간암 변성과 관련된 정신 장애

간장 퇴행과 관련된 정신 장애 소개 간장 변성 (간 간질 변성)은 혈장에서 세룰로 플라스 민 (구리 결합 효소)의 수준의 감소로 인한 상 염색체 열성 유전성 질환입니다. 1912 년 윌슨에 의해 처음보고 되었기 때문에 윌슨 병으로도 알려져 있는데,이 질병은 신체의 아세톤 대사 장애로 인해 간과 뇌 질환을 유발하며, 임상 적 특징은 피라미드 외 증상, 간 손상 및 특징적인 각막 색 소환입니다. 정신 장애의 수준에는 여러 가지가 있으며, 발병 연령은 청소년마다 다르고 환자의 약 절반은 20 세에서 30 세 사이입니다. 잦은 정신 증상으로 인해 주요 정신 장애로 쉽게 잘못 진단됩니다. 그 상태는 계속 진행되며 대부분 예후가 좋지 않습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 취약한 사람들 : 20-30 세의 사람들 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 호흡 곤란, 요로 감염, 치질, 골절, 문맥 고혈압, 출혈성 쇼크, 위 위장관 출혈, 간성 뇌병증, 간염 증후군, 간질

간장 퇴행과 관련된 정신 장애의 원인

유전 적 요인 (40 %) :

이 질병은 상 염색체 열성 단발성 유전자 질환으로, 약 20 %에서 30 %의 양성 가족 병력을 가지고 있으며, 1 세대의 대부분은 염색체 13에 위치한 유전자에서 25 개 이상의 돌연변이가 유전자에 대한 것으로 밝혀졌습니다 결함은 구조 유전자 또는 제어 유전자가 결정되지 않았으며, 일부 문헌에 따르면 가까운 친척의 발생률이 높지만 여전히 논란의 여지가 있습니다.

환자의 ceruloplasmin이 없기 때문에 구리에 결합 할 수 없으므로 간, 뇌 (핵), 각막 및 신장에 많은 양의 구리가 축적되어 구리 대사 장애를 일으키고 일련의 내장 기능 및 조직 손상을 유발합니다. 뇌의 위치는 기저핵, 소뇌, 대뇌 피질, 각막, 간, 신장 등입니다.이 질환의 병리학 적 변화는 주로 렌티큘러 핵에 있으며 뇌 피질도 손상 될 수 있습니다. 병리학 적 부분은 핵과 꼬리 핵에서 볼 수 있습니다. 또는 사라지고 성상 세포로 대체되며, 구리가간에 침착되면 큰 간, 급성 또는 만성 간염 및 간경변, 간 위축이있을 수 있습니다.

담도 구리 장벽 (15 %) :

64Cu 또는 67Cu 방사성 핵종으로 검사 한 결과,이 질환을 앓고있는 환자는 간 담즙 시스템에서 구리 분비물이 감소하여 구리가 간이나 다른 장기 및 조직에 침착되는 것으로 나타 났으며, 이는 더욱 두드러진 가설입니다.

세포에 비정상적인 단백질의 존재 (10 %) :

가설은 돌연변이 유전자가 세포에서 비정상적인 단백질이거나 비정상적인 효소로 인해 단백질이 불완전하게 가수 분해되어 비정상적인 폴리펩티드를 형성한다고 생각하며, 비정상적인 단백질 또는 폴리펩티드는 주로 간, 뇌, 신장 및 기타 조직에 존재합니다. 그것은 구리에 대한 비정상적으로 강한 친화력을 가지며, 이는 세룰로 플라스 민의 합성을 방해하고 구리를 조직에 침착시킵니다.

리소좀 결함 (10 %) :

초기 단계에서 간세포 리소좀 결함은 구리를 리소좀에 집중시킬 수없고, 나중에 구리를 담즙으로 방출하여 배출 할 수 없어서 간 또는 다른 조직에 많은 양의 구리 침착을 초래한다.

세룰로 알린 합성 장벽 (15 %) :

Matsuda (1974)는 환자의 혈청에서 정상 세룰로 플라스 민 함량을 측정하기 위해 방사성 면역 분석법을 사용하여 구리 및 프로토-구리 세포 단백질 합성 과정이 차단되었음을 시사한다.

이 질환의 병리학 적 변화는 주로 렌티큘러 핵에서 발생하며 뇌 피질도 손상 될 수 있습니다. 뇌의 모양은 육안으로 정상입니다. 절개면에서 선조가 위축되고 갈색이며 종종 핵이 있습니다. 병리학 적 생검은 껍질을 보여줍니다. 핵 및 꼬리 핵 뉴런은 퇴화되거나 사라지고, 성상 세포로 대체되고, 일부는 전형적인 알츠하이머 세포를 형성하고, 퇴행성 변화, 구리 침착 모세관 주변의 손상된 부위에서 특별한 염색이 발견 될 수있다.

이 질병은 간경화 초기 단계의 지방증, 심한 경우 간세포 괴사, 간경화 후기 말기의 간 부피 감소, 소엽 경화증, 표면의 미세 결절, 정상 및 분해 병리학 적 섹션 및 불규칙한 간세포 영역으로 특징 지어집니다 엇갈린 분포, 결합 조직 및 작은 담관 증식이 있습니다.

간장 퇴행과 관련된 정신 장애 예방

유전병의 발생을 통제하고 줄이기 위해서는 반드시 예방에 기반을 두어야합니다.이 질병의 가까운 친척의 높은 발생률에 대해서는 여전히 논쟁의 여지가 있지만, 가까운 친척과 동종 학 보호법의 시행으로 결혼을 피하는 것을 적극적으로 옹호해야합니다. 확실히, 미래 세대에 선천성 질환을 일으킨 사람이있을 가능성이있는 사람은 출생을 피해야하며, 현재 중국은 친족 보호법을 제정하여 친척의 결혼을 금지하고 있습니다. 친척들과 결혼하는 것은 명백히 금지되어 있습니다. 위의 치료를받는 것 외에도 확인 된 환자는 다양한 만성 신체 질환을 적극적으로 치료하고 다양한 전염병을 예방하고 건강을 지속적으로 개선해야합니다. 동시에 가족의 아이들은 동일한 질병 위험이 있기 때문에, 쉬운 초기 유전자 상담 서비스.

또한, 많은 수의 임상 실습에서 많은 간경변 변성 환자가 규칙적인 구리 추출, 증상 치료, 임상 증상 및 징후가 현저하게 개선되었지만 퇴원 후 환자는 증상이 사라 졌다고 생각하고 처방전 이하 약물 복용량과 구리 함량이 높은 음식 섭취를 피하기 위해주의를 기울이지 않아 결과적으로 환자가 악화되어 재 입원 및 사망 한 경우도있었습니다. 일부 환자 또는 그 가족은 일부 기공에 대해 미신적이며 일방적으로 구리 방전 약물 복용을 중단했습니다. 상태가 악화되고 환자의 삶이 망 가지고 후회가 늦습니다! 환자와 그의 가족의 치료법 준수는 종종 오랫동안 완화되고, 삶의 질이 좋으며, 우수한 학업 및 경력 성취도를 가지고 있습니다. 결과.

간경변 변성 환자는 불안과 우울증에 걸릴 가능성이 높고, 불분명 한 말, 서투른 움직임, 간 기능 장애 및 실망으로 실망하고 가족 경제, 인력 및 물질 자원의 부담에 대해 죄책감을 느낍니다. , 기분이 좋지 않고 진단 및 치료에 협조하지 않고 심지어 치료를 거부 할지라도 환자의 심리적 이상과 호환되는 심리 치료를 통해 질병, 성질, 심리 상담 및 치료의 유전 적 특성으로 인해 부모에게 분개하는 개별 환자는 매우 중요합니다. 환자의 진단 및 치료 과정에 대한 순응도를 향상시키는 심리적 편차 또는 비정상적인 심리학을 수정하는 것은 예후를 개선하는 데 도움이되고 환자에 대한 사회적 지원은 환자의 효능, 가족, 친척, 친구 및 기타 경제에 크게 영향을 미칩니다. 물질적이고 영적인 지원과 격려는 종종 질병을 극복하기위한 환자의 신뢰를 향상시킬 수 있습니다; 환자를 돌보고 돌보는 것은 종종 치료, 학교, 부대, 의료 보험 및 행정 부서, 심지어 자선 단체의 효과를 향상시킬 수 있습니다. 환자와 그 가족을위한 자금 지원은 어려움의 일부를 해결하거나 감소 시키거나 제거 할 수 있습니다 그 걱정은 또한 환자들이 좋은 예후를 얻도록 도와줍니다.

윌슨 병과 관련된 정신 장애의 합병증 합병증 dysphagia 요로 감염 여드름 골절 포털 고혈압 출혈 충격 상부 위장관 출혈 간성 뇌병증 간염 증후군 간질

간경변 변성 환자는 면역 기능이 낮아서 다양한 전신 감염에 이차적 일 수 있으며 간부전 또는 동시 감염으로 사망 할 수 있습니다. 일부 환자는 삼키기 어려움, 식수로 돌아 가기 등의 가성 대근 마비 증상, 특히 장기적입니다. 침대에있는 환자는 저혈압 폐렴, 요로 감염 및 치질, 피라미드 외 증상, 걷기 어려움, 넘어지기 쉽고 골절이 발생할 가능성이 높으며 윌슨 병 환자는 보상되지 않은 간경변 중 문맥 고혈압이 있습니다. 식도 및 위 정맥류가 복합 된 환자는 급성 상부 위장관 출혈 및 심지어 출혈성 쇼크가 발생하기 쉽습니다. 소량의 간은 해독 능력이 감소하고 간성 뇌병증이 생기는 경향이 있으며 간경변 증후군 등이 있습니다. 일부 환자는 뇌 손상으로 인해 병합됩니다. 발작에서, 상기 언급 된 다양한 합병증은 종종 상태를 악화시키고, 치료 효과에 심각한 영향을 미치고, 환자의 입원 시간을 연장 시키며,시기 적절하고 정확한 치료가 아니라면, 일부 환자의 예후는 합병증이없는 환자의 예후보다 나쁘다.

간장 변성과 관련된 정신 장애의 증상 일반적인 증상 연하 곤란증 , 기분 상실 , 간 및 복수, 지적 쇠퇴, 정신 지체, 의심, 과민성, 관절, 비자발적 운동, 강제 울음

질병의 대부분은 발병이 느리며, 초기에는 사지 진전, 스윙, 근육 긴장 증가, 비자발적 운동 등과 같은 피라미드 외 증상이 정신 장애의 약 20 %를 차지하며 정신 장애가있는 어린이가 첫 번째입니다. 정서적 이상 또는 학습 능력 감소로 나타나는 증상.

1. 발병이있는 대부분의 환자는 발병이 느리고 일부는 아 급성이며 질병이 더 빨리 진행됩니다. 후자는 소아 또는 청소년 환자에서 더 흔하며, 첫 번째 증상은 피라미드 외 증상으로 더 흔하며 첫 번째 증상은 정신 장애입니다. 정신 증상이 시작된 아동의 대다수 인 아동의 약 20 %가 정서적 이상 또는 학습 능력 감소로 나타납니다.

2. 정신과 적 증상 간성 변성 증상은 다양해지며 초기에는 기분 이상이나 성격의 특성에 변화가 있으며 질병의 과정에서 비슷한 감정적 정신적 증상이나 정신 분열증과 유사한 증상이 나타날 수 있으며, 말기에는 지능이 사용됩니다. 감소는 더 분명하고, 심한 것은 치명적입니다.

임상 적으로 대부분의 정신과 적 증상은 신경 학적 증상이 시작된 지 약 1 년 후에 발생하지만 더 일찍 행동 할 수 있습니다. 정서적 장애는 주로 필수 울음, 정서적 불안정성, 기분 상실, 과민성, 행복감 또는 무관심, 관심 감소 등입니다. 흔한 것 (Ouyang Shan, 1990)은 우울증, 불안 증상, 성격 및 행동 장애가 둔함, 유치, 조롱, 발진, 임의성, 거짓말 또는 도둑질 등으로 특징 지워지지 만 충동적인 행동은 드물지 않으며 논리적 사고도 드물게 나타납니다. 질병이 진행됨에 따라 정신 지체가 점점 더 분명해 지지만, 후기에는 심각한 치매 상태가있을 수 있으며, 일부 환자는 청각 환각과 망상 또는 정신 분열증과 같은 증상을 보일 수 있습니다. 뇌실질은 심하게 손상되어 현재 환자의 일상 생활은 완전히 자립 할 수 없으며 성적이 나타날 수 있습니다.

3. 신경 학적 증상 및 징후이 질환의 세 가지 주요 징후는 피라미드 외 증상, 간경변 및 각막 색 소환 (Kayser-Fleischer ring)입니다. 첫 번째 증상에서, 피라미드 외 운동 이상증은 사지 진전, 팔과 같은 매우 명백합니다. 큰 스윙, 근육 톤 또는 강성 증가, 비자발적 움직임, 운동 실조증 등이 가장 일반적이며 불명확 한 관절, 침 흘림 및 삼키기 어려움과 같은 다른 증상은 드물지 않습니다.

대부분의 경우, 각막 바깥 쪽 가장자리에 갈색-녹색 색 소환 (Kayser-Fleischer ring)이 있으며, 실험실 테스트에서 혈청 구리 산화 효소 활성이 감소했으며 각막 색 소환의 검출률이 90 % 이상이며 중요한 진단 적 가치를 지니고 있으며 고리는 갈색입니다. 또는 각막 가장자리에 위치한 회색 녹색은 슬릿 램프 아래에서 쉽게 볼 수 있습니다.

간 손상은 주로 간에서 발생하며, 비장 비대가 가장 흔하며, 말기에는 복수와 간경변이 발생합니다.

이 질환은 진행성 진행성 질환으로 대부분의 예후가 좋지 않으며 증상의 시작부터 약 7 년에서 15 년 동안 사망 할 때 주로 간부전 또는 동시 감염으로 인한 것입니다.

간장 퇴행과 관련된 정신 장애 검사

1. 혈청 세룰로 플라스 민 및 혈청 구리 감소, 요로 구리 및 간 구리 증가, 환자의 90 %에서 혈청 구리 산화 효소 흡광도 테스트는 간질 성 변성의 주요 생화학 적 이상, 혈청 세룰로 플라스 민 결정의 정상 값보다 낮았다 정상적인 사람은 200 ~ 400mg / L (또는 0.25 ~ 0.49 OD); 어린이는 일반적으로 200mg / L 미만입니다 .24 시간 소변 구리 출력은 어린이에서 크게 증가하며 종종 100 ~ 1000ug / 24h까지 측정됩니다. 정상적인 사람들은 약 20ug / g (건조 중량)이며 어린이는 200-3000ug / g만큼 높을 수 있습니다.

2. 간 기능 검사에서 알라닌 아미노 트랜스퍼 라제 (SGPT) 및 티몰 혼탁도 테스트 (ZnTTT)가 증가한 것으로 나타났습니다.

3. 혈중 농도가 매우 낮은 환자는 구리 복합 요법에서 바람직하지 않은 요인으로, 시간 내에 치료하지 않으면 구리 추출 치료를 받기가 어려우며 간과 신장 기능이 심각한 환자는 간과 신장 기능을 사용하지 않아야합니다. 손상된 약물, 간 섬유증 지수는 환자에서 간경변의 심각성을 이해하고, 항 섬유증 치료에 대한 객관적인 관찰 지표를 제공 할 수있다.

4. 뇌파 검사는 약 30 % ~ 50 %의 비정상적이며 대부분 경증에서 중등도이지만 구체적이지 않습니다.

5. 비정상적인 뇌간 청각 발생률은 90 %까지 더 높으며, 주요 증상은 III-VIPL의 연장과 진폭 감소 (Pan Yingfu, 1987)인데, 이는 뇌간에 구리가 확산되어 뇌간 청각을 유발할 수 있습니다. 전신 신경 변성 및 탈수 초화 변화.

6. 뇌 CT 스캔 결과, 환자의 30 % ~ 40 %가 양측 기저핵 절 대칭 저밀도 병변, 대뇌 피질 및 뇌간 위축, 심실 확대 및 측면 균열 확대, 자기 공명 영상을 볼 수 있음을 보여주었습니다. MRI)는 뇌실 CT 스캔보다 심실의 확대뿐만 아니라 시상 및 뇌간의 비정상적인 신호 (T1W 낮은 신호, T2W 높은 신호)보다 넓은 범위의 병변을 보여줍니다.

뇌파도, EMG의 비정상적인 변화는 뇌 및 말초 신경, 근육 손상, 치료 전후의 뇌 줄기 유발 잠재력이 환자의 뇌 손상의 중증도 및 효능을 결정하는 데 사용될 수 있음을 제안하며, B- 초음파는 환자를 이해할 수 있습니다 간의 영상 분류, 비장 확대 정도, 신장 피질의 손상 및 담석증의 유무는 예후를 추정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 두부 신경절의 특수 병변 외에도 머리 CT 또는 MRI는 질병을 도울 수 있습니다. 대뇌 피질의 진단 외에도 대뇌 피질이 위축되고 전두엽 연화 병변이 형성되고 환자는 종종 정신 지체가 있고 학업 성적이 좋지 않으며 해당하는 뇌 소생술로 치료해야하므로 보조 검사는 환자의 치료 및 예후를 판단하는 데 중요한 참조 값을 갖습니다. .

간장 퇴행과 관련된 정신 장애의 진단 및 진단

진단 기준

피라미드 외 증상, 각막 색 소환 및 혈청 구리 산화 효소의 흡광도 감소는이 질병의 진단을위한 세 가지 중요한 기준이며, 간 질환 또는 간 질환, 증가 된 비뇨기 구리 (> 50μg)도 진단 적이며 뇌 CT 및 MRI 보조 진단 참조 용.

1. 유기적 손상의 증거

(1) 뇌 병변, 간 병변.

(2) 발병 연령 및 명확한 유전자 이력.

(3) 근육 톤, 진전, 각막 KF 링 등 증가

2. 정신적 증상

(1) 지능적인 손상이 점진적으로 악화됩니다.

(2) 정서 장애 및 성격 변화.

3. 실험실 검사

(1) 혈청 세룰로 플라스 민 및 혈액 구리 감소, 소변 구리, 간 구리 증가, 혈청 구리 수소화 효소 감소.

(2) 간 기능 손상 SGPT, ZnTTT 등.

(3) 뇌 CT 및 MRI 검사는 기저핵에서 밀도 변화가 낮은 것으로 나타났습니다.

피라미드 외 증상, 각막 색 소환 및 혈청 구리 산화 효소 흡광도는 3 가지 항목 감소한 것이이 질환의 진단을위한 핵심 기초입니다.

차별 진단

감별 진단에서는 알츠하이머 병, 파킨슨 병, 헌팅턴병과 같은 뇌병과 구별되어야하며, 정서적 이상과 내적 추진력의 감소로 정신 분열증 및 정서 장애와 구분되어야한다. .

1. 다른 뇌 퇴행성 질환과는 달리,이 질환은 명백한 각막 색 소환, 혈액 구리 변화, CT, MRI 검사를 통해 뇌 기저핵의 변화와 명확한 간 증상을 확인할 수 있음을 확인할 수 있습니다.

2. 기능적 정신병의 식별이 질환의 정신적 증상은 주로 성격 변화, 치매 등과 같은 뇌 유기 병변이며, 피라미드 외 증상, 특징적인 KF 고리 실험실 검사는 진단을 확인할 수 있습니다.

이 질병에는 세 가지 주요 특징이 있기 때문에 식별에 어려움이 없습니다.

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