高口蓋アーチ

はじめに 主に細い手足、クモの指（つま先）、体の長さを超えて伸びる腕、膝にぶら下がっている手で、マルファン症候群でより一般的で、上半身は下半身よりも長いです。 長い頭の変形、狭い顔、高い弓、大きな耳、低い位置。 皮下脂肪が少なく、筋肉が発達しておらず、胸、腹部、腕にしわが寄っています。 筋肉の緊張が低く、体が弱い。 靭帯、腱、および関節包は伸び、弛緩し、関節は過度に伸びています。 時々、じょうごの胸、鶏の胸肉、脊柱後ky症、脊柱側spin症、二分脊椎などを参照してください。

原因

この病気の元の欠陥は不明です。 エラスチンとコラーゲン組織ペプチド鎖との横方向の関連が損なわれている、つまり、リジルオキシダーゼ欠損が示唆されています。 さらに、酸性ムコ多糖類の沈着、シアル酸の増加、ヒアルロン酸の蓄積、コンドロイチン硫酸の形成不良、または過剰な破壊に関連しています。

確認する

関連検査

一般撮影、ドップラー心エコー検査、磁気共鳴画像法（MRI）

マルファン症候群の主な危険は心血管疾患、特に合併大動脈瘤であり、早期に発見し、早期に治療する必要があります。 骨、眼、心血管の変化の臨床症状によると、3つの主な兆候と家族歴を診断できます。 臨床的には、2つのタイプに分けられます。3つの主要な特性を持つものは完全なタイプと呼ばれ、2つのアイテムのみを持つものは不完全なタイプと呼ばれます。 この病気を診断する最も簡単な手段は、疑いのある人なら誰でも実行できる心エコー検査であり、さらなる診断にはMRI（磁気共鳴画像法）が必要です。

鑑別診断

識別：マルファン症候群は完全または不完全として識別されるべきです。 骨、眼、心臓血管の変化の3つの主な兆候は完全型と呼ばれ、そのうちの2つだけが不完全型と呼ばれます。

診断：マルファン症候群の主な危険は、心血管疾患、特に合併大動脈瘤であり、早期発見と早期治療が必要です。 骨、眼、心血管の変化の臨床症状によると、3つの主な兆候と家族歴を診断できます。 臨床的には、2つのタイプに分けられます。3つの主要な特性を持つものは完全なタイプと呼ばれ、2つのアイテムのみを持つものは不完全なタイプと呼ばれます。 この病気を診断する最も簡単な手段は、疑いのある人なら誰でも実行できる心エコー検査であり、さらなる診断にはMRI（磁気共鳴画像法）が必要です。 現在、特定の治療法はありません。

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