 수 있음 명백한 뼈 석회질 제거, 골다공증 또는 섬유 낭성 골염, 뼈 변형 및 병리학 적 골절, 신장 세뇨관 산증의 다른 증상은 높은 염화 산증, 저칼륨 혈증, 근육 약화 및 팔다리 연약한 구개를 가질 수 있습니다 근위부 기능 장애에는 아미노산 뇨, 당뇨병, 인산 및 다뇨증이 동반 될 수 있으며, 일부는 높은 요로 칼슘, 신장 결석 및 단백뇨를 가질 수 있으며, 결국 신부전으로 이어질 수 있습니다.

1 차 신장 관상 산증과 같은 1 차 신장 관상 손상과 같은 신장 관상 손상의 많은 원인이 있습니다 정맥류는 HC03 장애와 선천성 관상 기능 장애인 판 코니 증후군을 흡수하며, 주로 근위 회상 세뇨관이 관여하는 상 염색체 열성 유전병으로 신장 관 재 흡수 기능이 감소합니다. 소변 (시스틴 뇨증의 유무에 관계없이), 당뇨병, 인산 소변, 요산 및 중탄산 소변은 성인 및 소아의 전신 조직에서 시스테인 침착과 관련 될 수 있으며 성인 사례는 없습니다. 시스틴 침착 후 감염, 중금속 중독, 만료 된 테트라 사이클린, 스트렙토 조 토신, 크레졸 및 기타 약물 중독과 같은 다양한 원인에 부수적 인 영향; 선천성 전신 대사 결함 (시스틴 질환, 갈락토스 혈액) 증후군, 글리코겐 축적 증후군, 간 및 신장 유전자 타이로 뉴 리아, 유전성 과당 불내성, 간경변 변성 및 눈 및 뇌 증후군; 면역 질환 (아밀로이드증, 쇼그렌 합성) 초과) 성 골수종; 방사선 인자 등은 2 차 신장 관상 기능 장애를 유발할 수 있으며 2 차 판 코니 증후군, 뼈 질환으로 인한 신장 관 손상, 이전 저인 산혈증, 산증을 유발할 수 있음 또한 1,25- (OH) 2D3 제품의 감소 및 활성이 현재 감소 된 것으로 간주되며, 일부 간단한 신장 세뇨관 증인 알파 칼시 돌 (calcium triol)을 투여하여 뼈 병변을 예방할 수 있습니다. 혈액 pH를 정상으로 교정하기에 충분한 중탄산 나트륨 [5 ~ 15mmoL / (kg · d)]을 투여하여 뼈 병변을 예방할 수 있습니다.이 치료는 요관 시그 모이 드 문합 후 산증으로 인한 골다공증을 예방할 수도 있습니다.

(5) 종 양성 골수종 : 종양 관련 골수종, 종양 유발 저인 산성 골수종 구루병으로도 알려져 있으며, 저인성 비타민 D 내성 구루병 골연화증과 유사한 임상 적 특징, 1959 년에 Prader 한 보고서에서 11 세 소녀는 1 년 동안 심한 구루병과 저인 산혈증을 앓고 있으며, 늑골의 거대한 세포 종양이있는 높은 비뇨 인과 종양 절제 후 구루병이 회복되었으며, 현재까지 거의 100 건의 사례가보고되었으며 관련 종양이 발생할 수 있습니다. 누오보 (Nuovo) 등은 연조직 또는 뼈에 위치하며 중배엽 조직에서 가장 흔하게 양성인 종양 인 성인과 어린이는 뼈 종양이 56.3 %, 긴 뼈의 절반, 두개골, 하악골, 부비동, 골반 동을 포함한다고 밝혔다. 뼈 신 생물; 43.05 %는 연부 조직 종양으로,하지에서 더 흔하고 피부에 위치 할 수 있으며, 종양은 대부분 양성, 혈관종, 혈관 육종, 섬유종, 뼈 중간 엽 종양, 다발성 신경 섬유종, 연골종, 거대 세포 종양, 골 모세포종 및 비-신생 물성 질환 (섬유 성 이형성증 및 악성 다발성 골수종, 유방암, 전립선 암, 귀리 세포 암 등), 대부분의 종양은 작고 평평하다 1 ~ 4cm, 최소 0.5cm, 최대 15cm 임상 적 특징은 건강한 어린이나 성인의 저인 구루병과 골연화증이며 구루병과 골연화증의 방사선 학적 특징도 진행될 수 있습니다. 중증의 근육 약화, 근위 근병증, 허리, 흉곽 및 발 통증, 골반, 척추, 사지 기형 및 병리학 적 골절, 실험실 검사 : 정상 혈중 칼슘, 저혈압 인, 비뇨 인 증가, PTH 그리고 칼시토닌 정상, 25- (0H) D3 정상, 1,25- (0H) 2D3는 종종 감소하고, 혈액 알칼리성 포스파타제 증가, 비뇨기 HOP 증가, 아미노산 뇨, 당뇨병, 구루병, 뼈 연화 및 종양에 대한보고가있었습니다. 성능은 동시에 발생할 수 있지만 몇 년 동안 분리 될 수도 있는데, 구루병의 뼈 연화 성능은 1 년에서 13 년 동안 평균 5 년으로 1 년에서 13 년 동안 조기 발견 될 수 있으므로 과거에 진단 된 특발성 및 산발성 골수종 플라크에는 경우가있을 수 있습니다. 즉, 신생 골다공증 구루병, 질병의 병인은 여전히 ​​명확하지 않습니다. 대부분의 학자들은 종양이 인자 또는 물질을 방출하여 신장 근위 복잡한 세관에 직접 작용하여 인의 흡수를 억제 할 수 있다고 생각합니다. 혈중 인 감소, 비뇨 인 증가 및 종양 세포 추출물이 신장에서 lα- 하이드 록 실라 제의 활성을 직접 억제 할 수있는 반면, 세포 내 cAMP는 증가하지 않음으로써이 물질이 PTH와 다르다는 것을 나타냅니다. 이 보고서는 또한 비타민 D의 이상과 25- (OH) D3의 감소를 확인했습니다. 최근 연구에 따르면이 유형의 종양 추출물은 펩타이드 물질, 비 지용성, 내열성, 항 트립신, 분자량이라는 것이 밝혀졌습니다 8 ~ 25kD에서 근위 세관 상피 세포의 브러시 경계에서 Na-P 공동 수송에 의한 인의 흡수를 억제하고 근위 세뇨관의 기능을 변경하여 일련의 병리학 적 변화를 일으킬 수 있습니다. 구루병의 발암과 관련이있는 것이 매우 중요하며, 이러한 손상은 저 인산 항 비타민 D 구루병의 진단에서 신중하게 찾아야합니다.

이러한 종양의 절제, 골연화증 및 구루병은 치료없이 치료할 수 있으며, 종양이 발견되지 않거나 악성 종양을 제거 할 수없는 경우 인과 알파 칼시 돌을 보충 할 필요가 있습니다. 용량과 방법은 X- 연결 가족보다 낮습니다. 인지질.

(6) 마그네슘 결핍 증후군 : 마그네슘은 골대사와 밀접한 관련이 있으며 뼈 조직의 마그네슘은 인체의 총 마그네슘의 60 % ~ 70 %를 차지합니다 동물 실험에서 마그네슘이 부족할 때 성장판이 막히고 타르 판이 거의 좁아지지 않음 Smith 등은 연골 세포, 섬유질 뼈, 매트릭스 단백질, 점막 다당류 손실, 콜라겐 합성 장애가 사라졌으며, 1972 년 마그네슘 결핍 미성숙 쥐의 골밀도가 현저히 감소하고 경골 근위 끝에서 성장이 멈 췄음을 발견했다. 1973 년 Nielsen 연구는 세포 외 마그네슘의 농도가 미성숙 뼈의 석회화 형성과 비결 정성 염의 수산화 인회석으로의 전환을 조절할 수 있다고 결론 지 었으며 비타민 D 수치에 대한 마그네슘의 영향은 다른 경우에보고되었다. 더 많은 연구에서 환자의 거의 절반이 혈액 1,25- (OH) 2D3를 감소 시켰으며 대부분은 25- (0H) D3 결핍을 보였으므로 대사성 뼈 질환에서 마그네슘의 역할은 점점 더 많은 관심을 받고 있습니다. 음식, 채소 및 신장 비뇨기 마그네슘의 조절에서 마그네슘 섭취가 감소하면 요로 마그네슘을 0.5 mmol / d 미만으로 감소시킬 수 있으며 대변 마그네슘도 감소하므로 저 마그네슘 혈증을 일으키지 않으므로 일반적으로 저혈당 종종 선천성 유전성 마그네슘 흡수 장애 이차성 신부전, 위장관 질환 및 외과 적 장 절제술 후 흡수 장애 증후군, 골격 성 골수종에서 혈중 마그네슘의 현저한 감소에 대한 많은보고가 있으며 최소 혈청 마그네슘은 0.7mmol / L 일 수 있습니다. 최근에는 마그네슘 의존성 항 비타민 D 구루병이보고 된 바 있으며, 1974 년에 Reddy 등은 구루병과 생화학 적 특성 및 X- 선 특성이 나타나는 2 가지 사례를보고했으며, 비타민 D 투여시 혈중 마그네슘 수치가 각각 0.5mg % 및 0.74mg %로 현저히 감소했습니다. 개선없이 2 ~ 3 주 동안 치료, MgCl 210mmoL / d의 경구 투여, 1-2 개월 후 상태가 크게 개선됨 1975 년 Rwpado et al은 폴리 우레아, 고뇨 칼슘, 신장 결석, 인산 나트륨이있는 12 세 아동을보고했습니다 일정 기간 동안 히드로 클로로 티아 지드로 치료 한 후, 저 칼슘 혈증 (6.9 mg / d1), 저 마그네슘 혈증 (0.25 mmol / L), 손목과 발목의 구루병의 명백한 징후, 근육 내 마그네슘 주사 1 개월 구루병의 징후가 사라진 후 혈중 칼슘, 마그네슘이 정상으로 돌아 왔지만 저 칼슘 혈증 또는 저인 산혈증이 저 마그네슘 혈증과 결합 된 경우가 많으며, 둘 또는 셋은 구루병 연화, 저 마그네슘 혈증을 비타민으로 만듭니다 D 대사 및 단순 마그네슘 결핍의 영향 골연화증의 존재와 발병 기전, 조직 학적 특징 등은 더 탐험, 매우 명확하지 속도.

뼈 세포 및 뼈 매트릭스 장애 (10 %) :

뼈의 형성은 질서적이고 복잡한 과정이며, 새로운 뼈 형성의 초기 단계에서 유기상은 매트릭스 또는 골질의 생성이며, 매트릭스 또는 골질은 다양한 당 단백질, 점액 성 다당류 및 골아 세포에 의해 분비됩니다. 콜라겐 조성, 콜라겐은 뼈 강도, 스텐트의 미네랄 증착의 기초이며, 주로 고농도의 하이드 록시 프롤린 및 하이드 록시 리신을 함유하며, 콜라겐 섬유의 형성 후 크로스-텍스쳐에서 크로스-텍스처가 발생하고, 이들 중합 된 부분은 서로 연결된다. 그것은 성숙 과정이며, 매트릭스의 광물 화는 초기에 콜라겐과 관련이 있으며, 광물 화 과정은 골 형성이 성숙 된 후에 시작해야하며, 칼슘 염 결정은 콜라겐 단위 사이에 침착되고 결정은 이후 광물 화 단계에서 콜라겐 섬유 사이의 매트릭스에 형성됩니다. 뼈 조직에 칼슘이 비정질 인산 칼슘과 히드 록시 아파타이트 형태로 침전되어 뼈가 단단해 지므로 뼈의 광물 화는 칼슘, 인, 마그네슘과 같은 무기 미네랄의 침착뿐만 아니라 뼈 매트릭스 및 생산과도 관련이 있습니다. 콜라겐의 조골 세포는 밀접한 관련이 있으며, 뼈 매트릭스 및 조골 세포의 장애는 필연적으로 뼈 광물의 속도와 품질에 영향을 미쳐 뼈의 연화를 초래합니다.

(1) 포스파타제 결핍 : 드문 상 염색체 열성 질환으로, 각 성인 유형은 구루병 및 골수종의 골 무기질 결손과 유사하게 상 염색체 우성 유전 특성을 가지며, 이는 전신 뼈에 영향을 줄 수 있습니다. 이 질병은 1948 년에 Rathbun에 의해 처음보고되었으며, 발생 이후 전세계 많은 지역에서보고되었으며, 발생률은 약 1 / 100,000이며, 병의 병리 및 병리학 적 과정은 여전히 ​​명확하지 않으며, 현재 특정 요인에 의한 것으로 여겨지고 있습니다. 조골 세포의 알칼리성 인산 분해 효소 감소 생리 학적 조건에서 다량의 알칼리성 인산 분해 효소가 합성되어 뼈 형성 과정에서 필수적인 촉매 인 조골 세포의 세포질에 새로운 뼈 형성 및 알칼리성 인산 가수 분해 효소 활성은 뼈 재 형성 과정에서 증가하며, 피로 인산 또는 기타 인산염의 무기 인산염으로의 전환을 촉진하고 뼈 광물 화를 촉진 할 수 있습니다.이 효소가 부족하면 뼈 매트릭스가 정상적인 석회화를 완료 할 수 없으며 피로 인산이 없습니다. 다량으로 변형되어 축적되고, 후자는 강력한 광화 억제제이며, 그 결과 골다공증 병변이 나타 났으며, 최근에는 중성 인 경우 알칼리성 포스파타제 유전자에 점 돌연변이가 있음이 확인되었다. 구루병과 골연화증으로 인한 질병과 비타민 D 결핍 또는 대사 결함의 차이는 혈청 알칼리성 포스파타제 농도가 감소하는 반면 혈액, 소변 피로 포스페이트 및 포스 포 에탄올 아민의 농도가 크게 증가한다는 것입니다. 감소, 정상 또는 고혈압, 정상 혈액 인, 개별 환자는 고칼슘 혈증이있을 수 있습니다.

조직 병리학 적 특징은 정상적인 뼈 매트릭스 형성이지만 정상적인 석회화가 아니고 뼈 질량이 증가하고 넓은 뼈와 같은 층을 덮는 골 뼈가 있습니다. 골격 자 판에는 석회화가 없으며 정상적인 석회화 선이 없으며 임상 증상이 크게 다릅니다. 남성과 여성 모두 이환율이있어 소아 구루병과 성인 골연화증의 전형적인 원인이되며, 대부분 유아 나 어린이에서 발견되며, 보행이 지연되고, 성장과 발달이 느리고, 사지가 짧고, 골절, 기형, 가장 심각한 경우가 있습니다. 보름달 아래의 영아의 경우 뼈의 많은 부분이 골화되지 않을 수 있으며, 일부는 출생시 골절이 있고, 긴 뼈에는 곡선 기형이 있으며, 구슬 모양의 갈비뼈, 천골 확대, 두개골 석회화가 불완전하고 일부 골절에는지지 두개골이 포함됩니다 내부 및 흉부 구조에 여러 개의 뼈가 부족하여 일반적으로 1 년 이내에 사망합니다. 청소년 및 성인 환자는 약한 병에 걸려 갑자기 구루병 또는 병리학 적 골절, 조기 치아 이탈, 사지 및 그놈의 후진 발달 및 어려운 골절이 발생할 수 있습니다. 치유, 희귀 한 성능으로 인해 아기의 두개골 봉합이 조기에 닫히고, 작은 두개골 신경으로 인한 두개 내압이 증가하며, 어린이 또는 성인의 고칼슘 혈증 严重者可出现呕吐，肾结石，肾钙质沉着，肾功能衰竭死亡，放射学表现除有佝偻病骨软化表现外，可见短骨及骨骺上有多个穿凿状缺损，干骺端常发生骨折，还可见骨膜下新骨形成，椎旁区域附着于骨的肌腱，韧带有钙化，Seriver还报告一例非常类似于磷酸酶过少症的表现，但血碱性磷酸酶正常，称之为“假性磷酸酶过少症”。

(2)中轴性骨软化症和骨纤维生成不全症：中轴性骨软化症是一种罕见的疾患，1961年由Frame等首先报告，均发生在成年人，多是60岁以上，一般情况好，症状轻，主要病变部位在中轴骨，脊柱，骨盆和肋骨，受累区域的骨活检证实有骨软化，但生化检查均正常，维生素D治疗无反应，Nelson等报告了4个这样的病人，其中2例有强直性脊柱炎的特征，目前还不清楚这两个综合征的关系。

骨纤维生成不全症也是一种罕见的疾患，影像学显示对称性骨小梁宽度增粗，伴骨膜反应和软组织钙化，可类似Paget骨病，组织学检查证实有骨胶原纤维的结构紊乱，以致不能进行正常的矿化，在极光(polarized light)下，骨胶原纤维常见的双折射减弱或消失，该病多发生在50岁以上，症状可有严重骨痛，压痛和进行性活动障碍，血碱性磷酸酶是增高的，其他生化检查均正常。

(3)干骺端软骨发育不良：干骺端软骨发育不良是一组不同的紊乱，由Schmid描述的类型最常见，特征为原发于干骺端普遍对称性的软骨内成骨障碍，而血钙，磷，碱性磷酸酶均正常，由常染色体显性遗传，临床表现较轻，在病程开始时一般健康是好的，儿童可表现为身材矮小，长骨弯曲，步态蹒跚，腰脊椎前凸，放射学特征非常类似于X连锁低血磷性佝偻病，但与此相比干骺端矿化有时还是好的，有时可显示骨密度增加，并有骨样突起，无假骨折征或继发甲旁亢，卧床休息一段时间后，可有自发治愈的倾向。

(4)低转换性骨软化症：是一种骨细胞(成骨细胞和破骨细胞)活性降低的疾病，病因与甲状旁腺激素缺乏(如甲状旁腺术后)和铝在骨内聚集有关，铝过多常发生在血液透析时透析液含铝过多，血浆交换疗法时铝污染和以水解酪蛋白进行肠道外营养及长期服用含铝抗酸药治疗的病人，铝过多可致铝在骨的矿化前沿聚集，干扰成骨细胞的活性，近年还发现铝对甲状旁腺的分泌可能有抑制作用，PTH减少也直接影响钙三醇的合成和骨细胞活性，使成骨细胞活性降低影响骨矿化，导致骨质软化症或成骨不全性骨症，铝中毒患者不能进行骨矿化，因此应禁服阿法骨化醇及任何药理剂量的维生素D，否则可导致严重的高钙血症，铝过多所致骨软化的患者可表现骨痛，骨折和抑制甲状旁腺功能，也有发生高血钙的倾向，血铝测定不能作为铝过多的可靠指标，可进行骨活检或做去铁胺(desferrioxamine)静脉滴注试验。

(5)矿化抑制因子过多：

①氟：是人体组织中正常的微量元素，也是牙齿和骨骼生长发育过程中所不可缺少的物质，适量的氟化物有利于钙和磷形成骨盐沉积于骨骼，对骨骼形成和增强骨骼强度和硬度发挥作用，但长期大量的氟摄入可损害牙齿和骨骼，氟与钙结合成难以溶解的氟化钙，不易吸收，使血钙降低，氟可损害肾脏，使1α-羟化酶活性降低，活性维生素D合成减少，导致骨软化或骨质疏松，血钙降低又可继发甲旁亢，使骨吸收增加，骨量减少，骨骼羟磷灰石中的0H-被F-所取代，形成氟磷灰石，其溶解度很小，还可导致骨软化加骨硬化;骨膜新生骨和骨赘形成;氟还可使骨细胞退行性改变，板状结构紊乱，软组织钙化而引起一系列临床表现。

②二磷酸盐：是焦磷酸盐的类似物，但与焦磷酸盐不同的是不易被酶水解，而且吸收后迅速进入骨组织，吸附于羟磷灰石晶体表面，长期大量地应用可抑制羟磷灰石结晶和晶体的沉淀与吸收，阻滞骨组织矿化并可降低肠道对钙的吸收，动物试验显示它们还可抑制肾1α-羟化酶，使1，25-(0H)2D3合成减少，故可导致骨软化，增加骨折的发生，已有研究显示二磷酸盐抑制骨吸收作用和阻滞矿化与其侧链密切相关，所以近年通过改变侧链所产生的第二代，第三代二磷酸盐不但能增强骨吸收的抑制，而且即使大量应用亦不阻滞骨组织的矿化。

③钙缺乏：人体内99%的钙沉积在骨骼内，是体内最主要的骨盐成分，饮食中钙的摄入不足及肠道对钙的吸收不良均可引起佝偻病和骨质软化症。

기타 요인 (2 %) :

其他少见原因，如纤维结构不良或神经纤维瘤病可并发骨质软化症。

병인

병인

骨质软化症与佝偻病的发病机制很复杂，维生素D缺乏主要引起佝偻病和骨质软化病，是由于维生素D缺乏引起钙磷代谢紊乱而造成的代谢性骨骼疾病，其特点是骨样组织钙化不良，骨骼生长障碍，维生素D缺乏时肠道内钙磷吸收减少，使血钙，血磷下降，血钙下降促使甲状旁腺分泌增加，后者有促进破骨细胞溶解骨盐作用，使旧骨脱钙，骨钙进入血中维持血钙接近正常，但甲状旁腺素可抑制肾小管磷的再吸收，以致尿磷增加，血磷降低，血液中钙磷乘积降低(<40)，使体内骨骼成骨的过程钙化受阻，成骨细胞代偿性增生，造成骨骺端及骨膜下骨样组织堆积，引起佝偻病及骨软化病，如果甲状旁腺反应迟钝，骨钙不能很快游离到血中，则血钙下降，如血总钙下降到1.75～1.87mmol/L(7～7.5mg/dl)，血游离钙低于0.88～1.0mol/L(3.5～4.0mg/dl)以下，出现手足搐搦低钙惊厥，佝偻病和骨软化症的发病机理很复杂，本文先将病因和发病机制用(图1，2)表示。

2. 병리학

骨质软化症与佝偻病的组织学改变十分类似，所不同的是佝偻病的病变部位在骺板上，而骨质软化症则在骨小梁和皮质骨。

佝偻病的主要改变为生长板的肥大细胞层增厚且未适当的钙化，但静止层及增殖层无改变，成熟层细胞的柱状排列消失，轴向厚度和宽度增加，先期钙化带未能发生矿化，从而使血管呈趋化性方向长入生长板，原始松质骨区钙化障碍，形成干骺端各种畸形。

骨质软化症的特点是骨样组织量多(不适当的矿物化基质)，且覆盖在骨小梁表面及骨皮质的内衬，过量骨样组织堆积可达骨膜下，导致骨小梁变细，数量亦减少，在骨皮质，哈氏管变得不规整且形成大的管腔，骨样组织缝隙不仅是骨质软化症的特点，在其他高代谢转换的骨病中亦存在，但在骨质软化症中，其缝隙多且宽度增加，形成假性骨折或Looser's区，此为骨质软化症的X线特征，因骨样组织局灶性堆积引起。

纤维性骨炎，此反映了继发性甲状旁腺功能亢进，也可出现在佝偻病及骨质软化症中(继发于低血钙水平)。

骨质软化症与佝偻病预防

1.我国由于还未广泛使用钙和维生素D的强化食品，膳食中钙和维生素D含量普遍较低，加之我国北部地区冬季较长，日照时间短，3岁以下儿童佝偻病的发生率较多，而较年长儿童的亚临床型维生素D缺乏和妊娠，哺乳期骨质软化症也时有发生，因此对于骨质软化症与佝偻病的预防是非常必要和须持久进行的，据我国人群钙摄入量调查，绝大多数人在营养标准的80%以下，儿童有的仅为20%～50%，所以适量地补充钙剂对婴幼儿和妊娠末期，哺乳期，绝经后妇女及吸收功能不良的老年人也是必要的，儿童补钙应20～30mg/(kg·d)，绝经后妇女和老年人500mg/d，妊娠和哺乳期妇女补钙500～1000mg/d，长期服用钙者，间断服用更为合理，因为已证实，高钙可增加铝的净吸收率，对老年人尤为不利，它可促使脑软化和骨质疏松的发生，高钙吸收长时间，还会发生代偿性肠钙的净吸收率下降，故服钙剂2个月，可间断1个月，每次补充钙剂定额应分为550mg剂量或更小些来分次服用，这样钙的净吸收率会更高些，对少数儿童长期应用钙剂时，会有食欲减退，大便秘结甚至伴贫血，这时不必强调常规钙剂的供给，应给高钙饮食。

2.寻找病因，针对病因进行治疗，防止畸形：采用支具保护，矫正及防止畸形加重，对下肢畸形可采用支具或截骨术治疗。

3.避免早婚多产，注意健康管理。

骨质软化症与佝偻病并发症 并发症 小儿维生素D缺乏性手足搐搦症喉痉挛骨质软化症与佝偻病

1.多数骨质软化症与佝偻病因血钙降低都不同程度伴有代偿性甲状旁腺功能增加，有的甚至出现明显的继发性甲旁亢。

2.佝偻病长骨骨干缺钙，软化因应力作用而弯曲，出现“O”形腿(膝内翻)，“X”形腿(膝外翻)及胫骨下部前倾，成军刀状畸形，严重佝偻病患者和婴幼儿佝偻病可因严重低血钙而出现手足搐搦，甚至惊厥，喉痉挛，发生窒息而死亡。

3.骨质软化症可导致骨盆变小，因骨盆骨软化，不能有效地支撑脊柱，导致盆腔器官下移，引起骨盆狭窄。

骨质软化症与佝偻病症状 常见症状 骨质疏松骨软化表情淡漠食欲不振维生素D缺乏骨皮质变薄疲劳无力窒息骨痛

구루병

其病理基础是矿化障碍，大量类骨质堆积，导致骨质软化，畸形，由于病因不同，佝偻病发病时间不同，表现各异，营养性佝偻病多出现在6～24个月婴儿，遗传性维生素D假性缺乏常在出生后2～3个月，而单纯性低血磷性佝偻病，一般在出生后2～5年才有所表现，佝偻病表现在骨生长和骨转换迅速的部位更为明显，在出生后第1年，生长最迅速的是颅骨，腕骨和肋骨，表现为颅骨质软，指压后可凹陷，呈乒乓球样弹性感觉，颅骨四个骨化中心类骨质堆积向表面隆起形成方颅，肋骨和肋软骨交界处也有类骨质堆积膨大成串珠肋，同时肋骨缺钙变软受肋间肌牵引内陷，而胸骨突出，形成鸡胸，膈肌长期牵拉肋骨，在前胸壁出现横形的凹陷，即赫氏沟，长骨骨端膨大突出，在腕，踝，膝关节外尤为显著，长骨骨干缺钙，软化因应力作用而弯曲，出现“O”形腿(膝内翻)，“X”形腿(膝外翻)及胫骨下部前倾，成军刀状畸形，严重佝偻病患者和婴幼儿佝偻病可因严重低血钙而出现手足搐搦，甚至可致全身惊厥，喉痉挛，发生窒息而死亡。

佝偻病除骨病变外还可出现腹胀，腹膨隆，食欲不振，多梦，易惊，头部多汗，乳牙萌出迟缓，身高生长延迟，而且非常易患感冒，肺感染，过去常认为是由于骨质变软，胸部畸形，低磷血症使呼吸肌无力，影响呼吸功能所致，近年认为与激素，维生素D的缺乏本身有直接关系，已证实1，25-(0H)2D3可调节人体对病毒感染和新生儿的免疫反应，抑制人体单核细胞相关病毒感染，促使单核细胞向有吞噬作用的巨噬细胞转化，并加强单核巨噬细胞的免疫功能;维生素D缺乏与感染的发生率呈正相关。

2.骨软化症

因成人的骨骺每年仅有5%是新添加骨，必须经过相当时间才能形成矿化不足的新骨，引起骨质软化，故早期症状常不明显，随着骨软化加重，长期负重或活动时肌肉牵拉而引起骨畸形，或压力触及了骨膜的感觉神经终端引起明显的骨痛，开始或间断发生，冬春季明显，妊娠后期及哺乳期加剧，几个月或几年后渐变为持续性，并发展到严重，剧烈的全身骨痛，活动和行走时加重，可出现跛行和鸭步态，弯腰，梳头，翻身都感到困难，严重者骨质进一步软化，也可出现胸廓内陷，胸骨前凸，形成鸡胸，而影响心，肺功能，长期卧床，坐位可使颈椎变短，腰椎前凸，胸椎后凸，导致脊柱侧弯畸形，驼背，身高缩短，骨质变软长期负重，使骺岬下沉前凸，耻骨前突作鸟喙状，两髋臼内陷，耻骨弓成锐角，骨盆呈鸡心或三叶状畸形，可导致难产，肌无力也是一突出的症状，特别是在伴有明显低磷血症的患者，手不能持重物或上举，双腿下蹲后不能自行独立站起，常需扶物或靠他人扶起，不能自行翻身坐起，或上述动作需花费很大力气缓慢地做才能完成，其机理与肌细胞内磷耗空有关，长期活动减少可发生失用性肌萎缩，更加重肌无力，并易与原发性肌病相混淆，这种骨质软化的病人，轻微外伤就会导致病理性骨折，特别是肋骨骨折，甚至发生后病人自己可能还不知道。

多数骨质软化症与佝偻病因血钙降低都不同程度伴有代偿性甲状旁腺功能增加，有的甚至出现明显的继发性甲旁亢，进一步加重了骨病变，并可使诊断复杂化，继发甲旁亢者虽可使血钙有所提高，但加重了低血磷，使肌无力和肌病更为明显。

3.病变

以长骨两端及肋骨的骨与软骨交界处明显，也可见于腕，踝等处，由于软骨和新骨矿化不足，大量骨样组织堆积，向周围膨大，形成串珠状畸形。

颅骨可因钙化不足而变薄，压之类似变软的乒乓球，但可回弹，因肋骨软化，膈肌附着处的肋骨被牵引而呈凹陷，形成横沟，此称为肋两沟或赫氏沟(Harrison)，见于胸壁前部两侧。

四肢可因骺端肥厚而形成环状隆起，称为佝偻手镯或足镯，下肢因负重而形成“O”型腿或“X”型腿，以前者多见，其他尚可发生脊柱侧凸，骨盆变形等。

骨质软化症可导致骨盆变小，因骨盆骨软化，不能有效地支撑脊柱，导致盆腔器官下移，引起骨盆狭窄。

骨质软化症与佝偻病的检查

1.生化改变

(1)血钙，磷：佝偻病和骨质软化症由于病因和程度不同及有无继发甲旁亢，其血钙，磷可有以下六种变化：

①血钙降低，血磷正常或偏低，如轻度营养性维生素D缺乏性佝偻病等。

②血钙正常或偏低，血磷明显降低，如X连锁低磷血症，肾小管和肿瘤性骨软化症等。

③血钙，磷均明显减低，如维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型和严重的维生素D缺乏性佝偻病伴继发甲旁亢。

④血钙减低，血磷正常，如特发性甲旁减和肾性骨病(尿毒症性骨病)。

⑤血钙正常或增高，血磷正常，如家族性碱性磷酸酶过少症等。

⑥血钙，磷均正常，如中轴性骨质软化症和骨纤维不全症等。

(2)尿钙，磷：各种原因所致佝偻病和骨质软化症的尿钙各不相同，但绝大多数佝偻病和骨质软化症均有一突出的特征，就是24h尿钙明显减少，一般在50mg左右，有的甚至不能测出，少数骨细胞和骨质紊乱类的骨软化症，尿钙可正常或增高，尿磷变化多不一致，与磷摄入量和有无继发甲旁亢有关。

(3)血碱性磷酸酶(AKP)和尿羟脯氨酸(HOP)：绝大多数佝偻病和骨质软化症，血AKP和24h尿HOP都轻，中度升高，并常与骨病变的严重程度相关，但在家族性碱性磷酸酶过少症是降低的，在干骺端发育不良和中轴性骨软化症等是正常的。

2.激素测定

(1)甲状旁腺激素：佝偻病和骨质软化症患者虽绝大多数均有代偿性甲状旁腺功能增加，但一般用放免法测PTH均在正常范围内，少数患者伴明显的继发性甲旁亢时，可有PTH水平轻，中度升高，特发性甲状旁腺低下时，PTH是降低的。

(2)维生素D测定：维生素D的检查对于鉴别佝偻病和骨质软化症的病因和类型是非常重要的，主要是测定血浆25-(OH)D3(正常值：国外7～50ng/m1，北京协和医院7～36ng/ml)和1，25-(OH)2D3(正常值：国外25～45pg/ml，北京协和医院21～62.4pg/m1)，一般营养性维生素D缺乏时，25-(OH)D3和1，25-(OH)2D3均下降，维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型和先天性或获得性肾1α-羟化酶活性降低所致佝偻病25-(0H)D3正常，而1，25-(OH)2D3水平减低，而维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型，1，25-(OH)2D3水平是增高的，各种佝偻病和骨质软化症实验室检查指标的变化(表2)。

3.X线的征象

(1)佝偻病：主要病理改变发生在生长旺盛的区域，X线征象变化也主要在生长最快的干骺端，如股骨远侧，肱骨近端，胫骨和尺骨末端，早期变化是临时钙化带模糊变薄，不规则乃至消失，干骺端先是膨大增宽，外形不规则呈毛刷状，而后中心凹陷呈杯状，骨骺线增宽可是正常儿童的5～10倍，骨骺出现迟缓，外形小，边缘模糊，骨畸形可见膝内翻，膝外翻等，10岁以后膝部较腕部改变更明显。

(2)骨软化症：轻度者仅显示普遍性骨密度减低，进一步发展可出现骨皮质变薄，密度减低呈绒毛状，腰椎呈双凹变，典型者可出现Looser带(Milkman假性骨折)，它是骨软化症的一个X线特征，表现为双侧对称性宽约1～5mm的亮光带，横贯骨区或位于长骨凹面，不完全跨越骨长径，与骨皮质成直角，多发生在股骨颈，肋骨，尺骨和胫骨下端，肩胛下，髂骨翼及耻骨和坐骨支，这种假骨折的产生，目前多数人认为是由于反复的微骨折后反复重建但不能钙化形成的骨痂，部分也可能是由于动脉搏动或压力的结果，严重者也可出现长骨弯曲，骨盆外口畸形或呈三角形。

无论佝偻病或骨软化症均可有不同程度的继发甲旁亢，表现为花边状骨膜下骨吸收，耻骨联合及骶髂关节间隙加宽，指骨骨膜下骨吸收和指骨丛吸收，出现假性杵状指，成人骨质软化症还可见不典型的上囊状透亮区，而典型的骨囊肿少见。

4.双光子骨密度检查

典型的佝偻病和骨质软化症不难诊断，而轻度的骨软化症早期诊断困难，双光子骨密度检查早期即可显示骨矿物质含量的减少及丢失的程度，缺点是它不能区分矿物质丢失的原因是骨矿化不良，骨质疏松或骨吸收增强，但确可作为骨软化治疗后恢复的评定指标，比X线检测更为准确。

5.骨计量学检查

这是四环素双标记后行体内骨活检，然后用组织形态学方法定量检测骨计量学参数的一种方法，是诊断佝偻病和骨质软化症的一个重要手段，特别是对于诊断不清而又高度怀疑的患者，可为诊断提供有说服力的形态学依据，佝偻病和骨质软化症的诊断依据有3点：①类骨质宽度增加。②矿化沉积速率(MAR)下降，矿化延迟时间(MTT)明显延长。③骨表面被类骨质覆盖的百分比增加，正常人类骨质完全矿化平均需10～12天，类骨质宽度7～15µm，类骨质覆盖骨小梁表面约12%，MAR为0.6～1.0µm/d，而骨软化症患者类骨质宽度和类骨质覆盖百分比显著增加，类骨质宽度超过20µm，覆盖骨表面可增加到20%，前文提到的骨转换率高的疾病(又称非软骨病性类骨质增多症)虽也有类骨质增多，但它们类骨质宽度正常或减少，在低骨转换率的骨质疏松，类骨质覆盖百分比明显减低，由于矿化不良，骨质软化症矿化前沿缩小和不规则，矿化成熟延迟，表现为四环素双标记线增厚，分布弥散，距离缩小以致融合，由于骨软化症骨小梁表面的类骨质表面延长，类骨质增宽，品红染料容易进入骨组织，骨小梁内可见到粉红色的片状染色，而在正常骨组织则很难见到。

用细胞计数的方法可了解到骨质软化症活跃的成骨细胞数量增多，细胞体大，呈立方状和柱状，提示这些细胞覆盖的类骨质是新近合成的，由于活性维生素D缺乏，钙吸收减少，导致新合成的类骨质迟迟不能被矿化，而Paget氏骨病的骨构筑和板层骨结构发生紊乱，某些方面与甲旁亢相近，局部破骨细胞生成过多，骨吸收增加。

骨质软化症与佝偻病诊断鉴别

진단 기준

应根据病史，临床表现，血液生化检查及X线骨骼检查，后二者检查对非典型病例及佝偻病分期更有诊断意义。

구루병

有下述临床表现应考虑佝偻病可能：

(1)发育迟缓，身高低于正常范围。

(2)儿童表情淡漠和易激怒，或好静，不愿活动，宁愿坐着，不愿站立和步行。

(3)坐位时，腹部膨大(佝偻病大腹)。

(4)年龄很小的儿童颅骨变软，方颅及前额突起及牙质缺损。

(5)胸壁肋软骨交界处呈串珠状，下位肋骨窿高低不平，成为Harrison沟，胸椎后突但进展性脊柱侧凸不多见。

(6)腕，踝，膝及肘关节明显膨大，下肢弓状畸形，有时可伴有骨折，少数可有股骨头骨骺滑脱。

佝偻病X线摄片呈现下述特点：

①生长板的纵行及横行径增加，钙化不良，排列紊乱。

②骺板的骨化中心边缘不定。

③有骨质软化，弯曲畸形等。

2.骨质软化症

骨质软化症的阳性体征相对要少得多，患者常自诉易疲劳，发热和骨痛，骨痛为弥散性，难以定位，且可伴有骨的广泛压痛，对年龄较大者因骨质疏松引起骨折可能系骨质软化症的最新发现。

3.X线摄片对确诊骨质软化症困难因骨量减少也为非特异性，许多改变包括长骨，骨盆及脊柱和颅骨畸形与佝偻病相同，骨小梁总数减少，剩余的骨小梁呈现显著且变得粗糙，皮质骨区有透明区，可出现假性骨折，此类似应力骨折，但不同的是，此假性骨折可出现在非负重骨且可对称性存在。

4.血液生化检查

佝偻病，骨质软化病活动期血钙可正常或偏低，[正常2.2～2.7mmol/L(9～11mg/dl)];血磷降低[成人正常0.9～1.3mmol/L(2.8～4mg/dl)]，[儿童正常1.3～1.9mmol/L(4～6mg/dl)]，钙磷乘积<30(正常40)，血碱性磷酸酶增高(正常15～30金氏单位)，此法是诊断佝偻病常用的指标，但缺乏特异性，且受肝脏疾病影响较大，近年来提倡骨碱性磷酸酶测定，正常参考值为≤200µg/L，血清中碱性磷酸酶以骨碱性磷酸酶为主，为成骨细胞所分泌，当维生素D缺乏时该细胞活跃，血清中骨碱性磷酸酶升高，升高程度与佝偻病严重程度密切相关，对佝偻病早期诊断敏感性高，血清25-(OH)D3[正常12～200nmol/L(5～80ng/ml)];血清1，25-(0H)2D3[正常40～160pmol/L(16～65pg/ml)]在活动早期已降低，对早期诊断更灵敏(但不同实验室所测定的值差异较大)，恢复期血液生化检查均恢复至正常。

5.X线骨骼检查特征

佝偻病早期仅表现长骨干骺端临时钙化带模糊变薄，两边磨角消失，活动激期的典型改变为临时钙化带消失，骨骺软骨增宽呈毛刷样，杯口状改变，骨骺与干骺端距离加大，长骨骨干脱钙，骨质变薄，骨质明显稀疏，密度减低，骨小梁增粗，排列紊乱，可有骨干弯曲或骨折，恢复期临时钙化带重现，渐趋整齐，致密，骨质密度增加。

초기 골다공증의 X-ray에는 특별한 변화가 없으며 대부분의 환자들은 골다공증의 정도가 다르고 골밀도가 감소하며 긴 피질 뼈가 얇아지고 일부는 병리학 적 골절이 있으며 심한 X-ray는 척추와 척추의 전방 및 후방 곡률을 나타냅니다. 심한 석회화 및 위축, 이중 오목한 변형, 골반 협착증, 유사 골절 (루저 벨트라고도 함). 성인 골다공증의 X- 선 변화, 밴 디드 뼈의 석회화, X- 레이 필름의 길이의 특징으로 간주 될 수 있음 수 밀리미터에서 수 센티미터 범위의 광 투과 테이프는 일반적으로 뼈 표면에 수직이며,이 광 투과 밴드는 특히 음모, 좌골, 대퇴 경부, 갈비뼈 및 어깨 테두리에서 양방향 및 대칭입니다. 일반적으로.

骨矿物质含量目前成为研究骨代谢疾病的各种病理因素所致骨矿化异常的一项重要指标，目前国内较普遍采用有单光子吸收法，用此法测定不同病期佝偻病骨矿含量，发现佝偻病初期和激期骨矿含量均下降，对佝偻病及骨软化病的诊断有较大意义。

차별 진단

首先应与其他原因引起的佝偻病鉴别，对临床诊断为维生素D缺乏性佝偻病，经用足量维生素D 3万µg(120万U)治疗后效果不佳，应考虑抗维生素D佝偻病，常与肾脏疾病有关，这类疾病包括：

1.维生素D依赖性佝偻病

有家族史，Ⅰ型发生于1岁以内婴儿，身材矮小，牙釉质生长不全，佝偻病性骨骼畸形，血液生化的特点有低钙血症，低磷酸盐血症，血碱性磷酸酶活性明显增高，氨基酸尿症，Ⅱ型发病年龄早，其特征有生后头几个月脱发，皮肤损害同时具有Ⅰ型的临床特点。

2.低血磷性抗D佝偻病

为伴性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，故常有家族史，多见于1岁以后，2～3岁后仍有活动性佝偻病表现，常伴骨骼严重畸形，血液生化特点为血磷特低，尿磷增高，这类患者需终身补充磷合剂。

3.远端肾小管酸中毒

为先天性远曲肾小管分泌氢离子不足，以致钠，钾，钙阳离子从尿中丢失增多，排出碱性尿，血液生化改变，血钙，磷，钾低，血氯高，常有代谢性酸中毒，该类患者有严重的骨骼畸形，骨质脱钙，患儿身材矮小。

4.肾性佝偻病

可由于先天或后天原因引起肾功能障碍，导致血钙低，血磷高，1，25-(0H)2D3生成减退及继发性甲状旁腺功能亢进，骨质普遍脱钙，多见于幼儿后期，有原发疾病症状及小便，肾功能改变。

佝偻病的骨骼系统改变如头大，前囟大，迟闭，生长发育缓慢应与呆小病，软骨营养不良等鉴别，呆小病有特殊面容，下部量特短，伴智力低下，血钙，磷正常，X线检查骨化中心出现迟缓，但钙化正常，软骨营养不良，四肢粗短，血钙磷正常，X线显示长骨短粗和弯曲，干骺端变宽呈喇叭状，但轮廓光整。

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