凸口蓋

はじめに CondyleはMa Fang症候群の頭蓋骨疾患の臨床症状です。 この疾患は常染色体優性であり、Dietz et al。（1991）は、家族の連鎖解析を通じて疾患遺伝子を15q15〜q21.3にマッピングしました。 心内膜、心臓弁、大血管、骨などの人体の多くの組織には、コンドロイチン硫酸AまたはCなどのムコ多糖が蓄積しており、弾性繊維やその他の結合組織繊維の構造と機能に影響を与えているため、臓器形成異常および機能不全。

原因

膨らみの原因：疾患は常染色体優性であり、Dietz et al。（1991）は、家族の連鎖解析により疾患遺伝子を15q15〜q21.3にマッピングしました。 心内膜、心臓弁、大血管、骨などの人体の多くの組織には、コンドロイチン硫酸AまたはCなどのムコ多糖が蓄積しており、弾性繊維やその他の結合組織繊維の構造と機能に影響を与えているため、臓器形成異常および機能不全。 Abraham et al（1982）は、大動脈のエラスチンが異常であり、デスモソームとイソプシンのタンパク質が減少し、それに応じてリシル残基が増加することを示唆しました。これは病気の主な変化です。 尿中のヒドロキシプロリン排泄が増加し、血中ムチンおよびムコ多糖も増加しました。

確認する

関連検査

血液検査ヘッドフラットフィルム

バルジの診断：疾患は常染色体優性であり、Dietz et al。（1991）は、家族の連鎖解析により疾患遺伝子を15q15〜q21.3に局在化します。 心内膜、心臓弁、大血管、骨などの人体の多くの組織には、コンドロイチン硫酸AまたはCなどのムコ多糖が蓄積しており、弾性繊維やその他の結合組織繊維の構造と機能に影響を与えているため、臓器形成異常および機能不全。 Abraham et al（1982）は、大動脈のエラスチンが異常であり、デスモソームとイソプシンのタンパク質が減少し、それに応じてリシル残基が増加することを示唆しました。これは病気の主な変化です。 尿中のヒドロキシプロリン排泄が増加し、血中ムチンおよびムコ多糖も増加しました。

鑑別診断

判別診断：骨格病変は主な病変であり、診断を促すのは簡単で、発生率は80％から97.2％です。

（1）体は細くて背が高く、手足は細く、特に前腕と太もも：1高さ> 180cm; 2本の指の距離>高さ（両手を伸ばす、2本の中指の距離-高さ> 7.6cm、診断値）; 3下体（恥骨結合から足の裏まで>上半身（頭頂部から恥骨結合まで）、比率は> 0.92（正常な人≤0.92）です。

（2）クモの指/つま先のような変化：1本の指（つま先）が特に長く、典型的なクモのような変化、手と高さの比率> 11％、足と高さの比率> 15％、2つの親指のサイン：親指が内転し、他の4本の指が拳であり、親指の先端が手のひらの下端を超えており、患者の約半数にこの兆候があります.3手首の兆候：片手でもう一方の手の茎状突起の下に手をかざします親指と小指は無圧状態で接触でき、標識の82％で、4中手骨と指骨のインデックスが増加し、正常な中手骨のインデックスは8.4（8.4〜10.5）です。 5その他の指（つま先）の異常：クラビング、指（つま先）、細い手のひら、および扁平足があります。

（3）頭蓋骨病変：長い、狭い、凸状の1つ;頭蓋指数が75.9を超える; 3つの目が広すぎるまたは狭すぎる、下顎の長さ; 4つの歯が揃っていない、親知らずが欠けている、など; 5つの耳垂れ下がっていても、イヤーホイールは貧弱で、老人のような形をしています。

（4）胸部および脊椎の奇形の変化：1鶏胸肉、平らな胸、漏斗胸; 2背もたれ、背骨または背骨。

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