알파1-항트립신 결핍

α1- 항 트립신 결핍에 대한 소개 A1- 안티 트립신 결핍은 혈액 항 단백질 성분 αα- 안티 트립신 (α1-AT)의 결핍에 의해 발생하는 선천성 대사 질환이며, 이는 오토 좀에 의해 유전된다. 임상 특징은 신생아 간염, 영아 및 성인의 간경변, 간암 및 폐기종입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 취약한 사람들 : 성인과 유아에게 좋습니다 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : Astragalus 간염 폐기종

A1- 항 트립신 결핍 병인

문맥 섬유증 및 담도 증식 (35 %) :

광범위한 포털 섬유증이 있으며 간경변과 유사하지만 담관 과형성이 명백하며 6 개월 전에 황달이 가라 앉았지만 간과 비장이 점진적으로 커지고 굳었 고 2 건이 나중에 나타났습니다. 고혈압이지만 이러한 유형의 환자의 간외 담관에는 이상이 없습니다.

작은 담관 이형성증 (25 %) :

간 구조는 정상이며, 가벼운 간세포 손상이 있으며, 문맥 부위는 약간 섬유 성이지만 담관의 수가 현저히 감소하며 담낭이 흩어져 있습니다.

간세포 손상 (15 %) :

간 섬유증의 유무에 관계없이 간 비대, 비교적 침윤성 염증 세포, 및 대부분 단핵 세포 침윤을 특징으로하며, 담즙 정체가있을 수 있지만, 문맥에 담낭이 형성되지는 않습니다.

A1- 항 트립신 결핍 예방

예방 조치에는 금연,기도 방해를 유발할 수있는 요인 제거, 기관지 폐 감염 예방 및 일반적인 건강 평가가 포함됩니다.

1-1- 항 트립신 결핍 합병증 합병증, 간염, 황달, 폐기종

환자는 간염, 황달의 담즙 정체, 간경변, 간암, 폐기종, 상부 위장관 출혈 또는 간장 혼수 상태에 빠지기 쉽습니다.

A1- 항 트립신 결핍 증상 일반적인 증상 간 비대 위 출혈 출혈 간 혼수 황달 포털 고혈압

출생 후 첫 주에는 황달의 담즙 정체가있을 수 있으며, 대변이 착색되지 않고, 소변 색이 깊고, 간이 확대되어 신체 검사에서 발견 될 수 있으며, 생화학 적 지표는 폐쇄성 황달의 징후가 있으며 황달은 종종 2-4 개월 후에 사라집니다. 간경변은 나이 후에 볼 수 있습니다.

성인의 경우, 대부분의 α1-AT 결핍 환자는 현저한 문맥 고혈압을 앓고 있으며, 환자는 종종 상부 위장관 출혈 및 / 또는 간 혼수 상태로 사망하며, 종종 폐기종, 간경변, 간경변으로 사망합니다. 여성보다 비율이 높습니다.

α1-AT 결핍으로 인한 간경변 환자는 간세포의 발생률이 높으며, 대부분 간세포에서 발생하며 일부는 담관에서 발생합니다.

A1- 항 트립신 결핍 검사

그것은 정상적인 α1-AT 함량의 결정, 진단을 확인하기 위해 Pi 표현형 분석에 사용될 수 있으며, 간 생검은 간세포가 다른 크기의 구형 적체로 채워져 있음을 알 수 있으며 PAS 염색은 양성입니다.

α1- 항 트립신 결핍의 진단 및 식별

이 질병의 진단은 가족 병력, 신생아 담낭 증, 폐기종 또는 반복 폐 감염을 동반 할 수 있으며, 종이 단백질 전기 영동으로 α1- 글로불린 결핍이 발견되어 정상적인 α1-AT 함량 결정, Pi 표현형 분석에 사용될 수 있습니다 진단을 확인하기 위해 간 생검에서 간세포가 다른 크기의 구형 적체로 채워졌으며 PAS 염색이 양성임을 확인할 필요가 없었습니다.

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