軽度の皮膚外傷により、魚の口に亀裂が生じる可能性があります

はじめに 先天性結合組織欠損症。臨床的には過度の皮膚の弾力性、皮膚および血管の脆弱性、関節の可動性が特徴です。 この病気はまれであり、女性よりも男性であり、多くの場合家族歴があり、常染色体優性遺伝ですが、劣性遺伝も特徴です。 先天性欠損による結合組織の特定の成分（コラーゲン、エラスチン、グリコサミノグリカンなど）の生合成または分解の異常によって引き起こされる疾患。 近年、分子生物学およびタンパク質化学の発展により、細胞外マトリックスタンパク質および対応する複数の遺伝子変異の主要成分が特定されています。

原因

先天性欠損による結合組織の特定の成分（コラーゲン、エラスチン、グリコサミノグリカンなど）の生合成または分解の異常によって引き起こされる疾患。

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関連検査

皮膚弾力性テスト血液ルーチン

過度の肌の弾力性は、肌が引き上げられると、ゴムバンドが外側に引き伸ばされ、15cm以上引っ張られ、解放された後に復元されるようです。 皮膚の血管の脆弱性、わずかな皮膚の傷が魚のような裂け目を引き起こし、血腫または皮下出血を引き起こし、少数の患者が胃腸の血管壁病変、胃腸の出血または穿孔の繰り返しによる自然破裂、食道を引き起こす可能性もあるねえ、胃腸の出血がひどいときに死が起こります。

鑑別診断

1.皮膚の弛緩：皮膚と関節が過度に伸びることなく、皮膚がゆるく、しわが寄っています。

2.チューナー症候群：皮膚の関節の弛緩を示しますが、首の,、ピグミーの幼稚性および性的異形成。

3.マルファン症候群：関節の過度の伸展と脱臼、目と心血管の異常、目に見える特徴的なクモの指があります。

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