ラフォラ病

Laforarsquo; sの病気は常染色体劣性遺伝病です。 幼年期および青年期に発生します。 最初は家族性ミオクローヌスてんかんに属していました。 1911年の検死データによると、ラフォラは、大脳皮質、視床、黒質、淡白球および歯状核の神経細胞の細胞質が好塩基性封入体（ラフォラ体）を含むことを発見しました。病気の新しい理解。 局所発作は患者の半分で始まるため、通常、初期段階では全身性てんかんと診断されます。ミオクローヌスと発​​作が起こる前に、患者は幻覚を感じるか、刺激性で不安定なように見えます。性的な認知機能低下。 ほとんどの患者は25歳まで生き残るのに苦労しています。 患者の脳波は、拡散性の遅い波と焦点または多焦点のスパイク放電を示した。 疾患は神経病理学で診断する必要があります。ラフォラ体は直径3〜30マイクロメートルの神経細胞の細胞質内にあります。PASとアルシアンブルー染色の陽性反応は陽性です。電子顕微鏡検査は診断の確認に役立ちます。

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