원형포르피린증

프로토 포르피린 소개 적혈구 간성 포르피린증으로도 알려진 프로토 포르 피리아 (Protoporphyria)는 상 염색체 우성 포르피린 대사의 비정상적인 질병으로, 어린 시절부터 신체의 피부에 노출 된 부분의 햇빛에 알레르기가 있습니다. 노출 된 부위의 피부에는 가려움증, 발적, 부종 등이 있습니다. 적혈구 및 대변의 프로토 포르피린 함량이 너무 높지만 소변에는 소변 포르피린이 포함되어 있지 않습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 담석 간경변

프로토 포르피린의 원인

(1) 질병의 원인

1. 프로토 포르피린 질환의 포르피린 대사 장애는 골수, 적혈구 및 간세포 골수, 간, 혈액 망상 세포 및 섬유 아세포의 철 킬레이트 효소 결핍에서 발생합니다 (마지 생합성 과정의 마지막) 따라서 프로토 포르피린의 축적을 초래하는 효소)는 환자에서이 효소의 활성이 정상인의 10 % 내지 20 %에 불과하다.

2.이 질환은 증상이 다르거 나 불완전한 침투성을 갖는 상 염색체 우성 질환으로 대부분의 유전자 보균자에는 증상이 없으므로 가족의 경우 임상 증상이없는 경우가 종종 있지만 적혈구, 혈장 및 대변에는 약한 생화학 적 이상이 있습니다.

3. 유전 적 요인에 의한 생화학 적 결함은 프로토 포르피린과 적혈구 글로불린의 조합을 매우 약하게 만듭니다. 무료 프로토 포르피린은 적혈구와 간에서 혈장으로 들어가고, 혈장, 골수 또는 간에서 알부민과 헴에 결합합니다. 둘 다 너무 많은 프로토 포르피린을 생성하여 빛 에너지를 흡수합니다. 것들.

(2) 병인

이 질환은 상 염색체 우성이며, 염색체 18q21.3에 위치한 철 킬레이트 효소 유전자 결함은 프로토 포르피린 IX 및 철 이온으로부터 헴의 합성을 촉진하는데 필요한 철 킬레이트 효소가 부족하여, 프로토 포르피린을 초래한다. IX는 체내에 과도하게 축적되어 있으며, 자유 프로토 포르피린은 적혈구와 간에서 혈액으로 들어가 피부의 모세관 내피 세포에 침착되어 피부의 감광성 반응을 일으킬 수 있지만, 프로토 포르피린 IX는 수분 용해성이 떨어지고 피부와 뼈에 지방 용해성이 강합니다. 치아의 조직 친화력이 나빠서 피부 손상이 가벼우 며 뼈와 치아에 프로토 포르피린 침착이 없으며 철 코딩은 효소 코딩 영역의 돌연변이에 의해 발생하며 철분과 동일한 유전자 결함이있는 가족 구성원의 임상 및 포르피린 대사에 의해 유발됩니다. 유전자 결함이있는 대부분의 환자는 비정상적인 포르피린 대사가 있지만 임상 증상은없고 아버지와 아들의 유전은 드물지만 질병의 임상 증상을 결정하기 위해 하나 이상의 대립 유전자가 결정되는 것으로 추측됩니다. 여성에서 더 흔한 이유는 알려져 있지 않습니다.

프로토 포르피린은 주로 담도를 통해 대변에서 배설되는데,이 질환으로 인한 간 손상은 간 조직에서 프로토 포르피린의 침착에 의해 발생합니다. 간은 혈장에서 대량의 프로토 포르피린을 제거 할 수 있으며 간은 다량의 프로토 포르피린을 분비 할 수 있습니다. 모세 혈관 담관 폐쇄는 담즙 정체를 유발합니다 모세 혈관 담관 상피 세포로부터의 프로토 포르피린의 배설 속도가 제한되어 간세포에 프로토 포르피린이 축적 될 수 있습니다 콜레스테롤은 세포 내 산화 적 인산화를 방해하여 세포 사멸 및 간 섬유화를 유발합니다.

프로토 포린 증 예방

태양 노출을 피하고 태양 보호 조치를 취하십시오. 가벼운 음식은 피하십시오.

프로토 포르피린 합병증 합병증 담석 간경변

담석에 의해 주로 복잡한 개별 사례는 만성 간내 담즙 축적 및 간경변을 가질 수 있습니다.

프로토 포르피린 질환의 증상 일반적인 증상 소변에 더 많은 포르피린 광 알레르기 성 습진 흉터 부종 피부 괴사가 있음

대부분의 환자들은 어린 시절에 증상이 나타나기 시작하여 6 세 이전에 발병하였으며, 사춘기까지 몇 가지 경우가 지연 될 수 있으며, 강한 태양의 여름에는 질병이 발생하며, 늦은 가을부터 겨울까지 태양의 강도가 약해지고 점차적으로 증상이 가라 앉습니다.

주요 증상은 피부가 햇빛에 알레르기가 있다는 것입니다. 피부가 강한 햇빛에 노출 된 후에는 먼저 뜨겁고 가려움증, 따끔 거림 및 부종, 물집, 침식, 발적 및 각 환자의 증상이 매우 일치하지 않습니다. 12 ~ 24 시간 내에 후퇴 한 후 햇빛에 노출되면 에피소드가 반복 될 수 있습니다. 몇몇 경우 피부 손상이 점차 만성 습진으로 변합니다. 몇 주 후에 흉터가 치유되어 흉터를 형성합니다. 심한 증상은 코와 뺨에 부어 오릅니다. 피부 괴사와 딱지가 생겨 피상적 우울증이나 2-4 mm 크기의 선 같은 얼룩 흉터가 생길 수 있으며 성인 후에는 피부가 약간 두껍지 만 특별한 흉터는 없습니다. 왁스 같은 얼굴, 주황색 피부 코, 손등의 두껍고 단단한 조약돌, 피부 증상은 노출 된 영역으로 제한됩니다.

프로토 포르피린증의 검사

1. 혈액 사진 헤모글로빈과 헤마토크릿은 정상보다 약간 낮을 수 있으며, MCV는 정상 또는 정상보다 낮고, MCH는 약간 감소하며, 적혈구의 수명은 정상입니다.

2. 골수 골수 증식 및 골수 세포 조혈 정도는 정상 범위에있다.

3. 적혈구의 유리 프로토 포르피린 이 정상 범위를 초과하며 가장 흔한 5.4-81.0 μmol / L이 질병의 주요 진단 기준으로 혈장의 프로토 포르피린이 증가하고 대변의 프로토 포르피린이 증가하거나 정상화되며 말초 혈액은 형광 현미경으로 검사됩니다. 골수의 적혈구는 단순하고 신뢰할 수있는 적색 형광에서 볼 수 있습니다.

4. 기타 시험 철 역학 시험에서 혈장 철의 전환율과 철의 이용률은 정상이고 소변 색은 정상이며 원래 포르피린은 포함되지 않은 것으로 나타났습니다.

적혈구의 유리 프로토 포르피린 (FEP)은 대부분 5.4-81.0 μmol / L (정상 <0.9)에서 유의하게 증가한 반면 철 결핍 성 빈혈로 인한 FEP는 5.4 μmol / L을 거의 넘지 않아 임상 증상없이 유전자 결함을 나타 냈습니다. FEP는 0 ~ 3.6μmol / L이며, 심각한 프로토 포르피린 간 질환이있는 환자의 경우 FEP는 일반적으로 24μmol / L를 초과합니다. 말초 혈액에서는 적혈구가 형광 현미경으로 적 형광을 방출하여 5 % ~ 25 %를 차지합니다. 포르피린은 양성, 소변 색은 정상, 포르피린은 포함되지 않았으며, 프로토 포르피린은 대변에서 유의하게 증가했습니다.

임상 증상에 따라, B- 초음파, 심전도, X- 선 검사를 위해 징후를 선택할 수 있습니다.

프로토 포르피린의 진단 및 식별

진단 기준

일반적으로 환자는 전신 증상이없고, 대부분의 환자는 매우 가벼운 빈혈이있을 수 있으며, 많은 양의 프로토 포르피린이 담도에서 배설되기 때문에 소수의 환자가 어린 나이에 담석증을 앓을 수 있습니다.

이 질환의 주요 진단은 임상 증상에서 일광의 피부의 명백한 감광성 손상에 기초합니다. 실험실 테스트에 따르면 적혈구에서 유리 프로토 포르피린의 농도가 증가하고 적혈구에서 프로토 포르피린과 프로토 포르피린의 증가가 참조 값을 갖는 것으로 나타났습니다. 그러나 그 결과가 매우 일관 적이 지 않기 때문에 적혈구 프로토 포르피린의 결정만큼 진단의 중요성이 중요하지 않다 형광 현미경 하에서 적혈구 적혈구는 양성이며 비뇨기 프로토 포르피린은 음성이므로 상기 조건에 따라 진단 할 수있다.

차별 진단

1. 철분 결핍 빈혈 및 납 중독 질환, 적혈구 포르피린 함량 증가 또한 적혈구 형광 반응 검사 양성 결과는 철분 결핍 빈혈 및 납 중독 및 기타 질병에서도 발생할 수 있지만 피부에 민감한 임상 증상, 철 결핍 빈혈의 혈청 철분이 적고 골수 외부의 철분이 사라질 수 있으며 납 중독의 혈액과 납 납을 차별적으로 진단 할 수 있습니다.

2. 포로 성 포르피린증 환자는 햇빛에 알레르기가 있으며 피부 손상은 비슷하지만 후자는 상 염색체 열성이고 발병 연령은 1 세 이상이며 적혈구에는 과도한 프로토 포르피린이 포함되어 있지 않습니다. 그것은 너무 많은 비뇨기 포르피린, 적갈색 적갈색 또는 갈색, 비뇨기 포르피린 검사 양성, 피부가 종종 다모증 및 과다 색소 침착을 포함합니다.

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