分節性ジストニア

はじめに 分節性ジストニア：頭頸部ジストニア、中心軸を伴うまたは伴わない上肢または下肢、頭頸部ジストニア、体幹ジストニアを伴うまたは伴わない下肢、体幹などの分節分布を特徴とする-首（頭と顔には影響しません）ジストニアなど。 分節性ジストニアは、ジストニア症候群の一種です。 特発性ジストニアの原因は不明であり、これは遺伝に関連している可能性があります。

原因

特発性ジストニアの原因は不明であり、これは遺伝に関連している可能性があります。

少数は家族歴があり、常染色体優性または劣性、またはX連鎖遺伝であり、7〜15歳の小児または青年に最もよく見られます。 常染色体優性遺伝の一次ねじれダニのほとんどは、9q32-34に位置するDYT1遺伝子の突然変異によって引き起こされ、浸透率は30％〜50％です。 ドーパ反応性ジストニアも常染色体優性であり、グアノシン三リン酸シクラーゼ-ヒドロゲナーゼ-1（GCH-1）遺伝子の変異に起因します。 フィリピンのパレイ島では、X連鎖劣性遺伝を伴うジストニア-パーキンソン症候群があります。 家族性限局性ジストニア、通常常染色体優性、不完全浸透。

確認する

関連検査

筋緊張検査ポジトロン放出断層撮影（PET）

1、首、胴体、手足、骨盤、その他の奇妙なねじれ運動は病気に特有であるため、ねじれの診断は難しくありません、一目で見ることができます。

2.光学顕微鏡検査では形態学的な変化はない場合もありますが、大脳基底核の脂質および色素の非特異的変化と同様に、被殻、視床、および尾状核の小さな神経変性のほとんどが見られます。 時々、淡glo球、黒質、ルイス、小脳歯状核、オリーブ核、大脳皮質などの変性があります。

鑑別診断

ジストニア症候群は、ミオクローヌスやいびきと区別する必要があります。 この病気の筋肉の緊張は、パーキンソン病とは異なる、中心部で強い不随意の筋肉の収縮です。

（1）舞踏病と硬直症候群の同定：捻転と舞踏病の識別ポイントは、舞踏病の不随意運動、予測不可能な運動パターン、持続的な姿勢異常の欠如、および筋緊張の低下です。ねじれの不随意運動は遅く、運動パターンは比較的固定されており、持続的な姿勢異常があり、筋肉の緊張は増加します。 硬直症候群は耳下腺の体幹筋（傍脊椎筋と腹筋）と四肢の近位筋、硬直、硬直、硬直を特徴としますが、四肢の顔面筋と遠位筋はしばしば影響を受けず、硬直は患者の活発な動きを著しく制限します。また、多くの場合、痛みを伴うEMGは、安静時および筋弛緩中に継続的な運動ユニットの電気的活動を示すことができ、ジストニアと簡単に区別できます。

（2）頭部振戦、先天性斜頸の同定：先天性斜頸の早期発症は、胸鎖乳突筋血腫後の線維症、先天性欠損または頸椎の融合、頸部筋炎、頸部リンパ節炎に起因する可能性がありますまた、目の筋肉の麻痺（斜筋の麻痺など）によって引き起こされます。 痙攣性斜頸のために、頭部振戦に似た発作性不随意麻痺がしばしば発生し、これは原発性振戦およびパーキンソン病と区別する必要がある。

（3）眼窩下関節症候群、下顎不正咬合、片側顔面痙攣、および神経症との区別：片側顔面痙攣は、下顎の不本意な運動を伴わない、外側の筋肉とまぶたのけいれんのような症状です。

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