老けて見える

はじめに ハッチンソン・ギルフォード症候群は、小児期の早期老化とも呼ばれ、1886年にハッチンソンが最初に報告した遺伝病です。 早老の患者の身体の老化のプロセスは、通常よりも5〜10倍速く、患者の外観は高齢者のようであり、器官も急速に低下し、生理学的機能が低下します。 症状には、小さなサイズ、脱毛、長い歯が含まれます。 このまれな病気に苦しむ子供たちは、たとえ彼らがわずか16歳であっても、6歳または70歳のように見えます。 病気の子供は一般に7歳から20歳までしか生きませんが、そのほとんどは心血管疾患などの老化疾患で死亡し、現在のところ有効な治療法はなく、治療薬のみです。 この疾患は先天性遺伝疾患ですが、常染色体劣性遺伝か優性遺伝かは定かではありません。 この病気は、発達の遅れと乳児の進行性老人性変性の変化を特徴とする症候群です。

原因

老年の出現の理由：

Early Sensation Research Foundationの研究者は、2004年6月17日にラミンA遺伝子の突然変異が、早老児の細胞構造と機能の段階的な劣化の原因であると発表しました。 早期老化の正式名称は、ハッチンソン・ギルフォード早期不全症候群（HGPSまたは早老症）です。 この研究は、6月中旬に米国科学アカデミー論文集（PNAS）に掲載されました。 早老化は、同じ年の初めから急速に老化するまれな致命的な遺伝病です。 この研究は、細胞の構造と機能の維持のためのラミンA遺伝子の重要性に焦点を当てています。 ラミンA遺伝子によってコードされるタンパク質は細胞構造の足場であり、遺伝子発現とDNA複製にも関与しています。 この研究は、ラミンA遺伝子の突然変異が、おそらくラミンAタンパク質によって引き起こされる細胞機能の突然変異のために、早期老化の細胞老化に関与しており、核膜不安定性がハッチンソン・ギルフォードの早期老化症候群において重要な役割を果たすことを指摘しました。 調査結果はまた、科学者に早老化で起こる心臓病と細胞老化のより良い理解を与えます。 800万人に1人から4人の新生児が早老です。

確認する

関連検査

血液ルーチン必須微量元素検出尿ルーチン

古い診断の外観：

患者の老化のプロセスは通常の5〜10倍速く、患者の外観は高齢者のようであり、臓器も急速に衰え、生理学的機能が低下します。 症状には、小さなサイズ、脱毛、長い歯が含まれます。 これらに基づいて、診断の基礎として使用できます。

鑑別診断

外観の鑑別診断：

低身長、体重減少、高さに不釣り合いな性的発達は未熟です。 皮下脂肪組織が減少します。 頭と顔は比例せず、頭は比較的大きな面積を占め、顔は比較的小さい。 下顎は通常よりも小さいです。 頭皮静脈は明らかであり、脱毛は普遍的です。 目は鳥の目の形をしており、歯の発達は遅れ、胸は洋ナシの形、鎖骨は短くてthe屈、姿勢は形、2本の足の幅は広く、2本の足は歩行中に引きずられ、腰は裏返されます。 親指は細かく、関節は永続的に強いです。 最も特徴的な臨床症状は、皮膚のthin薄化、緊張、乾燥、およびしわです。 茶色の斑点のある色素沈着は多くの地域で見られます。 下腹部、太ももとお尻の皮膚は強皮症に似ています。 これらの領域の表在静脈に印が付けられ、発汗が減少します。 眉毛とまつげはなく、正面のドアが上がります。 鼻の先はコックルのように引っ掛けられます。 顔と鼻唇、薄い唇、突出した耳先と小さな耳たぶ、および栄養失調の真ん中の軽度のレイノー現象。

この子供は、しばしば幼児期には正常であるか、強皮症のような症状しかありません。 顔面中央部のチアノーゼとフック状の鼻は、しばしばこの病気の可能性を示唆しています。 1歳までに、症状はますます明白になり、2年目はさまざまな特徴的なパフォーマンスを示しました。 この病気の患者は通常、甲状腺、副甲状腺、下垂体、副腎に異常はありません。 しかし、基礎代謝率は増加し、血中脂質は異常でした。 アテローム性動脈硬化症は、早老の患者に発生する可能性があります。 心血管および脳血管病変はしばしば早期に死にます。

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