X-연관 어린선

X-linked ichthyosis 소개 X-linked ichthyosis (X-linkedichthyosis)는 ichthyosisnigricans 및 X-linked 열성 ichthyosis (recessiveX-linkedichthyosis)로도 알려져 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 취약한 사람 : 남성 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 고환암 암호 해독

X- 연관성 홍 반증

(1) 질병의 원인

1860 년대에 X- 연관 열성 협착증은 임상 증상에 의해 다른 협심증과 구별되었다. 나중의 연구에 따르면이 병은 스테로이드 설파 타제 이상, 스테로이드 설파 타제 가수 분해 된 설페이트, 콜레스테롤 설페이트 및 황화 스테로이드, 태아 에피네프린 탈황, 어머니의 소변에서 배설되는 에스트로겐, 태아 태반에 스테로이드 설파 타제의 결핍은 어머니의 소변에서 에스트로겐의 감소로 이어질 수 있습니다. 일부 여성의 경우 노동 착수 및 노동을 유발할 수 있습니다 장애, 남성 교감 신경성 백혈병 환자, 표피, 각질층, 백혈구 세포 및 배양 섬유 아세포를 포함한 많은 조직에서 스테로이드 설파 타제 활성의 감소 또는 결여, 또한 효소 기질-콜레스테롤 황산염은 비늘이 있습니다 축적 중간에, 여성 담체에서 백혈구 스테로이드 술 파타 제의 수준은 정상적인 개인과 남성 환자 사이에있다.

남성의 경우, ichthyosis vulgaris의 발생률은 약 1 : 2000 ~ 1 : 6000이며, 성인 남성 환자의 약 절반이 쉼표와 같은 각막 불투명도를 가질 수 있지만 시력에는 영향을 미치지 않지만 여성 운반자, 남성 환자에서도 발생합니다 cryptorchidism 및 고환암의 발생률이 증가하고 혈청 콜레스테롤, 표피 및 편평 콜레스테롤 수치가 증가하며 젤 전기 영동은 β-lipoprotein (저밀도 지단백질)의 증가를 나타내며 이는 혈청 황산의 진단 기능 중 하나로 사용될 수 있습니다. 콜레스테롤 수치가 정상 80-200 μg / dl에서 2000-9000 μg / dl로 증가하면 종종 진단을 확인할 수 있습니다.

(2) 병인

스테로이드 설파 타제 유전자는 X 염색체 (Xp22.3)의 짧은 무장 2 영역, 2 대역 및 3 서브 밴드에 위치합니다. 오버랩 증후군.

표피의 경우, 스테로이드 설파 타제는 콜레스테롤 설페이트의 가수 분해를 촉진하는데, X- 연관성 ichthyosis 환자에서 스테로이드 설파 타제의 결핍은 황산 콜레스테롤의 가수 분해가 정상적인 탈모에 매우 중요하다는 것을 나타냅니다. 콜레스테롤 설페이트의 가수 분해에 대한 추가의지지는 케 라티노 사이트의 해리에서 역할을한다.

그러나 일부 연구에 따르면 일부 환자는 정상적인 스테로이드 설파 타제 활성과 각막 불투명도를 나타내지 않아 X- 연결된 ichthyosis의 유전 적 이질성을 보여 주므로 정상적인 스테로이드 설파 타제 수준을 가진 남성 ichthyosis 환자는 X- 연관성 열성 유전성 홍 반증.

X 연동성 협착증 예방

가까운 친척이 결혼을 피하고 과도한 피부 건조를 예방하고 알칼리성 중질 비누와 자극적 인 약물을 사용하지 않도록하십시오.

X 연동 협착증 합병증 합병증 고환암 암호 해독

남성 환자는 크립토 키즘과 고환암이있을 수 있습니다.

X- 연관성 ichthyosis 증상 일반적인 증상 편평 색소 병변

대부분은 수컷에서 볼 수 있으며, 출생시 또는 출생 직후에 발생합니다 사지, 얼굴, 목, 몸통 및 엉덩이는 종종 크고 중요한 비늘을 가지고 있습니다 목, 얼굴 및 몸통이 가장 큰 영향을받습니다 개별 사례 또는 심한 경우는 팔꿈치에 영향을 줄 수 있습니다. 겨드랑이와 겨드랑이 아래에서 손바닥 모양은 정상이거나 약간 두껍습니다. 비늘은 종종 갈색이고 끈적 거립니다. 암 캐리어는 팔과 발목 앞쪽에 가벼운 비늘이 있으며 눈 슬릿이 검사됩니다. 또는 탄성 층이 혼탁하고, 남성 환자는 크립토 키드 증 및 고환암이있을 수 있으며, 피부 병변은 연령에 따라 감소하지 않습니다.

X 연동 협착증 검사

조직 병리학 : 과도한 각질화, 정상 또는 약간 두꺼워 진 과립층, 땀샘 감소, 진피의 림프계 혈관 주위 염증 세포 침윤.

X-linked ichthyosis의 진단 및 식별

임상 증상에 따르면 피부 병변의 특성과 조직 병리학 적 특징을 진단 할 수 있습니다.

차별 진단

1. Acanthosis nigricans은 성인에서 흔하게 발생하며 겨드랑이, 사타구니 및 외음부 및 기타 피부 주름 및 생리적 색소 침범이 더 심합니다.

2. 선천성 ichthyosis와 같은 적혈구 증은 피부의 확산 홍조를 기준으로 ichthyosis와 같은 손상을 나타냅니다.

3. 비늘 모양의 모낭은 각질 모양의 비늘의 중앙에 모낭과 일치하는 검은 반점이 있으며, 중앙 고정이 보이고 주변의 작은 잎 모양의 비늘이 허리, 엉덩이 및 복부 쪽에서 더 흔합니다.

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