小児ニーマンピック病

スフィンゴミエリン沈着症としても知られるニーマンピック病（NPD）は、スフィンゴミエリナーゼ欠乏によって引き起こされる先天性のグルコースおよび脂質代謝疾患です。 全身性単核マクロファージとスフィンゴミエリンを含む多数の泡沫細胞を伴う神経系によって特徴付けられ、臨床的特徴は肝臓、脾腫、および中枢神経系の関与です。

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