어린선

ichthyosis 소개 Ichthyosis는 일반적으로 (뱀 피부)로 알려져 있으며, 70 %는 유전 적 (유전 병)이며, 어린이의 발병률보다 많으며, 사지의 머리카락 부분이 뒤쪽에 있고, 피부가 건조하고 거칠며, 비듬의 가장자리가 약간 기울어지고 뱀 피부 또는 땀구멍과 유사합니다. 입자가 막히고 모발이 발견되지 않으며 피부가 ish 빛 비늘이 있고 깊고 무겁고 나이가 들면 몸 전체에 퍼지고 겨울은 짙은 여름입니다. Ichthyosis는 일반적인 유전성 피부 각막 종으로, 뱀 가죽이라고합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.003 % -0.008 % 취약한 사람들 : 어린이에게 더 흔함 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 안진, 다발성 신경염, 운동 실조증

홍 반증의 원인

표피 용해성 각화증 ichthyosis (15 %) :

상 염색체 우성 유전자 질환입니다. 병원성 유전자는 케라틴 1 (K1) 및 케라틴 10 (K10) 유전자 돌연변이와 관련되어, 케라틴의 합성 또는 분해에 결함을 유발하여, 기본 각질 세포에서 장력 미세 섬유의 정상적인 배열 및 기능에 영향을 미쳐, 각질화를 초래한다. 이상과 표피 방출.

Lamellar ichthyosis (15 %) :

상 염색체 열성 유전. 유전자는 2q33-35, 19p12-q12, 14q11TGM1 유전자 돌연변이, 결실 또는 삽입, 세포 부착 및 세포 외피 단백질 가교 결함에 대한 국소화를 포함하는 다수의 부위를 국소화한다.

허혈증 외음부 (20 %) :

불완전한 침투가있는 상 염색체 우성 유전 질환입니다. 현재 mRNA의 불안정성과 전사 후 제어 메커니즘의 결함으로 인한 것으로 생각됩니다.

성적 열성 홍 반증 (15 %) :

X 염색체 연결에 대한 보이지 않는 상속. 스테로이드 설파 타제 유전자 (STS)는 결실되거나 돌연변이되어 콜레스테롤 설페이트의 축적을 유발하고 각질층 세포는 단단히 결합되어 스케일을 형성하기 위해 적절히 분리 될 수 없다.

선천성 비수 포성 ichthyosis와 같은 적혈구 증 (15 %) :

상 염색체 열성이고, 리폭 시게나 제 12 (R) (ALOX12B) 유전자 및 지질 산화 효소 3 (ALOXE3) 유전자와 같은 다중 유전자의 돌연변이에 의해 야기된다.

로터리 선형 홍 반증 (10 %) :

염색체 5p32의 세린 프로테아제 억제제 Kazal5 (SPINK5) 유전자의 돌연변이에 의한 상 염색체 열성 장애.

허혈증 예방

질병이 치료되기 전에 결혼하면 다음 세대에 유전 될 가능성이 높습니다. 질병을 치료함으로써 만 결혼 할 수 있고 운동을 강화해야합니다. 삶을 위해 더 끓인 물을 마셔야합니다. 비타민 A.

유전성 홍 반증의 경우, 자손의 유전 적 확률이 크게 향상되고 결혼은 이루어질 수 있지만 다산은 적합하지 않습니다.

허혈증 합병증 합병증, 안진 증, 다발성 신경염, 운동 실조증

ichthyosis 관련 증후군은 대부분 상 염색체 열성 유전이며, 여러 기관 및 / 또는 조직을 포함 할뿐만 아니라 다른 정도의 ichthyosis와 유사한 손상을 동반하며 이러한 증후군의 중요한 구성 요소이며 임상 증상이 다릅니다. IAS는 유전자 다형성 효과의 징후 일 수 있습니다. 각선 증과 관련된 주요 증후군은 다음과 같습니다.

1 ichthyosis, 경련, 정신 지체 증후군

선천성 홍 반증, 경련 마비 마비 및 삼중 장애로 구성된 희귀 증후군의 경우, 거의 모든 환자가 출생시 광범위한 홍 반증 손상을 겪으며 약 절반은 적혈구 적혈구의 정도가 다릅니다. 이 질환은 나이가 들어감에 따라 점차 완화되고 성인기 후에 사라지고, 삶에서 끝나는 세 가지 유형의 ichthyosis가 있습니다. 주름은 종종 반투명 한 검은 색 또는 검은 색과 노란색이며 피부색의 병변이 깊어지고 사지와 하복부가 Lamellar ichthyosis 손상; 다른 손상은 많은 마른 마른 비늘로 특징 지어지며, 같은 환자는 종종 세 가지 종류의 피부 병변, 일반적인 valgus valgus, 마른 머리카락을 가진 개별 환자, 날씬한, 둔한.

대부분의 환자는 출생 후 4-30 개월 이내에 주로 정신 지체, 경련 사지 마비 또는 마비, 사지 경련의 점진적인 악화, 적어도 사춘기 완화 또는 진행 중지까지 신경 병변이 발생합니다. 상지의 병변은 비슷하지만 가벼우 며 대부분의 환자는 정신 지체가 있으며 나이가 들수록 증가하지 않습니다.

2 ichthyosis 피그미 정신 장애 증후군 :

ichthyosis-like erythroderma, gnome, mental disorder and spastic sputum으로 구성된 증후군으로, 가까운 친척과 결혼 한 부부의 5 명의 자녀 중 3 명의 자녀가 발견되었습니다. 키가 137cm 인 늙은 여자는 태어날 때 얼굴에 적혈구가 있고, 발 뒤쪽에 작은 황소 자리가 있고, 몇 달 동안 몸에 발적이 붉어지고, 발 뒤쪽의 양피지처럼 피부가 위축되고 얇아집니다.痉挛 瘫痪 瘫痪 致 致,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,

3 지능 장애 간질 ichthyosis 증후군 :

유아기, 주로 가벼운 홍 반증과 같은 적혈구 증, 정신 장애 및 간질 삼중주로 발생하지만 일부 환자는 생식기 저형성, 격언 및 기타 증상, 지능 부족, 스스로 돌볼 수 없음, 간질이 대부분 발병,이 질환은 상 염색체 열성 유전에 의해 야기 될 수 있지만, 성 사슬 유전을 배제 할 수는 없다.

4 ichthyosis hepatosplenomegaly 운동 실조증 증후군 :

Dykes and Harper (1979-1980)는이 질병을 처음으로보고했으며, 프로 밴드는 69 세의 남성에서 건성 피부 질환을 앓고 있었으며 62 세의 건성 피부 질환으로 자폐 기능 장애와 보행 불안정 가장 명백한 사지 확장, 손바닥 자국은 깊고 간장 비대증이지만 단단하지만 간 기능은 정상적이며 신경 학적 검사는 노인성 치매, 사지 및 몸통 운동 실조증, 근사 증, 상향 응시 어려움이 있습니다.

5 머리 축 이상 지능 장애 ichthyosis 증후군 :

이 병에는 ichthyosis-like erythroderma, 비정상적인 건조, 정신 지체, 생식력 감소 및 키가 짧아서 모발이 부드러워서 그러한 환자의 부모가 남성과 여성 모두 질병이 없음을 알 수 있습니다. 이 질환은 다수의 상 염색체 열성 유전에 의해 야기되는 것으로 여겨진다.

6 ichthyosis 다발성 신경염 운동 실조증 증후군 :

드문 상 염색체 열성 유전성 질환의 경우, 환자의 주요 증상 및 징후는 신경계 침범, 유아기, 걸음 걸이 불안정성, 의도적 진전 및 안진으로 나타나고 사지 약화로 인한 것입니다. 신경성 청각 장애, 후각 상실에 더하여, 근 근육 약화, 근육 위축, 심 방출 약화 또는 소실, 대부분의 환자는 경증의 ichthyosis 병변, 급성 다발 신경 병증, 신부전 또는 심장 마비로 사망 고갈.

7 ichthyosis, 대나무 같은 모발 알레르기 증후군 :

이 질환은 주로 선천성 홍반 병과 같은 적혈구 병, 대나무 모발 및 유전자 알레르기로 구성되며, 드물게 발생하며, 대부분의 환자는 여성이며, 출생시 또는 출생 직후에 적혈구가 확산되고 적출이 있지만 적혈구가 있습니다. ichthyosis의 임상 양상은 국소 선형 ichthyosis의 임상 증상과 동일하며, 모발은 희박하고 부드럽고 칙칙하고 건조하며 비정상적이며 대나무라고 불리는 intussional 부서지기 쉬운 모발이 특징입니다. 머리카락.

ichthyosis의 증상 일반적인 증상 겹친 생선 비늘 피부 가장자리 위로 피부 알레르기 표피 각질 홍반 비늘 많은 양의 피부 탈모 사지 각질

주로 사지 또는 다각형 비늘과 함께 사지의 말단 또는 몸통에 건조하거나 거친 피부로 나타납니다.이 비늘 모양은 생선 비늘 또는 뱀 가죽, 심한 피부 구개 구개, 뻣뻣한 피부, 땀이 흘리고 비정상적인 땀을 유발하여 내부 신체를 유발합니다. 불균형 한 물과 액체 대사는 내분비 계에 영향을 미칩니다.

조직 병리학 적 변화 :

(1) 우성 유전성 홍 반증 : 과립층이 얇아 지거나 사라지는 표피의 중등도의 각화증;

(2) Orthotopic ichthyosis : 과도한 각질화, 정상 또는 약간 두꺼운 과립층;

(3) 표피 용해성 각화증 ichthyosis : 각화증, 표피 세포 방출, 입자 변성.

허혈증 검사

1. 일상적인 검사 : 사지의 사지 또는 몸통의 피부가 건조하고 거칠거나 능형 또는 다각형 비늘이 있는지 여부, 외형이 물고기 비늘 또는 뱀 가죽과 같은지, 피부가 갈라 졌는지 여부, 표피가 뻣뻣한지 여부.

2, 피부 병변의 병리 검사 및 피부 검사를 수행해야합니다.

ichthyosis의 진단 식별

ichthyosis의 진단 기준 :

1. 가족 역사를 가지십시오.

2. 피부 병변 성능;

3. 병리학 적 변화

(1) 우세한 전염성 홍 반증은 과립층이 얇아 지거나 없어지는 정도가 약간 높은 각 화성입니다.

(2) 정상 또는 약간 두꺼운 과립 상 층인 정위 각화증 각화증;

(3) 표피 용해성 각화증 ichthyosis 표피 각화증 또는 과립 변성.

ichthyosis의 네 가지 주요 유형의 식별 :

1, ichthyosis vulgaris : 주로 팔다리의 마른 팔다리와 마른 갈색 다이아몬드의 줄기 또는 다각형 비늘에서, 팔과 허벅지 확장에는 종종 명백한 여포 성 각질 구진, 손바닥 발가락 침범, 높은 발병률, 각질화 된 비늘은 출생 후 몇 개월 이상, 5 세 정도가 가장 무겁고 사춘기 후에 증상이 완화 될 수 있지만 나이와 치료로 상태가 악화 될 수 있습니다.

2, 성적으로 숨겨진 숨겨진 ichthyosis : 출생 또는 유아 후에 발생할 수 있으며, 피부 병변은 크고 몸에 짙은 갈색 또는 더러운 검은 색 어류 규모, 건조하고 거친 피부, 종종 몸 전체, 겨드랑이 및 팔꿈치 fossa 영향을받을 수 있습니다. 복부, 등은 얼굴 침범과 같이 특히 무겁습니다. 귀 앞면과 얼굴의 측면으로 제한되며, 일반적으로 여포 성 각화증이 발생하지 않으며, 손바닥의 피부는 정상이며, 피부 병변은 나이가 들어감에 따라 감소하지 않으며 때로는 체중이 증가합니다.

3, 표피 이완성 각화증 ichthyosis, 또한 깡패 선천성 ichthyosis 같은 적혈구 증으로 알려진 : 높은 왜곡율, 상완골 우성 유전 질환, 출생 후 또는 출생 후 몇 개월 후 임상 적으로 희귀 일반화되고 제한된 병변이 있으며, 일반화 된 사람이 태어날 때 전신에 두꺼운 비늘 층이 있습니다. 출생 후 떨어지고, 홍조와 비늘이 나타납니다. 비늘이 제거되고 홍반이 점차 사라집니다. 비늘 모양의 비늘이 다시 발생할 수 있습니다. 상황의 제한된 특성으로 인해 플 렉서와 사지의 주름 부분에 비늘 모양의 각질 엽이 더 두꺼울 수 있습니다.

4, lamellar ichthyosis : 상 염색체 열성 유전, 전신이 단단히 감긴 인간의 면화 젤라틴 질 막의 넓은 층으로 눈꺼풀과 립 전이를 일으킨 후 며칠 후에 벗겨진 필름, 피부 회백색 또는 회갈색 다각형 또는 다이아몬드 모양의 큰 비늘로 넓은 확산 플러싱을 가지고 있으며 중앙이 고정되어 있고 가장자리가 자유롭고 몸 전체가 종종 대칭 적이며 팔다리가 구부러지고 팔꿈치, 팔목 및 외음부가 더 분명합니다. 과도한 각화, 손톱과 모발의 과도한 성장, 질병의 진행 속도가 느리면 결국 적혈구 감소가 성인이 될 때까지 생존 할 수 있지만 비늘은 여전히 ​​존재합니다.

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