경쇄 질환 및 경쇄 침착 질환

경쇄 질환 및 경쇄 침착 질환 소개 경쇄 질환 (LCD) 및 경쇄 침착 질환 (LCDD)은 혈장 세포의 비정상적인 증식 성 질환의 일종으로, 경쇄 질환은 과도한 경쇄를 생성하는 비정상 혈장 세포에 의해 발생하며, 중쇄의 합성에 해당합니다. 감소. 과량의 유리 경쇄 단편은 경쇄 질환이라 불리는 혈청 또는 소변에서 다량으로 나타나며, 일단 면역 글로불린 경쇄가 전신 조직에 침착되면 상응하는 임상 증상, 즉 경쇄 침착 질환을 유발한다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 다발성 골수종 신 증후군 간질 신염

경쇄 질환 및 경쇄 침착 질환

(1) 질병의 원인

LCDD 환자의 80 %가 병원성 경쇄를 κ 사슬로 가지고 있지만 아밀로이드증은 λ 사슬에 의해 지배되는 이유는 무엇입니까? Alert et al은 6 명의 LCDD 환자의 경쇄를 분석하여 일반인이 있음을 발견했습니다. 인간 경쇄 Vκ IV 가변 영역을 마우스 경쇄에 연결하기 위해 유전 공학 기술을 사용하는 희귀 VκIV 가변 영역은 조직에서 경쇄의 침착을 검출 할 수 있으며, 이는 VκIV 가변 영역이 LCDD의 개시에 참여 함을 시사한다. VλIV 가변 영역은 LCDD와 아밀로이드증이 병원성 경쇄를 유발하는 이유를 부분적으로 설명 할 수있는 아밀로이드증의 발병에 관여하는 것으로 생각된다. 및 / 또는 31 아미노산은 류신, 이소류신 또는 티로신이며, 정확한 의미는 여전히 불분명하고, 아마도 경쇄와 관련이있는 것으로 추정되며, 아밀로이드증과 유사하게 과립 상 전자 밀도를 형성하기 쉽다. 경쇄 단백질 에피토프를 가진 환자는 종종 경쇄 피브린 침착과 관련이 있다고 생각되는 특수 산성기를 가지고 있습니다 .LCD 환자의 15 % ~ 30 %는 혈액 및 소변 경쇄 농도가 낮지 만 여전히 경조직이 있습니다. 체인 단백질 침착, 추가 연구는 이들 경쇄가 글리코 실화에 의해 변형되는 것으로 밝혀졌고, 글리코 실화는 조직에서 경쇄 단백질의 침착을 촉진 할 수있는 것으로 추측된다.

(2) 병인

퇴적 된 경쇄 단편이 주로 카파 사슬이고, 주로 경쇄 불변 영역으로 구성되고 아밀로이드 섬유의 형성에 필요한 생화학 적 특성을 갖지 않는다는 점을 제외하고는 이의 병인은 일차 아밀로이드증의 그것과 유사하다. 사구체 경화증의 기전은 완전히 이해되지 않았으며, LCDD 환자의 경막 세포는자가 분비 기전을 통해 TGF-β를 생성하여 콜라겐 IV, 층 접착과 같은 매트릭스 단백질의 과도한 생산을 촉진하는 것으로 밝혀졌다. 단백질 및 피브로넥틴 등

경쇄 질환 및 경쇄 침착 방지

이 질환의 원인을 알 수 없음 신장 질환이 명백한 신장 기능 부전으로 인해 발생하는 경우 치료 효과가없는 경우가 종종 있습니다 예방의 목적은 질병의 발달을 지연시키고 환자의 생존을 연장시키는 것입니다. 급성 신부전 환자에서는 투석 외에도 혈장 분리법을 동시에 시행해야합니다.

경쇄 질환 및 경쇄 침착 합병증 합병증 다발성 골수종 신 증후군 간질 신염

다발성 골수종을 가진 LCDD 환자의 약 2/3에서, 조직에 침착 된 경쇄 유형은 골수에서의 비정상적인 혈장 세포 생성과 일치하며 신장 손상 합병증은 주로 신 증후군, 만성 간질 성 신염 및 급성 및 만성 신장 기능입니다. 완료되지 않았습니다.

경쇄 질환 및 경쇄 침착 질환 증상 흔한 증상 출혈 경향 뼈 파괴 고혈압 뼈 통증 약화 만성 신장 기능 부전 신장 침범 신장 손상 신부전증 신 증후군

이 질병의 발병은 느리고, 설명 할 수없는 빈혈, 열, 약점, 출혈 경향, 표면 림프절 및 간, 비장 비대증, 그 후 국소 적 또는 다발성 골 통증, 병리학 적 골절 또는 국소 종양, X 선 검사 : 뼈 국소 뼈 파괴 또는 결함, 재발 호흡 및 소화 시스템 감염을 쉽게 결합 할 수 있으며 많은 LCDD 환자는 명백한 골수종을 일으킬 것입니다 .LCD를 가진 일부 환자는 림프종과 같은 명확한 림프종 B 세포 병변이 있습니다 또는 원발성 거 대구 혈증은 이러한 환자가 명백한 혈장 세포 이상이 없더라도 비정상적인 단일 클론 경쇄의 비정상적인 생성을 볼 수 있습니다. 일차 성 아밀로이드증과 마찬가지로 LCDD의 임상 증상은 다음과 같습니다. 복제 된 단백질의 위치와 범위는 기관마다 다르며, 대부분의 경우 심장, 신경, 간 및 신장 관련이 있으며 피부, 비장, 갑상선, 부신 및 위장관의 영향을받을 수 있습니다. 영향을받을 때 명백한 사구체 병변이 있으며, 신 증후군 환자의 절반 이상이 고혈압과 신부전증과 함께 또는없는 미세 혈뇨 증이 있으며, 신기능 장애와 조기 출현을 특징으로하며 빠른 진전을 보인다 일부 환자는 중증 세뇨관 간질 병변에 신장 부전이 동반 될 수 있지만 비뇨기 단백질이 적을 경우 자유 빛으로 인해 늦게 나타날 수 있음 사슬은 네프론에 침착되어 신장 관 변성, 위축 및 만성 신장 기능 부전을 유발합니다.

지난 20 년 동안 중국의 소수의 사례에서 LCDD는 주로 신 증후군, 만성 간질 성 신염 및 급성, 만성 신부전, 예후 불량 등 신장 손상을 유발한다고보고했습니다.

경쇄 질환 및 경쇄 침착 질환의 검사

정기 점검

1. 혈액 검사는 다양한 빈혈 정도, 말기의 심한 빈혈, 백혈구 수는 정상, 증가 또는 감소, 혈소판 수는 대부분 감소 할 수 있으며, 골수종 환자는 적은 수의 골수종 세포를 가질 수 있으며, 환자는 마크로 글로불린으로 나타날 수 있습니다. 출혈, 대부분의 골수종 환자는이 말초 단백질에 대해 양성일 수 있습니다.

2. 뼈의 광범위한 파괴로 인해 다른 고칼슘 혈증이 발생할 수 있으며, 주로 신장에서 혈액 인이 배설되므로 신장 기능이 정상일 때 혈액 인이 정상이지만 골수로 인해 신장 기능 부전이있는 환자의 경우 혈액 인이 유의하게 증가 할 수 있습니다. 종양은 주로 뼈 파괴이며, 새로운 뼈 형성이 없으며, 혈청 알칼리성 포스파타제는 주로 정상이거나 약간 증가하여 뼈 전이와 크게 다릅니다.

3. 신장 기능 부전은 만성 신장 기능 부전, BUN> 10.71mmol / L (30mg / dl), 혈청 Cr> 176.8μmol / L (2mg / dl)가 발생할 때 발생할 수 있습니다.

4. 미세한 혈뇨가 있거나없는 소변 검사, 그러나 소변 단백질은 적지 만, 환자는 소변에서 단클론 경쇄 단백질을 배설 할 수 있으며, 알부민의 소변 단백질 전기 영동은 적고 글로불린은 상당히 증가합니다.

신장 생검

1. 가벼운 현미경 검사법 사구체는 정상 사구체에서 다양한 정도의 mesangial 넓게 및 mesangial 변화에 이르기까지 다양한 증상을 가질 수 있으며, mesangial 결절 변화가있는 LCDD 환자에서 볼 수 있습니다. 보다 구체적으로, 당뇨병 성 신장 병증 환자에서 전형적인 킴멜 스티 엘-윌슨 장간막 결절 경화증과 유사하게, 차이점은 LCDD의 장간막 결절의 PAD 염색은 더 강하고, 은색 얼룩은 약하고, 콩고 레드 염색은 음성이며, 후자의 결절은 고르지 않다는 점이다. 인간 경구의 볼 동맥 벽의 투명한 변성뿐만 아니라 항 경쇄 κ / λ 항혈청과의 당뇨병 및 부정적인 반응의 역사가 있으며, 당뇨병 성 신장 병증과의 차이는 광학 현미경 하에서 LCDD의 사구체 기저막이 두껍게되지 않는다는 것이다. 다른 사구체는 완전히 정상이거나 경미한 경동맥 경화증 일 수 있으며, 사구체는 모세관 미세 혈관종 변화를 가질 수 있으며, 일부 사구체는 막 증식 특성을 가질 수 있으며, 신장 세뇨관은 지하실 막의 두껍게 보입니다. MM이 LCDD와 결합 될 때 골수종 캐스트는 거의 보이지 않습니다.

2. 단일 클론 경쇄 항체의 면역 형광 면역 조직 화학적 염색은 κ / λ 경쇄 (80 % κ 경쇄)가 경골 영역 (결절), 관형 기저막 및 혈관벽에 침착됨을 보이며, 보체 종종 음의 κ / λ 경쇄의 성분 염색이 관상 기저막을 따라 점상 또는 과립 형태로 확산되는 것이 LCDD의 특징이다).

3. 스파 스 층 및 사구체 영역에서 사구체 층의 사구체 기저막의 전자 현미경 법, 과립 상 물질 증착, 사구체 매트릭스 확대 및 사구체 기저막 막 두껍게하기; 신장 관형 지하실 막 및 신장 간질 혈관 기저막 보이는 조밀 한 입자 전자 작습니다.

4. 일반적인 뼈 국소 골다공증, 골 용해성 파괴 및 병리학 적 골절의 X- 선 검사.

경쇄 질환 및 경쇄 침착 질환의 진단 및 식별

위의 임상 증상 및 LCDD 신장 생검의 전형적인 병리학 적 특징에 따르면, 질병은 진단 될 수 있지만 1 차 아밀로이드증, 중쇄 질환 및 당뇨병 성 신장 병증과 구별되어야합니다.

진단 기준

1. 정상적인 면역 글로불린은 변하지 않거나 감소합니다.

2. 전기 영동 후 혈액 또는 소변의 경쇄가 초 정상으로 나타납니다.

3. 임상 다발성 골수종 증상.

4. 비뇨기 주변 단백질은 양성이며 Kappa 또는 Lamdba 유형에 속합니다.

차별 진단

경쇄 질환 및 경쇄 침착 질환은 1 차 아밀로이드증, 중쇄 질환 및 당뇨병 성 신장 병증과 구별되어야한다.

1. LCDD 및 일차 아밀로이드증 식별 포인트

(1) LCDD는 카파 사슬로서 그의 침착 된 경쇄의 약 80 %를 갖는 반면, 후자는 경쇄의 약 75 %가 람다 경쇄이다.

(2) 전형적인 LCDD의 경쇄 단편은 면역 글로불린의 불변 영역이고, 그의 전형적인 단일 클론 경쇄 면역 형광은 강한 양성인 반면, 후자에 의해 침착 된 경쇄 단편은 면역 글로불린의 가변 영역이므로 항 -κ λ 경쇄 항체의 면역 형광은 약한 양성만을 나타냈다.

(3) LCDD의 경쇄 침착은 원 섬유 또는 β- 시트 구조보다는 과립 형이며 콩고 레드 및 티오 플라 빈과 결합 할 수 없으며, 전자의 경쇄 침착은 전자 현미경 하에서 섬유 형 또는 β이다. 콩고 레드와 결합 될 수있는 라멜라 구조는 편광 현미경 하에서 녹색 복굴절을 나타내며 티오 플라 빈과 결합하여 황록색 형광을 생성한다.

(4) LCDD는 종종 다발성 골수종 또는 림프종 또는 원발성 거대 혈 소증과 같은 다른 질병에 의해 복잡해져 단일 클론 경쇄의 과도한 생산을 초래합니다.

2. LCDD 및 당뇨병 성 신장 병증의 확인 당뇨병 성 신장 병증의 전형적인 의학적 병력 및 상기 신장 생검의 병리학 적 특성에 따르면, 확인하기가 어렵지 않다.

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