CM1ガングリオシド蓄積症

CM1ガングリオシドーシスは、ガラクトシダーゼ欠乏によって引き起こされる遺伝性リソソーム病です。 その遺伝は常染色体劣性です。 臨床的特徴は、進行性中枢神経系障害およびムコ多糖症I型に類似した骨格異常です。

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