수포 표피

수 포성 표피 방출 소개 "epidermolysisbullosa"(EB)는 19 세기 후반 Koebner에 의해 처음으로 흉터가없는 물집이 생기는 피부 질환을 묘사하기 위해 제안되었으며, 이후 기계적 손상에 취약한 피부 및 점막 그룹을 설명하는 데 사용되었습니다. 황소의 형성, 피부의 기저막 영역을 침범하는 전형적인 질병의 그룹 및 내부 장기를 특징으로하는 다중 유전자 유전성 피부 질환이 또한 포함될 수있다. 임상 적으로이 상태는 큰 변동성을 보여줍니다. 동시에, 유전자 이형 접합성 또한 명백하며, 상 염색체 우성 및 열성 유전으로 비정상적인 상처 복구는 만성 손상 및 흉터를 유발할 수 있으며, 전이성 암도 일반적입니다. 현재이 질병에 대한 연구에서 상당한 진전이 이루어졌으며, 주요 연구 방법은 분자 복제를 통해 피부의 계층 적 구조의 무결성을 유지하는 주요 단백질 기반 네트워크를 인코딩하는 것입니다. 이 질병은 또한 한약의 "천포창"범주에 속합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.006 % 취약한 사람 : 특정인 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 영양 실조, 빈혈, 편평 상피 세포 암

괴롭힘 표피 용해

(1) 질병의 원인

수 포성 표피 용해는 투과 전자 현미경 법 하에서 블리스 터 형성 수준에 따라 세 가지 범주로 나눌 수 있습니다 (표 1 참조). 표피 접합에서 단백질을 암호화하는 다른 유전자 돌연변이는 다른 임상 적 하위 유형을 제공합니다. 분자 기반으로, 단순 포러스 표피 분해의 표피 방출 수준은 기저 세포 층에 있으며, 기저 세포 케라틴 단백질 KRT5 및 KRTl4 돌연변이의 결과, 경계선 포러스 표피 분해의 조직 풀림 피부 상피 기저막의 조나 pellucida의 수준에서, 초 미세 구조는 hemidesmosome anchor filament complex의 이상을 보여 주며, 이는 hemi fisectin-laminin 5의 3 개의 폴리펩티드 α3, β3 및 γ2의 유전자를 암호화합니다 (1aminin). α6β4 인테그린 β4 서브 유닛 유전자를 암호화하는 돌연변이 및 18OkDa를 암호화하는 황소 섹스 일을 포함하여 헤미 데스 모좀 성분을 암호화하는 것으로 밝혀진 경계선 괴롭힘 표피 분해의 아형에서의 돌연변이 VII 콜라겐 유전자의 돌연변이로도 알려진 헤르페스 항원 BPAG2는 영양 장애가있는 괴사 표피 분해의 조직 방출이 조밀 한 구역에서 앵커 피 브릴 수준에서 발생하며, 현재 VII 콜라겐 유전자 (COL7)만이 발견됩니다. A1) 돌연변이.

(2) 병인

질병의 분자 병리 생리학; 케라틴 폴리펩티드의 돌연변이 부위는 단순한 수 포성 표피 용해의 심각성과 밀접한 관련이 있으며, DM- 타입 케라틴 돌연변이는 폴리펩티드의 중심 앞치마 영역의 아미노 (1A) 또는 히드 록 실기에 위치합니다. (2B) 말단에서, K- 타입 돌연변이의 위치는로드 영역의 중앙 부분에 더 취약하고, wc- 타입 돌연변이 위치는 종종로드 영역의 비-나선형 접합 (L12) 영역 또는 위치 K5의 전단에 위치한다.

1. 간단한 괴롭힘 표피 용해 증 환자에서 각질 K5 및 K14 유전자의 분석에 기초한 표피 분해 불사 심플 렉스 (EBS) 유전학, 세 가지 주요 하위 유형의 각질 발견 돌연변이, 기능적 연구에 따르면 이러한 돌연변이가 질병으로 이어지고, 질병 유전자는 염색체 12qll ~ q13 또는 17q12 ~ q21에 위치하고, 각질 K5와 K14는 두 위치에 위치하므로 간단한 괴롭힘 표피 분해는 특정 염기성 케라틴 유전자의 결함으로 인해이 두 가지 케라틴 유전자의 코딩 영역에서 점 돌연변이가보고 된 바 있지만, 유전자 결함은 K5 및 K14 유전자 외부에 위치 할 수 있으며 최근에는 근육 영양이 동반되는 것으로 밝혀졌습니다. 케라틴 유전자 및 전 사체 길이 (1.8 내지 2.1 kDa)가 작고 단순한 포러스 표피 분해이기 때문에 단순한 포러스 표피 분해는 프레 틴 돌연변이와 관련이있다 항체가 진단 및 분석에 사용되는 경우, 특히 피부 생검, 각질 세포 배양 및 mRNA 추출이 이용 가능한 경우, 환자에서 케라틴 돌연변이에 대한 스크리닝은 대부분 DNA 시퀀싱에 의해 수행된다 케라틴 폴리펩티드의 주요 영역에 대한 항체 패널을 생성하는 것은 향후 진단에 유용 할 수 있으며, 또한 CSGE (morphology-sensitive gel electrophoresis)와 같은 방법의 도입으로 개별 DNA 염기의 변화를 신속하게 감지 할 수 있습니다. 케라틴 유전자의 돌연변이에 대한 스크리닝 또한 더 쉬워 질 수 있으며,이 방법은 다수의 환자 표본을 스크리닝 할 때 특히 유용하며, 이는 전체 모티프 또는 전 사체의 시퀀싱 필요성을 제거한다.

영양 실조 영양 장애의 유전 적 기초는 정상적인 피부를 기준으로하며, VII 형 콜라겐은 겹친 카르복시 말단에 의해 결합 된 역 이합체를 형성합니다. 황 결합에 의해 강화 된,이 고 체형 VII 콜라겐 분자는 측면으로 응집하여 앵커 피 브릴을 형성하고, 따라서 VII 콜라겐은 합성 후 앵커 피 브릴로 추가로 조립되어 전사 또는 번역 수준에서 VII 콜라겐의 합성 또는 간섭에 영향을 미친다. 앵커 피 브릴로의 초분자 조립체가 영양 이상적 거대 표피 용해로 나타날 수있는 돌연변이.

HS-RDEB의 경우, VII 형 콜라겐의 2 개의 대립 유전자의 조기 정지 코돈 (PTC)의 돌연변이 된 유전자는 낮은 수준의 발현을 가지지 만, 번역 된 단백질은 그의 카르복시 말단에서 잘리고 앵커 피 브릴로 조립 될 수 없다는 것이 밝혀졌다. 이것은 HS-RIDEB 초 미세 구조에 앵커 피 브릴이 완전히 결여 된 것과 일치하며, 이러한 유형의 피부 특성은 매우 약하며, 가벼운 RDEB에서는 대립 유전자가 전장 콜라겐 VII 형을 인코딩 할 수 있지만 미스 센스 돌연변이는 종종 단백질의 공간 형태를 변경하여 앵커 피 브릴 어셈블리에 영향을 미치기 위해 발생한다.

우성 유전성 거대 표피 용해에서의 돌연변이는 반복 된 Gly-XY 아미노산 서열을 특징으로하는 콜라겐 분자의 글리신 잔기에 의해 검출된다. 글리신 치환은 콜라겐 삼환 구조를 불안정하게한다. VII 콜라겐은 3 개의 동일한 α1 (VII) 폴리 펩타이드로 구성된 동종 이합체이기 때문에, 그 분비를 방해하고 세포 외 분해에 영향을 받기 때문에, 글리신 치환의 역할은 번역 후 수준에있다. 1/8의 삼환 식 분자는 정상이므로, 입은 정상적인 앵커 피 브릴을 형성 할 수 있으며, 이는 고전적인 DDEB 유형을 제외하고 미세 구조에서 관찰 된 미세 앵커 피 브릴 및 DDEB의 비교적 가벼운 임상 증상과 일치한다. 글리신 치환 돌연변이를 갖는 2 가지 임상 아형 (사전 일시적 영양 장애가있는 표피 용해 및 바트 증후군)이있다.

3. JBB ( junctional bullous epidermolysis) 의 유전 적 기초는 처음 두 가지 유형의 bullous epidermolysis에서 관찰되는 homozygosity와는 상이하며 경계선에있는 bullous epidermolysis는 매우 높다. 유전 적 이질 접합의 정도, 적어도 6 개의 다른 유전자가 현재 그 병인에 관여하는 것으로 생각되고있다 경계 경계 형 수포 증 (JEB)에서, 수포는 진피 상피의 접합점에서 기저막에서 발생한다 (즉, 소나 펠리 키다 또는 중첩) 전자 현미경 하에서 헤미 데스 모좀의 수준에서, 헴로 수스 고정 앵커리지 복합체에서 이상이 관찰되었고, 치명적 및 비-유도 된 경계선 강포 성 표피를 갖는 다수의 환자에 대한 연구에서 앵커 필라멘트 단백질 층이 발견되었다 접착 단백질 5, α3, β3 및 β2의 3 가지 구성 폴리펩티드의 3 개의 유전자가 특이 적으로 돌연변이되고, 최근에, 헤미 데스 모좀의 다른 성분을 코딩하는 유전자의 돌연변이가 일부 경계선 형 거대 표피 용해에서 검출되었다. 예를 들어, pyloric atresia를 이용한 소성 표피 용해에서, 상피 특이 적 인테그린 α6, β4 소단위 β4를 코딩하는 유전자 돌연변이, 경계선 소성 표피 용해, 임상 증상 가벼운 몸 성 영양 장애가있는 양성 수 포성 표피 용해 증 환자는 180kDa 수 포성 페포 지오이드 항원 2 (BPAG2, 유형 XVII 콜라겐으로도 알려져 있음)를 암호화하는 유전자 돌연변이를 보였으며 최근 경계선에있는 수 포성 표피 질병의 분자 기초에 대한 이해는 헤미 데스 모좀 고정 필라멘트 복합체의 복잡성 및 병인에서의 그의 역할을 강조한다.

Herlitz type borderline bullous epidermolysis, mutation detection은 laminin 5의 각 유전자에 돌연변이 (LAMA3, LAMB3 및 LAMC3, 3 개의 유전자가 각각 α3, β3 및 γ2 chain을 인코딩 함)를 가지고 있으며 대부분의 돌연변이가 발생하는 것으로 밝혀졌습니다. LAMB3 유전자에는 돌연변이, 즉 R42x 및 R635x를 유발하는 2 개의 핫스팟이 있으며, 현재 발견 된 모든 돌연변이는 또한 코돈 생성을 조기 종료시켜 안티센스-매개 mRNA 분해 메커니즘에 의해 상응하는 mRNA를 번역한다. 매우 낮은 수준의 비-헬 리츠 형 경계선 강포 성 표피 분해는 또한 라미닌 5 유전자 돌연변이를 갖지만, 일부 경우에, 라미닌 5 유전자 중 하나의 돌연변이는 조기 종결 암호이지만, 다른 것은 유전자 돌연변이는 미스 센스 돌연변이 또는 프레임 워크 엑손 스킵 돌연변이이며,이 경우에 2 개의 국소 유전자 돌연변이가 발견되었다.이 연구는 완전한 카르복시 말단을 갖는 전장 폴리펩티드가 3 차원 분자로 조립 될 수 있고 3 차원 구조 분자가 앵커 필라멘트에 있음을 보여준다. 그 역할이 있습니다.

일부 환자에서, 거대 플라크는 헤미 데스 모좀 및 그의 말초에서 발생하고, 그의 초 구조 및 임상 상태의 중증도에 따라 "거짓 경계 유형"으로 분류된다. 헤미 데스 모좀 (HD)의 주요 성분은 주로 이것은 HD1 ~ HD5라는 폴리 펩타이드이며, 이러한 이상은 아마도 경계 성 거대 표피 용해의 하위 유형의 원인 일 수 있습니다. 경피증 환자는 3 가지 이상의 범주로 분류 될 수 있으며, 임상 증상은 전신 영양 장애 양성 소성 표피 용해 (GABEB) 인 다른 유형의 고전적 수 포성 표피 용해와는 다릅니다. nonousal bullous epidermolysis의 특수 하위 유형 bullous epidermolysis (PA-JEB)와 영양 장애가있는 bullder epilysis (EB / MD)의 Pyloric 폐색 전신 영양 장애가있는 양성 수 포성 표피 용해에서 BPAG2 유전자가 돌연변이되는 것으로 밝혀졌으며, 치명적이지 않은 경계선 수 포성 표피 분해의 또 다른 하위 유형은 유문 협착 및 피부 물집이 특징입니다. 첫 번째 증상은 β 인테그린 돌연변이의 결과입니다 .

깡패 표피 방출 방지 좋은 태도를 유지하고, 기분을 좋게 유지하고, 낙관적이고 열린 마음을 갖고 질병과의 싸움에 확신을 갖는 것이 매우 중요합니다.

중증 표피 용해 합병증 합병증, 영양 실조, 빈혈, 편평 상피 세포 암

1. 영양 장애가 심한 표피 용해의 열성 유전, 심각한 유형의 가장 심각한 합병증 (ITS-RDEB)은 만성 침식 영역에서 편평 세포 암종의 발달이며, TTS-RDEB의 50 % 이상 환자는 약 30 세경에이 암에 걸리며, 대부분은 암 전이로 사망합니다.

2. 종종 기관 물집, 협착 또는 폐쇄와 관련된 Herlitz 유형의 경계선 괴롭힘 표피 용해 증 (JEB), 쉰 목소리는 조기 유아 악화, 심각한 성장 지연 및 다루기 힘든 혼합 빈혈의 징후로 치료를 더욱 많이합니다. 어려움, 어린이는 종종 패혈증, 여러 기관 부전 및 영양 실조로 사망합니다.

수 포성 표피 용해 증상 흔한 증상 패 혈성 편평 상피 세포 암종, 영양 실조, 장폐색증, 단순 포진 (화농성 체액), 표피의 전체 두께 및 비장 및 신장 양

1. 간단한 괴롭힘 표피 용해 (EBS)

그것은 표피의 물집이 특징이며, 각질 돌연변이로 인한 유전성 피부 질환의 그룹은 1/4 백만의 인구를 침범하며 임상 심각도에 따라 다른 하위 유형으로 더 나뉘어져 있습니다. 가족의 침투력이 높고 가장 심각한 하위 유형 인이 질병은 출생시 나타납니다.

단순 수 포성 표피 분해의 11 가지 하위 유형이 있으며, 그 중 7 개가 상 염색체 우성이고, 3 개의 가장 흔한 하위 유형은 일반화 된 수 포성 표피를 포함하여 상 염색체 우성 Koebnet, Weber Cockayne 및 Dowling Meata (표 2)는 때때로 나이가 들면 물집이 크게 줄어 듭니다. 한 달 동안 물집이 생기지 않으면 환자가 나이가 들수록 표피가 완전히 늘어나고받는 기계적 긴장이 자연스럽게 줄어드는 것일 수 있습니다.

(1) 전신성 거대 표피 용해 : 신생아에서 아기의 초기 단계로, 손, 발 및 팔다리에서 더 흔하며, 손바닥 각화증 및 박리가 더 많고 손톱, 치아 및 구강 점막과 관련이 없음을 알 수 있습니다. .

(2) 국부적으로 괴롭힘 표피 분해 : 유년기 또는 그 이후에 발생하는 가장 흔한 유형으로, 성인에서도 나타날 수 있으며, 고강도 운동 후에는 손으로 나타나고 발은 두껍습니다. 물집, 손과 발의 땀, 발의 물집은 종종 2 차 감염입니다.

(3) 포진과 같은 괴상한 표피 용해 증 : 출생시 볼 수 있고, 가장 심각한 유형이며, 소포가 일반화되고, 구강 점막을 포함 할 수 있으며, 유아는 군 발진으로 명백한 염증을 가질 수 있음 대부분 물집 균열은 표피에 위치하여 치유 후 흉터가 남지 않고 손톱을 잃을 수 있지만 대개는 재생이 가능하기 때문에 몸통과 근위 말단은 흰 머리카락 또는 "허브 같은"물집 일 수 있습니다.

처음 두 가지 유형과는 달리, 물집은 더운 후에 더 무겁지 않으며 6, 7 세의 나이에 과도한 각화증이있을 수 있습니다. 일부 환자는 매우 심각한 물집이 있지만 국소화 된 피부 장벽 기능의 상실로 인해 생명을 위협하는 경우는 거의 없습니다. 이차 감염.

근이영양증을 동반 한 단순 괴롭힘 표피 용해는 Koeber 유형과 유사하지만 성인기에 근이영양증이있는 단순 괴롭힘 표피 분해에서 유일하게 각질이 아닌 돌연변이입니다.

2. 영양 실조 된 강포 한 표피 용해

수포 형성 후 치유는 종종 흉터와 군 발진의 형성을 동반합니다. 표피의 수포는 주로 네 가지 하위 유형, 즉 Cockayne Touraine 우성 유전 유형, Pasini 흰색 유두 형 우성 유전 유형을 포함한 콜라겐 유형 VII의 돌연변이로 인해 발생합니다. 국소 열성 유전성 및 전신 열성 유전성, 또한 바트 증후군, 신생아 임시 괴롭힘 표피 용해와 같은 일부 드문 하위 유형이 있습니다.

(1) 지배적 인 유전 적 유형 : Cockayne Touraine은 질병에서 물집이하지에서 더 흔하며 영양 실조가 있으며 영아 또는 어린이의 초기 단계부터 치료 후 상처, 흉터 및 악성 발진이 증식으로 인해 형성되며 구강 손상은 일반적이지 않으며 치아는 더 많습니다. 일반적으로 Pasini 유형은 출생시 시작되며 위축성 흉터 및 군 발진으로 물집이 짙고 외상이 없으면 피부색과 흉터와 같은 구진이 자발적으로 백색 알 부파 풀 로이드 병변으로 나타납니다. 늦은 물집은 주로 사지, 때로는 몸 전체, 일반적인 영양 실조 또는 손톱 상실, 점막 표면과 치아의 가벼운 접착에 국한됩니다.

(2) 열성 유전성 유형 : 임상 증상이 다양하고 심한 병변을 점막염 (경부염)이라고하며, 종종 사지에 흔하게 나타나며 관절면에 위축성 흉터와 손발톱 이영양증이 있지만 점막은 거의 관여하지 않습니다. 성능이 낮은 병변은 국소화 된 우성 유전 유형과 구별 할 수 없으며, 심각한 병변은 장애가 있으며, HS-RDEB (Hallopeau-Siemens) 유형으로 태어날 때 물집이 생겨 유아기 동안 계속 확장됩니다. 명백한 흉터 형성은 종종 손과 발에 "권투 장갑"과 같은 기형을 유발하고, 흉터는 근위 끝에서 발생하여 구부러진 수축을 형성하여 손톱, 치아 및 두피에 영향을 줄 수 있으며, 대부분의 점막 표면이 계속 관여합니다. 재발하는 물집과 침식으로 식도 협착 및 협착, 요도 및 항문 협착, 포경 및 각막 흉터가 종종 영양 실조, 성장 지연 및 만성 혼합 빈혈 HS-RDEB와 결합되어 만성 침식의 발생에 가장 심각한 합병증이 발생합니다 편평 상피 세포 암종의 경우, HS-RDEB 환자의 50 % 이상이이 암을 약 30 세에 발병하고, 많은 사람들이 암 전이로 사망합니다.

(3) 바트 증후군 (Bart syndrome) : 선천적 국소 피부 결함, 기계적 물집 및 손발톱 기형으로 예후가 좋은 바트 등이 처음보고 한 상 염색체 우성 인 DDEB의 임상 아형. .

(4) 새로운 황소 임시적인 괴상한 표피 용해 증 : 1985 년에 하시모토 (Hashimoto) 등은 각각의 경미한 부상 이후에 기포가 피부, 기저막에서 분리, 콜라겐 및 앵커 와이어 변성, 생후 4 개월이되면 빨리 치유되며, 손발톱에 손상이없고, 피부 병변이 회복 된 후 흉터가 발생하지 않으며, 일반적으로 다음과 같은 특징이 있습니다.

출생시 또는 마찰로 인한 물집 1 개, 수 포성 발진,

2 몇 개월 후 혼자서 복구 할 수 있습니다.

3 트로피 흉터 없음

4 표피는 진피 유두에서 시작됩니다.

5 전자 현미경은 콜라겐 용해 및 파괴의 앵커 와이어를 관찰하였고,

6 조질 소포체에는 각질 세포의 별 모양이 있습니다.

3. Junctional bullous epidermolysis (JEB)

최소 6 가지의 임상 적 아형이 있으며 그중 가장 흔한 것은 3 형, Herlitz 유형, 미염 유형 및 일반 양성 이영양증 (GABEB)입니다.

(1) Herlitz 유형 : 치명적인 유형 및 gravis 유형이라고도하며, 종종 유아기에서 생존 할 수 없으며, 출생 후 1 년 이내에 사망 한 40 % 이상이 출생시 모든 수 포성 표피 용해의 가장 심각한 유형입니다 눈에 보이는 수포는 심한 안 과립 조직에서 볼 수 있으며, 초기 단계에서 종종 소실되며, 재생 중 영양 실조가 특징이며, 법랑질 결핍으로 인해 치아가 영양 실조가 발생합니다. 증식 성 과립 화 조직에 의한 만성 비 치유 침식, 호흡기, 위장관 및 비뇨 생식기 침범과 함께 전체 상피 수포를 포함한 전신 손상, 종종 기관 물집, 협착증 또는 폐쇄와 관련됨, 쉰 목소리는 조기 유아 악화의 징후 성장 지연 및 불응 성 혼합 빈혈은 치료를 더욱 어렵게합니다 어린이는 종종 패혈증, 다발성 기관 부전 및 영양 실조로 사망합니다. 드문 임상 증상에는 유문 및 십이지장 폐쇄증, 인테그린 유전자 돌연변이로 인한 피부 점막 취약성이 포함됩니다. 유문 증 및 신염과 같은 비뇨기 계통 이상과 결합 된 매우 높은 유문 폐쇄증.

(2) Mitis (light) 유형 : 치명적이지 않은 유형이라고도하며, 일부 어린이는 출생시 중간 정도의 경계선 손상을 보이거나 심각한 손상으로 인해 유아기에서 생존 할 수 있으며 나이가 들어감에 따라 완화 될 수 있습니다 쉰 목소리는 가벼워 지거나 두피와 손발톱 손상이 더 분명하며 입가의 불유합의 손상은 4 세에서 10 세 사이의 어린이에게 더 흔하며 사소한 증상은 사지나 주름의 경계선 물집을 포함합니다.

(3) GABEB : 주로 사지, 몸통, 두피 및 얼굴에 다양한 크기의 물집이있는 경우 출생시 심한 피부 침범이있는 치명적이지 않은 하위 유형이 영향을받을 수 있으며, 사지, 몸통 및 두피의 장액 또는 피의 소포 및 만성 손상, 온도가 상승하면 물집이 증가하고, 물집 위축성 치유는 이러한 유형의 독특한 증상입니다 .A는 탈모의 유무에 관계없이 심각한 영양 실조를 일으킬 수 있습니다. 법랑질 결핍으로 인한 가벼운 구강 점막 및 영양 실조, 나이가 들수록 물집이 개선되었지만 비정상적인 치아 및 위축성 흉터 손상은 성인에게 계속 될 수 있으며 정상적인 성장, 빈혈은 드 rare니다.

수 포성 표피 방출 검사

단순 수 포성 표피 분해의 분자 병리 생리학 : 각질 폴리펩티드의 돌연변이 부위와 단순 수 포성 표피 분해의 심각성 사이에는 밀접한 관계가 있습니다 .DM 각질 돌연변이는 폴리펩티드의 중심 아크 롤에 있습니다. 영역의 아미노 (1A) 또는 하이드 록실 (2B) 말단에서, K- 타입 돌연변이의 위치는로드 영역의 중심 부분에 더 취약하고, WC- 타입 돌연변이 위치는 종종로드 영역의 비-나선형 접합 (L12) 영역 또는 K5 영역의 전단에 위치한다. .

수 포성 표피의 진단 및 식별

진단 기준

1. 간단한 수 포성 표피 분해를 정확하게 진단하기 위해서는 피부 생검이 필요합니다. 피부 생검의 조직 구조 분석은 피부의 균열 위치를 식별 할 수 있으므로, 단순한 수 포성 표피 분해는 다른 유형과 관련이 있습니다. EB는 다른 수 포성 피부 질환을 더 구별 할 수 있습니다.

2. 괴상한 표피 용해의 태아 진단에서의 돌연변이 분석은 DNA 태아 진단 및 유전자 치료에 기초한 영양 상담으로 영양 장애가있는 괴사 표피의 다른 하위 유형을 정확하게 이해합니다. 병에 걸린 돌연변이 유전자를 사용하여 일부 문제를 설명 할 수 있습니다.

(1) 환자와의 직접적인 관계는 임신 10 주에 임신 초기에 또는 12-15 주에 복벽 양수 천자에 의해 심각한 이영양증으로 채취 할 수있는 DNA의 태아기 진단입니다. 직접 돌연변이 분석 또는 유전자 결합 분석에 의해 태아 DNA 진단에 사용될 수있는 소량 표피 용해 유전자 이형 접합성을 증명하는 다른 방법은 발견되지 않았으며, 상기 방법은 심각한 장애 RDEB를 유발하는 데 사용되었다. 30 개가 넘는 가족의 DNA 태아 진단,이 유전학은 또한 블라 노머 분석을 통한 이식 전 진단의 기초를 제공하여 아픈 태아가 발견 될 때 임신 종료를 피할 수 있습니다.

(2) 진단 및 유전자 상담 : 영양 장애가있는 괴사 표피 분해는 상 염색체 우성 및 상 염색체 열성 방식으로 유전 될 수 있으며, 심각한 장애 흉터가있는 전형적인 HS-RDEB 환자의 진단입니다. 부모가 진료소에서 진단을받지 않더라도 일반적으로 진단하기는 어렵지만, 세로 유전성 물집은 비교적 가벼운 흉터 표현형이되는 경향이 있으며, 여러 세대에 걸쳐 여러 가족 구성원이 관여하고 있습니다. 괴롭힘 표피 용해는 의심의 여지가 없습니다.

(3) 국경선 괴롭힘 표피 용해를 유발하는 돌연변이에 대한 정확한 이해는 유전자 상담, DNA 기반 태아 진단 및 유전자 치료에서 의미가 있으며, 태아 진단은 임신 10 주째에 가장 초기 단계에서 샘플링 될 수 있습니다. 검사, 또는 12-15 주에 복벽 양수 천자에 의해, 경계선 괴롭힘 표피 용해를 유발하는 이종 접합성 유전자의 조합이 많고, 적어도 7 개의 상이한 유전자가 상이한 유형의 접합을 야기 할 수 있기 때문이다. 괴롭힘 표피 용해에서의 유전자 변화 및 핫스팟 돌연변이의 검출이 관찰되므로, 태아 진단은 2 개의 돌연변이의 존재 또는 부재의 직접적인 증거의 발견에 기초해야한다.이 방법은 많은 Herlitz- 타입 접합에 사용되었다. 괴롭히는 표피가있는 위험한 가족에서 DNA의 태아기 진단.

(4) 한약 병리 및 증후군 분화 한약은이 질병이 선천성 소실, 태아 성분 결핍, 엔 다우먼트 부족, 비장 및 신장 양 부족으로 인한 것으로 여겨지거나 세포의 가래, 열, 유산 및 외부 마찰로 인한 것으로 믿고 있습니다. .

TCM 증후군 분화 :

1 비장 결핍 습윤 일반적인 건강 상태는 수용 가능하고, 물집 크기는 동일하지 않으며, 긴장은 가득합니다, 내용물은 장액이며, 주위에 염증이 없으며, 느슨한 변, 창백한 혀, 가리비가있는 체지방, 흰색 또는 흰색 기름기 많은, 느린 맥박 .

방언 : 비장 및 습기, 물 및 습식 범람.

2 비장과 신장 양 결핍증 유형은 영아와 어린이에게 더 흔하며, 얇은 몸, 얇은 모발, 연약한 또는 모발 손실, 치아 발달 부진, 손톱이 부드럽거나 떨어지는 경우, 손발이 따뜻하지 않거나 종종 청색증, 설사가 더 많음, 피부에는 황소과 또는 물집이 있고, 혀가 가볍거나 혀가 뚱뚱하고, 흰색이 하얗고, 맥박이 양호합니다.이 유형은 우세한 영양 장애에서 더 흔합니다.

방언 : 신장 양 부족, 혈액 부족.

차별 진단

1. 신생아 농가진 : 매우 전염성이 있으며 전염병이 될 수 있습니다. 물집이 쉽게 부러지고 내용물이 빨리 화농성으로 변하고 포도상 구균이나 연쇄상 구균이 발견되고 염증이 현저하고 치료하기 쉽습니다.

2. 피부 포르피린증 질환 : 물집은 등, 얼굴, 귀 등의 노출 된 부분에서 더 흔하며, 빛에 민감하고, 털이 많으며, 간 손상, 소변 포르피린 및 코프로 포르피린이 소변과 대변에 동반됩니다.

3. 선형 IgA 소포 성 피부 질환을 가진 어린이 : 질병은 마찰 부위, 유전자 이력, 회복 후 위축성 흉터에 국한되지 않으며, 직접 면역 형광 검사는 기저막 밴드를 따라 IgA가 선형 침착임을 보여줍니다.

4. 신생아 pemphigus : 종종 몸을 확산, 물집 벽이 느슨한, 항생제로 신속하게 제어 할 수 있습니다.

5. 수 포성 구진 두드러기 : 종종 명백한 가려움증과 부종성 구진이 동반됩니다.

6. 획득 된 괴상한 표피 용해 증 : 약물, 감염, 포르피린증, 아밀로이드증 등에 의해 유발 될 수 있으며, 종종 관련 질병의 다른 증상이 동반됩니다.

7. 또한 사춘기 동안 발의 물집은 운동 선수의 발과 포르피린증과 구별되어야합니다.

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