선천성 망막 분열증

선천성 망막증에 대한 소개 선천성 망막증 (선천성 망막증)은 이미 출생시 존재하는 일종의 유리체 망막 이영양증으로, 획득 된 망막 갈라진 구개보다 드물며, 유리체 출혈과 망막 박리가 가장 심각한 합병증입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 취약한 사람들 : 어린 아이에게 보인다 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 유리체 출혈 망막 박리 대수 증

선천성 망막증의 원인

(1) 질병의 원인

이 질환은 X 형 크립 틱 열성 질환이지만 상 염색체 열성 유전도보고 된 바 있으며, 상 염색체 우성 유전과 유전 적 방법은 불확실하다 어머니는 보인 자이고 구개열은 대칭이다.

(2) 병인

이 질환의 병인은 여전히 ​​불확실하고, 유리체 이상 이론, ül 러 세포 결함 이론 및 망막 혈관 이상 이론이 있으며, 망막의 가장 안쪽 층의 선천성 이상, 특히 내부 제한 막에 부착 된 ül 러 세포의 내부 말단에는 약간의 유전 적 결함이 있습니다. 또는 유리체 피질 이상인 경우, 망막이 당겨져 신경 섬유층이 분열되는데,이 견인은 정상적인 발달 안구에서 유리체의 불충분 한 성장 또는 주 산기 동안 유리체의 두껍게 수축 및 수축으로 인한 것일 수 있습니다. 유리체는 아이 컵의 내벽에 달라 붙어 원래의 유리체가 수축되면 망막의 내층이 당겨지고, 망막의 망막 하부가 배아 후기에 발달하기 시작하며 측두부 주변의 혈관이 늦게 발달하여 망막의 내층이되면 덜 분포합니다 잡아 당기면 장골의 측면 주위가 갈라지기 쉽습니다.

선천성 망막증 예방

이 질병에 대한 효과적인 예방 조치는 없습니다.

선천성 망막증 합병증 합병증, 유리체 출혈, 비대증, 원시, 사시

유리체 출혈과 망막 박리가이 질환의 가장 심각한 합병증이며, 유리체 출혈의 발생률은 40 %로 높으며, 환자의 거의 20 %가 망막 박리가 있습니다.

1. 구멍의 망막 박리 : 구개열의 외부 층에 구멍이 있거나, 구개열 구개 주변에 구멍이 있거나 유리체 견인에 의해 구멍이 생겼음을 확인할 수 있습니다. 액체는 바깥 구멍 또는 유리체 분리를 통해 망막에 들어갈 수 있습니다. 다음으로

2. 유리체 혈액 : 유리체 출혈의 발생률은 일반적으로 가지 혈관의 파열로 인해 40 %이며, 신 혈관 형성으로 인해 거의 발생하지 않으며, 구개열 구개 부의 미세 혈관 병변으로 인한 허혈로 인한 신 혈관 형성이 형성됩니다. 혈관은 유리체의 반복적 인 출혈을 유발하며 안저 형광 혈관 조영술은 시신경과 망막을 둘러싼 혈관으로부터의 염료 누출입니다.

3. 다른 합병증 :이 질환 환자에서 굴절이 또한 흔하며, 원시 및 사시의 발병률은 29 %까지 높을 수 있으며, 다른 드문 합병증은 유리체 견인, 삼출성 망막 박리, 신생아에 의한 황반 견인입니다 혈관 녹내장이 줄어들고 있습니다.

선천성 망막증 증상 흔한 증상 nystagmus 색소 망막 부종 색소 비정상 망막 박리 안저 변화

눈 옆의 약시가 종종 외사시를 일으키고 양쪽 눈의 시력이 낮 으면 때때로 안진이 생기는 경우 선천적 발병, 남성 어린이에게 더 흔하고, 여성에서는 드물게, 학령기 또는 취학 전 시력 결함에서 종종 발견됩니다. 자발적인 유리체 출혈이 발생했으며 가족이 프로 밴드에 의해 조사되었을 때만 발견되었습니다.

1. 시력 변화 : 일반적인 시력은 0.2-0.4로 떨어지고 시력은 나이가 들어감에 따라 감소하며, 마지막으로 시력은 약 0.1로 감소 할 수 있습니다 .10 세인 경우, 단안 또는 양안 시력은 열악하고 말초 또는 황반 영역에서 발생합니다. 0.3 미만의 절반 이상이 현저한 손상을 보이면 시력의 황반 부분이 더 악화되고,이 질병을 앓고있는 환자의 대부분은 남성이며, 여성 환자는이 질병을 가진 가족의 부모입니다.

2. 황반 구개 : 황반 구개는 황반에서 발생하며 황반 망막증 (macular retinoschisis)으로 황반 이상을 일으켜 모든 환자에서 볼 수 있으며 질병의 안저 특징 일 수 있습니다. 색소는 무질서하고 별 모양의 색소가 뿌려집니다 특징적인 변화는 소낭 주변의 낭성 팽창 또는 미세한 스포크 모양입니다 중앙 중심은 점차 방사형 낭종 모양의 주름으로 발달하여 점차 도넛 (도넛)으로 합쳐집니다. 망막 지느러미 균열의 모양, 환자의 황반 증상은 다양합니다. 소낭 중심의 작은 빔 모양의 상승 또는 미세한 방사형 주름 또는 두 가지의 조합이 가장 특징적인 증상입니다. 고 혈관으로 둘러싸인 후부 전체를 거의 차지하고있는 황반 이상은 매우 작을 수 있으며, 슬릿 램프를 통해 피상적 방사성 주름이 거의 보이지 않을 수 있습니다. 일부 환자 색소 반점은 유일한 변화 일 수 있지만, 다른 환자에서는 소 반사 반사가 사라지는 유일한 황반 이상일 수 있습니다. 노인 환자의 변화는 종종 간과되며 연령과 관련된 정상적인 변화로 간주됩니다.

3. 말초 망막 palpebral 균열 : 검안경에 의해 보이는 말초 갈라진 구개의 발생률은 71 % -85 %이며, 말초 부분의 갈라진 구개는 주로 두 가지 유형으로 분류됩니다 : 하나는 주로 안저 위에서 발생하는 다양한 모양과 같은 평평한 표면입니다. 더 큰 어린이나 성인의 경우, 어린 시절의 소포 성 망막 성 갱도 균열의 자발적 퇴행으로 인해 다른 유형은 망막의 거대한 소포이며, 그보다 더 흔하며, 4 세 미만의 소년에서 발생하며 구개열에 퍼질 수 있습니다. 앞쪽 벽은 일반적으로 톱니 모양의 가장자리를 초과하지 않으며 거대 소포의 내벽은 큰 구멍이 될 수 있습니다 황반 영역 외부의 가장 특징적인 병변은 큰 구멍 또는 구멍이있는 망막의 내층의 구면 상승입니다. 일반적으로 적도에서 분명하게 나타나며 때때로 광학 디스크에 가깝거나 뻗어있는 많은 갈라진 구체, 낮은 평평한 융기 부분, 낮은 평평한 융기 부분의 혈관 색이 어둡고, 해당 영역이없는 경우 맥락막에서 혈관의 돌출이 보입니다. 기능 장애, 갈라진 구개에 여전히 가장 손상되지 않은 시신경 섬유와 시냅스가 있음을 나타내며, 때로는 한쪽 눈의 두 구면 갈라진 구개 분리 영역에서 조기 병변이 톱니 모양의 가장자리로 퍼지는 경우가 거의 없으며, 후부 경계가 종종 부풀어 오른다. 또한,이 병에서는 구멍의 내층이 구멍의 외층보다 크고 발생하기 쉬우 며, 신경 섬유층, 망막의 표피층, 망막의 외층은 회백색이고, 외층은 비교적 드물다. 작은 경우에도 둥글고 갈라진 부분의 갈라진 가장자리에 가깝게 보이지 않으며, 동시에 발생하면 바깥 쪽 구멍으로 인해 망막 박리가 발생할 수 있습니다.

망막 갈라진 구개의 후부 경계를 따라, 흰색 또는 색소의 구분선이 일반적이며, 이는 구개 갈라진 구개를 따라 RPE의 당기는 자극에 의해 야기 될 수 있으며, 망막 혈관은 일반적으로 갈라진 구개의 내층에 위치합니다. 그러나 혈관이 내층에서 외층으로 이동하는 것을 볼 수 있으며, 종종 구개열의 혈관에서 흰 시스가 보입니다.

4. 유리체 병변 : 질병의 유리체 변화는 비정형 섬유소 응결, 진공 형성, 분리 후 및 농도, 초기 유리체 피질이 조밀하고 여전히 구개열 구개를 덮고 있으며, 유리체는 후방 박리가없고 구개열 구개가있다 구멍은 또한 내부 층에서 볼 수 있는데, 이는 구멍이 유리체 후퇴로 인한 것이 아니라 조직 변성으로 인한 것이지만, 종종 후부 유리체 박리 및 집중을 수반하는 광범위한 내부 협착증, 때로는 작은 유리체 피질이 남아 있음을 나타낸다 망막 혈관은 유리체 출혈로 이어지고, 또한 유리체의 혈액은 후부 유리체와 망막 성 갱도에 주로 위치하며, 종종 더 빨리 흡수 될 수 있으며, 종종 어린 환자에게 유리체 출혈이 흔합니다. 발달 기간 동안 20 세 이후에 덜 빈번한 장기 출혈은 황색을 형성하고, 유리체 기계화, 수축 및 견인에서 출혈을 일으킬 수 있으며, 전체 두께 망막 눈물 및 고정 망막 주름을 생성 할 수 있으며, 유리체 출혈은 첫 번째 질병이 될 수 있습니다 성능은 질병의 말기에 전체 내층이 사라지고 망막 혈관이 보이지 않으며 외층이 퇴화되었으며 많은 수의 색소 반점이 나타 났으며 색소 침착이 나타났습니다. 다른 질병으로 진단 될 때까지 하단의 안저 망막 혈관없이 남성 환자는이 질병을 고려해야합니다.

유리체 변화 이외에도 그 특성을 알 수없는 유리체 막이 있으며, 내부 제한 막과 유리체 사이에 위치한 비정상 조직으로 막은 반투명하며 종종 시신경과 망막에 부착되며 막의 일부 또는 전부가 자유 롭습니다. 그러나 적도에는 종종 구개 아랫 부분의 구형 벌지의 내층에 달라 붙는 특정 접착력이 있으며, 접착 라인에서 망막 혈관이 예각으로 구부러지고 내시 망막이 변형되어 일반 안과 경조차 어렵다. 구개열의 망막이 보이면, 시신경의 막이 가성 시신경 부종으로 이어지고, 천골 디스크의 정상적인 망막 혈관은 시신경을 측두 측으로 향하게되는데, 섬유 확산, 유리 필름 또는 가공 된 유리 후 가벼운 렌즈와 유사합니다. 체적 혈액은 이소성 황반 이소성을 유발할 수 있으며, 때로는 시신경 원반에서 발생하는 신생 혈관 형성이 유리질 막, 때때로 갈라진 구개 내층에서 볼 수 있습니다.이 유리질 막은 갈라진 구개와 융합 될 수 있으며, 유리체 막은 말초 안저 견인의 징후는지도와 같은 억압과 미백으로 표현할 수 있습니다.

5. 다른 안저 변화 : 안저 주위에 침범되지 않은 망막은 회백색 또는 은백색의 퇴행을 가지고 있으며, 심한 경우에는 은박과 같은 반짝 반짝 반사, 망막 부종과 같은 변화, 때때로 말초 망막 신생 혈관 형성 및 맥락막 맥락막이 있습니다. 위조 또는 오래된 맥락 막염과 같은 색소 이상, 때때로 의사-안과 디스크 염으로 인한 경우는 아교 조직 증식으로 인한 것일 수 있습니다.

선천성 망막증의 검사

1. 유전자 검사 :이 질환의 유전자는 X 염색체의 짧은 팔의 원위, 특히 Xp22.1-p22.2에 매핑되어 있지만, 안저에 변화가 있지만 유전 적 이질성에 대한 증거는 없습니다. RS 지역에서 유전자지도의 매핑 개선에 관한 문헌이보고 된 바있다. 핀란드 환자의 한 연구에 따르면 RS 임계 지역이 DXS418과 HYAT1 사이에서 0.2-0.3cm로 좁아 져서 안과 검진과 ERG 검사가 이루어졌다. DNA 기반 진단은 질병의 이형 접합체에 기여하며, 아픈 유아의 조기 진단에도 사용될 수 있습니다.이 질병과 관련된 유전자는 XLRSI (X-linked retinoschisis I)로 확인되고 고려되었습니다 돌연변이는 남성의 질병을 유발합니다.

2. 병리 조직 학적 검사 : 광전 현미경 하에서 망막 갈라진 구개는 망막 신경 섬유층과 망막 신경절 세포층에 위치하며, 망막은 주로 신경교 세포와 신경 섬유층을 따라 갈라져 구개열 구멍을 형성합니다. 망막 조직이 확장되고 구개열의 내층은 주로 내부 제한 멤버 란, ül 러 세포의 일부 및 혈관 조직으로 구성되며,이 콜라겐 조직은 망막의 혈관 부분에서 두껍게되고, 구개열의 외층은 내부 과립층을 포함합니다. 외부 과립 층, 외부 플렉시 폼 층 및 서 셉터 세포 층, 외부 층은 신경 교착에 의해 두껍게되고, 구개 구개 영역에서 온전한 신경교 세포 및 신경 섬유 층은 일반적으로 명백하지 않지만, 양극성 세포 및 광수 용기 세포 층은 손상되지 않고, 내부 과립 상 층은 얇아지는 경향이 있지만, 이중층 일 수 있고, 망막의 내부 층은 더 두껍게되고 구조가 무질서해진다. 비정질 물질의 조성, 투과 전자 현미경에 의해 분열 공동의 내부 및 외부 층에 인접한 세포 외 공간에 필라멘트 물질의 존재, 실험은 필라멘트가 가벼운 것을 증명한다 아래의 비정질 물질 인 Gottinger는 말초 망막 소포 변성 및 노인성 망막증 환자에서 8-12 nm 직경의 줄무늬가있는 동일한 세포 외 필라멘트이지만 이러한 필라멘트와 유리는 산에 민감한 점액 성 다당류는 구개열 구개 환자의 색 반응과는 다른 색 반응을 일으 킵니다.

질병에서 제거 된 안구를 연구 한 결과, 시신경 섬유층에 구멍이 나타 났고,주기적인 비정질 물질이 망막에 보이는 것으로 나타 났으며, 초정밀 구조에서 비정질 물질은 직경이 11 nm 인 필라멘트로 이루어졌고, 망막 내부의 필라멘트는 ül 러 세포의 결함으로 인해, 이들 세포 외 축적은 이들 세포 및 후속 구개열 구개의 퇴행을 야기하고, 결함 성 cells 러 세포에 의해 생성 된 아교 섬유질 산성 단백질 및 가능하게는 S100 단백질이 축적된다. 망막에서.

3. 형광 혈관 조영술 : 황반 낭에 확장 된 모세 혈관과 형광 반점이있어 색소 상피의 위축이 있지만 전형적인 누출이 없음을 나타냅니다 황반 틈새 플라크에서는 이러한 낭성 부위로의 염료 누출이 없습니다. 이것은 말초 망막 갈라진 구개와 정상 망막의 접합부에서 현저한 모세 혈관 확장증, 말초 혈관 컬링 및 비정상적인 혈관 이동이 보이는 미세 낭성 황반 부종과는 분명히 다르다.이 확장되고 비정상적인 혈관은 상당한 형광 누출이있다. 국소 적으로 강한 형광 영역을 형성하여 혈관 투과성에 변화가 있음을 나타냅니다.

4. 광학 일관성 단층 촬영 (OCT) :이 질환의 OCT 이미지는 비스듬한 또는 수직 교량 같은 조직이 연결된 황반의 전형적인 낭성 변화를 보여 주며, 후극 망막 신경 상피 층은 그들 사이의 다리로 분리됩니다. 막 조직 변화의 OCT 이미지는 내부 신경 상피 농축 및 외부 신경 상피 분리입니다 .OCT는 망막증에 매우 특이적이고 망막 신경 상피 분리를 명확하게 보여줍니다.

5. 시력 :이 질환은 종종 상대적으로 중앙의 어두운 반점을 가지고 황반 망막 성 연골 균열의 중앙 영역은 작은 환형의 어두운 반점을 가질 수 있습니다 낮은 수준의 망막 성 연골 균열 영역은 갈라진 구개에있는 2 개의 층으로 인해 시야 결함을 감지하기 어려운 경우가 많습니다. 그들 사이에는 여전히 신경 섬유 연결이 있습니다.

6. ERG (electroretinogram) :이 질환에서 ERG 검사는 특징적이고 진단적인 의미를 지니 며, 망막 갈라진 구개 안 저는 여러 형태를 나타 내기 때문에 안저 검사에 따라 진단하기가 어려울 수 있습니다. 보조 진단에서, b- 파 진폭은이 질환의 특징 인 a- 파에 비해 불균형적인 감소를 나타내며, 질병의 초기 단계 또는 경미한 질병에서 스윙에 의한 b- 파 진폭 감소의 가능성과 a- 파의 변화가 관찰 될 수 없습니다. b- 파 대 a- 파 진폭의 비율은 더 크게 감소된다 ERG는 통합 된 반응이기 때문에, 비정상 ERG는 황반의 눈에 보이는 이상이있는 경우에도 황반 말초 망막 확산에 영향을 준다는 것을 나타낸다. 질병이 진행되고 수용체가 퇴화되면 파의 진폭이 작아 지지만, b 파의 진폭이 감소하여 일반적으로 b / a 진폭의 비율이 유지됩니다 망막증이 진행되고 안저가 넓은 색소를 보일 때. 그룹 하부와 안저 하부 또는 넓은 부위의 망막 혈관이 사라지면 ERG의 b 파가 완전히 사라져 작은 파동 또는 PIII 성분 만 남을 수 있습니다. 병의 발달과 함께 파동도 사라져 ER이됩니다. G는 전혀 기록되지 않았고, 황반의 ROG는 스윙을 감소시킬 수있는 낮은 b / a 진폭 비율을 보였고 황반 변성의 경우에는 황반 ERG를 기록 할 수 없었다.

이 질환의 ERG는 특징적인 변화가있어이 질환의 진단에 도움이됩니다 ERG의 진폭은 정상이고, b는 d 파보다 높으므로 a와 b의 비율 (b / a)은 보통보다 작으며, 상대적으로 높음 ERG는 백색광 자극으로 기록되었는데, b 파는 종종 기준선보다 낮았고 황반부에서도 b 파는 정상적이지 않았으며, 안저가 광범위하게 영향을 받았을 때, 파와 b 파는 작았으며 b / a 비는 여전히 낮았다. 영향을받는 눈의 발달에서 b 파는 기록 할 수없는 수준으로 심각하게 감소하여 작은 파동 만 남습니다. 파도에서도 가장 심한 경우는 감지되지 않습니다 .ERG는 완전히 기록 할 수 없으며, ERG는 완전히 기록 할 수 없으며, OP 파는 크게 감소 또는 사라지며, 절대 임계 값 테스트 (절대 임계 값) 프로파일)은 정상 범위에서 정상 대조군 눈 및 망막 palpebral 눈과 다 초점 ERG를 비교할 수 있으며, 대조군 및 망막 갈라진 구개에서 6 개의 환형 망막 영역의 평균 반응 밀도 또는 대기 시간 망막 갈라진 구개 환자의 다 초점 ERG 3 차원 이미지는 여러 국소 진폭 감소를 보였으며 중앙 피크 반응이 사라지거나 감소했습니다 .6 개의 환형 망막 영역의 반응 밀도 값의 P1 / N 파 비율은 모두와 다릅니다 망막 갈라진 구개 환자의 시야 ERG 및 다 초점 ERG 3 차원 이미지의 b / a 비는 다수의 국소 진폭 감소를 나타내었고, 이는 환자의 황반 영역에서 다수의 작은 낭종의 존재 또는 파열에 의해 야기 된 국소 기능 손상과 관련이 있었다. 질병의 뚜렷한 변화.

이 질환의 초기 또는 경증의 경우, ERG가 현저하게 우울해 졌을 때, 어두운 적응, 막대 및 원뿔의 절대 임계 값, 경미한 손상, 여성 이형 접합성 담체는 보통 검안경 및 전기 레노 그램을 검사합니다. 그러나, 난포 근처에 내부 제한 막 주름이 있거나, 말초 망막 및 고환의 퇴행이 남성 환자의 것과 유사하지만, 이러한 이상의 대부분은 비특이적이고 불균일 한 것으로 보인다.

7. Electro-oculogram (EOG) :이 질병의 EOG에서 light peak / dark valley의 비율은 가장 진보 된 단계까지 정상으로 유지되며 EOG light peak는 심각하게 손상 될 수 있습니다 ERG 및 EOG 테스트 결과는 질병의 시작 부분에서 광수 용기 기능이 여전히 보존성이 양호하고, 틈새의 내층이 비정상이며, 광 수용체는 일정 시간 후에 영향을 받는다.

8. 어두운 적응 : 중간 원뿔에 대한 환자의 어두운 적응, 막대의 임계 값이 증가하고, 황반 망막 palpebral 균열도 변경됩니다.

선천성 망막증의 진단 및 진단

진단 기준

1 환자의 시작 나이가 작습니다.

2 망막의 내층에서 투명한 거즈 같은 막이 튀어 나와 있으며, 때로는 내층에 망막 혈관이 동반 된 큰 구멍이 있습니다.

황반의 이상, 낭성 퇴행, 위축 및 색소 침착;

유리체가 분리 된 후 4;

5 심한 시력 손상은 황반 변성, 유리체 출혈 및 망막 박리로 인한 것입니다.

시야는 종종 코 위의 결함입니다.

7X 성 관련 열성 유전, 진단은 주로 질병의 임상 적 특성과 보조 검사에 의존하며, 임상 적으로 전형적인 임상 증상과 가족 이환율을 기반으로 직간접 안과 경 검사, 전기 생리 학적 특징, 형광 혈관 조영술 및 기타 검사를 사용하여 기본적으로 결정될 수 있습니다 또한, OCT는 황반 구멍과 엽과를 효과적으로 구별 할 수 있으며, 생체 내에서 망막 조직 구조의 단면 이미지를 얻을 수 있으며, 망막의 내외 층의 미세 구조를 명확하게 보여 주며, 객관적으로, 정량적으로 측정, 분석 및 망막 두께를 보여줍니다. 분석기 (RTA)는 망막의 층들과 분할의 크기 및 모양 사이에서 분할이 발생 하는지를 결정한다.

차별 진단

원발성 망막염 색소 : 선천성 망막 색증과 망막염 색소의 임상 적 특징, 망막 혈관 협착증에 의한 광범위한 색소 침착, 완전한 야간 실명으로 기록 할 수없는 ERG, ERG는 기록 가능 여부를 식별 할 수 있습니다 a 파는 b 파의 소멸을 동반하며 선천성 망막증이 고려 될 수 있습니다.

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