호모시스틴뇨증

호모 시스틴 뇨증 소개 호모 시스틴 뇨증 (homocystinuria)으로도 알려진 호모 시스틴 뇨증은 메티오닌의 대사 대사 동안 메티오닌의 기능 장애로 인한 질병입니다. 유황 함유 아미노산이있는 선천성 대사 장애이며 눈, 심혈관, 뼈 및 신경계와 관련된 증후군입니다. 주요 임상 증상은 다발성 혈전증, 불충분, 수정 이소성 및 과도한 손가락 (발가락)입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0008 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 녹내장 망막 박리 측만증 뇌경색

특발성 질염

(1) 질병의 원인

호모 사이토 시스는 상 염색체 유전성 대사 질환으로, 돌연변이 유전자는 염색체 2의 짧은 팔에 위치 할 수 있는데, 이는 황 함유 아미노산 (메티오닌, 시스틴)으로 인한 대사성 불순물의 분해에 의해 발생합니다.

(2) 병인

메티오닌은 주요 전환 경로가 분자의 황을 L- 호모시스테인으로, 나아가 시스틴으로 전달하는 것 (필수) (Lalonge et al., 1994) SLC3A1,이 질환 환자의 필수 아미노산이다. 시스테인이 검출되었고, 트레오닌에 대한 467의 돌연변이는 아미노산 수송 활성을 거의 완전히 사라지게 하였다.

이러한 형질 전환 과정에서, 다양한 효소의 결함으로 인해 혈청에 다른 아미노산의 농도가 증가하면서 특정 아미노산이 세포에 축적 될 수 있으며,이 효소 결핍은 호모시스테인에도 영향을 줄 수 있습니다. 티로신의 메티오닌으로의 재 메틸화, 메티오닌에서 호모시스테인으로의 전환의 첫 번째 단계는 메티오닌 아데 닐 트랜스퍼 라제, 일반적으로 ATP 분자에 의해 촉매되는 S- 아데노 실 메티오닌의 형성이다 아데 닐릴 기는 메티오닌으로 옮겨 아데노 실 메티오닌을 형성하고, 이후 아데노 실 메티오닌은 여러 트랜스 메틸화 반응에 참여할 수 있으며, 정상적인 인간 세포에서는 S- 아데노 실 메티오닌이 메틸기로 변환되어 S- 아데노 실 호모 타입을 형성한다. 시스테인 (cysteine)은 빠르게 가수 분해 될 수 있고, 시스타 티오 닌을 세린과 합성 할 수 있으며, 1 단계 황 전이로 재 메틸화하여 메티오닌을 형성하거나 호모시스테인으로 산화시킬 수 있습니다. 메티오닌 대사는 2 단계 반응을 시작합니다. 차단은 조직에 호모시스테인이 축적되게하고 소변과 혈청의 농도도 증가시킵니다 메티오닌은식이 단백질에서 아미노산의 약 2.5 %를 차지하며 조직 단백질의 일부는 체내에서 합성됩니다. 시스틴, 호모시스테인 및 기타 유도체입니다.

유형 :

시스타 티오 닌 신타 제 결핍

신시 타제 유형으로 지칭되는,이 유형은 호모시스테인에서 시스타 티오 닌으로의 대사 경로의 차단, 혈액 및 소변에서 호모시스테인 및 메티오닌의 농도가 증가하고, 메티오닌은 중간 대사 물 S이다. -아데노 실 메티오닌 및 S- 아데노 실 호모시스테인은 호모시스테인으로 전환되며, 이것은 호모시스테인 또는 세린으로 산화되어 결합되어 시스타 티오 닌을 형성하기 위해 결합되어 시스타 티오 닌을 형성합니다. 시스타 티오 닌 신타 제는 코엔자임으로 비타민 B6를 필요로하는 효소를 촉매하기 때문에 많은 경우 비타민 B6을 다량으로 사용하는 경우가 있습니다.

2. 메틸 테트라 히드로 폴 레이트-호모시스테인 메틸 트랜스퍼 라제 결핍

메틸 트랜스퍼 라제 유형으로 지칭되는, 이러한 유형의 환자에서 메틸 트랜스퍼 라제 단백질 자체의 활성은 감소되지 않지만, 코엔자임 (비타민 B12)의 결핍이있다. 일반적으로, 호모시스테인은 메틸화에 의해 메티오닌을 형성 할 수있다. 변형은 메틸 트랜스퍼 라제의 촉매하에 수행되며, 필요한 코엔자임은 활성화 된 형태의 비타민 B12, 즉 메틸 비타민 B12입니다. 코엔자임 기능에 활성 인 비타민 B12가 원인입니다.

3. N5,10- 메틸렌 테트라 하이드로 폴 레이트 리덕 타제 결핍

환원성 효소 유형,이 유형의 기능은 N5,10- 메틸렌 테트라 히드로 폴 레이트를 N5- 메틸 테트라 히드로 폴 레이트로 환원시키는 것을 촉매하는 것이며, 이는 호모시스테인 메틸화와 메티오닌의 반응에서 제공 될 수있다. 효소가 결핍 된 메틸은 충분한 N5- 메틸 테트라 하이드로 폴 레이트를 형성 할 수 없으므로 같은 유형의 시스틴 메틸화가 체내에 침착하기에 불충분하며 동시에 호모 시스 트린 뇨증이 발생할 수 있습니다.

일반적으로 시스타 티오 닌 신타 제는 간과 뇌 조직에 존재하는데이 효소가 부족한 경우 효소 활성은 정상의 1 %에서 2 %에 불과합니다. 호모시스테인은 혈액에서 호모시스테인, 시스타 티오 닌을 형성 할 수 없기 때문에 아르기닌과 메티오닌은 모두 증가하고, 많은 양의 호모시스테인과 일정량의 메티오닌이 소변으로 배설 될 수 있습니다.

메틸 트랜스퍼 라제 결핍, 혈장에서 메틸 B12의 감소, 혈액 및 소변에서 호모시스테인 및 메틸 말 론산의 증가, 혈액에서 메티오닌의 증가 및 심지어 감소에 의해 야기되는 호모시스테인 시스타 티오 닌 신타 제 결핍 유형, 혈액 및 소변에서 시스테인 증가 및 혈중 엽산 증가와의 주요 차이점.

병리학 적 변화 : 다양한 기관의 혈관 (동맥 및 정맥)은 내막 섬유증, 과형성, 탄성 섬유 파괴 및 협착 또는 폐색, 대동맥의 협착 또는 팽창으로 인한 대동맥 판막 폐쇄로 특징 지어집니다 불완전한 중간층의 큰 혈관, 동맥 및 정맥의 혈전증, 백질의 다 초점 탈수 초성 변화, 혈관 손상, 뇌 연화 및 해면 퇴행을 형성하는 다중 색전증, 경막 동의 혈전증 뇌실질에서는 뉴런의 소실도 볼 수 있는데,이 질환의 대사 장애와 혈전증은 고농도의 호모시스테인과 관련되어 응고 인자를 활성화 시키거나 프로테오글리칸의 구조를 변화시킬 수 있습니다. Mitochondria 및 multivesicular 몸, 신장에서 상피 세포 부종을 볼 수 있습니다, 줄무늬 근육은 초점 조각화 "Z"밴드 파괴 및 근섬유 구조 장애를 보여줍니다, 안구 조직의 가장 일반적인 변화는 작은 밴드 이상입니다, 뼈 형성이 불량하면 뼈가 골다공증으로 바뀝니다.

호모시스테인 예방

1. 염색체는 종종 열성적으로 유전되는데, 대부분의 환자는 부모의 친척과 결혼하는 경우가 많기 때문에, 가까운 친척의 결혼을 금지하는 결혼 법을 강화하여 사람들의 신체를 효과적으로 개선시키는 관점에서 질병의 발생률을 줄일 수 있습니다. 품질.

2,이 질병의 예후는 조기 및 늦은 혈관 폐색 질환의 형성에 달려 있으며, 청소년 심근 경색, 장기 추적 관찰의 드문 원인이며 안과 의사는 쌍안경 렌즈 탈구에 대한 검사 및 후속 작업에 매우주의해야합니다.

Homocystic 요로 합병증 합병증 녹내장 망막 박리 척추 측만증 뇌경색

이 질병은 녹내장, 망막 박리, 경련, 편마비 및 기타 성서적 정신 증상에 이차적 일 수 있습니다. 환자는 아치형 발, 척추 측만증 및 척추 후만증, 머리카락 노랑, 희귀 및 취성, 호모시스테인을 가질 수 있습니다 뇌경색 환자는 편마비, 실어증 및 경련이있을 수 있으며, 시스타 티오 닌 신타 제 결핍 환자는 사춘기 동안 관상 동맥 폐색으로 사망 할 수 있습니다.

호모 시스틴 뇨증의 증상 일반적인 증상 거미는 소변에서 특별한 쥐 냄새를 나타냅니다 흉부 변형은 느리고 경련, 척추 측만증, 천골 비대, 간 비대, 관상 동맥 색전증, 골다공증

시스타 티오 닌 신타 제 결핍의 전형적인 증상이 발견됩니다. 아이는 출생시 정상이며 5 개월에서 9 개월 사이에 시작됩니다. 주요 증상은 비정상적인 뼈, 결정 탈구, 혈전증, 정신 지체 및 경련입니다.

골격 기형에는 사지와 손가락 발가락 가느 다란 (거미 손가락 발가락)이 있으며, 이는 Marfan 증후군으로 쉽게 오인됩니다. X- 레이 검사에서 골다공증, 척추의 등 쪽의 양면 오목 모양 및 척추 측만증이 나타났습니다. 안구 증상에는 많은 탈구가 있으며, 대부분 3-10 세에 종종 녹내장, 망막 박리가 동반됩니다. 혈전증은 어느 기관에서나 발생할 수 있으며 약 50 %의 경우 혈전 색전증이 발생하며, 두개 내 혈관, 관상 동맥, 신장 동맥, 폐 혈관, 피부 혈관 등에서 혈전증이 발생할 수 있으며 해당 증상이 나타납니다. . 신경계의 증상이 더 분명하고 정신 지체와 발작이있을 수 있습니다. 다발성 뇌 혈관 사고는 편마비, 유사 벌마 마비 및 정신 증상을 유발할 수 있습니다. 발목 홍조, 대리석 피부, 얇은 피부, 얇고 접기 쉬운, 프로트롬빈 감소, 근병증 등과 같은 다른 증상도 볼 수 있습니다.

이 질환의 "메틸 트랜스퍼 라제-결핍"증상은 경증이며 골격 기형, 신체적 및 정신적 지체가있을 수 있지만 드문 결정 성 이소성 및 혈전증이있을 수 있습니다. 이 유형은 또한 말로 네이트와 결합 될 수 있습니다.

이 질환의 "환원 효소 결핍 유형"은 주로 경련, 정신 지체, 정신 분열증 증상 및 근병증과 같은 신경계를 특징으로합니다. 뼈 기형, 수정 이소성 및 혈관 증상은 없습니다.

호모 시스틴 뇨증의 검사

1. 소변 호모시스테인의 결정 : 스크리닝 방법, 즉 나트륨 니트 로프 루시드 테스트 : 1ml의 소변을 5 % 시안화 나트륨 수용액에 첨가하고 5 분 동안 놓아 둔 후 5 % 나트륨 니트 로프 루시드 용액 한 방울을 첨가하고 빨간색 또는 자주색은 빨간색 소변에서 과량의 황 함유 아미노산을 나타내는 양성.

2. 효소 활성의 결정 : 효소의 활성은 피부 섬유 아세포에 의해 측정 될 수 있고, 이종 접합체도이 방법에 의해 검출 될 수있다.

3. 태아 진단 : 양수 세포의 효소 활성을 측정 할 수 있습니다.

4. X- 선 검사 : 골다공증을 볼 수 있고, 척추의 등쪽이 양면이고 척추 측만증 등이 있으며, 3 ~ 10 세에 주로 발생하는 눈의 탈구가 많으며 종종 녹내장과 망막 박리가 동반됩니다.

5. 혈관 석회화, 혈관 조영술 자궁 내막 줄무늬 물결 모양, 전신 순환 및 폐 혈관 폐색 (혈전증 및 색전증).

호모 시스틴 뇨증의 진단 및 식별

진단

임상 증상 및 실험 검사에 따르면. 1 소변 호모시스테인 결정, 스크리닝 방법, 즉 나트륨 니트 로프 루시드 테스트를 사용할 수 있음 : 소변 1ml를 5 % 시안화 나트륨 수용액에 첨가하고 5 분간 두었다가 5 % 나트륨 니트 로프 루시드 용액 한 방울을 추가합니다. 소변에 과황 함유 아미노산이 있음을 나타냅니다. 진단은 효소 활성에 따라 다르며, 효소의 활성은 피부 섬유 아세포로 측정 할 수 있으며 이종 접합체도이 방법으로 검출 할 수 있습니다. 3 태아 진단은 양수의 효소 활성을 측정 할 수 있습니다.

차별 진단

1, 먼저 말 광장 증후군을 배제해야합니다.

이 둘의 공통성은 결정 성 이소성, 거미 발가락, 심혈관 증상이지만 유전 적 패턴과 질병 발달은 다르고 질병은 열성이고 마르 판 증후군은 상 염색체 우성이며 발가락은 날씬합니다. 태어날 때 볼 수 있습니다. 일차 생활에서 호모 시스틴 뇨증은 정상이지만 몇 년 후에 골 성장이 불균형하며 혈전 색전증 증상, 골다공증, 척추 분기 등 외에 사지가 길어집니다. 마르 판 증후군에는이 질환의 생화학 적 대사 이상이 없습니다.

임상 적으로 혈관 조영술, CD I, MR I 및 병력, 신체 검사 및 검사실 검사가 다르며, 요도 호모시스테인 정성 검사가 식별의 주요 기초입니다.

2, 임상 적으로, 신경 및 골격 이상을 유발하는 내장 저장 질환과 구별되어야하며, 실험실 검사 및 X- 레이 결과를 통해 쉽게 구분할 수 있습니다.

3,이 질병의 세 가지 유형의 생화학 적 결함이 다르며, 치료 방법이 동일하지 않으므로 세 가지 유형을 구별해야합니다. 세 가지 임상 분류.

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