指（つま先）の爪が欠けている
はじめに
はじめに 爪・膝蓋骨症候群または遺伝性骨・爪形成異常は、異形成または脛骨の欠如を特徴とする遺伝性疾患です。 、指（つま先）の爪のジストロフィー、肘の異形成、仙骨角および腎不全。 骨と爪の損傷の症候群、爪の異常には、変色、スプーン状の爪、縦方向の腱、指の爪または栄養障害、三角形の爪の影が含まれます。 爪の欠陥または形成不全、片側性または両側性の上腕骨の損失または異形成、後脛骨骨棘、肘および外反外反変形などは、爪骨四肢症候群と呼ばれます。
病原体
原因
（1）病気の原因
この症候群は常染色体優性であり、遺伝子座は9番染色体上のアデニル酸シクラーゼとABO血液型に関連しています。
（2）病因
現在、この症候群の病因についてはほとんど知られていないが、一部の人々はそれがコラーゲン病であると考えており、コラーゲンの合成、集合または分解の過程に異常がある。 この病気の細胞学的メカニズムは研究されていません。
病理学的変化における非糸球体基底膜損傷の欠如は、この症候群のさまざまな損傷が異なるメカニズムによるものであり、すべての病変が基底膜異常に関連しているわけではないことを示唆しています。 少数の患者が抗糸球体基底膜腎炎を発症し、糸球体基底膜成分が異常であるという仮説を支持しました。 Goodpastureエピトープに対するモノクローナル抗体を使用すると、腎生検標本のある患者の2/3の糸球体基底膜がモノクローナル抗体に結合せず、この症候群の基底膜が示唆されました。コンポーネントにはある程度の不均一性があり、これはGoodpsture抗原の削除または変更の存在も示唆しています。 これがこの症候群の一次的変化か二次的変化かは不明であることに注意してください。
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関連検査
尿ルーチン腎動態画像逆行腎造影腎MRI検査腎CT検査
1.腎臓のパフォーマンス
爪仙骨症候群患者の半数以上は、腎臓の有意な臨床症状を示さなかった。 臨床的腎症状の患者では、特徴的な症状は良性腎症であり、最も一般的な症状は、タンパク尿、顕微鏡的血尿、尿細管尿、浮腫、高血圧の程度の違いです。 ある研究では、患者の56％に尿の異常な沈着、尿中濃度の低下、尿酸またはタンパク質の異常な分泌が認められました。 腎臓の30％はゆっくりと腎不全になり、尿毒症で死にます。
Meyrierらは、腎病変の進行の多様性を示す2つの家族を報告した。 ある家族では、64歳の男性患者のタンパク尿が20年続き、腎機能は軽度の機能不全に過ぎず、兄は25歳で腎不全で死亡しました。 別の家族の双子の兄弟の1人は徐々に末期腎不全に発展しましたが、他の長期の唯一のタンパク尿です。 文献は、超微細構造の損傷の程度が臨床症状の重症度と期間とはほとんど関係がないように見えることを示しています;腎臓結石の数は先天性尿路奇形の数と等しくありません。
2.骨格および爪の損傷
症候群は、変色、スプーン型の爪、縦の腱、指の爪またはジストロフィー、および三角形の爪の影を含む爪の異常を指します。 これらの症状はしばしば対称的であり、患者の80％から90％に存在します。 爪は爪の影響を受けやすく、親指を巻き込む頻度が最も高くなります。 患者の約60％は上腕骨の損失または異形成を持っています。 これらの変化は、屈曲中の関節の外側の減少に関連している可能性があり、膝の外反変形を引き起こす可能性があります。 脛骨の異常は、変形性関節症、変形性関節症、関節滲出液にもつながる可能性があります。 この症候群の患者の80％は、上腕骨角と呼ばれる前方に上向きに突出した上腕骨が開いています。 異常な肘には、形成異常およびradius骨遠位の後方突起が含まれ、その結果、牽引力と伸展が増加し、回外が制限されます。 個体は、上腕骨頭異形成と足関節の異常に関連していました。
3.その他
糸球体基底膜の欠陥に加えて、放射線検査により、腎andおよび尿路のその他の構造異常が明らかになりました。これには、膀胱尿管逆流を示唆する腎p拡張症および皮質瘢痕、片側性ネフローゼ凝縮および二重尿管および二重腎;片側腎異形成および対側腎;腎lone鈍および腎結石。
この病気の主な診断は家族歴であり、典型的な臨床症状は骨とタンパク尿のX線徴候です。 必要に応じて腎生検が行われます。
臨床的に思春期に多く見られる腎障害の主な症状は、タンパク尿、顕微鏡的血尿、浮腫、高血圧、時にはネフローゼ症候群であり、疾患の経過は比較的良性であり、腎不全に陥るのは患者のわずか10％です。 腎外症状には、爪のジストロフィー、片側または両側の骨の欠如、肘の変形、骨盤の角度、およびその他の骨格異常が含まれます。 ほとんどの病気は、上腕骨の欠如による歩行困難に起因し、典型的な骨の変化に従って診断することができ、腎臓の損傷を診断することができます。 放射線検査により、上腕骨角度は特徴的な変化であり、明確な診断的意義があることが示されました。
少数の患者が、骨、皮膚、爪、およびこの症候群の他の典型的な症状を伴わない糸球体基底膜の超微細構造の変化を有することが報告されています。これらの患者は、フラストレーションのある症候群または単一のネフローゼバリアントと考えられています。 しかし、これらの研究所が発行した電子顕微鏡写真は、この見解を強く支持していません。
腎生検標本の判定では、糸球体基底膜を使用できるだけでなく、リンタングステン酸染色により原線維を特定する必要があります。 感度が高いため、診断にはより価値があります。
一般的な膀胱尿管逆流;腎は、虹彩色素異常があっても鈍く、腎臓結石、後脛骨骨棘、肘および上腕骨変形などになります。
診断
鑑別診断
指の爪の切断は主に、爪の成長停止による個人的な生理的圧力または局所的な損傷によるものです。 血液と循環の供給が不十分な場合、爪は特にもろくなりやすくなります。爪の中心がスプーンのように徐々に垂れ下がっている場合、体に心血管または貧血があることを意味します。 爪の柔らかい萎縮は、偽性副甲状腺機能低下症の臨床症状です。 偽性副甲状腺機能低下症の患者は、しばしば肌荒れ、色素沈着過剰、脱毛、指の爪、軟らかい萎縮、さらには脱落を認めます;白内障は眼内レンズで発生する可能性があります。
