남성 터너 증후군

소개

남성 터너 증후군 소개 본질은 일차 고환 기능 저하증, 본질적으로 성 염색체 이상 유전 질환입니다. 주로 원발성 생식선 이형성증 작은 고환 작은 음경 부항 그물로 종종 나타납니다. 또한 종종 크립토 키즘, 고환 미세 세관 이형성증이지만 간질 세포는 종종 과형성으로 나타납니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0004 % 취약한 사람 : 남성에서 본 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 암호 해독

병원균

남성 터너 증후군 병인

이 질환은 염색체 이상의 유전 적 장애를 나타냅니다.

염색체 수차는 염색체의 수 또는 구조적 변화를 나타냅니다. 이는 전체 염색체의 조성 증가, 염색체 쌍의 수의 증가 또는 감소, 단일 염색체의 세그먼트 증가 또는 감소, 및 염색체의 개별 세그먼트의 위치 변화를 포함한다. 이러한 왜곡은 염색체 질환 형성의 근본 원인 인 현미경으로 관찰하고 확인할 수 있습니다. 염색체 수차는 수차와 구조 수차로 분류됩니다.

예방

남성 터너 증후군 예방

수컷 터너 증후군이 질환은 염색체 이상의 유전 적 장애입니다. 염색체 이상의 원인은 명확하지 않으며 임신 중 환경 적 요인, 유전 적 요인,식이 요인, 기분 및 영양과 특정 상관 관계가있을 수 있으므로이 질병을 직접 예방할 수는 없습니다. 이 질병을 예방하려면 조기 발견, 조기 진단 및 조기 치료가 중요합니다. 임신 중 정기적 인 검사를 받아야하며, 이상이 발생하는 경향이있는 경우 염색체 검사를 적시에 실시하고, 병에 걸린 아동의 출생을 피하기 위해 낙태를 실시해야합니다.

복잡

남성 터너 증후군 합병증 합병증 암호 해독

수컷 터너 증후군이 질환은 염색체 이상의 유전 적 장애입니다. 단신, 가래, 넓은 눈 거리, 둔한 얼굴, 가슴, 유두 간격, 팔꿈치 외반, 목 및 기타 기형, 소위 남성 또는 유사 터너 증후군, 1 차 생식선 이형성증 작은 고환, 작은 음경은 종종 cryptorchidism, 고환 미세 세관 이형성증으로 나타나지만 간질 세포는 종종 증식, 혈액 테스토스테론 분비가 정상이거나 감소하며, 비뇨기 성선 자극 호르몬 증가.

징후

남성 터너 증후군의 증상 일반적인 증상 눈꺼풀 처지는 심장 기형

1. 주요 증상은 원발성 생식선 이형성증, 작은 고환, 작은 음경이며, 종종 크립토 키즘, 고환 미세 세관 이형성증, 간질 세포는 종종 과형성으로 나타납니다.

2. 몸 모양은 종종 참치 증후군과 유사하며 몸이 짧고, 눈꺼풀이 넓어지고, 얼굴이 둔하고, 방패가 가슴에 있으며, 젖꼭지 사이의 거리가 증가하고, 팔꿈치가 고르고, 손톱이 볼록하고 다른 기형을 넘어서서 남성 또는 거짓이라고 불립니다. 터너 증후군.

3. 종종 폐 기형 및 기타 심장 기형이 동반됩니다.

4. 눈꺼풀이 처져서 지능이 떨어지는 경우가 많습니다.

핵형 분석은 종종 키메라, 예컨대 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY 등과 같이 종종 왜곡되는 것이 중요하다.

6. 명백한 가족 역사가 없습니다.

확인

남성 터너 증후군 검사

1. 혈액 테스토스테론 분비가 정상이거나 감소하며, 비뇨기 성선 자극 호르몬이 증가합니다.

핵형 분석은 종종 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY 등과 같은 키메라와 같이 종종 왜곡되는 것이 중요합니다.

심장 초음파 검사는 종종 폐 협착증과 같은 심장 기형을 보여줍니다.

진단

남성 터너 증후군의 진단 및 진단

진단 기준

1. 주요 증상은 원발성 생식선 이형성증, 작은 고환, 작은 음경으로 종종 cryptorchidism, 고환 미세 세관 이형성증으로 나타나지만 간질 세포는 종종 증식, 혈액 테스토스테론 분비 정상 또는 감소, 비뇨기 자극 성선 자극 호르몬이 증가했습니다.

2. 몸 모양은 종종 참치 증후군과 유사하며 몸이 짧고, 눈꺼풀이 넓어지고, 얼굴이 둔하고, 가슴이 두껍고, 젖꼭지 사이의 거리가 길어지고, 팔꿈치가 고르고, 손톱이 볼록하고 다른 기형을 넘어서서 남성 또는 거짓이라고 불립니다. 터너 증후군.

3. 종종 폐 기형 및 기타 심장 기형이 동반됩니다.

4. 눈꺼풀이 처져서 지능이 떨어지는 경우가 많습니다.

핵형 분석은 종종 키메라, 예컨대 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY 등과 같이 종종 왜곡되는 것이 중요하다.

6. 명백한 가족 역사가 없습니다.

차별 진단

본질적 분류는 더 혼란스럽고 다음과 같은 증후군을 식별해야합니다.

1. 터너 증후군 : 본질적인 차이는 여성, 선천성 난소 저형성 증, 핵형은 주로 45, XO입니다.

2. 외계인 터너 증후군 : 터너 증후군은 난소 섬유질 유사 발달이며,이 증후군은 고환 발달의 한면이지만 완벽하지는 않지만 터너 남성 유사-허혈성 염으로도 알려져 있습니다.

3. 누난 증후군 (Noonan syndrome) : 남성 터너 증후군을 누난 증후군으로 분류 한 경우와 유사하지만, 남성 터너 증후군의 임상 적 특징 중 처음 네 가지 점이 일치한다는 점은 유사합니다.

1 누난 증후군은 남녀 모두에서 발생할 수 있습니다.

2 선천성 심장병으로 주로 나타나고 생식선 이형성증이 반드시 존재하는 것은 아니며 생식선이 정상적인 발달로 발전하지 않을 수 있습니다.

3 핵형은 정상입니다 (자세한 내용은 누난 증후군 참조).

4. Bonnevie-Ullrich 증후군 : 일부 사람들은 한때 남성 터너 증후군이 본질적인 것이라고 생각했습니다. 주요 요점은 다음과 같습니다.

1 명의 고유 남성과 여성이 영향을받을 수 있습니다.

수유기의 2 가지 특징적인 림프 확장 부종;

3 주요 이상은 결합 조직의 관여 일 수 있으며 선천성 심장 질환은 주요 변형이 아닙니다.

4 염색체 핵형은 정상입니다.

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