脊髄性筋萎縮症

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄の角細胞の変性による筋力低下と筋萎縮によって引き起こされる病気のグループを指します。 Werdnig（1891）およびHoffmann（1893）によって最初に報告されたものは、Werdnig-Hoffmann病とも呼ばれます。 この病気は、発症年齢と病気の程度によって4つのタイプに分けることができます：タイプⅠからⅢは、常染色体劣性遺伝病である子供のSMAと呼ばれ、人口発生率は1/6000から1/10000であり、乳児です。最も一般的な致命的な遺伝病。 20歳から30歳までのSMA発症はIV型に分類され、常染色体劣性、優性、X連鎖劣性などのさまざまな遺伝的手法を示すことができ、人口発生率は約0.32 / 10000です。 さまざまな臨床的および遺伝的特性により、この疾患は運動ニューロン疾患から分離され、独立した疾患のグループになると一般に考えられています。

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