색소질환

색소 장애 소개 Bloch-sulzberger 질병 또는 Blohh-si-ments 증후군으로도 알려진 Incontinentiapigmenti (Incontinentiapigmenti)는 홍반, 물집, 사마귀 또는 염증 후 색소 성 피부 병변이있는 유전성 질환입니다. 눈, 뼈 및 중추 신경계에 결함이 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.003 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 시력 위축

색소 장애의 원인

(1) 질병의 원인

성 연결 X 연결 지배적 인 유전 질환으로 남성보다 여성이 더 많습니다.

(2) 병인

암컷 X- 연관 우성 유전의 비정상 유전자는 두 개의 X 염색체 중 하나에 만 있으며 병원성 유전자는 다른 정상 X 유전자에 의해 보호 될 수 있으므로 병변이 심각하지 않고 생존율이 높으며 수컷은 하나의 X 유전자 만 가지고 있습니다. 그것이 질병을 일으키는 유전자라면 병변은 더 무겁고 종종 궁전에서 사망했으며 종종 가까운 친척의 결혼과 가족 유전 사로 사망했습니다.

색소 장애 예방

이 질환은 염색체 질환에 속하며 염색체 이상의 원인이 불분명하여 임신 중 환경 적 요인, 유전 적 요인,식이 요인, 기분 및 영양과 상관 관계가있어 직접 예방할 수는 없습니다. 임신 중 정기적 인 검사를 받아야하며, 이상이 발생하는 경향이있는 경우 염색체 검사를 적시에 실시하고, 병에 걸린 아동의 출생을 피하기 위해 낙태를 실시해야합니다.

색소 장애 합병증 합병증 시력 위축

이 질환은 대개 가까운 친척의 결혼과 아버지에 의한 염색체 질환의 유전으로 인한 염색체 유전 질환에 속하며 홍반, 물집, 감염 및 피부 무결성과 같은 합병증을 유발할 수 있으므로 환자를 긁어서 피부를 유도 할 수 있습니다. 세균성 감염 또는 곰팡이 감염, 일반적으로 체질이 낮거나 면역 억제제를 장기간 사용하거나 동시에 세균 감염과 같은 진균증과 같은 곰팡이 감염에는 열, 피부 부종, 궤양 및 화농성 분비물 등이있을 수 있습니다. 성능. 심한 경우 패혈증이 생길 수 있으며 이는 임상의에게주의를 기울여야합니다.

색소 장애의 증상 일반적인 증상 정신 지체 구진 작은 머리 노란색 시력 적색 시력 위축성 사시 염색 플라크 피부 헤 모시 드린

출생 직후에 발생하고 2 개월 후에는 거의 발생하지 않으며, 손상은 홍반과 황소과; 구진과 가래 병변, 색소 침착, 불규칙하고 겹치며 다양한 3 단계로 나뉩니다.

병변은 회갈색과 흑 회색 반점이 특징이며 선형, 방울 모양, 실 모양 및 대리석 모양이며 모양이 불규칙하며 종종 색소 반점이 나타나기 전에 몸통, 윗팔 및 허벅지에 배열됩니다. , 물집이 가라 앉은 후, 붉은 색의 부드러운 결절과 플라크를 볼 수 있고, 파란색에서 갈색의 튄 자국 같은 색소 반점이 피부 병변에 나타날 수 있으며, 몇 년 동안 지속될 수 있습니다. 20 세에서 30 세가 될 때까지 점차 가라 앉았으며 일부는 위축과 경화가 동반되었습니다.

소아의 경우 탈모증, 손톱 이형성증, 손톱 결함, 손톱 기형, 눈 손상이 약 30 %를 차지하며 백내장, 사시, 시력 위축, 푸른 공막, 삼출성 맥락 막염 등이 있습니다. (발가락), 다중 갈비뼈, 골종, 부분 위축 및 치아 결함; 지연되거나 부분적으로 치아가없는 중추 신경계도 영향을 받아 정신 지체, 소두증, 간질, 경련을 나타냄 마비, 짧은 팔, 짧은 다리 등

색소 장애 검사

조직 병리학 : 수포는 스펀지 형성과 함께 표피에 위치하며, 호산구가 많으며, 소포 사이의 표피에는 종종 작은 모양의 표피 세포가 포함되어 있는데, 이는 터빈 형태로 배열되고 큰 호산구 세포질 각질 세포가 흩어져 있습니다. 진피는 표피처럼 침윤되어 있으며, verrucous hyperplasia는 불규칙한 유두 과형성 및 각화증을 나타내며, 진피의 증식은 다량의 멜라닌 입자를 함유 한 진피에서 증가하고, 멜라닌 입자의 기저층이 감소합니다. 진공 변성이 있습니다.

색소 장애의 진단 식별

진단

임상 증상에 따르면 피부 병변의 특성과 조직 병리학 적 특징을 진단 할 수 있습니다.

차별 진단

1. Franceschetti-Jadassohn 증후군 : 일부 사람들은이 질환이 이질성 안료 요실금이라고 생각하며, 색은 망상, 물방울, 조기 물집, 겸상 손상, 치아 및 눈 손상이 없다고 생각합니다.

2. 색소 침착 색소 실금 : 더 일반적인 소녀, 무색 및 얼룩, 색 반점 만, 초기 단계에서 물집 없음, 염증 없음, 가족력 없음.

3. 색소 두드러기 : 비만 세포증으로도 알려져 있으며, 질병의 색소 침착은 적하하지 않으며, 색소 반점을 자극하면 뾰루지가 나타날 수 있으며, 피부 긁힘 자국은 양성일 수 있으며, 병리학은 진피에서 많은 비만 세포를 볼 수 있음을 보여줍니다.

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