피리미딘 5'-뉴클레오티드 결핍

피리 미딘 5'- 뉴클레오티드 결핍에 대한 소개 피리 미딘 5'- 뉴클레오티드 결핍 (P5'ND) 적혈구 피리 미딘 5'- 뉴 클레오 티다 제 결핍은 RNA 이화 작용과 관련된 상 염색체 열성 효소이다. 뉴클레오티드 대사 이상에서 가장 흔한 효소 결핍 질환입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 전송 모드 : 모자간 전송 합병증 : 갈락토오스 혈증 간성 퇴행 비타민 D 결핍 구루병

피리 미딘 5'- 뉴클레오티드 결핍 병인

(1) 질병의 원인

상 염색체 열성 유전.

(2) 병인

P5'N은 Cr2, Zn2, Mg2에 의해 활성화되는 아연 (Zn) 의존성 메탈로 효소이며, Hg2와 Pb2는 활성을 현저히 억제하며 적혈구의 성숙과 노화에 따라 P5'N의 함량은 점차 감소하고 P5'N은 존재한다. 상이한 유전자에 의해 암호화 된 타입 I 및 II는 적혈구 외에 뇌 조직에 존재한다.

리보솜 RNA는 정상 망상 적혈구에서 5'- 뉴클레오티드로 분해되며, 비분 산성 대사 산물 (시티 딘, 티미 딘 및 우리 딘 모노 포스페이트)은 P5'N에 의해 ​​재인 산화되어 분 산성 생성물을 형성한다. 세포를 통해, P5'N- 결핍 망상 적혈구는 많은 수의 시티 딘 및 우리 딘 복합체를 응집하여 총 뉴클레오티드 풀을 정상적인 적혈구보다 5 배 이상 크게 만들 수 있습니다. 리보솜은 결함이있는 세포에서 정상적으로 분해 될 수 없기 때문에, 따라서, 많은 양의 응집체가 라이터 염색에서 호 염기성 스포팅 입자를 형성하고, P5'N 결핍은 결함있는 적혈구에서 피리 미딘 대신에 아데노신 모노 포스페이트의 큰 소비로 인해 "높은 ATP 증후군"으로 미리 분류되었다.

P5'N 결핍의 용혈 활성의 메커니즘은 적혈구에서 P5'N의 심각한 결핍에서 피리 미딘 뉴클레오티드 축적, ATPase 및 ATP 생산 관련 효소의 경쟁 억제, 6- 포스 포 글루코 네이트 및 비 -NADP와의 경쟁 억제 산성 피리 미딘 뉴클레오티드의 축적에 더하여, G-6-PD의 경쟁적 억제, 적혈구의 pH가 감소하여, G-6-PD 및 6PGD의 활성을 추가로 감소시키고, 펜 토스 포스페이트 바이 패스 활성에 영향을 미치며, 둘 다 ATP가 생성되어 적혈구의 수명이 단축되고 만성 비 구형 적혈구 용혈성 빈혈로 나타납니다.

피리 미딘 5'- 뉴클레오티드 결핍 예방

예방, 유생 학, 혼전 및 태아 검사에주의를 기울여야합니다.

피리 미딘 5'- 뉴클레오티드 결핍 합병증 합병증 갈락토스 혈증 간장 퇴행 비타민 D 결핍 구루병

1, 갈락토스 혈증 : 신생아의 시작부터 곡물, 과일, 고기, 계란 및 음식을 대체하는 우유 및 두유, 설탕 등과 같은 갈락토스 함유 식품을 먹지 마십시오.

2, 페닐 케톤뇨증 : 출생 후 2 개월부터 낮은 페닐 피루 베이트식이를 받고 가수 분해 된 단백질로 대체되어 약 6 세가 될 때까지.

3, 간장 변성 : 구리 함유식이를 제한해야합니다. 약물 치료 : 효소, 코엔자임 또는 대사 산물의 부족을 보충하여 과도한 물질을 제거하십시오.

4, 비타민 D 구루병, 비타민 D 치료 및 효과를 관찰하기 위해 정기적 인 점검.

피리 미딘 5'- 뉴클레오티드 결핍 증상 일반적인 증상 지능은 용혈성 빈혈을 줄입니다

1. 평생 용혈 빈혈 빈혈은 종종 경증에서 중등도이며, 감염, 스트레스 및 임신으로 인해 악화 될 수 있습니다.

2. 비대하고 간헐적 인 황달.

3. 낮은 뇌 조직에서 정신 발달로 인한 P5'N 결핍.

피리 미딘 5'- 뉴클레오티드 결핍의 검사

P5'N 결핍 이종 접합 혈액 사진은 정상, 동형 접합 또는 복합 이종 접합 P5'N 활성은 정상의 5 %에서 10 %에 불과하며, 비대증 및 간헐적 황달, 감염, 스트레스 및 임신이있는 평생 용혈성 빈혈이 있습니다. 빈혈이 악화 될 수 있으며 일부 환자는 발달 지연이있을 수 있습니다.

1. 말초 혈액 헤모글로빈 농도는 80-100g / L이고, 망상 적혈구는 약 10 %이며, 호염기구 적혈구는 4 %에서 5 % (정상 <3 %) 범위에서 지속적이며이 질환의 진단을 암시합니다.

2.자가 분해 검사가 양성이고 포도당이 제대로 교정되지 않았습니다.

3. 상승 된 시토신 뉴클레오티드에 대한 스크리닝.

4. P5'N 활동 정량 시험 :이 질환의 진단은이 시험에 의존하며, P5'N 활동의 정상 범위 : 성인 12.10 ± 2.52; 신생아 19.18 ± 3.62 (무기 인법);이 질환의 P5 'N 활동은 정상보다 낮습니다 .

피리 미딘 5'- 뉴클레오티드 결핍의 진단 및 식별

가족력에 따르면, 임상 증상 및 적혈구 P5'N 활성의 결정이 확인되었다.

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